Trisomy 18 (Edwards Syndrome)

Trisomi 18 eller Edwards syndrom er en sykdom forårsaket av en genetisk defekt i kromosom nummer 18. I stedet for normalt sammenkoblet, har sykdommen et tredobbelt kromosom. Så langt er ingen terapi mulig; barna dør vanligvis bare noen få dager eller uker etter fødselen.

Hva er trisomi 18?

De Trisomi 18 er en genetisk sykdom. Normalt har hver person et kromosomsett på 23 par, eller 46 individuelle kromosomer. Under befruktningen deler parene mor og far seg, og de respektive kromosomene kombineres igjen for å danne nye par.

I trisomi 18 deler ikke et par på det 18. kromosomet seg. Dette skaper et trippelkromosom i den nye forbindelsen i hver celle (gratis trisomi 18). Siden planen for menneskekroppen med alle dens funksjoner ligger på kromosomene, forårsaker et feil system tilsvarende forstyrrelser og misdannelser.

I tillegg til fri trisomi 18, er det andre sjeldne varianter av sykdommen, for eksempel mosaikktrisomi 18, der det tredobbelte settet med kromosomer bare er til stede i noen celler, og translokasjonstrisomi 18, der bare fragmenter av det 18. kromosomet er tredoblet. Sykdommen trisomi 18 kalles også Edwards syndrom, etter oppdageren, den menneskelige genetikeren John Hilton Edwards.

fører til

Årsaken til utseendet til Trisomi 18 er ikke kjent. Ved fri og mosaikktrisomi 18 skjer det rent tilfeldig at et av kromosomparene nr. 18 ikke deler seg og deretter er til stede i tre eksemplarer i barnets celler.

Feilen oppstår uten noen åpenbar årsak under celledeling. Det er imidlertid kjent at jo eldre mor er, desto større er sannsynligheten for fri trisomi 18. Ved translokasjonstrisomi 18 er far eller mor bærer av defekten. Dette betyr at sykdommen kan forekomme oftere i familien, og at disposisjonen for trisomi 18 kan videreføres til avkommet.

Symptomer, plager og tegn

Trisomi 18 er preget av typiske symptomer som raskt kan gi en indikasjon på den arvelige sykdommen. Mange fysiske misdannelser og psykiske funksjonsnedsettelser er spesielt uttalt. Forventet levealder for barn med Edwards syndrom er sterkt redusert.

Bare rundt fem til ti prosent av de berørte er eldre enn et år. Noen barn har imidlertid allerede nådd og passert ti år. De er født med lav fødselsvekt fordi fysisk utvikling i livmoren allerede er forsinket. Merkbare er dypt satte ører, gjengrodde aurikler, utstående bakhode, liten hake og muligens en kløftete leppe og gane.

Benformasjoner oppstår også i ribbeina, ryggvirvlene og bekkenet. Mange indre organer som hjerte, mage-tarmkanal eller nyrer er også ofte deformert. Det samme er hjernen. Pasienter har også ofte pustevansker. Den svulmende pannen og de korte øyelokkespaltene er også typiske. Deformerte føtter (klubbføtter) blir ofte observert.

Øye misdannelser og misdannelser i fingrene forekommer også. Pekefingeren blir ofte smurt over den tredje og fjerde fingeren. På grunn av misdannelsen i hjernen er den mentale og motoriske utviklingen til de berørte barna alvorlig tilbakestående. Barna kan bare sitte og krype mye senere. Som regel er det ikke mulig å lære å snakke.

Diagnose og kurs

Forløpet av Trisomi 18 er veldig merkbar. Selv i livmoren henger barna etter i utviklingen. Du veier for lite og hodet ditt er for lite. Formen på skallen avviker også fra normen; hodet er veldig ekspansivt bak.

Det er også mange avvik i ansiktet, for eksempel en hake som er for liten, misdannelser i øynene eller en leppe og ganen i spalte. Organene legges ikke ut normalt. Hjertet, magen, tarmen og også nyrene har ofte feil og fungerer ikke som de skal. Skjelettet er også dårlig utviklet; ryggvirvler eller ribbein mangler ofte eller deformeres.

Trisomi 18 kan diagnostiseres i livmoren. Under regelmessige kontroller under graviditet merker legen vanligvis vekstforsinkelser og manglende bevegelse. Ved mistanke om trisomi 18 utføres vanligvis en genetisk test.For dette formålet tas fostervannsprøve med en kanyle gjennom bukveggen og undersøkes.

Siden det er celler fra embryoet i fostervannet, kan en kromosombestemmelse utføres med dem. Med denne undersøkelsen kan man både pålitelig diagnostisere trisomi 18 og bestemme hvilken form for sykdommen som er til stede.

komplikasjoner

Trisomi 18 fører til forskjellige lidelser og klager. Som regel forekommer fysiske og psykiske funksjonshemninger som gjør hverdagen til personen som blir rammet betydelig vanskeligere. Pasientene lider av alvorlige utviklingsforstyrrelser og også av vekstforstyrrelser. I mange tilfeller er de derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Misdannelsene i øynene forårsaket av trisomi 18 kan ha en negativ effekt på synet til personen som er rammet. Videre utvikler det seg en ganespalte, som kan føre til ubehag når du tar mat og væske. Mange av de berørte lider også av en hjertefeil. Hvis ubehandlet, kan dette føre til pasientens død. Klubbfoten kan begrense bevegelsen.

Mange barn lider også av mobbing og erting som følge av trisomi 18 og utvikler ofte fysiske klager eller depresjoner som et resultat. Foreldrene kan også bli påvirket av de psykologiske klagene. Siden en direkte og kausal behandling av trisomi 18 ikke er mulig, er det ingen komplikasjoner. Som regel dør de berørte relativt tidlig, slik at levealderen til pasienten er ekstremt begrenset.

Når bør du gå til legen?

Vedkommende må definitivt se en lege med Edwards syndrom. Selvheling kan ikke skje, så medisinsk behandling må utføres i alle fall. Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent, jo bedre er det videre løpet. Siden det er en arvelig sykdom, er en fullstendig kur ikke mulig. Hvis du ønsker å få barn, bør genetisk rådgivning også utføres for å forhindre gjentakelse av Edwards syndrom.

En lege bør kontaktes hvis personen det gjelder lider av forskjellige misdannelser og misdannelser. De forekommer hovedsakelig i ansiktet og kan gjøre hverdagen og personen til den berørte vesentlig vanskeligere. I mange tilfeller kan nedsatt intelligens også indikere Edwards syndrom og bør evalueres av en lege. Foreldre og pårørende er også ofte avhengige av psykologisk behandling slik at depresjon eller andre psykiske opprør kan forhindres.

Behandling og terapi

Det er ingen terapi for det Trisomi 18. Skadene og misdannelsene er så alvorlige at ingen behandlinger er mulig. Med den litt mildere mosaikktrisomien 18 er det noen ganger mulig å holde barna i live litt lenger gjennom operasjoner og behandlinger. Det er til og med noen få isolerte tilfeller der barn med mosaikktrisomi 18 til og med har oppnådd ungdom. Gratis trisomi 18 er derimot alltid dødelig. Barna overlever vanligvis bare noen få dager eller uker. Hvis diagnosen trisomi 18 er sikker, anbefales ofte berørte foreldre å avslutte graviditeten under svangerskapet.

forebygging

Imot Trisomi 18 kan ikke forhindres da sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt.

ettervern

Oppfølgingspleie for trisomi 18 er først og fremst av palliativ karakter. Målet er å gjøre barna i stand til å leve et smertefritt eller smertefritt liv i løpet av det korte livet. Pasienter med Edwards syndrom bør undersøkes regelmessig for å vurdere deres fysiske tilstand. Kjente fysiologiske defekter sjekkes jevnlig for endringer hos den behandlende legen.

Om nødvendig kan det settes i gang tiltak hvis tilstanden skulle forverres. Siden nesten alle barn med trisomi 18 dør i løpet av de første månedene eller årene av livet, er psykologisk omsorg for foreldrene også en del av god ettervern. Profesjonell familiestøtte og god palliativ omsorg for barna gjør det lettere for alle involverte å takle den stressende situasjonen.

Berørte familier blir vanligvis ikke bare ledsaget av leger, men også av andre faggrupper som psykologer, pastorer og andre. Selv etter barnets død, bør det videreføres så lenge vedkommende ønsker det. Ingen spesielle forholdsregler må tas for en ny graviditet, siden risikoen for tilbakefall er lav. Mange foreldre konsulterer fortsatt en humangenetiker og kan dermed redusere tvil og frykt.

Du kan gjøre det selv

Siden trisomi 18 vanligvis er en veldig alvorlig sykdom, dør flertallet av barn som er født de første ukene av livet. Selv med behandling er det bare rundt 15 prosent av jentene som er ti år gamle, og voksen alder er ekstremt sjelden. Hovedfokuset er derfor på å lindre symptomer og familiestøtte til barnet. Selvhjelpsgrupper og emnerelaterte fora (f.eks. Leona e.V.) gjør dem i stand til å utveksle erfaringer med andre berørte personer.

De spesifikke alternativene for å takle hverdagen avhenger av funksjonsnedsettelsens type og alvorlighetsgrad. I alvorlige tilfeller, dvs. med en ugunstig prognose, er det spesialisert palliativt omsorgspersonell for barn som er tilgjengelige for å støtte foreldrene. Mens behandlingen av de primære symptomene (f.eks. Organskader) overlates til det medisinske personalet, pleier symptomene som følger av dette (f.eks. Vansker med å spise) å være utenfor omsorgssektoren. Noen institusjoner (f.eks. "Berliner Sternschnuppen") tilbyr gratis omsorgskurs for foreldre til funksjonshemmede barn. Spesialiserte polikliniske omsorgstjenester kan støtte og gi råd til foreldre om hjemmesykepleie.

I tillegg til de nevnte tilbudene, bør tilbud om tidlig støtte (fysioterapi, ergoterapi) brukes hvis mulig. De kan bidra til å lindre spenninger og forbedre motoriske eller kognitive ferdigheter.