albinisme

På albinisme en genetisk effekt resulterer i mangel eller fullstendig fravær av melanin. Melanin er blant annet ansvarlig for dannelse av pigmenter i hud, øyne og hår. Albinisme, som ikke bare forekommer hos mennesker, kan bli en ytre veldig merkbar sykdom. Berørte mennesker blir ofte referert til som albinoer, men for mange pasienter representerer dette bly eller diskriminering.

Hva er albinisme?

Albinisme er en av de arvelige sykdommene som også kan overføres fra foreldre med normal pigmentering, ettersom den genetiske defekten er recessiv - det vil si avtakende. Det manifesterer seg i mangel på eller bare begrenset produksjon av pigmentet melanin.

Albinisme er delt inn i flere grupper. En hovedgruppe er okulær albinisme, der bare øynene og dermed også evnen til å se påvirkes. Den andre hovedgruppen er oculokutan albinisme, som er mest kjent i offentligheten for å ha lys til hvitt hår og lys hud.

I begge varianter lider de berørte av moderat til alvorlig nedsatt syn. Ved oculokutan albinisme er det økt risiko for hudkreft fra eksponering for sollys på grunn av manglende pigmentering av huden.

fører til

Albinisme er forårsaket av manglende evne til cellene som er ansvarlige for fargestoffproduksjon til å produsere melanin. Det mangler viktige enzymer for å få denne produksjonen i gang eller å betjene den i tilstrekkelig grad.

Denne mangelen skyldes en genetisk defekt, men den har vært knyttet til forskjellige gener og kromosomer. Alle av dem har innflytelse på en avgjørende prosess i dannelsen av melanin. I tillegg forekommer albinisme i forbindelse med andre genetiske defekter, inkludert det nå bedre kjente Prader-Willi-syndromet. Ved okulær albinisme er årsaken til de visuelle vanskene også mangelen på melanin.

I tillegg til fargedannelsen på iris, er dette også ansvarlig for at øyets fundus mangler nødvendig melanin, det er en merkelig skjelving og synsnervene til mennesker som lider av albinisme ikke er fullt utviklet.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Symptomene og symptomene på albinisme er vanligvis relativt klare. Imidlertid fører de ikke til nedsatt helse eller andre alvorlige tilstander, slik at de fleste pasienter ikke lider av redusert forventet levealder. De som rammes viser primært pigmenteringsforstyrrelser i albinisme.

Huden kan også være helt hvit eller til og med matt og blek i fargen. I de fleste tilfeller endres ikke fargen på huden selv når den utsettes for sollys. Albinisme påvirker ofte pasientens hår, slik at det virker hvitt, kjedelig eller gulaktig. Det er også ametropi, slik at de som rammes enten er nærsynte eller langsynte.

Videre fører albinisme ikke til ytterligere komplikasjoner eller symptomer. Hudens høye følsomhet for sollys øker imidlertid også risikoen for hudkreft enormt, slik at de berørte er avhengige av regelmessige undersøkelser. Omfanget av albinisme kan også være veldig forskjellig, slik at ikke alle symptomer må vises sammen. Sykdommen kan også føre til psykologiske klager eller depresjoner, da pasientene ofte blir sett bort fra på grunn av utseendet eller, fremfor alt, mobbet på skolen.

Diagnose og kurs

Ved uttalt albinisme er diagnosen i utgangspunktet en enkel visuell diagnose. Selv hos babyer er den lette huden like merkbar som det fargeløse håret. I motsetning til den vanlige troen, er ikke fargen på øynene grunnleggende rød. Det meste er en lyseblå. Bare ved fullt utviklet albinisme mangler iris pigmentering.

Under undersøkelsen bestemmer barnelegen en gjennomsiktig iris der venene tydelig kan sees som en rødlig skimmer. Diagnosen bekreftes ved en genetisk test. Mangelen på pigmentering på huden krever spesiell forsiktighet i sollys fra starten. Personer med albinisme har ikke pigmentbeskyttelse for huden sin og lever med økt risiko for hudkreft.

komplikasjoner

Albinisme kan være mer eller mindre uttalt. Hos noen påvirkes bare pigmenteringen av øyet, som omtales som okulær albinisme. Fargen på hud og hår er normal. Mangelen på pigmentering i øynene fører imidlertid til et bredt utvalg av øyeproblemer, for eksempel strabismus eller lysfølsomhet.

I ekstreme tilfeller er hele melaninproduksjonen mangelfull, som et resultat av at de berørte har hvitt hår, ekstremt blek hud og uvanlig lette øyne som er veldig følsomme for lys. I teknisk sjargong kalles dette oculocutaneous albinism (OCA), det vil si albinisme som påvirker både øynene og huden. Avhengig av alvorlighetsgrad, skilles det mellom forskjellige undertyper - fra OCA 1 a / b til OCA 4.

I veldig sjeldne tilfeller lider de berørte ikke bare av mangel på pigmentering, men også av høyere risiko for infeksjon, nevrologiske problemer eller lunge-, tarmsykdommer og blødningsforstyrrelser. Imidlertid er disse tilfellene ekstremt sjeldne. De berørte kan finne detaljert informasjon om albinismen på nettstedet til den ikke-kommersielle selvhjelpsgruppen online "NOAH".

Når bør du gå til legen?

Albinisme er diagnostisert ved fødselen og bør undersøkes av lege umiddelbart. Under den første undersøkelsen av et berørt nyfødt, vil legen være spesielt oppmerksom på utviklingen av fysiske funksjoner som kan være svekket av albinisme. Selvfølgelig er det også mulig at et barn med albinisme først senere vil finne ut at de har fysiske problemer.

Det er viktig at foreldrene til et slikt barn informerer seg selv om symptomene de vil gjenkjenne at barnet deres bør undersøkes av lege. For eksempel hvis du har problemer med synet ditt, er dette normalt for albinisme, men bør behandles umiddelbart. Mange mennesker lever med albinisme uten store problemer eller medfødte og ervervede lidelser, men møter forskjellige risikoer og utfordringer. Dette gjelder spesielt hudens følsomhet for lys.

Hvis personer med albinisme merker noen synlige forandringer i huden som rødhet, smerte eller hevede områder, bør de oppsøke en hudlege før heller enn senere. På grunn av sin høye følsomhet for skader som følge av UV-stråling, har albinisme økt risiko for hudkreft.

For former for albinisme som gir vesentlige problemer opp til fysiske og psykiske funksjonshemminger, må det legges regelmessige medisinske avtaler. Disse brukes til å overvåke helsen til den det gjelder og for å identifisere ytterligere problemer i god tid. Ved alvorlige funksjonshemninger kan overnatting i et hjem med trente sykepleiere være fornuftig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kur mot albinisme er ikke mulig. Men mangelen er ikke livsforkortelse. På grunn av den økte risikoen for hudkreft, bør det utføres en omfattende undersøkelse for hudavvik regelmessig.

Det nedsatte synet er mer belastende for de som er rammet av albinisme. Synet er dårlig, som i alvorlige tilfeller kan være så lavt som 10 prosent. Visuelle hjelpemidler er uunnværlige og gjør det lettere å takle hverdagen. De fleste som lider av albinisme kan ikke eller ikke får kjøre fordi de ikke trygt kan se enda større gjenstander.

I tillegg til fysiske hjelpemidler, anbefales psykologisk støtte i noen tilfeller hvis vedkommende lider av sitt uvanlige utseende. I noen kulturer, spesielt på det afrikanske kontinentet, er utseendet til albinisme assosiert med sosial eksklusjon. Tradisjonelt anses folk som lider av albinisme i mange regioner som et dårlig tegn eller forbannet.

Denne devalueringen har ikke vært i stand til å utvikle seg i denne grad i vestlige kulturer, da mennesker med albinisme sjelden blir lagt merke til i denne grad av klarhet blant rettferdig hudeuropeere.

Outlook og prognose

I de fleste tilfeller fører albinisme i seg selv ikke til spesielle helsebegrensninger eller klager. Albinisme kan imidlertid føre til betydelige psykologiske klager på grunn av diskriminering. Spesielt barn kan bli offer for mobbing eller erting, noe som kan føre til betydelige psykologiske klager eller depresjoner.

De berørte lider av svært hvit og blek hud- og pigmentforstyrrelse. Disse kan oppstå på hele kroppen, men utgjør ingen spesiell helserisiko for pasienten. Håret er også vanligvis hvitt. Videre lider de berørte av en økt følsomhet for lys og ubehag for øynene.

Det kommer hovedsakelig til langsynthet eller nærsynthet. Disse klagene kan imidlertid kompenseres ved å bruke briller eller kontaktlinser. Som regel fører albinisme også til økt risiko for forskjellige infeksjoner og betennelser.

Behandling av albinisme er ikke mulig. Imidlertid trenger de berørte ofte psykologisk støtte. Forventet levealder hos pasienter med albinisme og deres hverdag er i det minste ikke begrenset av sykdommen i seg selv. Videre er det ingen spesielle klager eller komplikasjoner. Albinisme kan imidlertid også øke pasientens risiko for hudkreft.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre albinisme som en typisk arvelig sykdom. Bortsett fra synssvikt, er forekomsten av denne genetiske defekten ikke assosiert med alvorlige restriksjoner for de berørte. De som rammes, må imidlertid overholde beskyttelsestiltakene mot sollys for å unngå kreft på en disiplinert måte, slik at albinisme ikke kan utvise helsetruende effekter.

ettervern

Ettervernet skal blant annet sørge for at en sykdom ikke kommer igjen. Siden albinisme ikke kan kureres, kan dette ikke være målet for medisinsk overvåking. Snarere handler det om å forhindre komplikasjoner og støtte pasienter i hverdagen. De som blir rammet, kontakter lege ved akutte symptomer.

Regelmessig undersøkelse er sjelden. De berørte får omfattende informasjon om effekten av sykdommen ved første diagnose. Albinisme reduserer ikke levetiden. De viktigste forebyggende tiltakene inkluderer hudbeskyttelse. Det største menneskekroppsorganet er utsatt for UV-stråler uten nesten beskyttelse.

Pasienter må unngå direkte sollys. Den sterke middagsvarmen bringer størst risiko. Solkremer med høy solbeskyttelsesfaktor bør brukes. Noen ganger lider de som lider av mangelen også dårlig syn. Briller kan hjelpe. Den hvite og bleke huden er karakteristisk. Noen ganger krever det psykologisk oppfølging.

Spesielt barn og unge opplever regelmessig å være annerledes som stressende. De blir ikke sjelden utsatt for sladder fra sine jevnaldrende. Noen ganger klager de berørte over ulemper på arbeidsplassen. En lege kan bestille psykoterapi. Dette kan forhindre depresjon og angstlidelser.

Du kan gjøre det selv

Albinisme er en sykdom som ikke kan kureres, fordi den skyldes en genetisk defekt, det er en arvelig sykdom. Derfor må den berørte leve med albinisme og tilpasse hverdagen til sine spesielle behov.

Soling bør strengt unngås fordi mangel på melanin i huden og noen ganger i iris i øynene raskt kan brenne huden. Generelt bør soltimene unngås, spesielt om sommeren.

Når han forlater huset, må vedkommende forsikre seg om at de har hatt og klær som kan beskytte dem mot de skadelige UV-strålene fra solen. Øynene til pasienter med albinisme er spesielt følsomme for solen hvis de er berørt av den arvelige sykdommen. Det er derfor viktig å bruke solbriller.

Albinisme varierer i alvorlighetsgrad, så pasienten må svare på sine spesielle behov og diskutere dem med en lege. Synet til pasienter med albinisme er ofte sterkt nedsatt, så et visuelt hjelpemiddel, f.eks. briller. I tillegg har pasienter ofte ikke lov til å kjøre på grunn av dårlig syn. Du er derfor avhengig av offentlig transport eller venner og familie for å gjøre hverdagslige ting.