Jacobsen syndrom

De Jacobsen syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Tilstanden er assosiert med forkrøplet vekst, intellektuell funksjonshemning, hjertefeil og avvik i lemmer.

Hva er Jacobsen syndrom?

Berørte mennesker har tidvis øyeanormaliteter (for eksempel glaukom, grå stær, strabismus). Hjertefeil forekommer hos rundt halvparten av de berørte.
© tverdohlib - lager.adobe.com

De Jacobsen syndrom er og vil være en sjelden kromosomavvik distalt 11q slettingssyndrom kalt. En seksjon mangler i kromosom nummer 11. Sykdommen er veldig sjelden. Lite er kjent om syndromet som er oppdaget av den danske legen Petra Jacobsen. Rundt 80 saker er hittil dokumentert.

Frekvensen er gitt med en sykdom per 100.000 nyfødte. Jenter rammes oftere enn gutter. Forholdet er rundt 2: 1. Både fysisk og mental utvikling er forstyrret. De som rammes kan gjenkjennes visuelt av eksterne misdannelser. Det er blant annet en mongolsk fold på øynene, en kort nakke, en bred kort nese, en fallende underleppe og en V-formet munn.

Berørte mennesker har en lav (IQ under 80) til middels (IQ under 50) intellektuell funksjonshemming. Denne reduksjonen i intelligens fører til språklige og kognitive mangler. Verbal uttrykk er spesielt langt under barn i samme alder.

fører til

Årsaken til Jacobsen syndrom er tapet av en kromosomseksjon av det ellevte kromosomet. En mutasjon (sletting) har skjedd i q-armen til kromosom nr. 11. Mye genetisk informasjon går tapt som et resultat. I følge de siste vitenskapelige funnene arves denne sletting fra faren hos 15 prosent av pasientene.

Årsaken ligger i en mislykket overføring av foreldrenes gener. I rundt 85 prosent av tilfellene skjer den genetiske mutasjonen spontant, dvs. uten arvelig predisposisjon. Som et resultat av denne genetiske endringen, opprettes et defekt protein. Hvorfor disse genetiske endringene kan skje, er fremdeles uklart.

Symptomer, plager og tegn

Symptomer vises fra fødselen og påvirker hele kroppen. Deformasjoner i hodeområdet, for eksempel en kort nakke, høy gane eller hengende øyelokk, er typiske. Dysmorfismen i ansiktet kan gjenkjennes av et lite trekantet hode med en utstående panne.

Berørte mennesker har tidvis øyeanormaliteter (f.eks. Glaukom, grå stær, strabismus). Hjertefeil forekommer hos rundt halvparten av de berørte. Den kognitive ytelsen er forskjellig hos syke. Det meste er klassifiseringen en mild til moderat intellektuell funksjonshemming.

Normal mental utvikling er knapt å finne. Hovedsakelig er kognitive og språkkunnskaper begrenset. Berørte mennesker har vanskeligheter med å uttrykke seg muntlig og til sammenligning forstå språk bedre. Ofte er det begrensninger i fin- og grovmotorikk. Hos over 90 prosent er det en reduksjon i blodplatene (trombocytter).

Syke mennesker har en økt tendens til å blø. Forandringer kan sees i hender og føtter, for eksempel en hamertå, underutviklede negler, overflødige fingre eller bånd. Sjeldne lider av forkrøplet vekst, unormale kjønnsorganer, hernias og endringer i nyrene.

Diagnose og sykdomsforløp

Flertallet av de berørte barna blir født normalt, og syndromet blir diagnostisert de første månedene av livet. I slike tilfeller blir hjertefeilen og blodtellingen med endrede blodkomponenter først oppdaget. På grunn av sjeldenhetene ved kromosomfeilen blir leger ofte forundret.

Foreldre til syke barn rapporterer måneder eller år med medisinsk prøvetid til diagnosen. Forventet levealder er begrenset. Rundt en femtedel av de berørte barna dør de to første leveårene. Blødning eller den medfødte hjertefeilen er avgjørende for tidlig død.

I tillegg har en tendens til tilbakevendende infeksjoner en negativ effekt. Hvis det berørte barnet blir operert på hjertet, får regelmessig blodoverføring og tidlig intervensjon, kan livskvaliteten forbedres. Levealderen for de overlevende barna utover de to årene er ukjent på grunn av sjeldenhetene ved Jacobsen syndrom.

komplikasjoner

Jacobsen syndrom forårsaker en rekke forskjellige lidelser og klager hos pasienter, som vanligvis kompliserer hverdagen og reduserer livskvaliteten betydelig. I de fleste tilfeller lider de berørte av vekstforstyrrelser og intellektuelle funksjonshemninger. Det er ikke uvanlig at du stoler på hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Hjertefeil forekommer også. Hvis de ikke blir behandlet, kan disse føre til død av den som blir rammet hvis det plutselig oppstår hjertedød. Det er ikke uvanlig at lemmene påvirkes, noe som resulterer i forskjellige misdannelser og unormalt. Spesielt hos barn kan Jacobsen syndrom derfor føre til erting eller mobbing og skape alvorlig depresjon eller andre psykologiske opprør.

Det er ikke uvanlig at barnas foreldre lider av psykologiske klager. Det er ikke mulig å behandle Jacobsen syndrom kausalt. Derfor er behandlingen hovedsakelig basert på symptomene og har som mål å øke forventet levealder. Det er vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner. Imidlertid er den berørte avhengig av regelmessige undersøkelser.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller blir nyfødte undersøkt omfattende av fødselsleger og barneleger umiddelbart etter fødselen og i de påfølgende månedene. Siden mulige uregelmessigheter av Jacobsen-syndromet allerede kan oppdages og diagnostiseres under disse undersøkelsene, trenger ikke barnets foreldre nødvendigvis iverksette tiltak i tilfelle avvik og uregelmessigheter. Hvis ingen automatiske undersøkelser finner sted, eller hvis de første symptomene ikke blir lagt merke til under kontrollene, er det nødvendig med et legebesøk så snart fysiske særegenheter eller avvik blir synlige de første månedene av livet.

Hvis fôring nektes, reagerer barnet nesten ikke på ytre stimuli, eller hvis øyeposisjonen er uvanlig, bør lege konsulteres. En stirring eller konstant skvis er en tilstand som bør diagnostiseres. Deformiteter i hodet, en kort nakke eller et uvanlig utseende på pannen er indikasjoner som bør avklares av en lege. Hvis psykiske lidelser, utviklingsforsinkelser i tale eller grove motoriske bevegelser viser seg i det videre utviklingsforløpet, anbefales et legebesøk.

En økt tendens til blødning og visuelle forandringer i lemmene er ytterligere tegn på Jacobsen-syndrom, som bør undersøkes medisinsk. Diagnosen stilles basert på bevis på en genetisk endring. I tilfelle av symptomer som forstyrrelser i hjerterytmen eller en uregelmessig hjerterytme, er det derfor behov for ytterligere undersøkelser for å avklare årsaken.

Behandling og terapi

Syndromet gjenkjennes vanligvis i ung alder. Noen pasienter trenger kirurgi. Inngrepene på hjertet til det syke barnet blir ofte utført like etter fødselen. Regelmessige blodkontroller og overføringer er nødvendige for livet.

Hyppige legebesøk hos spesialister er nødvendig. De som er rammet av begrensninger i det optiske systemet, drar fordel av tette øyebehandlinger. Interne undersøkelser gjennomføres på grunn av den organiske skaden. Ortopediske kirurger konsulteres om feiljusteringer i foten og hånden.

Livskvaliteten kan forbedres gjennom logopedi. Språkopprykk forbedrer uttrykk for de syke barna. Det er fornuftig å starte tidlig intervensjon og fysioterapi så snart som mulig. Tidlig intervensjon er en samlebetegnelse på pedagogiske og terapeutiske tiltak for barn med nedsatt funksjonsevne.

Gjennom lekne metoder, bør utvikling støttes de første leveårene. Graden av intellektuell funksjonshemming kan ikke reduseres betydelig, men livskvaliteten kan forbedres. Vi jobber også med foreldrene slik at de kan forsørge barnet godt hjemme. Fysioterapi anbefales for å forbedre fin- og grovmotorikk.

Barn med syndromet vil sannsynligvis ikke kunne begynne på skolen normalt. Støttende tiltak er hensiktsmessige slik at en skolekarriere så normal som mulig er mulig. Terapiene og behandlingene for Jacobsen syndrom kan forbedre symptomene, men ikke kurere dem. Syke mennesker er avhengige av medisinsk og terapeutisk hjelp resten av livet.

Outlook og prognose

Prognosen for Jacobsen syndrom er dårlig. Det er en genetisk sykdom som ikke kan behandles fullstendig med dagens medisinske og juridiske alternativer. På grunn av eksisterende lover, kan ingen endringer i menneskets genetikk finne sted. Derfor gjennomføres symptomatisk behandling av de individuelle klagene.

Hvis ingen medisinsk behandling brukes, er den allerede nedsatte livskvaliteten ytterligere begrenset. I tillegg reduseres den allerede reduserte levealderen betydelig med en annen. På grunn av det store antall klager, er behandling for denne sykdommen avgjørende. Normalt forfølges ulike terapeutiske tilnærminger parallelt for å forbedre pasientens livskvalitet og forlenge den eksisterende levealderen. Jo tidligere terapi begynner, jo mer vellykket er resultatene. En fullstendig kur blir ikke oppnådd til tross for all innsats for denne sykdommen. Optiske endringer eller misdannelser korrigeres ved kirurgiske inngrep om nødvendig. Målet med intervensjonene er alltid å optimalisere trivsel og forbedre helsevansker.

Et stort antall pasienter dør de to første leveårene. Sykdommen fører til en medfødt hjertefeil. Hos mange spedbarn er dette irreversibelt, eller på grunn av en generelt svekket helsetilstand kan det ikke utføres kirurgiske inngrep som pasienten ville overleve.

forebygging

Jacobsen syndrom merkes noen ganger ved ultralyd før fødselen. Til tross for et problemfritt svangerskap, kan det ufødte barnet være lite og undervektig. Moren kan samtykke til fødselsundersøkelser. Under en undersøkelse av fostervannet tas genetisk materiale.

Hvis sannsynligheten for en genetisk defekt er høy, kan graviditeten avsluttes. Det er en mulighet for at Jacobsen syndrom kan overføres til andre barn. Det er ingen kjente forebyggende tiltak mot en genmutasjon. Det er viktig i enhver graviditet å fremme helsen til barnet gjennom en sunn livsstil.

ettervern

Barn med Jacobsen-syndrom må få medisinsk pleie og omsorg fra en tverrfaglig avdeling i oppfølgingsbehandlingsfasen etter diagnose. Komplikasjoner og livstruende situasjoner er forårsaket av alvorlige hjertefeil hos barn og kan ha en veldig sterk innvirkning på levedyktigheten.

I tillegg endres blodtellingen på en slik måte at det er en høy og livstruende mottakelighet for infeksjoner i hverdagen. Det medfødte underskuddet i produksjonen av blodplater fører permanent til økt risiko for blødning. På grunn av det psykiske handikapet er barna permanent avhengige av støtte og hjelp i hverdagen. En uavhengig livsstil er vanligvis ikke mulig.

Regelmessige oppfølgingsundersøkelser kan imidlertid bety at passende medisinske behandlinger er nødvendig og hjelpe som betydelig forbedrer livskvaliteten og forventet levealder hos barnet (f.eks. Hjerteoperasjoner, blodoverføringer). Fysioterapeutisk og ergoterapi terapi og tidlig intervensjon kan lindre barnets vei for lidelse og ressurser i utviklingsstadiet kan brukes og bevares.

Barnets sanser kan adresseres gjennom aromaterapi, lydterapi, musikkterapi og lysbehandling. Et viktig poeng i oppfølgingsbehandlingen av barn med Jacobsen-syndrom er arbeid, råd og støtte fra familiene i å takle og håndtere det syke barnet. På denne måten kan barnets evner og ferdigheter gjenkjennes, brukes, vedlikeholdes og støttes sammen.

Du kan gjøre det selv

Regelmessige kontroller av familiens lege og spesialister som kardiologer eller ortoped er viktig når du har Jacobsen-syndrom. Hvis øynene er påvirket av sykdommen, bør foreldre og deres barn også besøke øyelege med korte intervaller. I tillegg kan de berørte gjøre noen tiltak for å forbedre barnets livskvalitet.

Dette inkluderer for eksempel besøk hos logopeden. Dette kan effektivt fremme barnets evne til å uttrykke seg gjennom spesielle øvelser for å fremme språk. Fysioterapi er også nyttig for å støtte barnet i å utvikle sine motoriske og finmotoriske ferdigheter. Alle terapeutiske og pedagogiske tiltak for barn med fysiske og / eller psykiske funksjonshemninger er oppsummert under begrepet tidlig intervensjon. Siden symptomene på Jacobsen syndrom varierer veldig, bør foreldre søke en diskusjon med barnelegen for å avklare hvilke behandlingsformer som mest sannsynlig vil anbefales for sitt eget barn.

Spesielt i de første leveårene kan foreldre forsørge barnet sitt gjennom lekne metoder. Selv om dette ikke reduserer uførhetsgraden, er det fortsatt mulig å forbedre livskvaliteten. Siden livet med et barn som lider av Jacobsen-syndrom er en stor følelsesmessig belastning, bør foreldrene ikke være redde for å søke hjelp i tvilstilfelle - det være seg fra leger, psykologer eller pedagoger.