Kiste-Siris syndrom

De Kiste-Siris syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom med hovedtypesymptom. Syndromet er forårsaket av en genetisk mutasjon som vanligvis oppstår sporadisk. Terapien fokuserer på behandling av epilepsi.

Hva er Coffin Siris Syndrome?

Det er forskjellige undergrupper av de såkalte malformasjonssyndromene. For eksempel er noen misdannelsessyndrom hovedsakelig assosiert med kort status. Kiste-Siris syndrom tilhører denne undergruppen. Dette er en medfødt sykdom som, i tillegg til kort status, er assosiert med hypoplasia i lemmene, intellektuell funksjonshemning og spikerhypoplasi.

Symptomkomplekset ble først beskrevet i 1970. Forfatterne av den første beskrivelsen er den amerikanske barnelegen G. S. Coffin og radiologen Ev. Siris, som syndromet heter til ære. Frekvensen for syndromet er rapportert å være mindre enn ett tilfelle hos 1 000 000 mennesker.

Syndromet er genetisk og kan arves. Imidlertid forekommer sykdommen mye mer sporadisk og er knapt assosiert med familiær akkumulering. Hvis det er familiær akkumulering, er arven åpenbart autosomal recessiv.

fører til

Kiste-Siris syndrom er genetisk. Mer presist er symptomkomplekset forårsaket av en genetisk mutasjon, som i de fleste tilfeller tilsvarer en ny mutasjon. Sykdommen er basert på mutasjoner på locus 7q32-q34 hos de fleste pasienter.

Mutasjoner i SOX11-genet, som er lokalisert på locus 2p25.2, er også funnet hos noen av de berørte. Mutasjoner i ARID1A-genet, ARID1B-genet, SMARCA4-genet, SMARCB1-genet og SMARCE1-genet er også assosiert med sykdommen. Disse genene koder for de enkelte enhetene i det såkalte SWI / SNF-kromatinombyggingskomplekset. Dette komplekset tilsvarer en gruppe proteiner som modifiserer og omorganiserer pakningen av DNA.

I tilfelle mutasjoner i de kodende genene, mister proteinkomplekset sin fysiologiske form og dermed en del av sin funksjon. De eksakte forholdene mellom de individuelle symptomene på Coffin-Siris syndrom og funksjonene til proteinkomplekset er ennå ikke avklart.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Coffin-Siris syndrom lider av et kompleks av forskjellige symptomer. Den uttalte korte staturen til de som er rammet er hovedsymptomet. I livmoren oppstår den første veksthemming, noe som også påvirker hodeskalleområdet. Mikrocephaly eller brachycephaly kan utvikle seg.

I tillegg lider mange pasienter med syndromet av epilepsi. Kroppshåret til de berørte merkes. I tillegg til sparsomt hår på babyens hode, kan det være hypertrikose på ryggen. Det samme gjelder områdene på overarmen og låret. Noen ansiktsavvik er karakteristiske for Coffin-Siris syndrom.

Disse inkluderer buskete bryn, epicanthus og et unormalt smalt øyelokk. Ofte krysser babyene øynene og har også en bred og uvanlig kort nese. Filtrummet har passert. Macroglossia er også ofte til stede. Tennene og emaljen er underutviklet. Ørene er ofte deformerte.

Phalanges så vel som neglene er hypoplastiske. I tillegg til klinodaktisk kan tilleggsymptomer inkludere overdrevent mobile ledd i sammenheng med hoftedislokasjoner, forsinket beinalder eller hyppige infeksjoner i luftveiene. Symptomer som skoliose eller et underutviklet bryst er mindre vanlige.

Diagnose og kurs

Legen stiller diagnosen Coffin-Siris syndrom først og fremst på grunnlag av kliniske funn. Undersøkelser av arvestoffet kan gi bevis for de typiske mutasjonene og dermed sikre diagnosen. Avbildningsmetoder viser forskjellige avvik, fremfor alt heterotopier og lav gyrasjon.

Ved differensialdiagnosen må Nicolaides - Baraitser, BOD-syndrom, DOOR-syndrom, Mabry-syndrom, Rubinstein-Taybi-syndrom og Cornelia de Lange-syndrom utelukkes. Prognosen for pasienten avhenger av alvorlighetsgraden i det enkelte tilfelle.

Spesielt aspirasjons lungebetennelse er en risiko forbundet med en ugunstig prognose. Epileptiske anfall kan også påvirke prognosen.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller er Coffin-Siris syndrom tydelig kort. Dette krever ingen spesiell diagnose, og direkte behandling er vanligvis ikke mulig.

Imidlertid må Coffin-Siris syndrom overvåkes av en lege i alle fall, da dette kan føre til epileptiske anfall. I tilfelle et angrep, må du definitivt gå til sykehuset eller ringe legevakten. Jo tidligere Coffin-Siris syndrom er diagnostisert, jo større er sjansene for et positivt sykdomsforløp.

Når det gjelder små barn, bør lege konsulteres når de krysser øynene eller når det oppstår forskjellige misdannelser i ørene. Hyppige infeksjoner i luftveiene kan også indikere Coffin-Siris syndrom og bør også undersøkes og behandles. Vanligvis kan Coffin-Siris syndrom diagnostiseres av en barnelege. Den videre behandlingen avhenger imidlertid av alvorlighetsgraden av symptomene og utføres av den respektive spesialisten.

Leger og terapeuter i ditt område

komplikasjoner

På grunn av Coffin-Siris syndrom er det forskjellige komplikasjoner som kan oppstå i løpet av livet. I de fleste tilfeller er epilepsi den viktigste komplikasjonen og behandles derfor primært. Den berørte personen lider av kort status og misdannelser i området med hodeskallen med Coffin-Siris syndrom.

På grunn av misdannelser og vekstforstyrrelser, kan barn bli offer for mobbing og erting, noe som ofte fører til psykologiske problemer. Som regel påvirkes nesten alle pasienter med Coffin-Siris syndrom av epileptiske anfall. I verste fall kan disse føre til død og representere en veldig alvorlig svekkelse for den det gjelder.

Øynene, ørene og lungene påvirkes også av Coffin-Siris syndrom og kan vise misdannelser. Luftveiene i seg selv er veldig utsatt for infeksjon. Forventet levealder reduseres for det meste av sykdommen. Behandling for Coffin-Siris syndrom er først og fremst designet for å lindre symptomer og kan ikke kurere sykdommen fullstendig.

Først og fremst behandles epilepsi og luftveisinfeksjoner slik at de ikke begrenser pasientens hverdag for mye. Foreldrene til de berørte er også hardt rammet av syndromet og klager over psykologiske forhold som kan behandles av en psykolog.

Behandling og terapi

Geneterapi er et aktuell forskningsfag innen medisin. Så langt har imidlertid tilnærmingene til genterapi ikke nådd den kliniske fasen. Genetiske sykdommer forblir uhelbredelige til de er i klinisk fase. Siden det ikke er noen årsaksbehandling tilgjengelig, behandles Coffin-Siris syndrom rent symptomatisk.

Terapien er basert på symptomene i det enkelte tilfelle. Spesielt epilepsi må behandles symptomatisk. I tillegg til de konservative medikamentmetodene, er invasive kirurgiske behandlingsalternativer også tilgjengelige i noen tilfeller. Luftveisinfeksjonene blir vanligvis behandlet med antibiotika.

Ansiktsavvikene kan korrigeres ved kirurgiske inngrep. Vanligvis får pasientene også fysioterapeutisk pleie for å bygge opp muskler og dermed stabilisere de hypermobile leddene. Tidlig intervensjon kan også brukes til å fremme mentalt normal utvikling. Hypoplasiene til phalanges krever kirurgisk inngrep.

Neglene kan balanseres med en transplantasjon. Siden negle abnormaliteter er først og fremst et kosmetisk problem, er tidlig intervensjon vanligvis ikke absolutt nødvendig. Foreldrene til de berørte barna får instruksjoner om hvordan du kan forhindre luftveisinfeksjoner og aspirasjonen av mat.

Outlook og prognose

Siden Coffin-Siris syndrom er en genetisk sykdom, kan ikke årsaken behandles. En fullstendig kur er ikke mulig med denne sykdommen. Bare noen symptomer på syndromet kan være begrenset, og epilepsi blir behandlet i forgrunnen. Med riktig behandling er det ingen reduksjon i forventet levealder for pasienten.

Siden de som rammes ofte lider av luftveisinfeksjoner, er de betydelig begrenset i hverdagen. Misdannelser vises på ørene og tennene, noe som kan redusere estetikken. Imidlertid kan disse misdannelsene korrigeres godt gjennom kirurgiske inngrep. Kvising korrigeres vanligvis med briller.

I Coffin-Siris syndrom blir epilepsi bare behandlet symptomatisk. Ved hjelp av medisiner kan hyppigheten av epileptiske anfall reduseres, selv om det ikke er mulig å forutsi neste epileptiske anfall. Ubehag på neglene lettes av transplantasjoner, hvorved det ikke er ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Siden pustevansker kan føre til vanskeligheter med å ta mat og væske i barndommen, er foreldrene avhengige av en spesiell terapi. Disse klagene forekommer vanligvis ikke lenger i voksen alder.

forebygging

Coffin-Siris syndrom kan faktisk ikke forhindres aktivt. Genetisk rådgivning i familieplanlegging kan forhindre en mulig mutasjon på grunnlag av familiær akkumulering. Siden syndromet vanligvis oppstår sporadisk og de ytre påvirkningsfaktorene er så langt ukjent, anses dette forebyggende tiltaket ikke som spesielt trygt.

På grunn av de intrauterine vekstforstyrrelsene, kan en diagnose muligens allerede stilles ved fin ultralyd. Ultralyden med deformitet gir de vordende foreldrene muligheten til å bestemme mot det ufødte barnet.

ettervern

Oppfølgingspleie for Coffin-Siris syndrom er noe vanskelig. Ikke mye kan gjøres med kort status og alle symptomene som følger med det. Coffin-Siris syndrom er også preget av andre komplekse symptomer som hypoplasia av lemmer og negler, forskjellige funksjonsfeil og redusert intelligens.

Mangelen på effektiv hjelp gjelder også disse. Kiste-Siris syndrom kan senere være en sykdom som genterapi kan kurere. I beste fall kan symptomatiske tiltak iverksettes mot de mange helseforstyrrelsene forårsaket av den genetiske defekten.

For eksempel, hvis en epilepsi er til stede, kan det velges en behandlingsstrategi som kontrollerer de som er berørt ved hjelp av nære overvåkningstiltak. Den påfølgende terapien må kanskje tilpasses dagens utvikling. I tillegg må leger og sykepleiere være forsiktige med at pasienter ikke får lungebetennelse ved å innånde mat ved et uhell.

Det er vist hos personer med Coffin-Siris Syndrome at både epileptiske anfall og aspirasjons lungebetennelse og andre nødsituasjoner kan føre til sykehusinnleggelse. Ettervernet behandler behandlingen av akutte hendelser og den videre behandlingen i henhold til situasjonen.

Fokuset for denne sykdommen ligger også i ettervernet for å lindre symptomene. Forbedring av livskvaliteten bør også være en prioritet i Coffin-Siris syndrom. Levealder for de berørte reduseres med tanke på alvorlighetsgraden av den genetiske defekten.

Du kan gjøre det selv

Kiste-Siris syndrom er genetisk. Pasienten eller hans pårørende kan ikke iverksette tiltak for å behandle årsaken til lidelsen. Imidlertid kan det treffes selvhjelpstiltak mot noen av symptomene.

Hvis den typiske korte staturen er ledsaget av psykisk utviklingshemming, må foreldre sikre at barnet deres får optimal tidlig støtte. Pedagogiske og psykologiske tiltak kan hjelpe barnets intellektuelle evner til å utvikle seg bedre.

Hvis det ikke er noen eller bare en liten mental funksjonshemming, lider de berørte vanligvis veldig mye av sitt iøynefallende ytre utseende. Overdreven kroppshår kan fjernes ved hjelp av forskjellige kosmetiske prosedyrer. I mellomtiden kan deler av kroppen som er for hårete også epileres permanent ved hjelp av en laser.

Deformiteter eller ujevnheter i tennene er også vanlig. I disse tilfellene bør en tannlege som spesialiserer seg i estetiske behandlinger konsulteres på et tidlig tidspunkt. Deformiteten i neglene som ofte observeres kan avhjelpes ved hjelp av plastisk kirurgi.

Den korte staturen er ofte ledsaget av overdreven bevegelighet i leddene, noe som kan svekke pasientens bevegelighet. For å forhindre eller i det minste avbøte dette, bør fysioterapi startes på et tidlig stadium, som har som mål å stabilisere de berørte leddene gjennom målrettet muskeloppbygging.

Hvis den aktuelle personen psykisk lider av symptomene på sin sykdom, er rettidig konsultasjon av en psykoterapeut et viktig skritt mot selvhjelp.