dysmeli

EN dysmeli kan ta forskjellige former. Som regel er individuelt passende terapeutiske tiltak avhengig av formen for misdannelse.

Hva er dysmeli?

Ofte kan imidlertid ikke de eksakte årsakene til dysmeli bestemmes. I mange tilfeller er antagelig ytre påvirkninger under graviditet delvis ansvarlig for utviklingen av dysmeli.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dysmelia er en misdannelse som påvirker lemmene (ben, armer, hender og / eller armer). Misdannelser i forbindelse med dysmeli er allerede medfødt. Avhengig av personen som er berørt, kan både flere lemmer og bare en enkelt lem bli påvirket av misdannelsen.

Medisin skiller mellom forskjellige former for dysmeli: En såkalt amelia beskriver fraværet av en fullstendig ekstremitet eller flere komplette ekstremiteter. Hvis focomelia er til stede i sammenheng med dysmeli, plasseres føtter eller hender direkte på hoftene eller skuldrene.

Hvis en dysmeli utvikler seg i form av en peromelia, manifesterer dette seg i den berørte personen i stammedannelsen av lemmene. Til slutt, i såkalte elekomelia, forårsaker de lange beinene i ekstremitetene misdannelser som oppstår. Cirka 0,02% av mennesker over hele verden har dysmeli.

fører til

Selv om dysmeli er en medfødt misdannelse, blir den sjelden arvet eller forårsaket av en genetisk defekt. Ofte kan imidlertid ikke de eksakte årsakene til dysmeli bestemmes.

I mange tilfeller er antagelig ytre påvirkninger under graviditet delvis ansvarlig for utviklingen av dysmeli. For eksempel kan forskjellige virusinfeksjoner bidra til en tilsvarende misdannelse. Mangel på oksygen i embryoet er også en mulig årsak til dysmeli.

Videre kan for lite fostervann eller underernæring (for eksempel en mangel på B-vitaminer) hos den gravide gjemme seg bak dysmeli. Ulike hormonpreparater eller amalgamer mistenkes også for å fremme utvikling av misdannelser. Sist men ikke minst antas rusmisbruk hos gravide også bidra til dysmeli.

Symptomer, plager og tegn

Dysmelia manifesterer seg vanligvis gjennom klare symptomer og symptomer. Utilstrekkelig oksygentilførsel fører til forskjellige misdannelser i lemmene. Disse kan vanligvis gjenkjennes ved ultralyd før fødsel eller senest etter fødsel gjennom en visuell diagnose.

Som regel vises misdannelsene på lemmene, spesielt på fingre og tær. Berørte barn lider vanligvis av flere funksjonshemninger. Misdannelsene er assosiert med begrenset mobilitet. Dette betyr at de berørte bare kan bevege fingrene i begrenset grad eller ikke i det hele tatt. Funksjonshemningene resulterer ofte i sekundære sykdommer og forskjellige klager.

I de berørte delene av kroppen er det typisk sirkulasjonsforstyrrelser, men også eksem, blødning, fantomsmerter og ødem, alltid avhengig av misdannelsens type og alvorlighetsgrad. I alvorlige tilfeller kan misdannelsene forårsake varige fysiske funksjonshemninger, for eksempel hvis de forekommer i området med ryggraden eller påvirker en stor del av lemmene.

Fordi dysmelia utvikler seg i løpet av de siste månedene av svangerskapet, kan tilstanden noen ganger identifiseres ved uvanlige sammentrekninger. En ultralydundersøkelse gir klarhet om symptomene og muliggjør rask og målrettet behandling.

Diagnose og kurs

En eksisterende dysmeli kan allerede diagnostiseres i livmoren; medisin kaller også slik diagnostikk såkalt prenatal diagnostikk.

En slik prenatal diagnose for å bestemme en dysmeli er mulig, for eksempel ved bruk av en fin ultralyd - med hjelp av en ultralydanordning med høy oppløsning er det mulig å visualisere misdannelser hos det ufødte barnet.

Forløpet til en dysmeli varierer avhengig av den tilsvarende formen for misdannelsen. Utviklingen av ekstremiteter hos det ufødte barnet er i en veldig følsom fase fra omtrent den 29. til den 46. dagen av svangerskapet; Utviklingsforstyrrelser, uttrykt som dysmeli, vil sannsynligvis oppstå i løpet av denne perioden.

En nåværende dysmeli endrer seg vanligvis ikke i løpet av livet. Egnede støttende tiltak kan imidlertid gjøre hverdagen lettere for de berørte.

komplikasjoner

Det er mange forskjellige komplikasjoner assosiert med dysmeli. Generelt blir pasientens liv ekstremt vanskelig og vanlige aktiviteter kan ikke lenger utføres. De fleste av tiden er de berørte også avhengige av hjelp fra andre mennesker.

Misdannelsene er også synlige for andre mennesker og kan derfor føre til sosiale problemer. I mange tilfeller blir barn med dysmeli mobbet eller ertet og klarer ikke å få venner. Dette kan føre til en aggressiv holdning som fører til sosial eksklusjon.

Foreldrene til barna blir også ofte utsatt for psykologiske klager og må ivaretas av en psykolog. Så langt er det ingen kur mot dysmeli.Imidlertid er det ingen komplikasjoner med denne sykdommen. Symptomene er permanente og vil ikke bli verre eller bedre.

Av denne grunn kan det ikke oppstå ytterligere komplikasjoner under behandlingen. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av forskjellige hjelpemidler som kan bidra til at pasienten mestrer hverdagen sin stort sett uten hjelp fra andre mennesker og dermed ikke lenger blir fullstendig begrenset i livet.

Når bør du gå til legen?

Dysmelia er vanligvis diagnostisert i livmoren eller umiddelbart etter fødselen. Foreldre til et berørt barn bør snakke med barnelegen regelmessig og også konsultere en spesialist som spesifikt kan behandle deformitetene. Barnet vil uansett være avhengig av regelmessige kontroller og trenger noen ganger også terapeutisk støtte. Spesielt når barnet går på barnehage eller begynner på skole for første gang, bør man være nøye oppmerksom på eventuelle endringer i atferd.

Ofte marginaliseres dysmeliapasienter og utvikler psykologiske problemer som depresjon eller mindreverdighetskomplekser selv i tidlig barndom. Foreldre som merker dette, bør oppsøke psykolog og også snakke med de ansvarlige i barnehage eller skole. Skulle dysmelien føre til restriksjoner i senere liv, må en lege konsulteres i alle fall. Vanligvis kan symptomene i det minste lindres ved terapeutiske tiltak. Forutsetningene for dette er regelmessige rutineundersøkelser og omfattende støtte fra pårørende.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av dysmeli er vanligvis designet individuelt i henhold til behovene til den som blir berørt, og avviker avhengig av misdannelsesformen. I de fleste tilfeller begynner passende behandling rett etter fødselen.

Terapi for dysmeli integrerer vanligvis forskjellige terapeutiske tilnærminger: For eksempel blir en person som er berørt av dysmelia, terapeutisk ledsaget av både leger og fysioterapeuter; Avhengig av det enkelte tilfelle kan psykologisk støtte også ha en positiv effekt på hvordan en berørt person takler den eksisterende misdannelsen.

Hvis for eksempel ledd er nedsatt i sin bevegelighet på grunn av dysmeli, kan ofte oppnås gode resultater gjennom intensive fysioterapeutiske tiltak; å fremme ledders mobilitet omtales også i denne sammenheng som såkalt oppreisning. Ulike misdannelser i forbindelse med dysmeli kan behandles kirurgisk slik at nedsatte funksjoner kan forbedres.

Alderen der slike kirurgiske inngrep finner sted avhenger blant annet av typen misdannelse. Endelig kan forskjellige proteser brukes til å erstatte manglende lemmer.

Outlook og prognose

Hvis dysmeli identifiseres og behandles tidlig, er prognosen vanligvis veldig god. De berørte kan vanligvis føre et relativt symptomfritt liv. Imidlertid er flertallet av pasientene avhengige av medisinsk og menneskelig hjelp hele livet. Medisinske kontroller og terapeutiske tiltak må utføres over mange år og ofte til og med resten av livet, da misdannelsene gjentatte ganger kan føre til komplikasjoner.

Alvorlige misdannelser kan gjøre kirurgiske inngrep nødvendig. Disse representerer en betydelig belastning for de berørte, og på lang sikt begrenser også regelmessige besøk hos legen og undersøkelser livskvaliteten og dermed pasientens velvære. I mangel av eller mangelfull behandling kan de mange bevegelsesbegrensningene forårsake alvorlige helseproblemer. Mange av de berørte lider av gangproblemer, problemer med å fange gjenstander eller problemer med kroppsholdning. Alle disse plagene forårsaker alvorlige fysiske og emosjonelle problemer på lang sikt.

Hvis pasienten ikke får omfattende medisinsk behandling, kan dette føre til en rekke fysiske komplikasjoner, men også til depresjon, sosial angst og mindreverdighetskomplekser. I prinsippet er imidlertid utsiktene for dysmeli gode.

forebygging

Siden de eksakte årsakene til dysmeli ofte ikke er kjent, er målrettet forebygging bare mulig i begrenset grad. Imidlertid kan risikoen for dysmeli reduseres hvis gravide kvinner tar forskjellige atferdsmessige tiltak på hjertet; For eksempel kan det å unngå underernæring, unngå ulovlige medikamenter og regelmessige kontroller alle bidra til å motvirke dysmeli hos det ufødte barnet.

ettervern

I de fleste tilfeller av dysmeli har den berørte personen ingen eller bare svært få tiltak og alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig. Siden denne sykdommen innebærer forekomst av forskjellige misdannelser, må disse anerkjennes og behandles på et tidlig tidspunkt av en lege, da dette ikke kan føre til en uavhengig legning. En tidlig diagnose har vanligvis en positiv effekt på det videre forløpet av dysmelien og kan forhindre at symptomene forverres.

I de fleste tilfeller er de som er rammet av dysmeli avhengig av kirurgiske inngrep for å lindre symptomene. De berørte skal da ta det rolig på kroppene sine en stund. Anstrengelse eller stressende aktiviteter bør unngås for å unngå unødvendig belastning på kroppen. Andre symptomer kan lindres gjennom fysioterapitiltak.

Vedkommende kan gjenta mange øvelser i sitt eget hjem og derved forbedre kroppens bevegelse. I mange tilfeller er de berørte også avhengige av psykologisk behandling, der samtaler med venner og familie er veldig nyttige.

Du kan gjøre det selv

Avhengig av type misdannelse og de individuelle behovene til den som rammes, kan dysmelia behandles uavhengig til en viss grad.

Dette oppnås gjennom fysioterapeutiske tiltak som fysioterapi og bevegelsesøvelser i hverdagen. Foreldre bør oppfordre det berørte barnet til å trene for å forbedre mobiliteten til de skadede leddene på lang sikt. I tillegg kan de berørte barna dra nytte av terapeutiske råd og ofte komme i kontakt med andre berørte personer.

Foreldrene og pårørende til en dysmeliapasient tilbys vanligvis også terapeutisk støtte. Den ansvarlige legen vil anbefale alle kontaktpersoner (selvhjelpsgrupper, spesialistklinikker for misdannelser osv.) Og noen ganger også støtte de som er berørt med den terapeutiske behandlingen av misdannelsen.

Siden dysmelien ennå ikke kan kureres fullstendig, er det fornuftig å kjøpe proteser og andre hjelpemidler. På lang sikt må de berørte og deres pårørende lære å leve med sykdommen. Dette oppnås på den ene siden gjennom terapeutiske tiltak og på den andre siden gjennom en åpen tilnærming til sykdommen. De berørte kan finne kontakter i fora, selvhjelpsgrupper og barnas nettverk for misdannelser.