Aarskog-Scott syndrom

De Aarskog syndrom eller Aarskog-Scott syndrom er oppkalt etter pediator Charles I. Jr Scott og etter humangenetikeren Dagfinn Aarskog. Det er et veldig sjeldent X-koblet syndrom. Dette misdannelsessyndromet er veldig ofte assosiert med kort status.

Hva er Aarskog-Scott syndrom

Aarskog-Scott syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Kroppsstørrelse, bein, muskler, ansiktstrekk og kjønnsorganer er særlig påvirket.

Sykdommen forekommer vanligvis bare hos menn, kvinner utvikler ofte bare en mildere form av syndromet. Vanligvis vises symptomene til de er tre år.

fører til

Aarskog-Scott syndrom er forårsaket av en mutasjon av det såkalte faciogenitale dysplasi-genet (FGD1-genet), som er knyttet til X-kromosomet. Foreldre overfører X-kromosomer til barn. Siden mannlige barn bare har ett X-kromosom, arves den genetiske defekten sannsynligvis fra moren.

Kvinnelige barn har derimot to X-kromosomer. Så hvis det ene kromosomet har den genetiske defekten, kan det andre kromosomet kompensere for det. På grunn av dette utvikler kvinnelige syke en mildere form av syndromet.

Symptomer, plager og tegn

Aarskog syndrom er preget av en anomali av kjønnsorganene, ansiktstrekk, føtter og hender, eller kort status. De som rammes har en snu nese med en bred nesebro, et bredt panne og et rundt ansikt, og vanligvis skiftes også øyets hornhinne. Hendene er ofte relativt brede og korte og ossifisering eller vedheft kan sees på karpale bein.

Fingrene er overledd og langfingeren bein kan hyperextended, som også er kjent som hypermobilitet syndrom. I tillegg kan såkalte clinodactyly sees, noe som betyr at falanxen kan bøye seg til siden. Det samme gjelder føttene. Tarsalben er ossifisert, tærne vinklet, og føttene ganske tykke og korte. Ansiktsavvikene kan regres over tid.

I tillegg blir motorisk utvikling og seksuell modning ofte forsinket. Mange pasienter opplever nærsynthet og strabismus, men mer komplekse øyeendringer noteres også. Ganen kan også bli kraftig ossifisert, og feiljusterte tenner eller en såkalt "feilbit" er også beskrevet. Overkjeven er også ofte underutviklet, som kalles "maxillary hypoplasia".

Andre symptomer inkluderer en spiss hårlinje, neseborene som er rettet fremover og mandelformede og / eller vidt adskilte øyne. Ørene blir ofte brettet ned, det er en grop over overleppen, hengende øyelokk og forsinket tannvekst kan også forekomme.

I tillegg kan bein og muskler bli misdannet. Tegn på disse abnormalitetene inkluderer et traktformet bryst, fingrene og tærne med ledninger, og rynker i håndflaten.

Misdannelser i kjønnsorganene inkluderer testikkelretensjon, en klump i lysken eller pungen, forsinket seksuell modenhet eller en abnormitet i pungen.

Videre kan utviklingsforstyrrelser i hjernen også oppstå. Som et resultat bremses den kognitive ytelsen, de som rammes lider ofte av oppmerksomhetsmangel (ADHD / ADD) og kognitiv utvikling blir også forsinket. Disse avvikene bedres vanligvis etter puberteten eller forsvinner ofte fullstendig i voksen alder.

I de fleste tilfeller kan det også bemerkes en liten grad av utviklingshemning, så noen ganger utføres også en etterretningstest. Ofte er resultatene i gjennomsnittlig eller lavt omfang, høye IQ-score blir sjelden registrert hos de som er berørt.

Diagnose og kurs

Oftest undersøker legen først barnets ansiktstrekk, som kan avgjøre om de har Aarskog-Scott syndrom. Dette blir fulgt av en familiehistorie og fysisk undersøkelse. Hvis legen mistenker Aarskog-Scott syndrom, kan en genetisk test også bestilles. En røntgenstråle er også nyttig, slik at alvorlighetsgraden av abnormiteter forårsaket av syndromet kan bestemmes.

komplikasjoner

Det er mange forskjellige komplikasjoner assosiert med Aarskog-Scott syndrom. En komplett kur av symptomet er dessverre ikke mulig. Ujevnheter kan imidlertid elimineres ved kirurgiske inngrep. I tillegg til selve syndromet lider pasienten ofte av kort status.

Offerets hender og føtter, kjønnsorganer og munn er unormale. Hendene ser brede ut. Små og fete føtter gjør det relativt vanskelig for pasienter å gå, slik at de bare kan bevege seg rundt i begrenset grad i hverdagen. Synsproblemer forekommer også hos personer med Aarskog-Scott syndrom.

Seksuell aktivitet påvirkes også negativt av symptomet. De berørte er ikke sjelden preget av feiljusterte tenner og feiljusterte tenner. I mange tilfeller kan selve misdannelsene korrigeres slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner.

Dette gjelder spesielt testiklene, tennene og beinene. Imidlertid lider pasienter også av forsinket utvikling, noe som kan føre til funksjonshemninger og eksklusjon i livet. Det er ikke uvanlig at psykiske problemer oppstår. De fleste av tiden er de berørte avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Gutter er mer sannsynlig enn jenter å bli født med dette symptomet.

Når bør du gå til legen?

Aarskog-Scott-syndromet kan ofte oppdages under ultralydundersøkelsen basert på de merkbare symptomene. Senest når barnet blir født, kan den genetiske defekten gjenkjennes og diagnostiseres av legen som Aarskog-Scott syndrom. En klar diagnose er mulig gjennom en familiehistorie eller en genetisk test. I tillegg må foreldre jevnlig oppsøke lege.

Feiljusteringene kan forårsake en rekke komplikasjoner som uansett må behandles medisinsk. Hvis symptomer på oppmerksomhetsunderskudd blir lagt merke til, bør man oppsøke en atferdsterapeut. Hvis du har syns- eller hørselshemming, bør du umiddelbart søke råd hos den aktuelle spesialisten. Omfattende terapi vil ikke forsvinne, men det vil gjøre livet lettere med dem.

De berørte bør også oppsøke lege senere i livet. De kan gi informasjon om symptomene og klagene forbundet med Aarskog-Scott syndrom og gi tips om hvordan de skal takle dem. Siden misdannelsene ofte fører til eksklusjon og redusert selvtillit, er psykoterapeutisk rådgivning også nyttig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er ingen kur mot Aarskog-Scott syndrom. Som en del av en behandling kan misdannelsene som oppstår på vev, bein eller tenner til den berørte personen korrigeres. I mange tilfeller er kirurgisk inngrep nødvendig. Disse inkluderer:

• tannkirurgi eller kjeveortopediske inngrep for å korrigere unormale beinstrukturer eller skjeve tenner

• Inguinal brokkoperasjon for å fjerne klumpen i pungen eller i lysken

• Kirurgi på pungen for å bevege testikelen

Andre behandlinger inkluderer tiltak som støtter kognitive utviklingsforsinkelser. Spesiell terapi er også nødvendig hvis barnet lider av oppmerksomhetssvikt. En atferdsterapeut kan støtte foreldrene her.

Outlook og prognose

Aarskog-Scott syndrom resulterer vanligvis i forskjellige misdannelser og kort status hos pasienten. På grunn av misdannelsene påvirkes barn ofte av erting og mobbing. Syndromet forårsaker alvorlige avvik i føtter og hender, som kompliserer pasientens hverdag. Symptomene kan også føre til psykisk ubehag og depresjon.

Pasientens syn og hørsel er også begrenset av Aarskog-Scott syndrom, og tennene er deformerte og forårsaker smerter. Vanligvis kan disse deformasjonene behandles kirurgisk. Den mentale og motoriske utviklingen til barnet kan bli forsinket, slik at pasienten er avhengig av støtte i hverdagen. I voksen alder finner imidlertid de berørte vanligvis veien rundt slik at det ikke blir flere restriksjoner senere.

I de fleste tilfeller er det ingen ytterligere klager under behandlingen; mange misdannelser kan rettes ved hjelp av operasjoner.

forebygging

Sannsynligheten for å utvikle Aarskog-Scott syndrom kan økes av to faktorer: arvelig disposisjon og kjønn. Hvis et barn er mannlig, er sannsynligheten for å utvikle den genetiske defekten høyere fordi det bare har ett X-kromosom. Hvis moren bærer det defekte genet, øker risikoen for barnet at denne defekten vil utvikle seg.

I prinsippet kan ikke Aarskog-Scott syndrom forhindres. Kvinner har muligheten til å ha en genetisk test for å identifisere et mutert FGD-1-gen. Hvis du bærer det muterte genet, kan du bestemme om du vil få et barn eller ikke.

Du kan gjøre det selv

Noen av misdannelsene forårsaket av den genetiske defekten kan korrigeres kirurgisk. Likevel vil de berørte måtte leve med begrensninger hele livet. De fleste av dem kan imidlertid takle hverdagen sin i voksen alder.

Spesielt i barndommen lider unge pasienter av mobbing. Et stabilt familiemiljø er den viktigste støtten. Foreldre skal ikke være redde for å bruke psykologisk støtte for seg selv og sitt barn. Bare selvsikre og stabile foreldre kan formidle dette til barnet sitt. Den pedagogiske spesialistlitteraturen tilbyr også metoder for å styrke barnets selvtillit på en leken måte. Selvhjelpsgrupper er en veldig god plattform for utveksling av erfaringer. Oppmerksomhetsproblemer kan forekomme i skoletiden. En spesiell atferdsterapi kan ha en støttende effekt.

I hverdagen skal foreldre sørge for at motoriske og logopediske øvelser gjennomføres konsekvent. Dette er viktig i forbindelse med behandlingen av terapeuten. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan livslang støtte være nødvendig for de som blir rammet. Hvis foreldre ikke lenger kan gjøre dette - fordi det kan være flere barn å passe på, eller de fysiske og psykologiske påkjenningene er for store - bør en pleier påkalles. Innkvartering i et assistert boanlegg kan også diskuteres uten å nøle. Foreldre skal ikke ignorere sin egen helse.