De Toni Debre Fanconi-syndrom

Som De Toni Debre Fanconi-syndrom kalles en genetisk sykdom. Dette fører til en reabsorpsjon av forskjellige stoffer i nyren.

Hva er De Toni Debre Fanconi-syndrom?

De Toni Debre Fanconi-syndromet er også blant navnene De Toni Debre Fanconi-komplekset, De Toni Fanconi syndrom eller Glukose-aminosyre-diabetes kjent. Det som menes er en nyreresorpsjonsforstyrrelse i den proksimale tubule, som danner en seksjon av nyretubulien. De Toni Debre Fanconi syndrom er en arvelig sykdom og resulterer i reabsorpsjon av forskjellige stoffer.

Disse inkluderer aminosyrer, glukose og uorganisk fosfor. Dette fører til patologisk utskillelse av glukose, fosfat og aminosyrer. De Toni Debre Fanconi-syndromet ble beskrevet for første gang av den italienske legen Giovanni de Toni (1896-1973) og sveitseren Guido Fanconi (1892-1979), som også ga sykdommen sitt navn.

De Toni Debre Fanconi syndrom er en av de mer sjeldne sykdommene. Rundt 50 tilfeller av den infantile typen er kjent i Europa. Imidlertid dukker sekundære former oftere opp.

fører til

De Toni Debre Fanconi syndrom kan deles inn i tre forskjellige former. Dette er det primære idiopatiske Fanconi-syndromet, som er arvet på en autosomalt resessiv måte, men også kan oppstå spontant. Fanconi syndrom av den voksne typen tar et mindre alvorlig forløp enn Fanconi syndrom av den infantile typen.

Den tredje formen er sekundært Fanconi syndrom. Dette forekommer medfølgende arvelige metabolske sykdommer som cystinose eller Lowes syndrom. I tillegg er det sekundært til Sjögrens syndrom, amyloidose, svulster, forgiftning eller som en uønsket bivirkning av medikamenter.

De Toni Debre Fanconi syndrom er for det meste en arvelig sykdom. Mens den infantile typen av syndromet arves som en autosomal resessiv egenskap, er arven etter den voksne typen autosomal dominerende. I tilfelle av De Toni Debre Fanconi-syndrom er det en generalisert resorpsjonsforstyrrelse i den proksimale tubule. Patomomanisme av syndromet er ennå ikke helt avklart.

Det antas at det er iskemirelatert ATP-mangel eller Na + - / K + ATPaseinsuffisiens. Som et resultat skilles ikke lenger ut stoffer som glukose, aminosyrer eller ioner som fosfat. Dette fører igjen til aminosyre, hypercalciuria inkludert hypokalemi, hyperfosfatatur, som er assosiert med forstyrrelse av fosfatbalansen, og glukosuri inkludert osmotisk diurese.

I tillegg til den arvelige formen til De Toni Debre Fanconi syndrom, som er genetisk, er det også en ervervet form. Dette er forårsaket av metabolske sykdommer som fruktoseintoleranse eller Wilsons sykdom, iskemi eller nefrotoksiske stoffer som tungmetaller eller medisiner.

Symptomer, plager og tegn

Symptomer på De Toni Debre Fanconi syndrom avhenger av om det er en infantil eller en voksen form for sykdommen. I det idiopatiske primærsyndromet som oppstår i barndommen, vises symptomer som kortstatus, feberanfall og oppkast mellom 2 og 3 år. I tillegg lider de syke barna av rakitt, som er D-vitaminresistent.

Det er også sterke smerter i beinene. Selv pauser er i det mulige. Hvis nyresvikt, som også oppstår, ikke behandles med blodvask (dialyse) eller en nyretransplantasjon, er det berørte barnet til og med i fare for død.

Hvis symptomene på De Toni Debre Fanconi syndrom ikke vises før i voksen alder, er det normalt ingen livstruende konsekvenser å være fryktet. Den voksne formen for syndromet blir merkbar gjennom muskelhypotoni, polydipsi (patologisk tørst) eller mykning av beinene (osteomalacia).

Videre er det fare for komplikasjoner på grunn av mangelen. Disse inkluderer lavt blodsukker (hypoglykemi), spontane brudd, nevrologiske lidelser og hypokalemiske symptomer. I tillegg kan global nyresvikt oppstå.

Diagnose og kurs

For å diagnostisere De Toni Debre Fanconi syndrom, ser den undersøkende legen først på pasientens sykehistorie. Han gjennomfører også en fysisk undersøkelse og en medisinsk laboratorieundersøkelse. Det er mulig å bestemme aminoaciduria eller glukosuria basert på urinstatus.

Ved myelomatose kan proteinuria bestemmes. Fosfatnivået i blodserumet reduseres. Noen ganger kan også hypokalemi oppdages. Det kan tas røntgenbilder for å diagnostisere sekundære effekter av De Toni Debre Fanconi syndrom fra osteomalacia eller rakitt. Noen ganger blir det også utført en nyrebiopsi (fjerning av vev).

Forløpet av De Toni Debre Fanconi syndrom avhenger av dets form. Prognosen for den infantile formen anses som ugunstig, siden uten en nyretransplantasjon oppstår død mellom ti og tolv år på grunn av nyreinsuffisiens. Hvis det derimot er voksenformen, som bare sees hos voksne, er forventet levealder normal.

Når bør du gå til legen?

Hvis symptomer som kortstatus, feberanfall og oppkast blir lagt merke til mellom to og tre år, kan det være De Toni-Debre-Fanconi syndrom. Besøk hos barnelege anbefales hvis symptomene ikke forsvinner alene eller hvis andre symptomer dukker opp. Generelt sett bør du alltid oppsøke lege hvis du har noen tegn på alvorlig sykdom. Ved sterke smerter i bein eller til og med brudd, må nødetatene varsles, eller det berørte barnet skal bringes til sykehuset.

Det samme gjelder tegn på nyresvikt eller rakitt. Hvis symptomene bare vises i voksen alder, må lege konsulteres med patologisk tørst, beinproblemer og andre typiske tegn. Medisinske råd er nødvendig senest i tilfelle komplikasjoner som hypoglykemi, nevrologiske lidelser eller spontane brudd.

I tillegg til familielegen, kan en spesialist i arvelige sykdommer eller internist også kalles inn. Ved uspesifikke symptomer er det best å kontakte legevakttjenesten først. Medisinsk avklaring anbefales i alle fall for de nevnte klagene.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

I behandlingen av De Toni Debre Fanconi syndrom er både kausal og symptomatisk behandling mulig. Hvis pasienten lider av den sekundære formen, behandles årsaken til den primære sykdommen. Standard terapi inkluderer å gi vitamin D3 eller kalsitriol for å behandle vitamin-resistente rakitt.

Hydroklortiazid gis også for å redusere tapet av elektrolytter gjennom nyrene. Mange små måltider med mye protein og karbohydrater er også nyttige. I tillegg må pasienten drikke en til tre liter væske om dagen. Samtidig er det viktig å redusere inntaket av bordsalt. Det er også viktig å kompensere for tapet av fosfat, kalium og natrium.

Acidosen blir i sin tur balansert av bufferløsninger. Hvis det er en arvelig proksimal lidelse, er det bare symptomatisk behandling der pasienten får natriumbikarbonat, fosfat, glukose og kalium. Regelmessig overvåking av nyrer og bein er også viktig.

Outlook og prognose

Siden De Toni Debre Fanconi syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. Selvhelbredelse forekommer ikke i dette syndromet.

Hvis de ikke blir behandlet, kan De Toni Debre Fanconi syndrom føre til fullstendig nyresvikt, noe som til slutt fører til død. Pasientene er da avhengige av en givernyr eller av dialyse.

Syndromet kan også føre til kortstatus, oppkast eller forskjellige mangelsymptomer. Livskvaliteten og forventet levealder er betydelig redusert. Hos barn fører syndromet også til forstyrret og bremset utvikling. Benbrudd og sårheling er vanlig.

De Toni Debre Fanconi syndrom kan vanligvis behandles relativt godt ved hjelp av medisiner. Dette lindrer alle symptomer og fører til et positivt forløp av sykdommen. Pasienter er imidlertid avhengige av livslang bruk av disse medisinene, da syndromet ikke kan kureres fullstendig. Videre må regelmessige undersøkelser av de indre organene utføres for å unngå komplikasjoner. Med tidlig terapi og vellykket behandling er det ingen reduksjon i forventet levealder.

forebygging

De Toni Debre Fanconi-syndrom regnes blant de genetiske sykdommene. Det er derfor ingen forebyggende tiltak.

ettervern

Når det gjelder De Toni Debre Fanconi syndrom, har i de fleste tilfeller bare noen få alternativer for direkte oppfølging. Personen som blir rammet må oppsøke lege tidlig for å unngå ytterligere komplikasjoner. Siden det er en genetisk sykdom, kan den ikke kureres fullstendig.

Hvis du vil få barn, kan genetisk rådgivning og testing være nyttig for å forhindre at sykdommen oppstår. Selvhelbredelse forekommer ikke ved De Toni Debre Fanconi syndrom. I de fleste tilfeller må pasienter ta medisiner for denne sykdommen. Det er alltid viktig å ta det regelmessig med riktig dosering.

Hos barn må foreldre kontrollere inntaket. De berørte bør også drikke rikelig med væske og unngå salt om mulig for ikke å stresse nyrene unødig. Siden De Toni Debre Fanconi syndrom kan føre til alvorlige nyreproblemer, er regelmessige kontroller og undersøkelser av de indre organene svært viktige. Spesielt bein og nyrer må sjekkes. Det kan ikke forutsies universelt om syndromet vil føre til redusert forventet levealder for pasienten.

Du kan gjøre det selv

I tillegg til den genetisk bestemte arvelige formen for De Toni Debre Fanconi syndrom, forekommer dette også i en ervervet form. Pasienten kan ikke selv iverksette tiltak mot den genetiske varianten av lidelsen som har en årsaksmessig effekt.

Den infantile formen av sykdommen, som vanligvis merkes mellom andre og tredje leveår, er spesielt alvorlig. Foreldre bør da insistere på at barnet deres skal behandles av en lege som faktisk allerede har hatt erfaring med denne ganske sjeldne sykdommen. Spesialister kan bli funnet gjennom legeforeningen eller ved hjelp av helseforsikringsselskapet.

Samtidige symptomer på ofte oppstått kortstatus, for eksempel spenning, muskelsmerter eller begrenset motorikk, kan vanligvis lindres ved fysioterapi som startet tidlig. Så snart barna begynner å lide følelsesmessig av den korte staturen, bør en barnepsykolog også kalles inn.

Hvis sykdommen er ervervet og ikke genetisk, bør det første trinnet være å identifisere årsaken. Dette kan for eksempel være en metabolsk sykdom, fruktoseintoleranse eller forgiftning med tungmetaller. Medisiner kan også være ansvarlig for ervervet De Toni Debre Fanconi syndrom.

Hvis sykdommen samsvarer med pasientens livsstil, for eksempel kosthold eller yrke, må han eller hun tilpasse seg en livsstilsendring.Hvis en endring av kostholdet er nødvendig, bør en ernæringsfysiolog konsulteres. Hvis yrket ikke lenger kan utøves, bør arbeidsformidlingens karriererådgivningstjeneste søkes på et tidlig tidspunkt. Fagforeningene gir også gratis råd i slike tilfeller.