Alström syndrom

På Alström syndrom det er en genetisk sykdom som manifesterer seg tidlig i barndommen. Det påvirker hele organsystemet og er assosiert med en lav forventet levealder.

Hva er Alström syndrom?

Alström syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som bare rammer noen få hundre barn og voksne over hele verden.

Alström syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som bare rammer noen få hundre barn og voksne over hele verden. Syndromet arves som en autosomal recessiv egenskap og tilhører gruppen ciliopatier. Det er preget av et mangfold av symptomer som påvirker et bredt utvalg av organsystemer og blir mer alvorlige og komplekse med alderen.

Den tidlige utviklingen av fotofobi og nystagmus er klassisk. Som regel fører den progressive synshemmingen til full blindhet selv før puberteten. I tillegg til forstyrrelser i metabolismen og det endokrine systemet, er nyrene, leveren og hjertet også påvirket av sykdommen. Pasientens kognitive evner er ikke begrenset. Syndromet ble oppkalt etter den svenske legen Carl Henry Alström, som først beskrev sykdommen i 1959.

fører til

Alström syndrom føres videre til avkommet via en autosomal recessiv arv. Begge foreldrene har en mutasjon av ALMS1-genet på kromosom 2p31, noe som ikke kommer til uttrykk i sin heterozygote form. Først når den genetiske defekten er til stede i genomet i en homozygot form, utvikler det klassiske kliniske bildet seg.

ALMS1-genet koder for et stort protein som kan påvises i sentrosomet til nesten alle kroppens celler og er relatert til funksjonen til cilia eller funksjonen til cellene som bærer cilia. Alström-syndromet tilhører dermed gruppen ciliopatier. På grunn av de mange og varierte funksjonene til flimmerhårene, er den nøyaktige opprinnelsen til sykdommen ennå ikke avklart. Dette er fremdeles et sentralt tema for mange forskningsgrupper.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

De fleste av symptomene på Alström syndrom vises i tidlig barndom og blir verre med alderen. De berørte barna utvikler vanligvis fotofobi og nystagmus like etter fødselen. Synet forverres i løpet av barndommen, til barn vanligvis blir helt blinde i en alder av tolv år.

I tillegg til synsskader, er det også hørselsskader i løpet av barndommen. Hjerteproblemer som utvidet kardiomyopati (en sykdom i hjertemuskelen) eller plutselig hjertesvikt oppstår ofte i løpet av barndommen, men kan også bare manifestere seg i ungdomstiden eller i voksen alder. Barna er ofte overvektige, de lider av insulinresistens eller diabetes type 2 og har høye lipidnivåer i blodet.

Andre symptomer er varierte, alt fra infertilitet og skjoldbrusk sykdommer til typiske ansiktsfunksjoner, tynt hår eller mørk hud.Det er ikke uvanlig at barna har kort status eller krumning i ryggraden.

Diagnose og kurs

På grunn av det store antallet symptomer som bare manifesterer seg når sykdommen utvikler seg, er diagnosen av syndromet sjelden. Ofte er det bare i ungdomstiden eller voksen alder at de komplekse symptomene kan tolkes som Alström syndrom basert på deres konstellasjon. Hvis mistanken om denne sykdommen manifesterer seg, kan diagnosen bekreftes ved bruk av molekylær genetikk.

Ofte blir imidlertid en genetisk test ikke utført på grunn av den lave følsomheten. Endringer i øyet gir et betydelig bidrag til diagnosen. Alle pasienter utvikler nystagmus og fotofobi veldig tidlig i sykdomsforløpet, noe som fører til ikke-inflammatorisk netthinnesykdom og til slutt til fullstendig blindhet før de når ungdomstiden.

Hjertesvikt på grunn av en hjertemuskelsykdom kan ofte diagnostiseres allerede før øyesymptomene dukker opp. Risikoen for hjertesvikt eksisterer derfor allerede i tidlig barndom og fortsetter til voksen alder. Overvekt forekommer tidlig; etter puberteten lider barn vanligvis av insulinresistens og til og med type 2-diabetes.

Tap av hørsel fra 10 år er også klassisk. Den progressive lever- og nyreskaden fører til nyresvikt, spesielt i andre til fjerde tiår av livet.

komplikasjoner

Alström syndrom er preget av en rekke lidelser og symptomer, som forløpet blir mer og mer sammensatt etter hvert som pasienten eldes. En pålitelig prognose for sykdomsforløpet gjøres enda vanskeligere fordi det er en veldig sjelden arvelig sykdom som bare rammer noen få hundre pasienter i barndom og voksen alder over hele verden. Symptomene og de tilhørende helseforringelsene vises i tidlig barndom og forverres de følgende leveår.

Lysfølsomhet og ukontrollerte skjelvinger i øyet er karakteristiske. Pasientens syn forverres i en slik grad at de blir blind i en alder av 12 år. Hjerteproblemer og hjertesvikt forekommer stort sett i barndommen, men kan også bare merkes i ungdomstiden eller i voksen alder. Barna lider ofte av overvekt, insulinresistens og diabetes type 2.

De andre lidelsene er forskjellige og spenner fra skjoldbruskkjertelsykdommer og infertilitet til tynt hår, karakteristiske ansiktstrekk og mørk misfarget hud. Fra 10-årsalderen mister barna hørselen. En skjev ryggrad er typisk for Alström syndrom. Nyresvikt oppstår ofte i andre til fjerde tiår av livet.

I mange tilfeller er diagnosen forsinket fordi de komplekse symptomene og lidelsene ofte blir misforstått på grunn av den lave følsomheten for denne sjelden forekommende ciliopatien. På grunn av sykdommer med flere organer, er forventet levealder lav selv ved passende behandlinger og individuell terapi, fordi svært få pasienter fyller 40 år.

Når bør du gå til legen?

Som regel er Alström syndrom assosiert med en kraftig reduksjon i pasientens forventede levealder. Behandling av lege kan derfor bare lindre symptomene, men ikke kurere dem fullstendig. En lege bør konsulteres hvis barnet utvikler betydelige synsforstyrrelser i ung alder som fremdeles er progressive. Dette fører ofte til full blindhet. Eventuelle eksisterende hjerteproblemer må også behandles riktig slik at plutselig hjertedød ikke oppstår.

En lege kan også konsulteres hvis pasientens motstandskraft plutselig synker kraftig uten noen spesiell grunn. Videre fører syndromet ofte til psykologiske plager, som ikke bare kan oppstå hos pasientene, men også hos foreldre og pårørende. Også her er behandling av psykolog nødvendig for å unngå depresjon og ytterligere opprør. I de fleste tilfeller reduserer Alström syndrom forventet levealder til rundt 40 år.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden Alström syndrom er en genetisk bestemt arvelig sykdom, hvis patogenese ikke er tydelig avklart, kan behandling bare være symptomatisk. Omsorg for pasienten i et spesialisert senter er viktig, fordi med et passende terapeutisk tilbud og en forebyggende livsstil, kan mange symptomer lindres eller til og med unngås.

Hjertet bør undersøkes regelmessig ved hjelp av hjerteekokardiografi for å sjekke funksjonen til hjertemuskelen. Med blodprøver, blodtrykksmålinger og vektreduksjon, kan utviklingen av insulinresistens eller diabetes type 2 motvirkes på et tidlig tidspunkt, eller medisiner kan gripes inn i tide. Tidlig blindhet kan bli forsinket ved bruk av spesielle filterbriller og bevegelighetsøvelser.

Å lære å bruke blindeskrift på et tidlig tidspunkt øker også pasientens livskvalitet. Medisiner for behandling av hjerte-, skjoldbruskkjertel-, lever- og nyresykdommer kan gis under forutsetning av at det gjennomføres grundige undersøkelser. Organtransplantasjoner kan utføres om nødvendig, men bør sees kritisk på grunn av flerorganssykdommen og sykdomsprognosen.

Til tross for terapeutiske tiltak som lindrer sykdomsforløpet og forbedrer pasientens livskvalitet, er det få pasienter som har en forventet levealder på mer enn 40 år.

Outlook og prognose

I de fleste tilfeller er forventet levealder for pasienten betydelig redusert på grunn av Alström syndrom. Siden syndromet oppstår i barndommen, kan det også ha en negativ psykologisk innvirkning på pasientens foreldre og pårørende. Disse kan lide av depresjon og andre psykologiske plager.

Pasientene selv lider hovedsakelig av syns- og hørselsproblemer. I verste fall kan dette føre til fullstendig blindhet hos pasienten. I tillegg lider de berørte også av hjerteproblemer, noe som kan føre til plutselig hjertedød. Barna er også overvektige og lider av skjoldbrusk lidelser.

Ofte fører Alström-syndromet også til en kort status og en skjev ryggrad. Denne klagen påvirker personens holdning og bevegelse.

Vanligvis reduseres forventet levealder til pasienten til rundt 40 år på grunn av Alström syndrom. En kausal terapi er ikke mulig, slik at bare symptomene kan begrenses. Som regel er vedkommende derfor avhengig av regelmessige undersøkelser. Diabetes må også gjenkjennes og behandles på et tidlig tidspunkt.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Alström syndrom kan ikke forhindres på grunn av dets genetiske årsak. Fortsatt kan en anstendig livsstil lindre eller forhindre mange symptomer. Lette idretter som svømming, sykling eller løping anbefales.

Hvis en mutasjon allerede er kjent i familien, bør genetisk rådgivning søkes, spesielt hvis du vil få barn. En prenatal diagnose kan være mulig.

ettervern

Siden Alström syndrom er en genetisk sykdom som ikke kan behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk, er det vanligvis ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som blir rammet. Levealderen til pasienten er også betydelig begrenset og redusert av Alström syndrom, slik at de fleste pasienter dør i ung alder.

Når det gjelder Alström syndrom, er derfor foreldrene og pårørende til pasienten spesielt avhengige av psykologisk behandling for å unngå ytterligere komplikasjoner og depressive stemninger. Kontakt med andre som lider av syndromet kan også vise seg å være positiv og meningsfull, da dette kan føre til utveksling av informasjon.

De berørte er avhengige av langvarig behandling og mange regelmessige undersøkelser for å lindre symptomene. Mobiliteten kan også økes gjennom forskjellige øvelser, hvorved disse øvelsene ofte også kan utføres i ditt eget hjem. I tilfelle av depresjon hos pasienten selv, er samtaler med foreldre, familie eller venner veldig nyttige. I alvorlige tilfeller trenger pasienter med Alströms syndrom ekstern hjelp i hverdagen.

Du kan gjøre det selv

Alström syndrom er en gradvis progressiv sykdom som alltid er assosiert med alvorlige komplikasjoner for de berørte. Derfor er det viktigste selvhjelpstiltaket tidlig terapi. Foreldre til berørte barn anbefales best å snakke med fastlegen, slik at det kan tas kontakt med en passende spesialist.

I tillegg må de enkelte symptomene behandles. Den økende blindheten, som vanligvis når sitt topp mellom ti og tolv år, må kompenseres for med briller og andre hjelpemidler, senere ved å organisere en førerhund eller lignende hjelpetiltak.

Hørselsforstyrrelser krever også omfattende behandling, som regelmessig må tilpasses det progressive sykdomsforløpet. Hvis psykologiske plager oppstår i sammenheng med Alströms syndrom, for eksempel depressive stemninger, angstanfall eller mindreverdighetskomplekser, er ytterligere terapeutiske tiltak tilgjengelige.

Sykdommen kan lettere aksepteres hvis det er kontakt med andre mennesker som er rammet og lider av de samme symptomene. Pasienten trenger forskjellige operasjoner. Før og etter disse inngrepene, må legens instruksjoner følges. En optimal tilsynsbehandling forbedrer sjansene for et relativt symptomfritt liv betraktelig.