Essensiell trombocytemi

De essensiell trombocytemi er en blodsykdom preget av økt produksjon av blodplater. I henhold til dagens kunnskap er den genetisk bestemt. Trombose er vanlig.

Hva er essensiell trombocytemi?

Hvis symptomer oppstår, er det vanligvis mikrosirkulasjonsforstyrrelser med økt blodtrykk eller funksjonsforstyrrelser. Tromboser, hjerteinfarkt, hjerneslag eller embolismer kan oppstå som komplikasjoner.
© ras-slava - lager.adobe.com

Essensiell trombocytemi er en myeloproliferativ neoplasi (MPN). Dette fører til en økt dannelse av blodplater. Begrepet "essensielt" betyr at den økte blodplatedannelsen ikke er en bivirkning av en annen blodsykdom, men det primære symptomet. Vanligvis finnes mellom 150.000 og 450.000 blodplater per mikroliter blod i blodet. Hvis blodplatetallet øker over 450 000 mikroliter, økes verdiene, men uten symptomer.

Hvis antallet overstiger 600 000, kan økt trombedannelse forekomme, noe som er assosiert med dannelse av tromboser og mikrosirkulasjonsforstyrrelser. Hvis verdien er over 1 000 000 blodplater per mikroliter, blir en økt tendens til blødning mer fremtredende i stedet for trombose. Oppgaven til blodplatene er å forsegle blodkaret ved å klumpe seg sammen i tilfelle en skade, og derved danne en blodpropp som raskt løses opp igjen etter at den har leget seg.

Det økte antallet blodplater kan føre til store blodpropp som tetter blodårene. Men enda høyere blodplatekonsentrasjoner sikrer absorpsjon av koagulasjonsfaktorer og øker derved blødningstendensen igjen. Kvinner er oftere rammet av sykdommen enn menn. Forventet levealder er normal i den milde formen av ET.

fører til

Som alle myeloproliferative neoplasmer er essensiell trombocytemi genetisk. Til tross for deres genetiske sammensetning, forekommer imidlertid ikke sykdommen hos alle pasienter. Alvorlighetsgraden av sykdommen er også forskjellig for forskjellige mennesker. Den genetiske bakgrunnen er foreløpig ikke klarlagt. De siste årene er det imidlertid identifisert tre forskjellige mutasjoner for denne sykdommen. I halvparten av alle tilfeller er det en mutasjon i tyrosinkinase JAK2.

Det er JAK2-mutasjonen-V617F. Med denne mutasjonen forblir tyrosinkinase JAK2 permanent aktiv og forårsaker konstant produksjon av blodplater. Det har imidlertid vist seg at JAK2-mutasjonen-V617F også eksisterer i andre MPN-er, så som polycythemia vera eller osteomyelofibrosis. Én prosent av tilfellene har en mutasjon i genet for trombopoietinreseptoren MPL. Dette stimulerer de aktuelle blodstamcellene til å vokse permanent.

I 70 prosent av alle sykdommer uten JAK2-mutasjon-V617F, endres CALR-genet, som koder for calreticulinproteinet. Interessant er at JAK2-, MPL- og CALR-mutasjonene aldri vises sammen. Det kan derfor antas at minst tre forskjellige mutasjoner må være ansvarlige for det samme kliniske bildet.

Symptomer, plager og tegn

Den essensielle trombocytemien forekommer i tre forskjellige former. Utviklingen av symptomene er i stor grad avhengig av konsentrasjonen av blodplatene. I mange tilfeller er sykdommen symptomfri. Hvis symptomer oppstår, er det vanligvis mikrosirkulasjonsforstyrrelser med økt blodtrykk eller funksjonsforstyrrelser. Tromboser, hjerteinfarkt, hjerneslag eller embolismer kan oppstå som komplikasjoner. I en emboli bryter en blodpropp opp og blokkerer det tilsvarende blodkar.

På den annen side kan utilstrekkelig blodstrøm oppstå i forskjellige deler av kroppen, for eksempel bena eller hodet (tomhet i hodet). For eksempel er det sterke smerter i beina når du går. Hvis blodplatetallet har steget over en million per mikroliter blod, er det igjen en økt tendens til å blø. En tredjedel av pasientene har ingen symptomer. I disse tilfellene tilsvarer den gjennomsnittlige levealderen den normale befolkningen.

diagnose

Diagnosen essensiell trombocytemi stilles nå vanligvis som en del av en rutinemessig undersøkelse, da sykdommen ofte er symptomfri. Økte antall blodplater finnes. Årsaken til de økte verdiene må da avklares ytterligere. Fordi høye blodplatekonsentrasjoner også kan forekomme ved mange andre sykdommer. Disse inkluderer jernmangel, infeksjoner eller visse svulster.

Ulike kriterier må være til stede for å identifisere en ET på en unik måte. Antall brosjyrer er gjennomgående over 600 000 per mikroliter. En benmargshistologi vil finne forstørrede, modne megakaryocytter. Videre må de typiske mutasjonene for ET bli diagnostisert. Siden en JAK2-mutasjon også er til stede i andre MPN-er, må forskjellige andre blodsykdommer utelukkes.

komplikasjoner

Med essensiell trombocytemi er det en økt dannelse av blodplater i blodet. Dette skaper risiko for sirkulasjonsforstyrrelser. Resultatet er en økt tendens til blodpropp, som kan føre til alvorlige komplikasjoner. Lokal blodkoagulering skjer igjen og igjen, noe som fører til dannelse av en blodpropp (trombe).

Både det venøse og arterielle blodsystemet kan påvirkes. I ET er det en spesiell risiko for trombose av de dype venene i bena (phlebothrombosis), leveråre (Budd-Chiari syndrom) og mageårene, spesielt portalen. En fryktet komplikasjon er tromboembolisme, der en trombe blir ført bort av blodstrømmen og lukker en del eller gren av et kar.

Hvis det venøse systemet påvirkes, kan lungeemboli forekomme. Konsekvensene av en arteriell tromboembolisme er miltinfarkt, hjerteinfarkt og hjerneslag. Mikroembolisme i hjernen kan føre til et kortvarig iskemisk angrep (TIA) med midlertidige symptomer som ligner et hjerneslag. Varigheten av den nevrologiske lidelsen er vanligvis begrenset til en til to timer.

I tillegg kan den essensielle trombocytemien bli til en annen sykdom fra gruppen av myeloproliferative neoplasier. I de fleste tilfeller vil myelofibrosis eller polycythemia vera utvikle seg. Utviklingen av akutt myeloide leukemi er svært sjelden.

Når bør du gå til legen?

En lege må alltid konsulteres med denne sykdommen. Dette unngår alvorlige komplikasjoner, som i verste fall kan føre til død. En lege bør alltid konsulteres hvis vedkommende har lidd av høyt blodtrykk i lang tid. Dette kan også føre til dannelse av tromboser på kroppen. Sykdommen kan også forårsake hjerneslag eller hjerteinfarkt. Hvis dette skjer, må en akuttlege varsles umiddelbart. I tillegg må munn-til-munn-gjenopplivning og hjertemassasje utføres til akuttlegen kommer.

Den berørte personen skal om mulig bringes i en stabil sideposisjon. Et besøk til legen er også nødvendig hvis pasienten lider av forstyrrelser i blodsirkulasjonen, som vanligvis kan sees på som nedsatt følsomhet eller lammelse. Hvis sykdommen ikke fører til ubehag eller symptomer, er vanligvis ingen behandling nødvendig. Diagnosen kan stilles av en allmennlege. Den videre behandlingen avhenger sterkt av den underliggende sykdommen og utføres av en spesialist. I de fleste tilfeller reduserer dette ikke pasientens forventede levealder.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling for essensiell trombocytemi avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Pasienter med høy risiko med blodplater på over 1 500 000 per mikroliter eller som er utsatt for alvorlig trombose eller blødning, må alltid behandles med cellegift med hydroksykarbamid, anagrelid eller alfa-interferon. Anagrelid hemmer veksten av megakaryocytter i benmargen. Legemidlene hydroksykarbamid eller alfa-interferon undertrykker den konstante dannelsen av blodplater.

Hvilket medikament som skal brukes må avgjøres fra sak til sak. En middels risiko er til stede hvis det allerede er hjerte- og karsykdommer av annen opprinnelse, diabetes mellitus eller hyperkolesterolemi. Kjemoterapi bør veies opp individuelt under hensyntagen til fordeler og ulemper. Den blodfortynnende acetylsalisylsyre kan brukes i lave doser.

Hvis blodplatetallet er under 1 500 000 per mikroliter, er pasienten under 60 år og det er ingen eller bare mindre symptomer, terapi er begrenset til regelmessig trening, vektreduksjon, unngå lange sitteplasser og dehydrering og observere de tidlige symptomene på trombose.

Outlook og prognose

Den essensielle trombocytemien er uhelbredelig. Årsaken til sykdommen er basert på en mutasjon i genene. Genetikken til mennesker kan ikke endres på grunn av juridiske krav fra forskere og medisinsk fagfolk. Derfor kan behandling bare være symptomatisk. Så snart behandlingen avbrytes, dukker symptomene opp igjen umiddelbart. På grunn av dette er langtidsbehandling nødvendig for å forbedre helsen. Hvis den ikke blir behandlet, risikerer den berørte personen å utvikle en trombe. Det er dermed en potensiell livsfare.

Prognosen avhenger også av alvorlighetsgraden av sykdommen. I milde tilfeller gis medisiner. Disse overvåker og regulerer dannelsen av blodceller. Symptomene er lettet. Effektiviteten av preparatene blir sjekket i regelmessige kontroller.

I alvorlige tilfeller er behandling med cellegift indikert. Dette er assosiert med forskjellige bivirkninger. Livskvaliteten er svekket og hverdagens forpliktelser kan ofte ikke oppfylles. Likevel, i henhold til den nåværende medisinske statusen, er dette den eneste måten å forlenge levetiden på. For å redusere bivirkningene av behandlingen, bør den berørte personen være forsiktig med å føre en sunn livsstil. Lenge sitteplasser bør unngås, et balansert kosthold støtter organismen og tilstrekkelig med væske bør inntas.

forebygging

Generelt kan essensiell trombocytemi ikke forhindres fordi den er genetisk. For å unngå symptomdebut hos pasienter med lav risiko, anbefales en sunn livsstil med mye trening, et sunt kosthold og tilstrekkelig fuktighet.

ettervern

I noen tilfeller har den berørte bare svært begrensede alternativer eller tiltak for oppfølging. Først og fremst må sykdommen gjenkjennes og behandles på et tidlig tidspunkt, slik at andre komplikasjoner eller klager ikke oppstår. En kur kan bare oppstå hvis behandlingen settes i gang tidlig. Siden sykdommen er genetisk, kan imidlertid bare rent symptomatisk behandling utføres.

Hvis vedkommende ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres. Dette kan forhindre at sykdommen blir overført til etterkommere. Selvhelbredelse forekommer ikke med denne sykdommen. Siden denne sykdommen veldig ofte kan føre til utvikling av en trombose, bør regelmessige undersøkelser utføres av en lege.

Det må også iverksettes tiltak for å forhindre kreft, slik at svulster kan oppdages og fjernes på et tidlig tidspunkt. Generelt har en sunn livsstil med et sunt kosthold en positiv effekt på det videre forløpet av denne sykdommen. I mange tilfeller reduseres imidlertid forventet levealder for den som rammes av denne sykdommen til tross for behandling. Ytterligere ettervernstiltak er ikke tilgjengelig for den berørte personen.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med essensiell trombocytemi bør spise et balansert og sunt kosthold for å opprettholde god helse. Egenvekten skal være innenfor normal vekt i henhold til BMI-retningslinjene. Unngå å være overvektig. Det anbefales et vitaminrikt kosthold som inneholder mye jern. I tillegg må inntaket av den anbefalte daglige mengden væske observeres, siden kroppen må beskyttes mot dehydrering.

I tillegg bidrar tilstrekkelig trening, lange turer og regelmessig trening for å forbedre helsen. Når du velger idrett, er det viktig at en helhetlig øvelse finner sted, og at kroppen ikke blir overbelastet. Det anbefales sport som svømming eller jogging. Disse stimulerer det kardiovaskulære systemet, men overvelder ikke organismen.

Stive holdninger eller lange perioder med sittende og stående bør unngås. I hverdagen må kroppsposisjonen endres med jevne mellomrom. Lett løsning kan utøves ved å strekke og strekke bevegelser. Sirkulasjonen kan stimuleres med noen få mot- eller kompenserende bevegelser. Forbruk av sentralstimulerende midler som nikotin eller alkohol er forbudt. Regelmessig deltakelse i check-ups er nyttig. Jo eldre pasient, jo kortere skal tidsintervaller være.