ATR-X syndrom

De ATR-X syndrom er en veldig sjelden medfødt sykdom som bare forekommer hos mannlige pasienter. Karakteristisk for ATR-X-syndromet, som er basert på genetiske mutasjoner, er utviklingsforsinkelser og fysiske misdannelser.

Hva er ATR-X-syndrom?

ATR-X-syndromet er også under begrepet X-koblet alfa-thalassemia - psykisk utviklingshemningssyndrom eller ATR, Nondeletion Type kjent. Denne kromosomale sykdommen ble først beskrevet i 1990 av den britiske legen Andrew O. M. Wilkie. Dette syndromet er registrert hos færre enn 170 pasienter over hele verden.

I henhold til klassifiseringen av ICD-10 tilhører ATR-X-syndromet D56.0 alfa-thalassemia og dermed sykdommer i blodet og de bloddannende organene, samt visse lidelser som involverer immunforsvaret. De fleste tilfeller av ATR-X-syndrom finnes i Middelhavsregionen, spesielt den arabiske halvøya og deler av Afrika.

Det er bemerkelsesverdig at på grunn av deformerte røde blodlegemer, ikke kan malariaviruset legge til kai på det, og det er derfor det er mulig at sykdommen opprinnelig tjente et annet formål.

fører til

ATR-X-syndromet overføres ved arv. Siden dette er X-koblet recessivt, kan syndromet bare forekomme hos mannlige pasienter. Kvinnelige personer kan bare fungere som sendere, hvor det ikke er fysiske eller mentale uttrykk her. ATR-X-syndrom skyldes en genetisk mutasjon.

Dette foregår i ATRX-genet på kromosom Xq21.1. Mutasjonen av kromosomet forårsaker endringer i metyleringsmønsteret til DNA i de heterokromosomale områdene. Det er imidlertid fortsatt ikke kjent hva det kliniske utseendet er basert på.

Symptomer, plager og tegn

ATR-X-syndromet manifesterer seg like etter fødselen hos nyfødte. Det er assosiert med alvorlig utviklingshemning i mental fysisk utvikling. Eksternt manifesterer den kromosomale defekten seg i mer enn 90 prosent av pasientene som dysmorfe ansiktstrekk og anomalier i kjønnsorganene.

Men også skjelettavvik, mikrocefalie, kortstatus, hjertefeil og misdannelser i nyrene og urinveiene kan forekomme oftere. Ved første øyekast merkes det slapp ansiktet, der munnområdet med den typiske utstikkende underleppen er spesielt uttalt. En stor øyelindring med en karakteristisk indre, sigdformet øyeheving og en flat nesebro som smelter sammen til en liten snusnese, fullfører det morfologiske utseendet til ATR-X-syndromet i ansiktet.

I 80 prosent av tilfellene som er beskrevet, er kjønnsorganene preget på den ene siden av mangel på testikulær avstamning, men på den andre siden kan de uttales som interseksuelle kjønnsorganer. Cerebrale anfall er beskrevet hos en tredjedel av pasientene som er diagnostisert med ATR-X-syndrom. Pasientens evne til å snakke er sterkt begrenset, og det er moderate til dype læringsvansker.

Selv om det er personlige bånd til pleierne, er autistisk atferd ikke uvanlig blant de berørte. Alpha-thalassemia - en sykdom i de røde blodlegemene der et overskudd av gamma og beta-globins er registrert - kan avleses fra blodtellingen hos noen pasienter.

Diagnose og kurs

Den bekreftede diagnosen ATR-X-syndrom er basert på bevis for alfa-thalassemia. For å gjøre dette blir det venøse blodet undersøkt ved hjelp av et lysmikroskop for å oppdage røde blodlegemer med HbH-inneslutninger. Det skal bemerkes at nivåene av HbH i veldig mange tilfeller er for lave for pålitelige bevis, og hematologien kan være overraskende normal til tross for en uttalt fenotype og en utbredt familiehistorie.

I tillegg oppdager legen den patogene genmutasjonen og analyserer ATRX-proteinet for å bevise sykdommen. Totalt 168 pasienter beskrevet resulterte i 25 dødsfall, hvorav 19 var under fem år. Siden det ikke er noen langtidsstudier tilgjengelig, kan det dessverre ikke gjøres langsiktig prognose for sykdomsforløpet.

I dag er pasienter i 30- og 40-årene og har en god, stabil helse. Rundt ti prosent av pasientene som har vist seg å ha ATR-X-syndrom lever helt symptomfrie i opptil 40 år.

Når bør du gå til legen?

ATR-X-syndromet er medfødt og blir derfor vanligvis gjenkjent etter fødsel eller under undersøkelser av barnelege. En kausal behandling av ATR-X-syndromet er ikke mulig. Foreldre bør imidlertid gjennomføre regelmessige undersøkelser og få behandlet individuelle symptomer slik at komplikasjoner og følgeskader ikke oppstår i voksen alder.

Som regel lider de berørte av alvorlig forsinket utvikling. Fremfor alt er mental utvikling forsinket. Hvis foreldrene merker at det er vanskelig for barnet å lære og handle, må en undersøkelse utføres av lege. Den korte staturen er også et symptom på ATR-X-syndromet og må også undersøkes. Det er ikke uvanlig at språkkunnskaper begrenses og at språkfeil oppstår.

For å unngå mobbing eller erting på skolen, bør disse symptomene behandles med lege. Fordi pasienter med ATR-X-syndrom har lærevansker, kan disse barna trenge å delta på spesielle fasiliteter for å få riktig støtte. Videre kan forskjellige behandlingsformer gjøre hverdagen enklere for de som blir berørt, og bør utføres i alle fall.

Leger og terapeuter i ditt område

komplikasjoner

ATR-X-syndrom eller X-bundet alfa-thalassemia Psykisk utviklingshindring rammer menn i de fleste tilfeller. Kvinner med denne endrede genetikken forblir vanligvis symptomfrie. Som mange andre arvelige sykdommer, manifesterer det seg i barndommen.

Konsekvensene av dette er generelle utviklingsforsinkelser, dysmorfisering i ansiktet, dvs. typiske kjeve-misdannelser, kjønnsdeformasjoner og alfa-thalassemia, en spesiell form for blodsykdom. Sjansene for å kunne leve et ubegrenset liv er veldig slanke. I sjeldne tilfeller forblir de berørte imidlertid uten symptomer frem til 40 år.

I mange tilfeller har de ofte små pasientene imidlertid svært dårlige språkkunnskaper, har en tendens til å ha alvorlige hjernekramper og viser generelt autistiske trekk. Yngre barn lider ofte av gastroøsofageal refluks, noe som betyr at mageinnholdet strømmer tilbake i spiserøret umiddelbart etter at de har spist.

Siden en slik komplikasjon kan føre til død, er nøye og tett sammenslått pleie nødvendig. Dessverre er det ingen terapeutiske tiltak som er årsakssammenheng med sykdommen. Bare de medfølgende symptomene kan lettes litt for å forbedre livskvaliteten litt.

Behandling og terapi

Behandlingen av ATR-X-syndrom er flerfaglig og begynner hos det nyfødte. På grunn av hyppig gastroøsofageal refluks, som også kan føre til død, må spedbarn overvåkes nøye. Infantil hypotensjon forekommer ofte hos de som er rammet, og er vanligvis forbundet med sugevansker.

I disse tilfellene sikrer fôringsrør tilstrekkelig tilførsel av nødvendige næringsstoffer. Svelgevansker, som er assosiert med å nekte å svelge spytt og dermed en sterk flyt av spytt, plager ofte foreldre til syke barn.

I tillegg til antikolinergiske medikamenter, som kan føre til forstoppelse, brukes også injeksjoner av botulinumtoksin og kirurgisk fjerning av spyttkjertlene. Hyppigheten av anfall øker betydelig med alderen. Den konstante evalueringen av utviklingsferdigheter sikrer at barnevennlig støtte, tidlig terapi og spesialtrening optimaliserer eksisterende ferdigheter. I noen tilfeller behandles også alvorlige atferdsforstyrrelser med medisiner.

Outlook og prognose

ATR-X-syndromet påvirker bare mannlige pasienter, syndromet forekommer ikke hos kvinner. Dette fører til alvorlige misdannelser over hele kroppen og forsinkelser i utviklingen av pasienten. Fremfor alt påvirkes den mentale og motoriske utviklingen til pasienten, slik at den som blir berørt er avhengig av hjelp fra utenfor mennesker for å takle hverdagen. Som regel forsvinner ikke utviklingsforstyrrelsene med alderen.

På samme måte forekommer stagnasjon, og det er komplikasjoner i hjerte og nyrer. Disse symptomene reduserer forventet levealder forårsaket av ATR-X syndrom. Konsentrasjonsevnen er også redusert og taleforstyrrelser og andre klager oppstår ofte.Det er ikke uvanlig at pasienter lider av kramper og lammelser. Livskvaliteten er ekstremt redusert av ATR-X syndrom. Noen ganger er forventet levealder på grunn av syndromet bare 40 år.

En kausal behandling er ikke mulig, og det er derfor symptomene spesielt reduseres. Dette gjøres ved hjelp av medisiner eller kirurgi, selv om ikke alle symptomer kan lindres. Ulike behandlingsformer er nødvendige for å få fart på barnets utvikling.

forebygging

Siden ATR-X-syndromet er en kromosom forandring, kan denne genetiske defekten neppe effektivt forhindres. Imidlertid er det mulig som kvinne å gjøre en innsats før hun blir gravid etter bevis på manglende genmutasjon i ATRX-genet.

Dette gjør det mulig å utelukke sannsynligheten for en slik sykdom i det mannlige embryoet. Denne X-kromosominaktiveringsstudien vil bestemme bærerstatusen. I kombinasjon med en detaljert familiehistorie og en suggestiv klinisk historie, oppnås pålitelige resultater.

ettervern

Siden ATR-X-syndromet er en genetisk sykdom, er det ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som blir berørt. Som regel kan sykdommen ikke behandles kausalt, men bare symptomatisk. Fullstendig helbredelse oppnås heller ikke. Siden ATR-X-syndrom også kan videreføres, bør genetisk rådgivning gjennomføres hvis du ønsker å få barn for å unngå dette.

Pasientens levealder kan også være begrenset av syndromet. I de fleste tilfeller behandles symptomene med medisiner. Foreldrene må sørge for at barna tar dem regelmessig. Interaksjoner med andre medikamenter må også tas i betraktning.

Videre er kirurgiske inngrep nødvendig i noen tilfeller for å behandle misdannelsene. Etter en slik operasjon skal personen som rammes hvile og ta vare på kroppen sin. Trening eller andre anstrengende aktiviteter anbefales ikke for å fremskynde helbredelsen.

Siden ATR-X-syndrom ofte er assosiert med psykologiske klager eller depresjoner, kan kontakt med andre mennesker som er berørt av syndromet ha en positiv effekt på det videre forløpet.

Du kan gjøre det selv

Siden det ikke kan utføres noen kausal behandling for ATR-X-syndrom, er det spesielt viktig å fokusere på de enkelte symptomene. Foreldre bør få barnet sitt jevnlig undersøkt av spesialister, slik at barnet ikke får følgeskader og ytterligere komplikasjoner i voksen alder.

Med den bekreftede diagnosen ATR-X-syndromet går dessverre også en forsinkelse i intellektuell utvikling og kort status. Berørte barn synes det er vanskelig å lære og handle, og deres evne til å snakke er ofte begrenset. Som regel lider barn med ATR-X-syndrom også av talevansker. Av disse grunnene er det viktig fra foreldrene at de tar forebyggende tiltak for å unngå erting i barnehage eller skole. Her er det lurt å ta imot psykologisk hjelp. På grunn av sjeldenhetens sykdom, bør behandlingen av de nevnte symptomene utføres av spesialister.

Spesielle terapier - for eksempel logopedi eller psykoterapi - hjelper de berørte til å takle hverdagen. Uansett er det lurt å finne ut om mangfoldet av mulige terapier og finansieringsalternativer og å gjennomføre dem.