Bernard Soulier syndrom

De Bernard Soulier syndrom, også som Hemorragisk blodplate-dystrofi eller BSS kjent, er en ekstremt sjelden blødningssykdom. BSS arves som en autosomal resessiv egenskap. Selve syndromet regnes blant de såkalte trombocytopatiene. Så langt har bare hundre saker blitt dokumentert; sykdomsforløpet er imidlertid positivt.

Hva er Bernard Soulier syndrom?

I de fleste tilfeller kan Bernard-Soulier syndrom behandles relativt bra, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner for pasienten.
© designua - stock.adobe.com

Bernard-Soulier-syndromet - også kort kalt BSS - er en autosomal recessiv arvelig blødningsforstyrrelse, som er en arvelig trombocytopati. BSS blir også ofte kalt Gigantisk blodplatesyndrom angitt; I tillegg til blødning har personer som er berørt av BSS også ekstremt forstørrede blodplater.

Navnet - Bernard Soulier syndrom - kommer fra to franske hematologer. Jean-Pierre Soulier og Jean-Bernard oppdaget syndromet og skrev de første notatene allerede i 1948, som noen ganger beskriver symptomene på Bernard-Soulier syndrom. Dette er hovedsakelig snakk om gigantiske blodplater og langvarig blødning.

fører til

BSS er en form for blodplate-dystrofi. Det er ikke kjent i hvilken alder de første symptomene vises. Det er alltid forskjellig informasjon; Videre er så få mennesker rammet av Bernard Soulier syndrom at det er rundt hundre tilfeller som faktisk er dokumentert. Årsaken til Bernard-Soulier-syndromet er en blodplateadhesjonslidelse.

Dette er en arvelig feil i en såkalt membranreseptor, som deretter utløser syndromet. Av denne grunn snakker leger om en punktmutasjon, som også kan bli referert til som en tullmutasjon. Mutasjonen er på glykoproteinet Ib eller den kodende GPIb. Forstyrrelsene i trombocyttfunksjonaliteten forårsaker imidlertid blødningen. Dette forstyrrer eller forhindrer at blodplatene klumper seg sammen.

Denne tilnærmingen kommer fra det faktum at de nødvendige reseptorene har mangel på blodpropp. Imidlertid er det 30 kjente eller forskjellige mutasjoner av de såkalte glykoproteinene som deretter utløser Bernard-Soulier syndrom. Imidlertid har alle former til felles at det er blodplatedysfunksjon.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot sårbehandling og skader

Symptomer, plager og tegn

Klassiske symptomer inkluderer hemoragisk diatese og en tendens til blåmerker. I hemoragisk diatese beskriver legen en ekstremt sterk tendens til å blø. Blødning kan forekomme så tungt og i lang tid uten særlig grunn. Av denne grunn er behandlingen fokusert på å reagere på noe blodtap (f.eks. Under operasjoner) på forhånd.

Som et resultat dannes hematomer naturlig relativt raskt. Andre symptomer og funksjoner som er karakteristiske for Bernard Soulier syndrom: neseblødninger, purpura, gastrointestinal blødning samt spontan blødning (hovedsakelig på slimhinnene) og betydelig langvarig menstruasjonsblødning hos kvinner.

Diagnose og sykdomsforløp

Legen stiller diagnosen Bernard Soulier syndrom som en del av anamnese, blodverdiene fra laboratoriet og et visuelt funn. For legen er det for eksempel viktig hvor ofte det dannes hematomer eller hvor ofte den rammede blør uten grunn og hvor lenge blødningen varer. Det tas en blodutstryk fra personen det gjelder for laboratoriet.

Legen sørger hovedsakelig for at han konsentrerer seg om makrothrombocytose. Dette er de gigantiske blodplatene som noen ganger gir en visshet om at den som rammes faktisk lider av Bernard Soulier syndrom. Eksperter sjekker også antall blodplater som en del av fullstendig blodtelling. De berørte viser et betydelig redusert antall her. Personer med Bernard Soulier syndrom har færre enn 30 000 blodplater (målt per mikroliter); normalverdien er mellom 150.000 og 400.000 blodplater.

Størrelsen på blodplatene er mellom fire og 10 mikrometer; Normale eller sunne blodplater er imidlertid bare en til maksimalt fire mikrometer store. Videre opplever personen også at blødningens varighet dobler seg igjen og igjen. En annen grunn til at den medisinske fagpersonen kan være sikker på at det er Bernard-Soulier syndrom.

Den behandlende legen bruker koagulasjonsdiagnostikk for å få bekreftelse på mistenkt diagnose. Hvis man imidlertid vurderer alle sykdomstilfeller og deres sykdomsforløp, kan man anta at prognosen er gunstig.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller kan Bernard-Soulier syndrom behandles relativt bra, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner for pasienten. Pasienten har økt blødning, som i mange tilfeller er vanskelig å stoppe. Av denne grunn, i tilfelle en ulykke eller en operasjon, må det alltid tas forsiktighet for å ta i betraktning Bernard-Soulier-syndromet og om nødvendig stoppe blødningen.

Ofte er det en uventet neseblødning eller blødning i mage-tarmområdet. Kvinner lider også av lange og tyngre menstruasjonsperioder på grunn av Bernard-Soulier syndrom. Pasientens daglige rutine er begrenset av kraftig blødning. Som regel er det ingen spesielle komplikasjoner hvis blødningen behandles riktig og stoppes i tide.

En kausal behandling er ikke mulig ved Bernard-Soulier syndrom, da syndromet fremdeles stort sett ikke er utforsket. Hvis det er alvorlig blodtap, må dette kompenseres. Blødningen kan også begrenses ved hjelp av medisiner.

Bernard-Soulier syndrom reduserer vanligvis ikke pasientens forventede levealder. Imidlertid må leger informeres om Bernard-Soulier-syndromet er til stede, da ellers alvorlig og uventet blødning kan oppstå under operasjonen.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder Bernard Soulier syndrom, må en lege konsulteres i alle fall. På denne måten kan klager og andre komplikasjoner reduseres betydelig, noe som også øker forventet levealder for personen som blir berørt betydelig. I tilfelle av Bernard Soulier-syndrom må en lege konsulteres dersom vedkommende merker en økt tendens til å blø. Blødningen kan også oppstå spontant. Selv små skader eller kutt fører til rikelig blødning som ikke lar seg stoppe lett.

Ved akutte nødsituasjoner må en akuttlege ringes eller sykehus besøkes. Imidlertid må legen informeres om Bernard Soulier-syndromet før en operasjon utføres slik at denne blødningen kan unngås. Hyppige neseblødninger eller spontan blødning hos kvinner indikerer også Bernard-Soulier syndrom, slik at en undersøkelse bør utføres av en lege.

Diagnosen Bernard Soulier syndrom kan stilles av en allmennlege. Syndromet kan identifiseres gjennom en blodprøve. Selve behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. Leger bør varsles om kirurgiske inngrep for å unngå komplikasjoner.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Leger sikter vanligvis mot symptomatisk terapi. Dette betyr at leger ikke kan behandle årsaken, men først og fremst bare symptomene. I visse tilfeller vil leger også gripe direkte inn i pasientens organisme ved å bruke blodplate-konsentrater. Imidlertid oppstår disse akutte tilfellene og inngrep bare når store blodtap allerede er mulige eller overhengende.

For eksempel før kirurgiske inngrep. Her får pasienten såkalte blodplatetransfusjoner. Ellers prøver leger å designe terapien på en slik måte at hovedsakelig er organismen skånet. Noen ganger griper legene inn med spesiell medisinering, selv om det er et intraoperativt tiltak.

Videre behandling kan noen ganger skje intrapartielt eller prepartalt. Dette betyr at behandlinger blir utført før fødselen. Noen ganger skjer det imidlertid gang på gang at det også er lengre og tyngre blødning her. Fremfor alt er menstruasjonsblødning (menstruasjonsblødning) og skader klassiske eksempler på hvorfor de berørte blør lengre og kraftigere.

Outlook og prognose

Utsiktene til en kur mot Bernard Soulier syndrom er ikke gitt. Sykdommen er basert på en genetisk defekt som ikke kan repareres med de eksisterende medisinske og terapeutiske alternativene. I tillegg er interferens og endringer i menneskets genetikk ikke tillatt av juridiske årsaker. Derfor er sykdommen foreløpig ikke ansett som helbredelig.

I medisinsk behandling konsentrerer legene seg om å lindre symptomene. Dette fungerer veldig bra med de fleste pasienter. Blodplatekonsentrasjonen i blodet måles ved regelmessige kontroller. Hvis den er for lav, øker en blodoverføring antall blodplater.

Denne prosessen er rutinemessig og fullført innen en behandling. Siden denne metoden ikke er bærekraftig, brukes vanlige transfusjoner. Uten å bruke transfusjonen, er det en risiko for at pasienten vil oppleve rikelig blødning som ikke kan stoppes. I alvorlige tilfeller er det fare for alvorlig blodtap, som uten medisinsk behandling kan være dødelig.

Som en forholdsregel bør personer med Bernard Soulier syndrom gis tilstrekkelig blodoverføring før operasjonen. Hvis du mister for mye blod under en operasjon fordi blødningen ikke kan stoppes, har du økt risiko for komplikasjoner. Totalt sett kan syke mennesker oppnå en god livskvalitet med sykdommen ved å unngå risikable situasjoner.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot sårbehandling og skader

forebygging

Det er ingen forebygging. Siden Bernard-Soulier-syndromet er arvelig, kan det ikke iverksettes tiltak for å forhindre Bernard-Soulier-syndromet. Så langt er det imidlertid bare rundt 100 saker som er dokumentert; sannsynligheten for å utvikle Bernard Soulier syndrom er derfor ekstremt lav eller veldig usannsynlig.

ettervern

Det arvelige Bernard-Soulier syndromet (BSS) er preget av en blodplatedysfunksjon. Dette krever permanent behandling da det lett kan føre til blødning. Ved sykdommer som hemorragisk blodplate-dystrofi er koagulasjonsforstyrrelser til stede.

Disse kan dukke opp gjennom hyppige blåmerker eller en tendens til å blø, selv av trivielle grunner. På grunn av sykdommens natur smelter akutt behandling og ettervern vanligvis sammen. Takket være den arvelige komponenten av Bernard Soulier syndrom, er det ingen kur mot symptomene.

Oppfølging er viktig fordi pasienten må unngå feil som øker tendensen til blødning. For eksempel har han ikke lov til å ta acetylsalisylsyrepreparater eller smertestillende. Han bør også unngå mat som hvitløk. Disse tynner blodet og kan gjøre blødningen mer sannsynlig. Oppfølgingspleie etter diagnose bør derfor også omfatte ernæringsråd.

Risikoen for blødning når diagnostisert med Bernard Soulier syndrom øker hvis kroppen blir utsatt for stump vold eller tilfeldig traume. I verste fall kan slike effekter føre til massivt blodtap og et påfølgende hypovolemisk sjokk. De berørte må derfor sørge for at akuttlegene umiddelbart blir informert om tilstedeværelsen av Bernard Soulier syndrom.

Sammenlignet med andre blodsykdommer av lignende art, er det ingen umiddelbar dødelig fare for personer med Bernard Soulier syndrom. I tilfelle alvorlig blødning etter en ulykke, kan blodplatepreparater administreres.

Du kan gjøre det selv

Siden Bernard-Soulier-syndromet har vist seg å være basert på en genetisk defekt, er det ingen utsikter til en kur.Likevel klarer de som blir berørt som får medisinsk behandling å oppnå en god livskvalitet og en normal forventet levealder.

Det er viktig å ha konsentrasjonen av blodplatene i blodet målt ved regelmessig kontroll. Hvis dette er for lavt, økes det ved hjelp av blodoverføringer. Pasienter bør også få transfusjoner før kommende operasjoner eller fødsel for å unngå komplikasjoner.

I hverdagen er det viktig å unngå risikable situasjoner. Ekstremsport frarådes sterkt fordi de utgjør en høy risiko for skade. Men lag- og kontaktidretter har alltid risikoen for mindre og større skader, noe som raskt kan føre til overdreven blødning hos de berørte.

For kvinner som lider av økt menstruasjonsblødning på grunn av sykdommen, tilbyr markedet tilstrekkelig sterke og trygge hygieneprodukter i forskjellige styrker.

Vanlige medisinske undersøkelser og laboratorieundersøkelser er fremfor alt annet nøkkelen til en mindre stressende måte å håndtere Bernard Soulier syndrom i hverdagen. Pasienter som mottar god terapeutisk omsorg, kan imidlertid gjøre hverdagen sin normalt med disse begrensningene og atferdsreglene.