Ektodermal dysplasi

I Ektodermal dysplasi det er en gruppe genetisk bestemte misdannelser av vev og kroppsdeler som oppstår fra ektodermen. Den vanlige forkortelsen for ektodermal dysplasi er ED. Begrepet står for et bredt spekter av sykdommer og patologiske lidelser, særlig negler, hår, hud, svettekjertler og tenner. Ektodermal dysplasi forekommer for eksempel ved Ellis-van-Creveld syndrom, Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hay-Wells syndrom og Goltz-Gorlin syndrom.

Hva er ektodermal dysplasi?

I sammenheng med ektodermal dysplasi lider de syke av forskjellige deformiteter av strukturer som har sitt utspring i det ytre cotyledon.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermal dysplasi oppsummerer ulike sykdommer og patologiske fenomener som er resultat av en forstyrrelse i ektoparmen. Dette er det som kalles det ytre cotyledonet. Ektodermen er opprinnelsen til forskjellige komponenter og vev i kroppen, for eksempel hår, negler og tenner.

Ektodermal dysplasi er delt inn i to kategorier. I type 1 har den syke personen avvik i minst to forskjellige elementer som oppstår fra ektodermen. Type 2 av ektodermal dysplasi manifesterer seg i misdannelser i tenner, negler eller hår og en ekstra anomali i andre områder av kroppen, for eksempel lepper, ører eller fotsåler.

Generelt er årsakene til ektodermal dysplasi genetiske i naturen, slik at sykdommen blir fikset hos pasienten fra fødselen. Arvealternativene er forskjellige og varierer fra sak til sak. En autosomal dominant, en x-kromosomal dominant og recessiv arv er mulig.

Forekomsten av ektodermal dysplasi er estimert til å være rundt 7 av 10.000. Til dags dato er over 150 forskjellige manifestasjoner av sykdommen kjent. Ektodermal dysplasi er assosiert med en rekke patologiske syndromer.

Disse inkluderer for eksempel Limb-Mammary Syndrome, Rosselli-Gulienetti Syndrome, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome og Rapp-Hodgkin Syndrome. Ektodermal dysplasi forekommer også i forskjellige former i Zlotogora-Ogur syndrom, oligodontisk kreftpredisposisjonssyndrom og hypotrichose med juvenil makulær dystrofi.

fører til

Basert på de ansvarlige genetiske mutasjonene, kan ektodermal dysplasi deles inn i forskjellige grupper. I henhold til arvemønsteret er det forskjellige syndromer innenfor rammen som ektodermal dysplasi vises.

Når det gjelder x-koblet arv, forekommer ektodermal dysplasi, for eksempel ved Christ-Siemens-Touraine syndrom. Den autosomale recessive typen er for eksempel til stede i Clouston syndrom eller Halal-Setton-Wang syndrom.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

Symptomer, plager og tegn

I sammenheng med ektodermal dysplasi lider de syke av forskjellige deformiteter av strukturer som har sitt utspring i det ytre cotyledon. Således er begrepet "ektodermal dysplasi" et samlebegrep for forskjellige sykdommer som er genetiske og manifesterer seg i forskjellige syndromer. Ektodermal dysplasi manifesterer seg i forskjellige klager, avhengig av sykdomssyndromet som er til stede.

Imidlertid er det de fleste syndromer har til felles at de har forstyrrelser i neglene, håret, svettekjertlene eller huden. Noen ganger påvirker også avvikene føttene eller leppene sålene, for eksempel i sammenheng med en leppe og ganen. På grunn av ektodermal dysplasi har pasienter medfødte misdannelser, for eksempel på tenner eller negler og tånegler.

Typiske sykdommer der ektodermal dysplasi forekommer er for eksempel Hay-Wells syndrom, Pachyonychia congenita, Naegeli syndrom, AREDYLD syndrom, ANOTHER syndrom og OLEDAID syndrom. Ektodermal dysplasi manifesterer seg også i Sensenbrenner-syndrom, Basansyndrom, CHIME-syndrom og Setleis-syndrom.

I tillegg til misdannelser i strukturer som negler eller tenner, er andre klager også mulig ved ektodermal dysplasi. Noen mennesker lider for eksempel av hørselstap, blindhet og intellektuelle ferdigheter under pari. Noen ganger forekommer misdannelser i sentralnervesystemet eller fødsels tenner.

Hos noen manifesterer ektodermal dysplasi seg i sammenheng med McGrath-syndrom, EEM-syndrom, Stoll-Alembik-Finck-syndrom, tann-hår-negle-finger-Palma-syndrom og Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom . I tillegg er det tilsvarende lidelser i cranioectodermal og odonto-onycho-hypohidrotic dysplasi med misdannelser i hodebunnen. Typiske forstyrrelser ved ektodermal dysplasi kommer også til uttrykk i tricho-oculo-dermo-vertebral syndrom, cerebellar ataxi og hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunsvikt.

diagnose

Diagnosen ektodermal dysplasi stilles vanligvis av forskjellige spesialister som jobber sammen. Fordi de berørte kroppsdelene ofte er veldig forskjellige, for eksempel med samtidig misdannelser i hud og tenner. Siden ektodermal dysplasi er en paraplybetegnelse for flere syndromer, er det ofte vanskelig å tilordne det til det respektive sykdomssyndromet.

Fordi symptomene til dels er like, men alltid er forskjellige nok til å danne uavhengige syndromer. En genetisk analyse av pasientens DNA er viktig for å identifisere de genetiske mutasjonene som er til stede. Kunnskapen om den respektive arven letter også tildelingen til det tilsvarende syndromet.

komplikasjoner

Ved ektodermal dysplasi forekommer veldig forskjellige misdannelser på kroppen, som kompliserer pasientens hverdag og kan føre til komplikasjoner. Det er stort sett forstyrrelser i svettekjertlene og håret. Misdannelser i tenner og negler kan også oppstå og føre til sterke smerter.

I tillegg lider den berørte personen noen ganger av en redusert selvtillit fordi misdannelsene er synlig. Det meste av tiden oppstår også blindhet og hørselstap i løpet av livet, slik at den som blir berørt avhenger av hjelp fra andre mennesker og ikke kan takle hverdagen på egen hånd. Som regel er det også en redusert etterretning og dermed en retardering.

På grunn av immunsvikt, er det mer sannsynlig at de berørte får influensa og andre infeksjoner. Det er ikke mulig å utføre en kausal behandling for sykdommen. Hvis håravfall oppstår, kan parykker brukes. Andre misdannelser korrigeres ved kirurgiske inngrep og kosmetiske behandlinger.

Det er imidlertid ikke mulig å behandle eller forhindre døvhet og blindhet. Livskvaliteten reduseres sterkt av sykdommen. I tillegg til pasienten selv, er foreldrene også tyngende med psykiske problemer.

Når bør du oppsøke lege?

Når det gjelder ektodermal dysplasi, er alltid nøye overvåking av legen nødvendig. Hvis deformitetene forårsaker smerter, deformiteter og andre problemer, bør du ta kontakt med den ansvarlige legen. Hvis det er tegn på en sekundær sykdom, må en spesialist konsulteres med barnet som kan avklare eller utelukke mistanken. Plager som blindhet, hørselstap eller mental underutvikling må presenteres for den aktuelle spesialisten.

Hvis en ulykke inntreffer på grunn av tilstanden til ektodermal dysplasi, må nødetatene ringes umiddelbart. Ved mindre alvorlige komplikasjoner kan den akuttmedisinske tjenesten først bli bedt om råd. På lang sikt bør du snakke med den behandlende legen om kosmetiske og kirurgiske alternativer som kan korrigere misdannelsene.

Avhengig av symptomene kommer forskjellige kosmetiske og kirurgiske inngrep i spørsmål. Kjeveortopedisk behandling kan utføres i tilfelle alvorlige deformasjoner i tennene, mens hårlidelser kan skjules med parykker. Du bør konsultere legen din regelmessig for å diskutere disse tiltakene alene.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal terapi for ektodermal dysplasi er foreløpig ikke mulig. Fordi de forskjellige syndromene er genetisk bestemte defekter som medisin foreløpig ikke har noen innflytelse på. Imidlertid er det mange symptomatiske behandlingsalternativer for ektodermal dysplasi, avhengig av hvilket syndrom som er til stede.

Tallrike misdannelser kan elimineres eller lindres, for eksempel ved kosmetiske og kirurgiske inngrep. Ved alvorlige deformasjoner i tennene, for eksempel, utføres kjeveortopedisk behandling. Hvis neglene er mangelfulle, er kirurgiske inngrep et alternativ. Forstyrrelser i veksten av håret i hodebunnen kan vanligvis skjules med parykker.

Outlook og prognose

Alle former for ektodermal dysplasi er kroniske sykdommer. Så det er ingen kur mulig. Den videre prognosen avhenger først og fremst av typen ektodermal dysplasi. Forløpet av sykdommen er grunnleggende avhengig av miljøpåvirkninger så vel som av visse genetiske faktorer. Imidlertid, hvis de som er berørt i spedbarn og tidlig barndom blir behandlet raskt og tilstrekkelig, kan i det minste de fleste former for ektodermal dysplasi ha en normal forventet levealder.

Imidlertid kan alvorlige luftveisinfeksjoner, perioder med overoppheting eller andre alvorlige komplikasjoner oppstå i tidlig barndom, visse begrensninger og utviklingsforsinkelser. En tidlig tilstand av overoppheting, der de nødvendige motforanstaltninger ikke er tatt raskt nok, kan forårsake hjerneskade, som deretter kan føre til forsinkelser i mental og / eller motorisk utvikling.

Avhengig av de kirurgiske inngrepene som ble utført i løpet av barndommen, kan ytterligere oral kirurgi være nødvendig i voksen alder med dentomaxillære avvik. Uavhengig av dette, trenger de som rammes ikke leve med ytterligere begrensninger i voksen alder.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

forebygging

Årsaken til ektodermal dysplasi kan ikke forhindres med dagens medisinsk kunnskap. Ved hjelp av terapitiltak tilpasset den enkelte sak, oppnår fortsatt mange pasienter en høy livskvalitet.

ettervern

Når det gjelder denne sykdommen, viser det seg at tiltak eller alternativer for oppfølging ofte er relativt vanskelig eller til og med ikke mulig. Først og fremst må rask og fremfor alt tidlig oppdagelse og diagnose av symptomene utføres slik at ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene kan unngås. Selvhelbredelse kan heller ikke forekomme, slik at en tidlig diagnose alltid har en positiv effekt på sykdommens videre forløp.

Siden denne sykdommen også er en genetisk årsak, kan en genetisk test også utføres hvis du vil få barn. Dette kan forhindre at sykdommen blir overført til barn. Behandlingen av denne sykdommen gjøres ved hjelp av kirurgiske inngrep.

Etter slike prosedyrer bør personen det gjelder definitivt slappe av og ta vare på kroppen hans. Anstrengelser eller stressende aktiviteter bør unngås. Skulle det være noe ubehag i neglene eller håret, bør du konsultere lege umiddelbart slik at behandlingen kan utføres raskt. Denne sykdommen har ikke negativ innvirkning på forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med hypertermi må passe seg for ikke å finne seg i situasjoner der de blir utsatt for ukontrollert varme i det daglige miljøet.

Det anbefales derfor ikke bare å bruke spesielle kjølevester og hatter for de berørte, men også å tenke på å bo i klimatisk gunstigere regioner, som er preget av fraværet av varmetopper året rundt. Regelmessig hydrering av kjølige drikker og bruk av fuktige klær kan fortsatt bidra til en kjærkommen avkjøling selv i varmere områder.

Regelmessig, kald dusjing, unngå sport i barndommen og regelmessig bruk av fuktighetsgivende øyedråper er bare noen få av de mange tiltakene i hverdagen som fører til merkbar lindring av symptomer.

Den høye frekvensen av misdannelser kan motvirkes ved passende estetiske rehabiliteringstiltak ved hjelp av proteser. Å korrigere ujevnheter i kjeven som ofte er assosiert med dette fører til tydeligere uttale, forbedret tyggeadferd og et visuelt forbedret utseende, noe som igjen resulterer i økt livskvalitet.

Logopedhjelp kan effektivt behandle tale- og artikulasjonsforstyrrelser som ofte oppstår i forbindelse med ektodermal dysplasi og bidra til å øke selvtilliten og sosiale ferdighetene.

For å stabilisere seg selv psykologisk og få maksimal livskvalitet til tross for alle svekkende symptomer på sykdommen, tilbyr noen selvhjelpsgrupper hjelp til å håndtere sykdommen daglig, samt utveksle med de som også er rammet.