Nevrologi er et av de mest mangefasetterte og fascinerende medisinområdene. I tillegg til sykdommer som multippel sklerose, Alzheimers sykdom og det velkjente hjerneslaget, er det også slike Spinocerebellare ataksier av enorm betydning. Disse representerer den generiske betegnelsen for en rekke forstyrrelser i koordinering av bevegelser.Tapet av nerveceller fører til en feilaktig interaksjon mellom musklene.
Hva er spinocerebellar ataksi?
Årsaken ligger i døden av Purkinje-cellene (de største nevronene i lillehjernen) på grunn av den autosomale dominante arven fra patologiske gener.© designua - stock.adobe.com
Spinocerebellare ataksier (Engelsk: spinocerebellare ataksier, kort: SCA) betegner en gruppe nevrodegenerative sykdommer i sentralnervesystemet (CNS) hos mennesker. Nevronene (nervecellene) i lillehjernen (lillehjernen) og ryggmargen (medulla spinalis) omkommer gradvis. Sykdommer av denne typen er ekstremt sjeldne, de forekommer i USA og Sentral-Europa med en gjennomsnittlig frekvens på en ny sykdom per hundre tusen innbyggere.
fører til
Årsaken ligger i døden av Purkinje-cellene (de største nevronene i lillehjernen) på grunn av den autosomale dominante arven fra patologiske gener. Mer enn tjuefem forskjellige genlokasjoner er for tiden kjent. Undergruppene av spinocerebellar ataksi er definert i henhold til disse triggende gener og referert til som SCA type 1, type 2, type 3 eller SCA1, SCA2, SCA3 et cetera.
Type 1, 2, 6, 7 og 17 tilhører gruppen trinukleotidsykdommer (for eksempel Huntingtons sykdom), ettersom sykdommen er forårsaket av en mutasjon i form av en uvanlig lang triplettrepetisjon (triplett = tre påfølgende nukleobaser av en nukleinsyre) i kodonet CAG (hva tilsvarer aminosyren glutamin). Spinocerebellar ataksi type 3 (SCA3), også kjent som Machado-Joseph sykdom (MJD), er den vanligste formen for denne sykdommen i Tyskland, og utgjør trettifem prosent av de autosomale dominerende arvelige cerebellare ataksiene.
Symptomer, plager og tegn
I de fleste tilfeller er sykdommens begynnelse mellom 30 og 40 år. Det kardielle symptomet er koordinasjonsforstyrrelsen i bevegelsessekvenser (ataksi). Pasientene klager over den resulterende ustabiliteten når de går og står, i tillegg til å gripe gjenstander klønete.
I tillegg er det en endring i melodien til tale (dysartri) og en bevegelsesforstyrrelse i øynene (nystagmus). Avhengig av undergruppene til spinocerebellar ataksi, er det også symptomer som oppstår avhengig av involvering av andre hjerneområder, for eksempel muskelkramper, spastisitet (patologisk økning i muskeltonus).
Også hukommelsesforstyrrelser (demens), sanseforstyrrelser og unormale sensasjoner, svelgeforstyrrelser, inkontinens, forverring av synet, bremsing av bevegelsessekvenser og rastløse ben (rastløse bensyndrom). Noen pasienter har Parkinsons-lignende symptomer som responderer godt på medisiner som brukes til å behandle Parkinsons sykdom.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen stilles på grunnlag av detaljert anamnese, klinisk-nevrologiske undersøkelser og tilleggsfunn (f.eks. CSF-undersøkelse, magnetisk resonansavbildning og nevrofysiologisk undersøkelse) for å utelukke andre mulige sykdommer. En molekylærgenetisk undersøkelse er presserende nødvendig for å bekrefte diagnosen.
Det er ofte vanskelig, noen ganger umulig, å bestemme hvilken type ataksi som er til stede fordi de bare er litt forskjellige. Når sykdommen utvikler seg, øker symptomene til sykdommen fører til død (i de fleste tilfeller).
komplikasjoner
Spinocerebellare ataksier kan forårsake forskjellige komplikasjoner, avhengig av sykdomsformen. Generelt fører ataksier til muskelspasmer, spastiske rykk og endringer i melodien til tale. I tillegg kan hukommelsesforstyrrelser oppstå, som kan utvikle seg til demens etter hvert som sykdommen utvikler seg.
Bremsingen av bevegelsessekvensene representerer ofte en betydelig begrensning i hverdagen for de berørte.I forbindelse med andre komplikasjoner, for eksempel den typiske forverring av synet, forårsaker ataksi også noen ganger følelsesmessig lidelse. Uansett sykdomsform øker symptomene etter hvert som sykdommen utvikler seg. I de fleste tilfeller resulterer spinocerebellare ataksier i pasientens død. Behandling av en nevrologisk lidelse medfører også risiko.
Medikamentterapi er alltid assosiert med visse bivirkninger og interaksjoner for de berørte. Det samme gjelder ergoterapi og fysioterapi, som tidvis er assosiert med spenninger, såre muskler og mindre skader. Kirurgiske inngrep er sjeldne ved spin-opprørske ataksier, men kan føre til infeksjoner, blødning, sekundær blødning, infeksjoner og nedsatt sårheling. Hvis prosedyren går dårlig, kan den opprinnelige lidelsen forverres.
Når bør du gå til legen?
Som regel med denne sykdommen er pasienten alltid avhengig av medisinsk behandling fra lege. Fremfor alt har en tidlig diagnose med tidlig behandling en veldig positiv effekt på det videre forløpet. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner, siden denne sykdommen ikke kan helbrede seg selv.
En lege bør konsulteres hvis den berørte personen opplever problemer med bevegelse og koordinering. Som regel kan ikke pasienter lett gå rett eller nå etter ting ordentlig. Kramper i musklene eller spastisitet kan også indikere denne sykdommen. Mange av de berørte lider også av svelgevansker eller til og med fra inkontinens og andre unormale sensasjoner.
Sykdommen kan oppdages av en allmennlege. For videre behandling er imidlertid et besøk hos en spesialist vanligvis nødvendig. Det kan heller ikke forutsies universelt om en fullstendig kur kan forekomme.
Behandling og terapi
En kausal terapi for spinocerebellare ataksier er foreløpig ikke kjent. Fokuset er på symptomatisk behandling i betydningen funksjonell vedlikehold for å bevare pasientens livskvalitet så lenge som mulig. Disse inkluderer medisiner, ergoterapi og fysioterapi, i tillegg til logopedi.
I følge German Society for Neurology (DGN) viste en pilotstudie at cerebellare ataksier reagerer på den aktive ingrediensen riluzole. Selv om forskning på spinocerebellare ataksier er blitt intensivert de siste årene, er den foreløpig ikke så avansert at en kurativ terapi kan forventes i løpet av en nær fremtid.
I ergoterapi og fysioterapi bevares mobiliteten i de enkelte kroppsseksjoner, svevende muskler styrkes og dannelsen av synapser stimuleres. Dagliglivets aktiviteter blir praktisert for å opprettholde pasientens uavhengighet mest mulig. Logoterapi jobber med eksisterende språkproblemer.
forebygging
Siden det er en genetisk sykdom, er enhver form for forebygging umulig.
ettervern
Samlebetegnelsen 'spinocerebellar ataxia' beskriver genetisk bestemte kliniske bilder der nervesystemet påvirkes. Forstyrrede motoriske prosesser til demens på sent stadium er typiske symptomer. I motsetning til andre arvelige sykdommer, oppstår symptomene ikke bare i barndommen. Ataksien bryter i gjennomsnitt mellom 30 og 40 år, og hos noen pasienter tidligere eller ikke før de er 50 til 60 år gamle. Frem til dette tidspunktet var pasienten symptomfri.
Slik saken står, kan ikke spinocerebellare ataksi kureres. Sykdommen er kronisk og har i alle fall et dødelig utfall. Oppfølging er å lindre symptomer og gjøre det mulig for pasienten å leve et stort sett normalt liv. En parallell, psykoterapeutisk akkompagnement er nyttig for den det gjelder, siden sykdommen kan være forbundet med følelsesmessig stress.
Pårørende har også muligheten til å motta støtte fra en psykoterapeut. Øvelsene skal opprettholde mobiliteten til lemmene. Hvis språksenteret er påvirket av nevrologiske feil, anbefales logopedoterapi. Oppfølgingstiltakene er langsiktige, de ledsager pasienten fra utbruddet til det sene stadiet av sykdommen. Oppfølging omsorg er bare fornuftig hvis det har blitt utført konsekvent i årevis.
Du kan gjøre det selv
Ved spinocerebellar ataksi er fokuset på medisinsk og fysioterapeutisk behandling. I tillegg kan pasienter gjøre noen få ting for å gjøre hverdagen lettere med sykdommen.
Koordineringsforstyrrelsen begrenser de som blir berørt i hverdagen betydelig. Derfor er det viktigste tiltaket å kompensere for begrensningene og å forsørge den syke så godt som mulig. I de fleste tilfeller er det nødvendig å flytte til en leilighet som er egnet for funksjonshemmede. De økende bevegelsesbegrensningene krever også et gåhjelpemiddel for pasienten. Berørte mennesker trenger støtte i hverdagen, da selv enkle aktiviteter vanligvis ikke lenger kan utføres uten hjelp utenfra. Lider bør lese spesialistlitteratur om spinocerebellar ataksi for bedre å forstå og akseptere sykdommen.
I tillegg anbefales diskusjoner med andre berørte personer, for eksempel innenfor rammen av en selvhjelpsgruppe for personer med Parkinson. I de senere stadier av sykdommen er poliklinisk og til slutt pasienter nødvendig. I de siste stadier av sykdommen, når bevegelser og samtaler blir stadig vanskeligere, kan omfattende terapeutisk omsorg for pasienten og hans pårørende også være nyttig.