kretinisme

kretinisme er en hormonmangelforstyrrelse i kroppsveksten og mental utvikling hos nyfødte. En tidlig undersøkelse av spedbarnet kan lett identifisere mangelen. Behandlede barn utvikler seg helt normalt.

Hva er kretinisme?

Kretinisme manifesterer seg i de første ukene av livet gjennom forskjellige symptomer, som imidlertid ennå ikke kan tilskrives en skjoldbruskdefekt. Generelle symptomer som forstoppelse, langsom hjerterytme eller nyfødt gulsott kan forekomme.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretinisme er en utviklingsforstyrrelse hos barn forårsaket av mangel på skjoldbruskhormoner. Begrepet er avledet fra det franske ordet crétin = idiot.

Dette navnet ble til fordi hormonmangel i hjernen til den syke fører til irreversibel skade og dermed til dårlig mental ytelse. Det er to typer kretinisme. Den endemiske (lokalt begrensede) formen forekommer bare i visse områder og er forårsaket av mors jodmangel under graviditet hos barnet. Jodmangel oppstår fra de lokale forholdene i regioner der det ikke er noen eller veldig lite jod i jorden og i luften.

Endemisk kretinisme er den vanligste formen. Sporadisk (sporadisk) kretinisme er mye sjeldnere og er forårsaket av en genetisk forstyrrelse i skjoldbruskkjertelen. I dag forekommer sykdommen ikke lenger i vestlige land, da hormonnivået til nyfødte rutinemessig undersøkes og kretinisme kan forhindres ved administrering av hormoner.

fører til

kretinisme er forårsaket av mangel på skjoldbruskhormoner. Ved endemisk kretinisme er en jodmangel hos moren ansvarlig for at det ufødte barnet henger etter både i fysisk og mental utvikling.

Kroppen trenger jod for at skjoldbruskkjertelen skal produsere hormoner. Disse hormonene er nødvendige for kroppsvekst og utvikling av mentale evner. Mangel på hormoner resulterer i at embryoet ikke utvikler seg normalt. Svært sjelden kan kretinisme også skyldes et overskudd av jod, for eksempel hvis moren tar for mange medisiner som inneholder jod på grunn av en underaktiv skjoldbrusk.

Den genetiske kretinismen hos barn er forårsaket av en medfødt hypotyreose, en forskyvning av skjoldbruskkjertelen eller en ufullstendig eller ikke-eksisterende skjoldbruskkjertel. Visse enzymdefekter kan også påvirke produksjonen av hormoner og derved utløse kretinisme.

Symptomer, plager og tegn

Kretinisme manifesterer seg i de første ukene av livet gjennom forskjellige symptomer, som imidlertid ennå ikke kan tilskrives en skjoldbruskdefekt. Generelle symptomer som forstoppelse, langsom hjerterytme eller nyfødt gulsott kan forekomme. Berørte spedbarn er også ofte apatiske, drikker lite og har slappe muskler. Hvis disse symptomene ikke behandles, vil uttalt kretinisme utvikle seg raskt.

Dette fører til utviklingsforstyrrelser i bein og tenner, noe som kan føre til forkortede fingre og skade på tennene og tennene holder apparatet. Når sykdommen utvikler seg, utvikler myxedema. Huden til de syke barna ser da pustete og deigete ut, spesielt i området for øyelokkene og hendene. Ledsager dette fører kretinismen til svakt bindevev, som blant annet kan manifestere seg i et stort mage og en navlebrokk.

Hudforandringene gjør at huden virker tørr og merkbar marmorert relativt raskt. Macroglossia kan utvikle seg i munnhulen - en stor utvidelse av tungen som er assosiert med matingsproblemer og pustevansker. Videre forekommer muskelsvakhet og heshet i kretinisme. Hvis det ikke gis noen behandling senest, oppstår ytterligere fysiske plager og psykiske utviklingsforstyrrelser.

Diagnose og kurs

Symptomene på kretinisme er bare påvisbar etter fødselen, omtrent i løpet av de to første levedagene. På grunn av mangel på hormoner modnes ikke benene til den nyfødte ordentlig, barna virker oppblåst (myxødem) og har en gulaktig hudfarge (gulsott).

I den tredje uken av livet dannes det ofte et navlebrokk og tungen til babyen svulmer. Muskelrefleksene er svake, stemmen hes og fordøyelsen forstyrres.Hvis barnet ikke blir behandlet, kan det forventes kort status i det videre løp, hvor størrelsen på armer og ben ikke står i forhold til størrelsen på bagasjerommet. Fingrene er for korte, nesen er skrudd opp og taleutviklingen forstyrres.

Siden kretinisme lett kan diagnostiseres med en blodprøve, forekommer den nesten aldri i land med rutinemessige undersøkelser av nyfødte. Hvis hormonnivåene er for lave, vil legen undersøke barnets skjoldbruskkjertel med hensyn til funksjon, utvikling og beliggenhet for deretter å starte riktig behandling for kretinisme.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller kan kretinisme behandles relativt godt og enkelt. Imidlertid er tidlig behandling nødvendig for å unngå komplikasjoner og annen følgeskade. Som et resultat av kretinisme lider de som rammes først og fremst av en utviklingsforstyrrelse. Dette er spesielt farlig for barn. Kretinisme kan også føre til vekstforstyrrelser hos barn og påvirke benstrukturen negativt.

Huden blir ofte gul, slik at klagen kan ta feil av gulsott. Videre er det også en sterk vektøkning og ofte en drikkesykdom. Pasientene fortsetter deretter å lide av dehydrering, noe som kan ha en veldig negativ effekt på hele kroppen. Videre kan pasientene også lide av kort status.

Spesielt i ung alder kan symptomene føre til erting eller mobbing. Ved hjelp av hormoner kan symptomene på kretinisme relativt enkelt bekjempes. Det er ingen komplikasjoner, og sykdommen utvikler seg positivt. Levealderen til den berørte påvirkes ikke av vellykket behandling.

Når bør du gå til legen?

Ved mistanke om kretinisme anbefales et besøk på legekontoret. Sykdommen leges ikke av seg selv og kan forårsake forskjellige symptomer hvis den ikke blir behandlet. Derfor må medisinsk behandling alltid finne sted. Foreldre som merker vekstforstyrrelser hos barnet, bør informere barnelegen. Det samme gjelder vektproblemer og tegn på gulsott. Hvis barnet ikke lenger drikker nok, bør de gå direkte til barnelege.

Avhengig av årsaken til kretinismen og hvor alvorlige symptomene er, må andre spesialister noen ganger kalles inn. Også her er tidlig behandling nødvendig. Foreldrene til berørte barn bør derfor strebe etter en rask diagnose og terapi for å unngå eller minimere ytterligere komplikasjoner. En terapeut kan også bli søkt senere i livet på grunn av de mentale helseproblemene kretinisme noen ganger forårsaker. Andre kontaktpunkter er internister, ernæringsfysiologer og en spesialistklinikk for skjoldbruskkjertelsykdommer.

Behandling og terapi

De progressive symptomene på kretinisme kan forhindres ved tidligst mulig terapi. Behandlingen består i å gi kunstig produserte skjoldbruskhormoner i form av tabletter.

De må tas med livet ut. Barnas hormonnivåer må kontrolleres med jevne mellomrom ved hjelp av en blodprøve, slik at eventuelle avvik fra de normale verdiene kan oppdages umiddelbart. Hvis inntaket avbrytes og dette fører til en fornyet mangel på hormoner, kan de kjente symptomene på kretinisme også utvikle seg senere.

Hvis behandlingen utføres tidlig og konsekvent gjennom hele livet, kan barnet utvikle seg helt normalt. Hvis derimot allerede utviklingsforstyrrelser har oppstått, kan disse ikke reverseres siden skaden forårsaket av kretinisme er irreversibel.

Outlook og prognose

Hvis diagnosen stilles tidlig, er prognosen for kretinisme gunstig. Barnets utviklingsforstyrrelse kan behandles adekvat med passende hormoner. Det er viktig å ha medikamentell terapi så snart som mulig, som bør begynne de første ukene eller månedene av livet. Jo senere tilførselen av hormoner begynner, jo vanskeligere er det å gå videre.

I disse tilfellene er det ikke lenger mulig å gripe inn tilstrekkelig i utviklingen av organismen. Livslange fysiske og psykiske lidelser er konsekvensene. En kort status er å forvente, og det vil også være psykiske funksjonsnedsettelser som er irreversible. Uten medisinsk behandling er det ingen lettelse fra symptomene. Prognosen er verre fordi det foreløpig ikke er noen alternative legemetoder, og organismens selvhelende krefter er utilstrekkelige for denne lidelsen.

Forbedringen i helse oppnås derfor bare i samarbeid med legene. Langtidsbehandling brukes, da de foreskrevne hormonene må tilføres organismen for livet. Dette er den eneste måten å sikre en bedring i helsen. Hvis behandlingen avbrytes, oppstår forskjellige klager som fører til en betydelig forringelse av livskvaliteten. I tillegg økes risikoen for sekundære sykdommer. Dette faktum må tas med i betraktningen når du lager den samlede prognosen.

forebygging

Man kan kretinisme forhindre det ved å gi skjoldbruskhormoner tidlig. I Tyskland er den rutinemessige undersøkelsen av skjoldbruskkjertelen hos nyfødte regulert av lov. Dette gjør at kretinisme kan gjenkjennes og behandles tidlig. Gravide kvinner med en underaktiv skjoldbruskkjertel kan forhindre barnets kretinisme ved å ta medisiner som inneholder jod.

ettervern

Når det gjelder kretinisme, er det vanligvis ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig for de som blir berørt. Når det gjelder denne sykdommen er en veldig tidlig diagnose med påfølgende behandling viktig, slik at symptomene ikke lenger kan forverres. Selvheling er vanligvis ikke mulig med kretinisme, slik at behandling alltid må utføres av lege.

Som regel må personer med kretinisme ta forskjellige medisiner i løpet av livet for å lindre symptomene. Det er alltid viktig å ta det regelmessig og fortsette å bruke riktig dosering. Skulle det være uklarheter eller andre spørsmål, må lege kontaktes først.

Regelmessige undersøkelser av lege er også veldig viktige i kretinisme, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner. Siden sykdommen også kan ha en veldig negativ effekt på barnets utvikling, bør foreldre være spesielt oppmerksom på dette og også informere lege. I mange tilfeller kan disse lettes. Barnet i seg selv er vanligvis avhengig av hjelp og omsorg fra foreldrene.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder kretinisme, er det mest effektive selvhjelpstiltaket å få diagnosen og behandlet sykdommen tidlig. Foreldre som merker symptomer på skjoldbruskkjertelidelse hos barnet, bør umiddelbart ta kontakt med barnelegen. Hvis lidelsen behandles tidlig med hormoner, er normal fysisk og mental utvikling mulig. Foreldrene og senere vedkommende må sørge for at de tar medisinen regelmessig. Ellers kan du oppleve alvorlige symptomer senere.

Hvis utviklingsforstyrrelser allerede har oppstått, indikeres terapeutisk behandling. Foreldre bør søke plassering i en spesiell barnehage og senere på en spesialskole på et tidlig tidspunkt. Justeringer må også gjøres i hverdagen, det være seg gjennom ortopediske hjelpemidler eller gjennom et funksjonshemmevennlig anlegg. Hvilke tiltak som er fornuftige og nødvendige, avhenger av alvorlighetsgraden av utviklingsforstyrrelsen og symptomene.

I utgangspunktet bør barnet informeres om sykdommen sin så tidlig som mulig, fordi en åpen tilnærming letter de terapeutiske tiltakene og hele livet med de forskjellige begrensningene som kretinisme kan bringe. Terapeutiske råd kan også foregå ved siden av dette.