Rubinstein-Taybi-syndrom

Som Rubinstein-Taybi-syndrom kalles en genetisk sykdom. Dette fører til forskjellige mentale og fysiske svekkelser.

Hva er Rubinstein-Taybi-syndrom?

De typiske manifestasjonene av Rubinstein-Taybi syndrom inkluderer intellektuelle funksjonshemninger, som er individuelt forskjellige.
© bluebackimage - stock.adobe.com

De Rubinstein-Taybi-syndrom (RTS) er en av de genetiske sykdommene. De berørte lider av fysiske deformiteter og moderate intellektuelle funksjonshemninger. RTS er forårsaket av avvik i kromosomer 16 og 22.

Syndromet ble først beskrevet som en del av en studie i 1957. Navnet Rubinstein-Taybi-syndrom kan spores tilbake til legene Jack Herbert Rubinstein og Hooshang Taybi. De to medisinske fagpersonene publiserte en omfattende studie av sykdommen i 1963. Hyppigheten av Rubinstein-Taybi syndrom er 1 av 120 000.

Informasjonen om sykdommen i litteraturen er imidlertid ganske annerledes fordi det frem til 1980-tallet bare ble utført studier på barn som bodde i sovesaler. I tillegg er langt på vei ikke alle tilfeller av Rubinstein-Taybi-syndrom identifisert. Det er ikke uvanlig at diagnosen stilles hos ungdom. I tillegg inkluderer symptomene på syndromet flere varianter. Videre har noen barn bare milde intellektuelle funksjonshemninger og ingen typiske ansiktsfunksjoner.

fører til

Rubinstein-Taybi syndrom dukker opp sporadisk. Hos personer med intellektuell funksjonshemning er forekomsten 1: 500. I sjeldne tilfeller forekommer det i familier, det vil si hos søsken, tvillinger eller mor og barn, noe som indikerer en autosomal dominerende arv. En mikrodelesjon på den korte armen til kromosom 16 og en genmutasjon på den lange armen til kromosom 22 er ansvarlig for utviklingen av Rubinstein-Taybi syndrom.

Et viktig aspekt ved defekten er en synteseforstyrrelse av det såkalte CREB-bindingsproteinet.Dette fungerer som en transkripsjonsfaktor eller koaktivator i fosforylert form på cAMP-regulert genuttrykk. Imidlertid er ingen nøyaktige fakta om patogenesen ennå tilgjengelig.

Symptomer, plager og tegn

De typiske manifestasjonene av Rubinstein-Taybi syndrom inkluderer intellektuelle funksjonshemninger, som er individuelt forskjellige. De berørte har vanligvis en intelligenskvotient under en verdi av 50. IQ-spekteret kan variere fra 17 til 90.

Andre kjennetegn ved den genetiske lidelsen er fysiske trekk som dukker opp etter fødselen til tross for normal graviditet. De fleste syke har et relativt lite hode. Avstanden mellom øynene er bred og øyenbrynene er høye og tunge. I tillegg lider pasienter av brytningsfeil og strabismus. Bruk av briller er vanligvis nødvendig for korreksjon.

En annen fysisk avvik er forlengelsen av nesebroen i nedre retning. Noen barn har også hatt et rødlig preg på pannen siden fødselen. Ørene er ofte unormalt formet og satt lave. Pasientens tenner kan også påvirkes.

Mange av dem har premolarisering av fortennene og hjørnetennene, noe som merkes i form av klohud. Det er ikke uvanlig at ganen er for høy og for smal. Menneskene som er rammet av Rubinstein-Taybi-syndromet er korte. I tillegg er ryggraden bøyd, ryggvirvler og abnormitet i hoften.

Leddene er noen ganger mer fleksible og gangarten lider av ustabilitet. Andre spesielle avvik er knekkingen av tommelen og store tær og økt hårighet på kroppen. Finmotorfunksjonene påvirkes mindre intenst.

Men bredere tommelen gjør den differensierte holdingen av gjenstander vanskeligere. Misdannelser er også mulig i de indre organene. Disse inkluderer renal agenese (hemming misdannelse), nyren i vannsekken eller en hjertefeil som en vedvarende ductus arteriosus, lungestenose og en ventrikulær septal defekt.

I tillegg er også oppførselen til barna som er rammet av Rubinstein-Taybi-syndrom, slående. De er vanskelige å mate selv når de er babyer, de er rastløse og lider ofte av influensalignende infeksjoner. Det er også forstyrrelser i språkutviklingen, som er mye tregere. Eldre barn skiller seg ofte ut for sin angst.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Rubinstein-Taybi-syndrom regnes som grei, noe som kan tilskrives de typiske symptomene. Ved hjelp av avbildningsteknikker kan strukturelle avvik i hjernen identifiseres. Andre funksjonsforstyrrelser kan diagnostiseres ved bruk av nevrofysiologiske metoder som elektroencefalografi.

I noen tilfeller kan en molekylær genetisk test også brukes til å oppdage en sletting på kromosom 16. Differensialdiagnoser av Mowat-Wilson syndrom og flytende Harbour syndrom er også viktige. I de fleste tilfeller tar ikke Rubinstein-Taybi syndrom et ugunstig kurs.

Imidlertid kan kronisk nyresykdom eller hjertesykdom redusere pasientens levealder. I noen tilfeller er komplikasjoner også mulig.

komplikasjoner

På grunn av Rubinstein-Taybi-syndromet lider pasientene av forskjellige fysiske og psykiske funksjonshemninger som har en veldig negativ effekt på hverdagen og livskvaliteten til den det gjelder. I de fleste tilfeller påvirkes pårørende og foreldre også av symptomene og lider av psykiske lidelser. Pasientene selv er vanligvis tilbakestående og krever derfor omfattende støtte i livet.

Hodet til de berørte er veldig lite og forskjellige deformasjoner oppstår i ansiktet. Dette kan føre til mobbing eller erting, spesielt blant barn eller unge. I de fleste tilfeller er de berørte korte og lider av ustø gang. De motoriske ferdighetene er også betydelig påvirket.

Rubinstein-Taybi syndrom kan også føre til misdannelser i de indre organene, slik at pasienter kan ha en kortere forventet levealder og er avhengige av regelmessige kontroller i livet. Behandling er bare mulig symptomatisk og fører ikke til spesielle komplikasjoner. Som regel kan mange klager begrenses. Imidlertid er pasienten alltid avhengig av hjelp fra andre mennesker i livet hans.

Når bør du gå til legen?

Rubinstein-Taybi syndrom må alltid behandles av lege. Det er en genetisk sykdom som bare kan behandles symptomatisk og ikke årsakssammenheng. En fullstendig kur er derfor ikke mulig. Hvis vedkommende ønsker å få barn, bør han eller hun gjennomgå genetisk rådgivning for å unngå å arve syndromet. Som regel bør en lege konsulteres med Rubinstein-Taybi-syndrom hvis vedkommende lider av redusert intelligens. Hodet til vedkommende fremstår også som liten i forhold til hele kroppen.

En kort status kan også indikere Rubinstein-Taybi syndrom og bør undersøkes av lege. Det er usikkerhet når man går. Siden Rubinstein-Taybi syndrom også kan føre til hjertefeil, bør den berørte personen gjennomgå regelmessige undersøkelser av de indre organene for å unngå komplikasjoner. Den første diagnosen av syndromet kan stilles av en allmennlege eller en barnelege. Videre behandling skjer deretter av en spesialist.

Behandling og terapi

Å behandle årsakene til Rubinstein-Taybi syndrom er ikke mulig. I stedet blir det forsøkt å påvirke symptomene positivt og å støtte barnets utvikling så tidlig som mulig. Viktige grunnpilarer i terapi er tidlig intervensjon, ergoterapi, fysioterapiøvelser og logopediprogrammer.

En annen viktig faktor er ikke å oversvømme barna med stimuli, å stole på dem og å gi sosial støtte. I tillegg skal pasienter ha strukturerte daglige rutiner og deres motoriske ferdigheter bør fremmes.

Et annet viktig aspekt er tilfredsstillelsen av de syke barnas emosjonelle behov. Hvis Rubinstein-Taybi-syndromet oppstår flere ganger i familien, må genetisk rådgivning finne sted.

forebygging

Rubinstein-Taybi syndrom er en medfødt genetisk sykdom. Det er derfor ikke mulig å forhindre det.

ettervern

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er forårsaket av en genetisk endring og er derfor en medfødt funksjonsnedsettelse. Som regel stilles diagnosen i tidlig barndom, ledsager syndromet de berørte i livet. Levealder er ikke i det hele tatt eller bare litt under gjennomsnittet. Hvis det er alvorlige hjertefeil, er det imidlertid mindre enn hos andre pasienter.

Oppfølgingspleie er nyttig for å kunne støtte de berørte deretter. Målet er å utvikle de respektive ferdighetene og å håndtere sykdommen på en passende basis daglig. På grunn av deres reduserte IQ er det ikke mulig for voksne pasienter i konvensjonelle selskaper, men de kan ansettes i passende institusjoner. Slike tiltak er en del av ettervernet.

Individuelle ferdigheter må vurderes både hos voksne og barn med RTS. Medfødte hjertesykdommer krever vanligvis kirurgisk behandling. I dette tilfellet inkluderer oppfølgingspleie også omsorg i klinikken, etterfølgende kontroller med en spesialist gir informasjon om suksessen. Ortopediske avvik kan ikke behandles kirurgisk, men behandles med regelmessige øvelser.

Du kan gjøre det selv

Den genetiske sykdommen representerer en utfordring for den det gjelder, men også for de pårørende når det gjelder å takle hverdagen. Siden det gjelder fysiske så vel som psykiske funksjonsnedsettelser, må hele den daglige rutinen ofte tilpasses etter pasientens muligheter og behov.

For å unngå for store krav, bør foreldre vurdere om de selv ønsker å søke psykoterapeutisk hjelp. Utformingen av fritidsaktiviteter og oppfyllelsen av daglige oppgaver er veldig orientert mot pasientens behandlingsplan. For å forbedre livskvaliteten, i tillegg til et sunt og balansert kosthold, er optimale fritidsaktiviteter spesielt viktig. Dette skal fremme glede for alle involverte. Foreldrenes fri er like viktig som å gjøre aktiviteter sammen. Læringsprosessene skal tilpasses pasientens mentale evner. For høye krav eller bruk av trykk bør unngås.

Barnet skal informeres så tidlig som mulig om sin sykdom, dets videre forløp og utfordringene. Tidlig intervensjon er spesielt viktig for å forbedre mobiliteten. Treningsenheter som blir utført der, kan da også videreføres i hjemmet. Et stabilt sosialt miljø og godt strukturerte daglige rutiner er spesielt viktig for pasienter. Kjas og mas, stress og konflikter bør unngås.