Schöpf-Schulz-Passarge syndrom

De Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en hudsykdom. Det er veldig sjelden og er en arvelig sykdom. Symptomer hos pasienten påvirker hovedsakelig hode og ansikt.

Hva er Schöpf-Schulz-Passarge syndrom?

De Schöpf-Schulz-Passarge syndrom ble oppkalt etter deres oppdagere. De tyske legene og hudlegene Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz og Eberhard Passarge rapporterte denne svært sjeldne sykdommen for første gang i 1971. Syndromet er en hudlidelse forårsaket av en genetisk defekt.

Den arvelige sykdommen forårsaker primært godartede svulster og cyster i ansiktet. I tillegg er forstyrrelser i tannsystemene og kroppshåret en del av utseendet til Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Det meste av tiden vises hudforandringene på pasientens øyelokk. I tillegg kan kallus utvikle seg på hender eller føtter.

De berørte regionene er spesielt håndflatene og fotsålene. Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er diagnostisert med en frekvens på mindre enn 1: 1 million. Dette gjør det til en veldig sjelden sykdom som vises like etter fødselen, i barndommen eller ungdomstiden.

fører til

Årsaken til Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en arvelig genetisk defekt. Mutasjonen av WNT10A-GEN fører til forskjellige symptomer og til slutt til diagnosen av sykdommen. WNT-genene er viktige i fosterutviklingsfasen. Endringen i genet arves fra foreldrene på en autosomal resessiv måte.

Som et resultat blir ikke den genetiske defekten nødvendigvis gitt videre til barna. Utbruddet av sykdommen forhindres automatisk hvis en dominerende allel råder over en recessiv allel under utviklingsfasen av embryoet i dets karakteristiske uttrykk. Det er uklart om den genetiske defekten blir arvet på en autosomal dominerende måte. I henhold til den nåværende vitenskapstilstanden er dette ennå ikke avgjort avklart.

Symptomer, plager og tegn

Personer med Schöpf-Schulz-Passarge syndrom har cyster på øyelokkene. Disse blir stort sett beskrevet som sylindriske og referert til som apokrine kjertelcyster. Pasientene utvikler godartede nye vevsformasjoner kjent som hidrocytomas.

Midt i ansiktet fører Schöpf-Schulz-Passarge syndrom til forstørrede kapillærkar i huden. Den såkalte telangiektatiske rosacea fører til irreversibel vasodilatasjon som er lett å se med det blotte øye. Andre symptomer på syndromet inkluderer hypotrichosis samt hypodontia.

Hyptrikose er et redusert antall hår hos pasienten. Med Schöpf-Schulz-Passarge syndrom kan det også være mangel på øyevipper og øyenbrynshår. Hypodontia er et mindretall av tenner hos syke. Dette kan være en eller flere tenner som vanligvis ikke påføres pasienten.

I enkelttilfeller fører Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom til spikerdystrofi. Dette er vekstforstyrrelser i neglene eller tåneglene. Pasienter får også diagnosen palmoplantar keratose når de eldes. Dette er områder med kornifisering på håndflatene og på fotsålene.

Diagnose og sykdomsforløp

De fleste av symptomene på Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er vanligvis gjenkjennelig kort tid etter fødselen eller i de første ukene av livet. Etter en periode med observasjon og forskjellige tester blir utført. Syndromet blir til slutt diagnostisert gjennom en genetisk test.

Siden noen symptomer, som mangel på tenner og keratinisering av hender og føtter, først blir tydelige de første årene av livet, vises det ytterligere tegn hos pasienten etter hvert som sykdommen utvikler seg.

komplikasjoner

Først og fremst lider de som er rammet av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom av alvorlige hudplager. Disse forekommer hovedsakelig i ansiktet og kan ha en veldig negativ effekt på estetikken og dermed også på livskvaliteten til den det gjelder. I mange tilfeller føler pasientene seg ukomfortable på grunn av symptomene og kan også lide av mindreverdighetskomplekser eller av en betydelig redusert selvtillit.

Hos barn eller ungdommer kan Schöpf-Schulz-Passarge syndrom også føre til mobbing eller erting, slik at de lider av psykologiske plager eller depresjoner. Neglene og tennene er også ofte negativt påvirket av dette syndromet. På de indre overflatene av hendene fører Schöpf-Schulz-Passarge syndrom til tidlig og alvorlig kornifisering, som også kan være forbundet med smerter.

Behandlingen av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er vanligvis basert på omfanget av symptomene. Hudplagene kan lindres ved hjelp av kirurgiske inngrep eller laserstråling. Eventuelle ytterligere klager på neglene eller tennene vil også bli fjernet av en lege. I de fleste tilfeller er det ingen komplikasjoner, og sykdommen utvikler seg positivt. Pasientens levealder påvirkes ikke negativt av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, bør lege konsulteres. Syndromet har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den berørte og kan redusere det betydelig. For å forhindre ytterligere komplikasjoner, bør en lege konsulteres så snart som mulig. Selvheling kan ikke forekomme med Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, da det er en arvelig sykdom. En lege skal sees om personen har cyster på øyelokkene. Disse vises rett fra fødselen og går ikke bort på egenhånd.

Deformasjoner og forskjellige misdannelser i ansiktet til personen som rammes indikerer også Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, noe som alltid bør undersøkes av lege. I noen tilfeller indikerer fravær av øyevipper eller øyenbryn også denne sykdommen, og bør da også undersøkes av lege.

Når det gjelder Schöpf-Schulz-Passarge syndrom, kan først og fremst familielegen sees. Videre behandling blir deretter utført av den respektive spesialisten. Som regel reduserer ikke Schöpf-Schulz-Passarge syndrom forventet levealder for de berørte. Siden sykdommen også kan føre til psykologiske klager, bør en psykolog også konsulteres.

Behandling og terapi

Behandling av Schöpf-Schulz-Passarge syndrom etterlater foreløpig få alternativer. Det er ingen medikamentell terapi eller bruk av andre terapeutiske metoder for den genetiske defekten. Behandlingen består derfor i kosmetisk fjerning av cyster i ansiktsområdet eller cornifications i hender og føtter.

Når det gjelder spikerdystrofi, kan negler og tånegler også korrigeres gjennom kosmetisk kirurgi. Avhengig av omfanget av hudforandringer, tilbys pasienten en eksisjon eller laserbestråling. Eksisjonen er en kirurgisk prosedyre som fjerner uønsket vev.

Den kirurgiske prosedyren utføres vanligvis med lokalbedøvelse. Hvis laserbestråling vurderes, fjernes cyster vanligvis med en laser i flere økter. Strålingen som sendes ut av laseren fører til at cyster blir fjernet forsiktig fra sunt vev gjennom termisk ødeleggelse.

I tilfelle av hypotrichosis kan det manglende håret implanteres via en kosmetisk prosedyre om ønskelig. Også her er det vanligvis flere planer som skal planlegges. Hvis pasienten lider av hypodontia, må det kontrolleres om tannhullene kan fylles med en protese eller om et middel kan gis tannregulering. I de fleste tilfeller anbefales det å korrigere tennene med et apparat. På denne måten oppnås en total optimalisering av de feiljusterte tennene.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Spesifikke forebyggende tiltak kan ikke gjøres i tilfelle Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. Det er en arvelig sykdom der det ifølge den nåværende vitenskapelige tilstand er uklart om det muterte genet nødvendigvis blir gitt videre til barnet. Foreldre kan gjennomgå en gentest på forhånd, og spesielt hvis de ønsker å få barn.

De kan bruke dette til å bestemme om de selv bærer det mangelfulle genet. Avslutningsvis kan legen gi deg informasjon om hvor stor sannsynlighet for arv er.

ettervern

Oppfølgingspleie for Schöpf-Schulz-Passarge syndrom innebærer innledningsvis sluttbehandling av medisinske og kosmetiske tiltak. Dette blir ofte fulgt av psykologisk terapi som tar sikte på å redusere risikoen for depresjon. Det er fremdeles ingen spesifikke forebyggende tiltak for den arvelige sykdommen, men en genetisk test kan avdekke hvor stor risikoen for syndromet vil være hos et barn.

De berørte pasientene lider ofte av mindreverdighetskomplekser og har vanskeligheter med å få sosiale kontakter. Nettopp derfor er psykologisk støtte etter medisinsk terapi så viktig. Med et tillitsfullt forhold til legen og kjærlig støtte fra familien, føler pasientene seg mer komfortable. Denne tilliten begynner ofte i forkant av den langsiktige behandlingen.

For å forbedre livskvaliteten er det også verdt å besøke en selvhjelpsgruppe. Kontakt med andre berørte mennesker har en positiv effekt på din egen selvtillit og den generelle stemningen. Når man samhandler med mennesker som har det samme problemet, føler pasienter seg akseptert og kan fremstå som mer selvsikre. Den mentale holdningen til hudsykdommen spiller derfor en viktig rolle i ettervern. Når de berørte har kommet til rette med sykdommen etter en stund, øker livskvaliteten deres automatisk.

Du kan gjøre det selv

For Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er det bare kosmetiske behandlingsmetoder som ikke kan integreres i hverdagen. De berørte føler seg ofte underordnede og prøver å unngå sosial kontakt. Det er veldig viktig at pasienter får mental helse for å redusere risikoen for depresjon.

Selvbehandling er ikke mulig, og spontan helbredelse er ikke å forvente. Derfor bør pasienter etablere et tillitsfullt forhold til sin behandlende lege. Som en del av langtidsbehandlingen diskuterer legen alle behandlingstrinn med pasienten. Cyster i ansiktet og cornifications på ekstremitetene fjernes kosmetisk etter intensiv konsultasjon.

For en bedre livskvalitet, bør de berørte lete etter en selvhjelpsgruppe. Her har du muligheten til å utveksle ideer og få mer selvtillit. Det er ingen direkte terapi. Derfor er det så viktig å mentalt tilpasse seg den arvelige hudsykdommen. Menneskene som lider av det, føler seg ofte mer komfortable når de har funnet ut av problemet. Involvering av venner og familiemedlemmer spiller også en viktig rolle. Selv barn bør få støtte på denne måten for å konsentrere seg om viktigere ting enn utseendet deres.