Enzymdefekt

Enzymer er involvert i nesten hver kroppsprosess og spesielt i metabolismen til en organisme. I tilfelle av genetisk eller ervervet Enzymdefekt den biokjemiske aktiviteten til de berørte enzymer endres, noe som ofte fører til enzymopati. Noen enzymfeil og mangelsymptomer kan nå kompenseres med enzymatisk substitusjon, som vanligvis må vare livet ut.

Hva er en enzymdefekt?

De fleste av alle enzymdefekter er medfødte og har en genetisk årsak. Mutasjoner i DNA, for eksempel, kan påvirke gener som koder for en eller flere av enzymene eller bærer koder for stoffer som er involvert i enzymbiosyntese.
© designua - stock.adobe.com

En enzymfeil oppstår alltid når et enzym er nedsatt i sin biokjemiske aktivitet på grunn av strukturelle forandringer. Enzymer er preget av biokjemisk aktivitet. Dette er stoffer som består av biologiske gigantmolekyler som fungerer som katalysatorer i kjemiske reaksjoner.

Utallige reaksjoner på biokjemisk basis finner sted i menneskekroppen. Som katalysatorer akselererer enzymer forløpet av disse reaksjonene eller til og med sikrer at visse reaksjoner finner sted i menneskekroppen. Nesten alle enzymer består av proteiner. Det katalytisk aktive RNA er et unntak.

I alle andre tilfeller skjer dannelsen av enzymer i cellen innenfor rammen av proteinbiosyntese av ribosomene. I metabolismen av alle organismer påtar enzymer uerstattelige oppgaver og kontrollerer de fleste av alle biokjemiske reaksjoner. Noen strukturelle forandringer i enzymene fører til forstyrrelser eller til og med fullstendig avbryter den biokjemiske aktiviteten til enzymet.

Som et resultat av en enzymatisk defekt påvirkes dannelsen av de enzymatisk katalyserte synteseproduktene av forstyrrelser. Dette betyr at synteseproduktene fra de katalyserte reaksjonene til det feilstrukturerte enzymet bare er tilgjengelige i organismen i mindre grad eller ikke i det hele tatt.

I tillegg til en defekt enzymstruktur, kan den feilrettede tilførselen av et enzym i den organiske metabolismen også forårsake en enzymdefekt. I dette tilfellet er det ikke kvaliteten, men mengden av et enzym som forstyrrer dens biokjemiske aktiviteter. Symptomene på en enzymdefekt er oppsummert som enzymopatier.

fører til

De fleste av alle enzymdefekter er medfødte og har en genetisk årsak. Mutasjoner i DNA, for eksempel, kan påvirke gener som koder for en eller flere av enzymene eller bærer koder for stoffer som er involvert i enzymbiosyntese. På denne måten kan en mutasjon for eksempel føre til at et bestemt enzym samles med feil struktur.

En enzymmangel opp til fullstendig fravær av visse enzymer i den menneskelige organismen kan skyldes mutasjoner. Når det gjelder adrenogenitalt syndrom, er det for eksempel en arvelig enzymfeil av 21-beta-hydroksylase. En mutasjonsrelatert enzymmangel er grunnlaget for favisme. Ved denne arvelige sykdommen skyldes mangelen glukose-6-fosfatdehydrogenase.

Noen enzymdefekter er autosomalt dominerende, andre er autosomale recessive og andre er X-koblet. I unntakstilfeller forekommer også mutasjonsrelaterte enzymdefekter som en del av sporadiske prosesser, og i dette tilfellet blir det ikke omtalt som arvelige mutasjoner, men heller nye mutasjoner.

Avhengig av enzymene som er berørt, fører en enzymfeil til forskjellige symptomer. Enzymopatier er alltid metabolske sykdommer som er forårsaket enten av enzymmangel, enzymoverskudd eller medfødte eller ervervede strukturelle defekter av enzymer.

Symptomer, plager og tegn

I de fleste tilfeller er enzymdefekter resultat av feil kodede aminosyresekvenser i DNA. Imidlertid trenger ikke denne defekte kodingen nødvendigvis å forårsake symptomer. Noen pasienter med enzymdefekter forblir asymptomatiske for livet.

Hvorvidt en enzymfeil fører til en enzymopati med symptomer, avhenger av den ene siden av det berørte enzymet og på den andre siden av omfanget av aktivitetsendringen. Enzymdefekter i de viktigste nøkkelenzymene fører i det vesentlige til alvorlige forstyrrelser i forskjellige kroppslige funksjoner og forekommer i de fleste tilfeller prenatal.

Spesielt alvorlige enzymdefekter utløser en abort. Dette betyr at mennesker etter et visst tap av funksjon av forskjellige enzymer ikke er levedyktige. I tillegg resulterer ofte enzymdefekter i idiosynkrasi eller alvorlige utviklingsforsinkelser.

På grunn av sin rolle i metabolismen, er metabolske og hormonelle lidelser de vanligste manifestasjonene av enzymdefekter. Den vanligste metabolske forstyrrelsen hos nyfødte er fenylketonuri (PKU), som også kan føres tilbake til en enzymatisk defekt, for eksempel.

diagnose

Diagnosen enzymdefekter utføres vanligvis ved hjelp av enzymatisk analyse eller stilles som en del av en genetisk diagnose. Patientens prognose er sterkt relatert til det aktuelle enzymet og omfanget av dens endring i aktivitet. Mens noen enzymdefekter ikke gir noen symptomer, er andre dødelige.

komplikasjoner

En enzymfeil kan forårsake en rekke komplikasjoner. Generelt kan enzymdefekter virke prenatal og forårsake alvorlige forstyrrelser i de forskjellige kroppsfunksjonene. I spesielt alvorlige tilfeller under graviditet kan barnet abortere.

Lette defekter fører til utviklingsforstyrrelser som noen ganger kan kjennes gjennom hele livet til den berørte. I tillegg kan metabolske og hormonelle lidelser oppstå. En forstyrret metabolisme forårsaker noen ganger også en ubehagelig kroppslukt hos de berørte.

Såkalt fenylketonuri forekommer spesielt ofte, og flere komplikasjoner kan oppstå. Det er en økt risiko for mental uønsket utvikling, som kan strekke seg til psykisk handicap hos barnet. De berørte lider mer av epileptiske anfall, forstyrret muskelspenning og spastisk rykning i barndommen.

Vanligvis er det også økt irritabilitet, som kan utvikle seg i løpet av alvorlige psykiske lidelser. Utad viser PKD seg med en lys hudfarge med blondt hår og blå øyne. Alvorlige pigmentforstyrrelser forekommer sjelden. Det er vanligvis ingen alvorlige komplikasjoner i behandlingen av en enzymdefekt.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk er nødvendig så snart metabolske forstyrrelser eller uregelmessigheter oppstår. Hvis en utviklingsforstyrrelse blir funnet hos et ungdom, bør en medisinsk undersøkelse finne sted. Siden en enzymfeil kan være dødelig i alvorlige tilfeller, bør lege konsulteres i god tid hvis det er klager på forskjellige områder.

Hvis det er smerte, eller hvis funksjonen til forskjellige systemer er begrenset, er det nødvendig med lege.Hvis du har hormonelle problemer, humørsvingninger eller vektproblemer, bør du oppsøke lege. Hvis magesmerter, problemer i hjerte- og karsystemet, søvnforstyrrelser eller generell ubehag er nødvendig, er det nødvendig med lege.

Hvis psykiske avvik oppstår, er det grunn til bekymring. Apati, perioder med depresjon eller listløshet bør diskuteres med en lege hvis de vedvarer i flere uker. Rådfør deg med lege i tilfelle kramper, sensoriske forstyrrelser, en generell sykdomsfølelse, feber eller nedsatt bevissthet.

Hvis irritabiliteten øker i hverdagen, anbefales det å snakke med en lege om observasjon. Hvis det gjentatte ganger blir lagt merke til blod i urinen eller avføringen når du bruker toalettet, er det nødvendig med et legebesøk. En indre rastløshet, reduserte ytelsesgrenser og konsentrasjonsproblemer bør undersøkes og behandles av lege. Hvis det er endringer i hudfarge eller hvis hårveksten er forstyrret, er et legebesøk nødvendig. En pigmentforstyrrelse, hevelse i huden eller misfarging bør undersøkes.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

I de fleste tilfeller er enzymatiske defekter medfødte og kan derfor ikke kureres så lenge genterapimetoder ikke når den kliniske fasen. Så langt det er mulig består symptomatisk behandling av såkalt enzymsubstitusjon. Denne terapeutiske tilnærmingen er en ganske nyere metode og tilsvarer tilførselen av manglende enzymer utenfra.

Ved genetiske defekter må substitusjonen vare livet ut. Ved tilsetning av strukturelt lydenzymer kan de tilsvarende reaksjonene igjen katalyseres i tilstrekkelig grad i organismen. Tap av funksjon av enzymene kan kompenseres på denne måten. Syrestabile fordøyelsesenzymer, for eksempel, må erstattes med ervervede enzymdefekter eller enzymmangel i sammenheng med mangel på bukspyttkjertelen.

Ikke alle enzymdefekter kan kompenseres for ved enzymerstatning. Hvis for eksempel visse enzymer produseres i overkant, er substitusjon lite fornuftig. Selv en enzymmangel kan ikke alltid behandles med substitusjon. I disse tilfellene er behandlingen rent symptomatisk.

Outlook og prognose

Enzymdefekten er en medfødt eller ervervet sykdom som ikke kan kureres med den nåværende vitenskapelige tilstanden. Av juridiske årsaker kan den genetiske mutasjonen ikke endres, slik at pasienten må leve med svekkelser for livet. Likevel er behandling av de enkelte symptomene mulig i de fleste tilfeller takket være de medisinske alternativene som er tilgjengelige. Metabolsk forstyrrelse behandles meget vellykket i langvarig terapi. Det er bare noen få begrensninger i hverdagen.

Hvis behandling av enzymdefekten avvises, kan en arvelig defekt føre til en plutselig avslutning av graviditeten eller en utviklingsforstyrrelse hos barnet. Voksne får livslang fysiske problemer som muskelproblemer eller psykisk sykdom. Den generelle effektiviteten reduseres og deltakelse i det sosiale livet er begrenset på grunn av det lave trivselsnivået.

Når medisinsk behandling igangsettes, forbedres pasientens helse betydelig. Enzymsubstitusjon skjer. Vedkommende må delta i regelmessige undersøkelser for å korrigere ubalanser og optimalisere doseringen. I tillegg forbedrer en sunn livsstil og et balansert kosthold pasientens helse.

Hvis skadelige stoffer som alkohol, nikotin eller andre sentralstimulerende midler unngås, kan personen som er berørt oppnå en god livskvalitet uten betydelige begrensninger, til tross for enzymdefekten. Når behandlingen er stoppet, vil det være et tilbakefall.

forebygging

Genetiske enzymdefekter kan til en viss grad forhindres med genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen. Risikopar kan for eksempel bestemme seg for å få egne barn.

ettervern

Siden enzymdefekten er en medfødt og derfor arvelig sykdom, kan ikke en fullstendig kur oppnås. Klagene kan bare behandles symptomatisk og ikke årsakssammenheng, slik at den berørte personen vanligvis er avhengig av livslang terapi. Dette betyr at det ikke er spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig for den berørte personen.

Fokus for denne behandlingen er å tidlig oppdage enzymdefekten, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller forverring av symptomene. For å forhindre gjentakelse av enzymdefekten hos etterkommerne, kan genetisk testing og rådgivning også utføres hvis du ønsker å få barn. Tiltakene for behandling av denne sykdommen avhenger veldig av den nøyaktige typen og alvorlighetsgraden av denne defekten, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres her.

De berørte er vanligvis avhengige av hjelp fra familie og venner i hverdagen. Psykologisk støtte kan også være veldig nyttig, der ikke bare de berørte, men også foreldrene ofte er avhengige av psykologisk behandling. Hvorvidt og hvordan enzymdefekten vil redusere forventet levealder for den som rammes, kan generelt ikke forutsies.

Du kan gjøre det selv

Selvhelbredende krefter klarer ikke å helbrede den medfødte enzymfeilen av seg selv. Pasienten har ingen midler til å helbrede sykdommen gjennom selvhjelp. De manglende enzymene må gjøres tilgjengelig for organismen med jevne mellomrom.

For å forhindre symptomene kan vedkommende gjentatte ganger bruke solkrem-salver på huden. Han kan gjøre dette på eget ansvar og uten en fast dose hver dag. Salvene skal testes for toleranse og ha en høy solbeskyttelsesfaktor. Direkte sollys bør unngås som prinsippsak. Pasienten skal ha på seg klær som dekker alle kroppsdeler godt, og som ikke tillater lys å komme gjennom.

Jo bedre beskyttelse, jo færre hudforandringer forekommer. I tillegg anbefales en god hatt og solbriller. Om mulig, spesielt i sommermånedene, bør leiligheten enten forlates før soloppgang eller etter solnedgang. Hvis kløe, riper og gnidning bør unngås for enhver pris. Dette gjør symptomene enda verre.

I tillegg til pleie og beskyttelse av huden, er mental stabilisering spesielt viktig. Deltakelse i det sosiale livet eller planleggingen av fritidsaktiviteter skal ikke forsømmes under noen omstendigheter. Til tross for sykdommen, kan livsglede fremmes og livskvaliteten opprettholdes.