Lagringssykdom

Begrepet Lagringssykdom refererer til en gruppe sykdommer som er preget av avsetninger av forskjellige stoffer i organer eller celler. Lagringssykdommer inkluderer for eksempel lipidoser eller hemosideroser.

Hva er en lagringssykdom?

Avhengig av mistenkt diagnose, utføres forskjellige undersøkelser. Avbildningsmetoder som røntgenstråler, ultralyd, CT eller MRT gir informasjon om skade på organene eller om organforstørrelse.
© auremar - stock.adobe.com

Lagringssykdommer kan vises i forskjellige former og egenskaper. Det som imidlertid alle sykdommer har felles er at stoffer lagres i celler og organer. Avhengig av deponeringssted og stoffet, oppstår forskjellige symptomer. I glykogenoser blir glykogen som er lagret i kroppens vev bare delvis nedbrutt. Glykogenoser inkluderer for eksempel Hers sykdom eller Pompesykdom.

I mukopolysakkaridoser (MPS) akkumuleres glykosaminoglykaner i lysosomene. MPS tilhører derfor gruppen av lysosomale lagringssykdommer (LSK). Disse inkluderer Hunter-syndromet eller Sanfilippo-syndromet.Arvelige metabolske sykdommer som er assosiert med en unormal akkumulering av fett i vev og celler oppsummeres under samlebetegnelsen lipidoser.

Typiske lipidoser er Wolmans sykdom og Niemann-Pick sykdom. Sfingolipidoser er arvelige lagringssykdommer der det er en ansamling av sfingolipider i cellene. Fabry sykdom eller Gauchersykdom er sfingolipidoser. Hemosideroser er blant de mest kjente lagringssykdommene. Ved hemosiderose blir jern avsatt i kroppen. I amyloidoser er det en intracellulær og ekstracellulær avsetning av proteinfibriller.

fører til

Mange lagringssykdommer er arvelige. Glykogenlagringssykdommer er vanligvis basert på en enzymdefekt. I von Gierkes sykdom er for eksempel glukose-6-fosfatase skadet, i Tarui's sykdom er det fosfofruktokinase. Majoriteten av mukopolysakkaridoser er også arvelig. Det er mangel på enzymatisk spaltning av glykosaminoglykanene og dermed en akkumulering i lysosomene i kroppens celler.

Mange lipidoser skyldes redusert eller mangelfull funksjon av lysosomene. Derfor er liposene tilordnet de lysosomale lagringssykdommer. Mutasjoner i genene som koder for de lysosomale enzymer fører til et fullstendig tap av aktivitet. Dette forstyrrer fettmetabolismen og lipidene akkumuleres i vevet.

I likhet med liposer er sfingolipidoser også basert på lysosomale enzymdefekter eller på enzymmangel. Hemosideroser kan erverves eller medfødte. Anskaffet hemosideroser oppstår som et resultat av økt jerninntak. Blodoverføringer eller transfusjoner av erytrocyttkonsentrasjoner, spesielt, kan forårsake økte avleiringer av jern i kroppen. Arvelig hemokromatose er derimot en autosomal recessiv arvelig sykdom.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på glykogenlagringssykdommer er ganske forskjellige. Hjertet, leveren eller nyrene blir forstørret. De berørte har ofte lite blodsukker. Blodlipidnivået økes. Hyperurikemi kan også forekomme. Når sykdommen utvikler seg, utvikles ofte hemoragiske diatheses.

Ved hemosideroser forårsaker jernavleiringer i organene toksiske celleskader. I leveren fører hemokromatose til skrumplever i leveren. Risikoen for leverkreft øker også betydelig. I bukspyttkjertelen fører fibrose til mangel på insulin og dermed til diabetes mellitus. I hjertet fører jernlagring til hjertearytmier og i verste fall til hjertesvikt.

En såkalt pseudogout utvikler seg i leddene. Menn risikerer infertilitet. Amyloidoser er assosiert med økt proteinutskillelse i urinen (proteinuria), nevropatier, demens, forstørret lever, håravfall og leddproblemer.

Også med liposer er det hevelse i leveren og milten. Videre kan en psykomotorisk degradering observeres. Hos barn vises utviklingsforstyrrelser, hørselshemming og spastisitet i løpet av det første leveåret.

Diagnose og sykdomsforløp

Symptomene, som vanligvis er ganske karakteristiske, gir første indikasjoner på eksistensen av en lagringssykdom. Avhengig av mistenkt diagnose, utføres forskjellige undersøkelser. Avbildningsmetoder som røntgenstråler, ultralyd, CT eller MRT gir informasjon om skade på organene eller om organforstørrelse. Ulike blodparametere som glukose, kreatinkinase, jern eller proteiner kan bestemmes i laboratoriediagnostikk.

Hvilke parametere som bestemmes i laboratoriet, avhenger av den mistenkte diagnosen og symptomene som er til stede. En biopsi av de berørte organer og vev kan ofte bekrefte diagnosen. Når det gjelder amyloidoser, for eksempel, er fenomenet med skinke-milt funnet i biopsien. Utseendet til den skiver milten minner om en skivet skinke på grunn av lagring av proteinfibrillene.

komplikasjoner

Som regel avhenger de eksakte komplikasjoner og klager ved lagringssykdommen veldig mye av dens alvorlighetsgrad, og også av hvilke komponenter som ikke kan lagres i cellene. Av denne grunn er en generell prediksjon ikke mulig i de fleste tilfeller. Som et resultat av sykdommen lider de berørte av alvorlige forstørrelser av leveren eller hjertet, slik at smerter kan oppstå i disse organene. Nyrene kan også påvirkes av utvidelsen.

Når sykdommen utvikler seg, blir leveren skadet og vedkommende dør. Forstyrrelser i hjerterytmen oppstår også, og de som rammes kan lide av hjertesvikt. I mange tilfeller fører lagringssykdommen også til psykologiske klager og utviklingsforstyrrelser. Sykdommen kan føre til alvorlige lidelser, spesielt hos barn.

Behandlingen av lagringssykdom avhenger alltid av den underliggende sykdommen. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Imidlertid, hvis organene allerede er skadet, kan det være nødvendig med transplantasjoner eller kirurgiske inngrep. Forventet levealder for den som blir berørt, kan bli betydelig redusert.

Når bør du gå til legen?

En lagringssykdom skal alltid undersøkes og behandles av lege. Siden en slik sykdom ikke helbredes, må lege konsulteres. Bare med riktig medisinsk behandling kan ytterligere komplikasjoner forhindres. I de fleste tilfeller vil pasienten trenge livslang behandling for lagringssykdom.

En lege bør konsulteres hvis det er problemer med de indre organene. I de fleste tilfeller avviker pasientens blodverdier fra de normale verdiene. Dette kan også påvirke hjertet, og i verste fall kan det også føre til fullstendig insuffisiens, som fører til død. I mange tilfeller kan håravfall indikere en lagringssykdom, der barn spesielt lider av utviklingsforstyrrelser eller til og med spastisitet. Hvis disse symptomene oppstår, må en lege konsulteres i alle fall.

En lagringssykdom kan gjenkjennes av en allmennlege. Selve den videre behandlingen avhenger da av de eksakte symptomene og deres alvorlighetsgrad og utføres av en spesialist.

Terapi og behandling

Terapien avhenger av den underliggende sykdommen. Arvelig hemokromatose blir for eksempel behandlet med blodlettingsterapi. I stedet for blodsletting, kan bloddonasjon også utføres regelmessig. Alternativt brukes medikamentet deferoksamin. Et jernfattig kosthold kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Hvis det oppdages i tide, har pasienter med hemokromatose en normal forventet levealder.

Amyloidoser behandles med vanndrivende midler, ACE-hemmere, CSE-hemmere og amiodaron. Pasienter kan også trenge dialyse. Det kan også være nødvendig å bruke en pacemaker. Når det gjelder lipidoser er ofte ikke årsaksterapi. Avhengig av skjema dør pasientene i barndommen.

Symptomatisk terapi tar sikte på å forhindre absorpsjon og akkumulering av fett og kolesteroler. Statiner brukes for dette. Med mange lagringssykdommer er det viktig at terapi startes før de første symptomene begynner. Forløpet av sykdommen kan ofte påvirkes positivt på denne måten. Svært få lagersykdommer er kurable.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Siden de fleste lagringssykdommer er arvelig, er ikke forebygging mulig. Bare den ervervede hemosiderose kan forhindres gjennom kontrollert transfusjon og en balansert tilførsel av jern.

ettervern

I de fleste tilfeller er alternativene for direkte oppfølging av en lagringssykdom begrenset. I mange tilfeller kan ikke sykdommen i seg selv behandles årsakssammenheng, ettersom den ofte er en genetisk sykdom. Derfor bør personen som er berørt ideelt sett oppsøke lege veldig tidlig.

Hvis du ønsker å få barn, bør en genetisk undersøkelse og rådgivning først gjennomføres for å forhindre gjentakelse av lagersykdommen. Det kan heller ikke leges uavhengig, slik at den som rammes, skal kontakte lege ved de første symptomene og tegnene på denne sykdommen. I de fleste tilfeller kan denne sykdommen lettes relativt godt ved å ta forskjellige medisiner.

Regelmessig forbruk og den foreskrevne doseringen må alltid overholdes for å begrense symptomene riktig. En lege bør alltid konsulteres først hvis du har spørsmål eller hvis du har bivirkninger. Regelmessige kontroller og undersøkelser er også veldig viktige for å jevnlig sjekke gjeldende status for lagringssykdommen. Hvis lagringsforstyrrelsen behandles, reduseres vanligvis ikke forventet levealder for pasienten.

Du kan gjøre det selv

Enhver situasjon med overbelastning eller fysisk belastning må unngås i hverdagen. Ved de første tegn på for store krav, trenger den personen hvile og beskyttelse. Å ta regelmessige pauser hjelper deg med å forhindre ubehag. Sykdommen representerer en utfordring for organismen i å takle den.

Som en del av selvhjelpen, bør man derfor gjøre alt for å bygge opp situasjoner med lettelse. Stressorer må unngås og emosjonell stabilitet er viktig. Begge disse er med på å redusere forstyrrelser i hjerterytmen til et minimum. Samtidig synker trykket på organer eller funksjoner i organismen. Avslapningsteknikker som yoga eller meditasjon er med på å skape indre stabilitet.

Hvis sykdommen utvikler seg ugunstig, reduseres forventet levealder for personen som rammes. Derfor bør vedkommende informere seg tilstrekkelig på forhånd om den mulige utviklingen og ta eventuelle forholdsregler. Dette fører til at mentale tilstander for overbelastning reduseres under visse omstendigheter.

Kostholdet bør sjekkes og om nødvendig optimaliseres. Inntak av fett og kolesterol bør unngås, da disse fører til økning i symptomer. Å spise et sunt og balansert kosthold vil bidra til å lindre helseproblemene. I tillegg er tilstrekkelig trening i frisk luft også gunstig for å stabilisere kroppens forsvarssystem.