Huriez syndrom

De Huriez syndrom er en sjelden dermatologisk sykdom oppdaget av den franske hudlegen Huriez i 1963. Syndromet arves som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at karakteristikken for uttrykk for sykdommen ikke er på kjønnskromosomene, men på allelene. I tillegg kan syndromet oppstå når den genetiske egenskapen deles av bare en av foreldrene.

Hva er Huriez syndrom?

Bak konseptet med Huriez syndrom skjuler en genetisk hudsykdom som er arvelig og dermed medfødt. Dette er synonymer for Huriez syndrom Palmoplantar Hyperkeratosis-Sclerodactyly Syndrome, den Skleroatrofisk syndrom, den Sclerotylosis samt Medfødt skleroatrofi av de distale ekstremiteter.

Alle vanlige begrep gjør det klart at de viktigste symptomene på sykdommen forholder seg til pasientens hud. Den dermatologiske sykdommen er preget av merkbare langsgående spor på neglene. I noen tilfeller av sykdom reduseres neglene også kraftig. Dette kan påvirke neglene på fingrene så vel som tærne. Oftere oppstår imidlertid symptomene i håndsområdet. Også slående for Huriez syndrom er alvorlige kornifiseringsforstyrrelser i hender og fotsåler.

fører til

Huriez syndrom er genetisk og medfødt. Det er forårsaket av en mutasjon på kromosom 4, mer presist på genplassering 4q23. Siden mutasjonen ikke forekommer på sexkromosomer X eller Y, men på en allel, kan sykdommen arves fra far eller mor. Menn og kvinner kan bli like påvirket av Huriez syndrom.

Arv kan også skje hvis bare en av foreldrene har mutasjonen. Denne svært sjelden forekommende mutasjonen fører antagelig til et sterkt redusert antall Langerhans-celler i visse lag av huden og dermed til symptomene som er karakteristiske for Huriez syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på Huriez syndrom påvirker overveiende huden, med forskjellige lag i huden som viser forskjellige symptomer. Skiltene kan spre seg til hender, føtter og ledd. I de fleste tilfeller påvirkes hendene først og fremst.

I tillegg til keratinisering av håndflatene og føttene, også kalt hyperkeratose, forekommer ekstremt tørr hud, hvorav noen har en karakteristisk grå-gul farge. En konsekvens av dette er den svake flassingen av individuelle hudområder. Neglene på fingrene og tærne er sprø eller dårlig utviklet. De vokser ikke tilbake eller vokser veldig dårlig tilbake og trenger ikke å kuttes.

Ofte er fingrene til mennesker med Huriez-syndrom korte og spisse. Såkalt erytem kan ofte finnes på baksiden av hånden og foten til de berørte. Dette er rødhet eller betennelse på grunn av utvidelse av blodårene. Disse kan også forekomme i form av utvidede kapillærer i møte med den syke personen.

I tillegg lider de som rammes ofte av lesjoner i leddene i metatarsophalangeal og skleroatrofi, en deformasjon av øyets dermis. En komplikasjon av Huriez syndrom er det faktum at svulster ofte utvikler seg ved denne sykdommen. Dette er mer presist karsinomer av det plateepitel, et lag celler i huden og slimhinnen. Karsinomer er ondartede og utvikler metastaser som en del av Huriez syndrom.

Diagnose og sykdomsforløp

Huriez syndrom er medfødt. Utbruddet av sykdommen er enten direkte ved fødselen eller i tidlig barndom. Diagnosen stilles på grunnlag av de karakteristiske symptomene og histologisk ved mikroskopisk undersøkelse av vevet. Dette viser økt dannelse av visse hudlag. Ofte kan lymfocytiske infiltrater sees histologisk. Det reduserte antallet Langerhans-celler i hudskader er også merkbart.

komplikasjoner

Huriez-syndromet forårsaker forskjellige klager og komplikasjoner som hovedsakelig oppstår på pasientens hud. Syndromet påvirker hovedsakelig føtter og hender. Huden er veldig tørr og har en unaturlig gul farge. Pasientene lider også av veldig sprø negler, og derfor i de fleste tilfeller av redusert estetikk.

Spesielt barn kan bli offer for erting og mobbing og utvikle psykologiske klager som et resultat. Videre kan det utvikle betennelse og rødhet, noe som ytterligere forverrer hudfarge og fører til ubehag. Huriez syndrom kan også føre til at det utvikler seg svulster som vanligvis må fjernes så raskt som mulig. Pasienten må fortsette å delta i kreftscreening for å forhindre og unngå ytterligere kreft.

Kosmetisk behandling er også nødvendig for å begrense symptomene. En transplantasjon kan også utføres hvis det er klager på neglene.Vanligvis er det ingen ytterligere komplikasjoner. Forventet levealder påvirkes heller ikke av Huriez syndrom. Psykologiske klager kan undersøkes og behandles også av en psykolog.

Når bør du gå til legen?

Hvis symptomer som overdreven tørr hud eller sprø negler og tær blir lagt merke til, kan Huriez syndrom være årsaken. En lege bør konsulteres hvis symptomene ikke kan føres tilbake til noen annen årsak, eller hvis andre symptomer oppstår etter hvert som sykdommen utvikler seg. Hvis den grå-gule misfarging av huden, som er typisk for sykdommen, oppstår, indikeres et øyeblikkelig legebesøk. Det samme gjelder hvis smertefull rødhet eller betennelse blir lagt merke til. Hvis du opplever disse symptomene, bør du kontakte familielegen din umiddelbart.

Ellers kan det utvikle seg alvorlige komplikasjoner. I mangel av behandling kan Huriez syndrom for eksempel forårsake svulster eller fremme mental sykdom. Foreldre til berørte barn bør kontakte barnelege og sørge for en omfattende undersøkelse og behandling. Hvis smertene er alvorlige, er det fornuftig å gå til sykehuset for avklaring. Når det gjelder Huriez-syndrom, er allmennlegen eller en hudlege den rette kontakten. I den avanserte fasen må en internist kalles inn. Psykologiske klager diskuteres best med en terapeut eller som en del av en selvhjelpsgruppe.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

For øyeblikket er det ingen terapi som kan kurere årsaken til Huriez syndrom. For de som er rammet av denne sykdommen, er det viktig å gjennomføre regelmessige dermatologiske undersøkelser. Grundig kreftscreening er en annen pilar i terapien for Huriez syndrom. På denne måten kan de ondartede svulstene gjenkjennes og behandles på et tidlig stadium (precancerosis).

De derologiske symptomene kan også behandles symptomatisk av en passende hudlege for å minimere ubehaget for de berørte. Hyperkeratosen og de tilhørende komplikasjonene kan behandles symptomatisk av hudleger eller podiatere med spesiell peeling, mykgjøring av det keratiniserte vevet (såkalt keratolyse) og pleieprodukter.

En annen mulighet for symptomatisk terapi for personer med Huriez-syndrom er transplantasjon av neglesenger, forutsatt at neglehypoplasien uttales og oppleves som plagsom av de berørte. Et kunstig negleseng kan erstatte den manglende spikeren hvis den berørte personen har neglehypoplasi, dvs. en underutvikling av neglen.

Grundig genetisk rådgivning er også en del av behandlingen av den arvelige sykdommen. Som en del av slike råd bør de berørte bli kjent med og forstå bedre risikoen for å arve denne sykdommen.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Siden Huriez syndrom er genetisk, er det ingen årsaksterapi. Bare symptomene kan lindres gjennom behandling og pleie av huden. Imidlertid er ikke levealderen til pasienten begrenset. I sammenheng med syndromet forekommer imidlertid pre-cancerøse sykdommer til tider, som må observeres om og om igjen og behandles om nødvendig.

Ellers er pasienter avhengige av livslang hudpleie med kallusmykende hudpleieprodukter. Huden forblir tørr og neglene deformeres. Det er også mange telangiectasias i ansiktet som vises som røde flekker i huden. Det største problemet for de berørte er psykologisk stress, særlig barn og unge med Huriez-syndrom blir ofte utsatt for konstant mobbing og erting på grunn av utseendet. Siden en kur mot sykdommen ikke er mulig, er bare symptomatiske behandlingsmetoder tilgjengelige, men disse kan ikke føre til fullstendig frihet fra symptomer.

I spesielt problematiske tilfeller med underutvikling av neglene og tåneglene, blir ofte erstatning av neglesengen vurdert. Det flekkete utseendet på ansiktet kan reduseres ved kosmetiske tiltak. Imidlertid er dette svært begrensede behandlingsalternativer. I tillegg til estetikken, belaster også den ekstra smerte og den konstante frykten for utvikling av ondartede svulster sjelen. Derfor kreves et omfattende behandlingskonsept, som også inkluderer psykologisk rådgivning for å øke livskvaliteten til de berørte.

forebygging

Siden Huriez syndrom er en genetisk tilstand, er det ingen direkte forebygging. Den eneste mulige forebyggingen er genetisk rådgivning fra voksne. Dette kan minimere risikoen for å få avkom som lider av Huriez syndrom.

Målet med genetisk rådgivning for syke mennesker er å forbedre og lette familieplanlegging ved å avklare risikoen. Det anbefales nøye overvåking av en hudlege for å forhindre at symptomene som følger med Huriez syndrom, utvikler seg.

ettervern

I ettervern er det viktig å gi huden permanente fuktighetsgivende kremer og salver for å forhindre at huden tørker ut. For dette formålet bør spesielle produkter fra apoteket brukes, hvis effektivitet overstiger effektiviteten til reseptfrie produkter. Hvis legen også har forskrevet spesielle peelinger og preparater som løser opp hornhinnen, må du sørge for at de brukes regelmessig for å forhindre kornifisering av huden.

Hvis dype sprekker opptrer i huden til tross for god pleie, må lege konsulteres umiddelbart, da disse vanligvis bare leges igjen med medisinsk behandling. Den psykologiske belastningen forårsaket av den endrede hudfargen bør ikke undervurderes. Spesielt barn og unge blir konfrontert med erting og til og med mobbing av sine jevnaldrende og krever ledsagende psykoterapi.

Dette hjelper dem å takle det og viser dem måter de kan motvirke mobbing på. Selvhjelpsgrupper med barn på samme alder som mulig gir ekstra støtte, da de kan diskutere bekymringer og frykt i øyehøyde og gi hverandre tips for hverdagen og støtten til en gruppe.

For å identifisere og behandle ondartede svulster på et tidlig tidspunkt, må regelmessig hudkreftundersøkelse utføres av en hudlege. I tillegg bør vedkommende også observere huden for endringer og avklare disse med den behandlende legen.

Du kan gjøre det selv

Huriez syndrom er en veldig sjelden hudsykdom som bør vurderes av en hudlege og behandles deretter. Huden til den berørte personen er veldig tørr og sprø, slik at dype sprekker vises veldig raskt. Hvis du vil ta egne tiltak for å forbedre deg, kan du bruke fuktighetsgivende kremer og salver. Dette kan motvirke dehydrering av huden, forutsatt at Huriez-syndromet ennå ikke er i sluttfase.

I ekstreme tilfeller blir tørr hud en sprekk. En sprekk er en dyp sprekk i huden som ikke lenger kan vokse sammen av seg selv. I et slikt tilfelle bør en lege konsulteres så snart som mulig. Når det gjelder en eksisterende sprekk, er det bare begrensede tiltak som fører til en betydelig forbedring.

Regelmessige kontroller er veldig viktige, slik at en alvorlig underliggende sykdom som kreft oppdages tidlig. Hvis Huriez-syndromet er eksplisitt diagnostisert, har spesielle dermatologiske pleieprodukter bevist seg. For dette formålet bør en hudlege konsulteres, som kan foreskrive passende pleieprodukter. Genetisk rådgivning kan være med på å avgjøre om Huriez syndrom skyldes genetisk arv.