Aase-Smith syndrom

I hvilken Aase-Smith syndrom det er en sykdom med veldig lav frekvens. Syndromet er en arvelig tilstand som eksisterer fra fødselen. I noen tilfeller er Aase-Smith syndrom også synonymt som Aase-Smith syndrom type I utpekt.

Hva er Aase-Smith syndrom?

De nøyaktige årsakene til utviklingen av Aase-Smith-syndromet er ennå ikke undersøkt tilstrekkelig. Så langt er det kjent at det er en arvelig sykdom.

I utgangspunktet er Aase-Smith syndrom en spesiell arvelig sykdom som sjelden forekommer. Typiske symptomer på sykdommen inkluderer deformiteter i hodeskallen, visse organer og lemmer. De berørte har vanligvis en ganespalte og lider av det som kalles hydrocephalus.

Sykdommen ble først beskrevet av to medisinske fagpersoner i 1968. Til ære for disse to menneskene fikk sykdommen navnet Aase-Smith syndrom. De to beskrev sykdommen hos en far til to barn, hvorav den ene var dødfødt og den andre døde etter noen måneder.

Hydrocephalus oppstår først og fremst som et resultat av den såkalte Dandy Walker-anomalien. I tillegg lider pasientene med Aase-Smith-syndrom av alvorlige sammentrekninger i leddene. Til dags dato er det kjent rundt 20 tilfeller av sykdom, som var Aase-Smith syndrom.

Aase-Smith syndrom, for eksempel, er preget av det faktum at den syke ikke klarer å knytte knyttneven. Fingrene er betydelig tynnere enn gjennomsnittlig befolkning. I tillegg, i Aase-Smith-syndromet har ikke fingrene noen bein. Fleksjonsfurene er også bare uttalt.

I tillegg er det avvik i ørene. De skiller seg ofte fra det gjennomsnittlige utseendet. Noen pasienter klarer ikke å åpne munnen. I tillegg lider noen av mennesker med Aase-Smith syndrom av klubbfot eller hjertefeil. Noen ganger oppstår en såkalt ptose.

fører til

De nøyaktige årsakene til utviklingen av Aase-Smith-syndromet er ennå ikke undersøkt tilstrekkelig. Så langt er det kjent at det er en arvelig sykdom. Dette betyr at Aase-Smith syndrom er forårsaket av en genetisk defekt og eksisterer fra fødselen.

Det er foreløpig ikke funnet ut hvilke gener som er involvert i utviklingen av sykdommen. Det er imidlertid mistanke om at Aase-Smith syndrom blir gitt videre til avkommet gjennom en autosomal dominerende arv.

Mangelen på kunnskap om årsakene til sykdommen kan først og fremst forklares med at Aase-Smith syndrom er en av de sjeldneste sykdommene som finnes. Av denne grunn mangler relevante forskningsstudier eller observasjoner. Årsaken til sykdommen er en mutasjon på et visst gen og kromosom.

Symptomer, plager og tegn

I forbindelse med Aase-Smith syndrom lider de berørte pasientene av en rekke karakteristiske klager. Disse inkluderer for eksempel en ganespalte, vanskelige sammentrekninger i leddene og hydrocephalus. I de fleste tilfeller har de relativt tynne fingrene til pasientene ingen knoker.

Hvis det er ankler, er de sterkt underutviklet. Av denne grunn er det ikke mulig for den syke personen å klype hendene i knyttnever. De typiske symptomene som vises i hendene i sammenheng med Aase-Smith syndrom, spiller en viktig rolle i å skille sykdommen fra Gordon syndrom.

Vanlige trekk ved syndromene ligger på den ene siden i ganespalten og på den andre siden i den såkalte arthrogryposis multiplex congenita. Mobiliteten til kjeven reduseres også i mange tilfeller, slik at pasienter for eksempel har problemer med å åpne munnen. Noen ganger har de syke også mangler i hjertet.

Diagnose og kurs

Aase-Smith syndrom kan diagnostiseres på grunnlag av typiske symptomer og forskjellige undersøkelsesteknikker. Til å begynne med er fokuset på å ta en grundig anamnese. Som en del av pasientkonsultasjonen rapporterer pasienten til den behandlende legen om symptomene, levekårene og eventuelle genetiske disposisjoner.

Legen undersøker deretter de kliniske tegnene ved hjelp av en rekke teknikker. En grundig differensialdiagnose er også spesielt viktig. Fokuset er på Gordon syndrom, som noen ganger er assosiert med lignende symptomer. En forskjell, for eksempel, er at hendene normalt er utviklet. Felles for alle symptomer er imidlertid ganespalte.

komplikasjoner

Som en genetisk sykdom kan Aase-Smith-syndromet bare behandles i begrenset grad. Siden de mange misdannelser som er forbundet med det, kan imidlertid føre til komplikasjoner, anbefaler leger de berørte å komme til regelmessige kontroller for å kunne bedre følge symptomene.

Noen av symptomene som ganespalte eller hjertefeil kan avhjelpes ved kirurgi, som igjen kan være forbundet med komplikasjoner. Siden pasienter med Aase-Smith-syndrom kan være utsatt for psykiske sykdommer som depresjon eller akutte underordnethetskomplekser på grunn av deres hydrocephalus og misdannelse i kjeve og hånd, bør de også søke psykologisk hjelp.

I henhold til dagens forskningstilstand kan medisin ikke tilby noen mer spesifikk terapi eller til og med en kur mot sykdommen, noe som kan være vanskelig å akseptere, spesielt for foreldrene til en pasient i barndommen.De fleste av symptomene forårsaket av syndromet kan føre til alvorlige komplikasjoner som forkorter levetiden til de berørte.

En forbedring av denne opprinnelige terapeutiske situasjonen er ennå ikke garantert, ettersom Aase-Smith syndrom, med bare 20 kjente tilfeller, er en av de sjeldneste sykdommene som legene er klar over.

Når bør du gå til legen?

Arvelig, men ekstremt sjelden, Aase-Smith-syndrom kan ikke få tilstrekkelig behandling uten legens diagnose. En grundig sykehistorie er nødvendig for å etablere diagnosen. Siden det foreløpig praktisk talt ikke er noen behandlingsalternativer for mange av symptomene og deformitetene som oppstår, ser ting foreløpig ikke bra ut for de få berørte.

Hyppige besøk hos legen er normalt for genetiske mutasjoner som Aase-Smith syndrom. Problemet med Aase-Smith syndrom er imidlertid at det, takket være sjeldenhetene av sykdommen, knapt er noen dyktige leger som kan skille Aase-Smith syndrom fra det lignende beliggende Gordon syndrom. Det er også vanskelig å underlegge de som er berørt for passende behandling.

Sannsynligheten for alvorlige komplikasjoner som kan være et resultat av Aase-Smith syndrom gjør at mange legebesøk er nødvendige for de som blir rammet. Leger kan ikke alltid hjelpe pasienter. Det anbefales likevel regelmessige undersøkelser med spesialister for sjeldne sykdommer. I noen tilfeller kan en forbedring oppnås kirurgisk for skaden som allerede er til stede ved fødselen. Psykoterapeutiske intervensjoner er tilrådelige for de emosjonelle følgene av Aase-Smith syndrom.

Det er for tiden først og fremst en oppgave for genetikere å undersøke årsakene til sykdommen og spore de berørte genene gjennom forskningsprosjekter. Genteknologi kan føre til nye behandlingsmetoder. For øyeblikket er behandlingsalternativene for symptomene på sykdommen ganske dårlige.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Aase-Smith syndrom er i utgangspunktet en genetisk sykdom, og derfor er behandlingsalternativene begrenset. Terapi eller til og med eliminering av årsakene er i prinsippet utelukket, i det minste i henhold til gjeldende medisinsk forskning.

Fordi Aase-Smith syndrom som en arvelig sykdom eksisterer fra fødselen og skyldes en genetisk defekt som ikke kan påvirkes. Av denne grunn er det bare behandlingstiltak som behandler symptomene på Aase-Smith syndrom. Kirurgiske inngrep er for eksempel mulige der visse misdannelser delvis eller fullstendig elimineres.

Aase-Smith syndrom kan ikke behandles mer spesifikt. Som regel får pasientene regelmessig pleie og blir oppfordret til å gjennomgå kontroller og forebyggende tiltak med faste intervaller. Estetiske korreksjoner anbefales spesielt hvis pasientene lider psykisk av misdannelsene og derved er begrenset i deres livskvalitet.

Outlook og prognose

Aase-Smith syndrom forårsaker forskjellige misdannelser i kroppen. I de fleste tilfeller manifesterer syndromet seg som en ganespalte. Som regel mangler den berørte også knokene, noe som kan føre til restriksjoner i hverdagen. Andre knoker er også underutviklet, og det er ikke mulig for pasienten å bevege fingrene på vanlig måte.

Kjeven er også stiv og knapt bevegelig. Dette fører til alvorlig ubehag ved inntak av mat og væske og kan føre til underernæring. Oftest forårsaker Aase-Smith syndrom hjerteproblemer, slik at pasientens forventede levealder reduseres kraftig.

Mental utvikling påvirkes ikke av misdannelsene. Noen ganger forekommer imidlertid depresjon og andre psykologiske klager. Noen av misdannelsene kan behandles. I de fleste tilfeller brukes også psykologisk behandling.

forebygging

Det er ingen kjente alternativer for hvordan du kan forebygge Aase-Smith syndrom. Siden sykdommen er ekstremt sjelden, er det knapt noen forskningsprosjekter for bedre å forstå sykdommen.

ettervern

Siden Aase-Smith syndrom er en genetisk sykdom, er det vanligvis ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som blir berørt. Sykdommen kan ikke behandles kausalt, men bare rent symptomatisk, hvor en fullstendig kur ikke er mulig i de fleste tilfeller.

Hvis du ønsker å få barn, er genetisk rådgivning tilrådelig for å utforske måter å ikke overføre syndromet til dine etterkommere. De individuelle misdannelsene i syndromet behandles ved hjelp av kirurgiske inngrep. Personen som er berørt, skal ta det rolig etter operasjonen og ikke utsette seg for unødvendig stress.

Sportsaktiviteter bør også unngås etter et slikt inngrep. Den eksakte behandlingen avhenger veldig av alvorlighetsgraden av Aase-Smith-syndromet og misdannelsens lege. Som regel har kjærlig og empatisk omsorg for pasienten av familie og venner en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og kan unngå depressive stemninger eller andre psykologiske plager.

Kontakt mellom den berørte og andre pasienter med Aase-Smith syndrom kan også være nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon. Levealderen til den som blir berørt, kan også begrenses av syndromet.

Du kan gjøre det selv

Aase-Smith syndrom er ekstremt sjelden. De fleste medisinske fagfolk opplever ikke denne sykdommen i karrieren. Den første utfordringen for de berørte er å finne en kvalifisert lege. Selv om det ellers er stor tillit hos familielegen eller barnelegen, bør ekspertisen deres stilles kritisk spørsmålstegn og en spesialist bør bli funnet og konsultert ved hjelp av helseforsikringsselskapet eller legeforeningen.

Det ofte veldig iøynefallende ytre utseendet som er assosiert med regelmessig diskriminering i hverdagen og sosial isolasjon er en stor belastning for de berørte. Pasienter som lider mentalt, bør absolutt vurdere psykoterapi. Det er også nyttig å utveksle ideer med andre berørte mennesker. Siden Aase-Smith syndrom er ekstremt sjelden, er det ingen støttegrupper. Berørte mennesker kan bli med i grupper de ikke deler den underliggende sykdommen med, men symptomene og de resulterende restriksjonene i hverdagen. Dette kan også hjelpe foreldre til syke barn til å takle situasjonen bedre.

Hjelpemidler som er utviklet for personer med lammelse eller amputasjoner, kan også være veldig nyttige for annen takle hverdagen, for eksempel å kjøre bil, klatre i trapper eller åpne bokser, flasker og lignende oppgaver. Informasjon om hvilke hjelpemidler som tilbys blir gitt av helseforsikringsselskapene og produsentene på hjemmesiden deres.