Wiskott-Aldrich syndrom

De Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig genetisk defekt som hittil bare kan kureres ved en benmargstransplantasjon. Med en forekomst på rundt 1: 250 000 er sykdommen sjelden, selv om bare gutter er rammet på grunn av den X-koblede recessive arven.

Hva er Wiskott-Aldrich syndrom?

Som Wiskott-Aldrich syndrom er en sjelden genetisk immunfeil som arves på en X-koblet recessiv måte.

Den arvelige sykdommen er preget av en triade av symptomer som består av tilbakevendende alvorlige infeksjoner som et resultat av et forstyrret immunsystem, økt blødningstendens ved trombocytopeni (redusert og funksjonelt begrenset antall blodplater) og eksem, selv om det individuelle kliniske bildet kan variere veldig fra person til person berørt.

Som regel manifesterer et Wiskott-Aldrich-syndrom seg direkte etter fødselen eller i den nyfødte tidsalderen på grunnlag av punktlig hudblødning (petechiae). I det videre løpet kan det oppstå blodig diaré og uttalt skaderelatert blødning opp til indre blødninger og hjerneblødning som følge av koagulasjonsforstyrrelsen. I mange tilfeller kan sekundære autoimmune sykdommer observeres i Wiskott-Aldrich syndrom. Det er også en økt risiko for ondartet lymfom.

fører til

De Wiskott-Aldrich syndrom skyldes en defekt i et bestemt gen på den kortere armen til X-kromosomet som koder for det defekte proteinet (også kjent som WASP) som er ansvarlig for syndromet. Det berørte genet er viktig for riktig funksjon av cytoskjelettet, som spiller en viktig rolle i syntesen av blodplatene fra megakaryocyttene (forløperceller) og regulerer kommunikasjon og signaloverføring mellom immuncellene.

På den ene siden forårsaker mutasjonene et redusert antall trombocytter, som dessuten bare har en begrenset funksjonalitet, noe som fører til en økt tendens til blødning med nedsatt blodkoagulasjon på samme tid. På den annen side forårsaker genendringene forskjellige defekter på forskjellige immunceller, noe som fører til en forstyrret signalutveksling, en begrenset funksjon av T-cellene og / eller nedsatt produksjon av antistoffer.

Som et resultat av det forstyrrede immunforsvaret manifesterer seg virus-, bakterie- og mykotiske infeksjoner gjentatte ganger, noe som kan være relativt alvorlig i Wiskott-Aldrich syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Wiskott-Aldrich-symptomet er en immunsvikt. Det er preget av hudutslett, lave blodplater og tilbakevendende infeksjoner. Symptomer skyldes en funksjonsfeil i hvite blodlegemer og blodplater. Dette fører til et dysfunksjonelt immunsystem.

Utslettet blir ofte forvekslet med nevrodermatitt. Årsaken til dette er likheten med atopisk eksem. I motsetning til nevrodermatitt, kan eksem oppstå de første ukene av livet med Wiskott - Aldrich-symptomet. I noen tilfeller blir det alvorlig, og eksemet kan ledsages av små blødninger fra huden (hemorragisk eksem). Med Wiskott-Aldrich-symptomet hender det at det behandlede og legede eksemet dukker opp igjen.

Det lave antallet blodplater kan føre til autoimmune sykdommer. Disse er preget av nedbrytning av røde blodlegemer (autoimmun hemolytisk anemi), betennelse i små blodkar i huden eller organene (vaskulitt), nedbrytningen av blodplatene (immun trombocytopeni) eller nefritis eller kolitt, dvs. betennelse i nyrene eller tykktarmen .

Betennelse i tykktarmen kan manifestere seg som blodig eller smertefull diaré. Til slutt kan det føre til økt mottakelighet for infeksjoner. Disse sykdommene kan være otitis media, bihulebetennelser eller lignende.

Diagnose og kurs

EN Wiskott-Aldrich syndrom kan vanligvis diagnostiseres på grunnlag av kliniske symptomer (spesielt petechiae, eksem, tilbakevendende infeksjoner).

Diagnosen bekreftes ved ytterligere blodprøver, i løpet av hvilket et redusert antall og redusert størrelse på blodplatene kan bestemmes. Antigenkroppenivået er også iøynefallende (økt IgE-, IgD- og IgA-konsentrasjon med redusert IgM-verdi). Hos eldre er det ofte en forstyrret funksjon av T-lymfocyttene.

I tillegg kan den spesifikke genetiske defekten på WAS-genet og dermed den forventede manifestasjonen av Wiskott-Aldrich-syndromet bestemmes som en del av den prenatal diagnosen. Hvis benmargstransplantasjonen er vellykket, har Wiskott-Aldrich-syndromet en god prognose og en stor sjanse for bedring. Uten en transplantasjon er levealderen imidlertid rundt 10 til 20 år. Det er også økt risiko for kreft.

komplikasjoner

Først og fremst fører Wiskott-Aldrich-syndromet til veldig kraftige blødninger under huden. Disse kan ha en negativ effekt på estetikken til den som blir rammet, slik at mange pasienter skammer seg over symptomene og føler seg ukomfortable med dem. Syndromet kan også føre til nedsatt selvtillit eller mindreverdighetskomplekser.

Blødning kan også forekomme i de indre organene. Blodet blir da ofte ført ut med avføring eller vannlating, noe som får folk til å få blodig avføring eller urin. Noen ganger får pasienter et panikkanfall. Videre setter anemi inn, noe som har en negativ effekt på helsen til den det gjelder.

Det er permanent tretthet og utmattelse. På samme måte øker mottakeligheten for infeksjoner, og immunsystemet til personen som blir rammet svekkes betydelig av Wiskott-Aldrich-syndromet. Behandlingen av Wiskott-Aldrich syndrom er vanligvis basert på de enkelte symptomene.

Disse kan begrenses ved hjelp av medisiner, uten komplikasjoner. Hudplager kan begrenses ved hjelp av kremer eller salver. Som regel påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Umiddelbart etter fødselen sjekker fødselsteamet som er til stede, helsen til både moren og den nyfødte. Uregelmessigheter og abnormiteter er dokumentert, og om nødvendig arrangeres ytterligere medisinske tester. Under optimale forhold er helseegenskapene allerede lagt merke til og diagnostisert i denne fasen. Foreldre eller pårørende trenger derfor ikke gjøre noe ytterligere. Imidlertid, hvis det er helsemessige avvik i den videre utviklingen av barnet, bør en lege konsulteres.

Blødning eller misfarging av huden er allerede grunn til bekymring. Hvis det sees blod i ekskrementet til barnet, må du umiddelbart kontakte lege. Hvis barnet viser atferdsproblemer, alvorlig rastløshet eller forstyrrelser i organismenes funksjon, er legebesøk nødvendig. En medisinsk undersøkelse er nødvendig hvis det er utslett på huden, unormale bevegelser eller økt kroppstemperatur.

For å etablere en diagnose, bør klagene diskuteres med en lege. Spesialiteter ved spiseatferd, søvnforstyrrelser og uregelmessigheter i reaksjonen bør også avklares av en lege. Eksem og utvikling av ødem i kroppen er indikasjoner på en eksisterende sykdom. Hvis det observeres vedvarende eller plutselig tilbakevendende diaré når barnet fortsetter å vokse og barnet klager over smerter i magen, trenger det medisinsk hjelp.

Behandling og terapi

De terapeutiske tiltakene er rettet mot ett Wiskott-Aldrich syndrom på den ene siden for å eliminere årsaken i sammenheng med en kausal terapi og på den andre siden for å behandle symptomene avhengig av de spesifikke funksjonsnedsettelsene som er til stede.

Infeksjonssykdommer hos de som er rammet av Wiskott-Aldrich syndrom, bør behandles med antibiotika på et tidlig stadium og konsekvent. Om nødvendig er profylaktisk antibiotikabehandling nyttig. Hvis syntesen av antistoffer forstyrres, anbefales subkutan eller intravenøs administrering av immunglobuliner. Trombocytopeni kan behandles med medikamentell terapi med kortison eller høydose-immunglobuliner.

En splenektomi (kirurgisk fjerning av milten) for å forbedre trombocytopeni kan også vurderes. Under livstruende forhold som et resultat av rik blødning, kan transfuserte trombocyttkonsentrater være indikert. For å minimere eksematiske hudforandringer brukes fuktighetsgivende og kortvarige kremer og salver som inneholder kortison. Kostholdstiltak som å unngå mat som inneholder egg og kumelk kan støtte behandlingen av eksem.

Årsaken kan et Wiskott-Aldrich-syndrom behandles som en del av en benmargstransplantasjon, der kroppens egen benmarg blir cellegift ødelagt og deretter erstattet av sunn, infundert benmarg. De beste resultatene kan oppnås med et tidlig inngrep (før fylte fem år). Gen- eller generstatningsterapi er en annen kausal behandlingsmetode for Wiskott-Aldrich syndrom, som imidlertid fremdeles er klinisk testet.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Siden det Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sykdom, kan den ennå ikke forhindres. Dødsvaksiner anbefales for å forhindre infeksjoner som kan være alvorlige, mens levende vaksiner som for kusma, meslinger, rotavirus eller vannkopper bør unngås i nærvær av Wiskott-Aldrich syndrom.

ettervern

Wiskott-Aldrich-syndromet er en arvelig sykdom som ennå ikke kan behandles kausalt. En kausal behandling er bare testet i noen få studier, men dette alternativet er ikke et alternativ for de fleste pasienter på grunn av risikoen. Som en del av ettervernet kontrolleres forløpet av symptomene for å sette i gang ytterligere tiltak. Regelmessige kontroller er nødvendige ved administrering av medisiner som co-trimoxazole eller penicillin V.

Når noen av symptomene er løst, må legen regelmessig gjennomgå pasientens helse etter utvinning for å minimere risikoen for alvorlig indre blødninger og andre komplikasjoner. Etter en infeksjon må pasienten først tilbringe noen dager på sykehuset. Oppfølging er da nødvendig.

Oppfølgingspleie for Wiskott-Aldrich syndrom utføres av den ansvarlige internisten eller en annen spesialist. Flere oppfølgingsbesøk indikeres vanligvis etter infeksjon. Avhengig av infeksjonens alvorlighetsgrad, kan et lengre opphold på en klinikk være nødvendig. I tillegg kan terapeutisk støtte for pasienten også være nødvendig. Psykologisk hjelp er spesielt nyttig på grunn av den dårlige prognosen, som vanligvis er assosiert med Wiskott-Aldrich syndrom.

Du kan gjøre det selv

Wiskott-Aldrich syndrom krever først en medisinsk diagnose og behandling. Terapien av tilstanden kan støttes av forskjellige tiltak hjemme.

For det første er det viktig å observere det syke barnet nøye. Hvis typiske symptomer som smertefullt eksem oppstår, må legen informeres umiddelbart. Infeksjoner behandles vanligvis med aktuelle eller systemiske steroider. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å observere den syke og å informere legen i tilfelle bivirkninger eller interaksjoner.

Wiskott-Aldrich syndrom kan ta forskjellige kurs, som familiemedlemmer bør informeres om. Litt eldre barn skal informeres om deres sykdom. Legen kan tilby det viktigste informasjonsmaterialet og kontaktpunktene. Dette og en omfattende medisinsk tilhørende terapi gjør det mulig for pasienten å leve et relativt symptomfritt liv.

Regelmessig forskning på nye terapiformer er også viktig. Når det gjelder Wiskott-Aldrich-syndromet, testes det for tiden genterapi som kan vise seg å være effektive om noen år. Pasienter kan delta i testprogrammer eller fokusere på symptomatisk behandling. Hvilke selvhjelpstiltak som gir mening diskuteres med den ansvarlige spesialisten.