Muckle Wells syndrom

De Muckle Wells syndrom er en arvelig metabolsk sykdom som tilhører amyloidosegruppen og forårsaker en betennelsesreaksjon i kroppen. Karakteristiske symptomer er feber, elveblest og senere hørselsproblemer. Behandlingen er medisinert og er primært rettet mot kjedereaksjonen som forårsaker betennelsessymptomer.

Hva er Muckle-Wells syndrom?

Symptomene på Muckle-Wells syndrom varierer veldig fra person til person. Imidlertid er de tilbakevendende, avbrutte episodene av sykdommen karakteristiske.
© olando - stock.adobe.com

På Muckle Wells syndrom er en autoinflammatorisk sykdom som Verdens helseorganisasjon klassifiserer som ikke-nevropatisk heredofamily amyloidosis (E85.0). Medisinen kaller amyloidoseavsetninger av proteiner som samler seg i mellomrommene mellom cellene.

Ved en autoinflammatorisk sykdom som Muckle-Wells Syndrome setter kroppen i gang prosesser som egentlig er ment som et svar på betennelse. De forskjellige symptomene, som feber, tjener til å bekjempe bakterier og andre fremmedlegemer mer effektivt. I Muckle-Wells syndrom oppstår imidlertid denne reaksjonen uten at noen reell betennelse er til stede.

Autoinflammatoriske sykdommer ligner autoimmune sykdommer der kroppens forsvarsreaksjon er rettet mot immunforsvaret og ikke mot en svindelbetennelse.

fører til

Muckle-Wells syndrom er en arvelig sykdom. Det overføres til barn fra minst en av foreldrene via NLRP3-genet på det første kromosomet. Andre autoinflammatoriske sykdommer kan også være basert på en endring i NLRP3. Det modifiserte genet er dominerende og fører derfor til sykdomsutbrudd selv om det bare forekommer en gang i den genetiske koden. Imidlertid må ikke alle barn til en berørt person bli syke.

Mennesker har et diploid sett med kromosomer: hvert kromosom er normalt til stede to ganger. Hvis bare en av foreldrene lider av Muckle-Wells syndrom og har et annet sunt kromosom i tillegg til det sykdomsbærende kromosomet 1, er sannsynligheten for arv rundt 50 prosent. NLRP3-genet koder for et spesifikt protein, det såkalte kryopyrinet.

Cryopyrin deltar i overføring av betennelsessignaler og det programmerte selvmord av celler (apoptose). I tillegg stimulerer det syntesen av interleukin-1β - et messenger-stoff som fremmer betennelse. Interleukin-1β, på sin side, stimulerer levercellene til å produsere serumamyloid A-protein (SAA).

Medisin kjenner i dag tre forskjellige typer akutte fase SAAer, som kroppen produserer som respons på inflammatoriske signaler: SAA-1 og SAA-2 spiller en rolle først og fremst i den inflammatoriske responsen i leveren, mens SAA-3 også spiller en rolle i andre vev inntreffer.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på Muckle-Wells syndrom varierer veldig fra person til person. Imidlertid er de tilbakevendende, avbrutte episodene av sykdommen karakteristiske. I løpet av episodene blir symptomer som tyder på immun- og betennelsesreaksjoner mer uttalt. Vanligvis har pasienter feber i disse fasene, eller i det minste har en forhøyet temperatur.

Feberen oppstår ofte med muskelsmerter og ubehag i ledd. Elveblest er også veldig vanlig i Muckle-Wells syndrom. Medisin kaller også denne hudreaksjonen urticaria. Det fører til hveser, som dukker opp som små humper i huden som vevet under dem svulmer. Ofte er huden også rød.

I det senere sykdomsforløpet kan de berørte miste hørselen. Som regel reduseres hørselsevnen til å begynne med bare litt for deretter å avta kontinuerlig.Den progressive amyloidosen skader organet til Corti mellom sneglen og trommehinnen og / eller vestibulocochlear nerven. Som et resultat blir cochleaen i det indre øret mindre funksjonell.

Medisin kaller også vestibulocochlear nerven den auditive balansenerven - den er også ansvarlig for følelsen av balanse. Svimmelhet og kvalme er derfor også symptomer på Muckle-Wells syndrom. Tretthet, konsentrasjonsproblemer og kort bevissthetstap forekommer sjeldnere.

Den progressive skaden på nyrene forårsaker en rekke andre symptomer: det er en unaturlig høy mengde protein i urinen (proteinuria), og de berørte har en betydelig økt risiko for akutt nyresvikt.

Diagnose og sykdomsforløp

Muckle-Wells syndrom ser ut til å være svært sjelden, selv om eksakte data ikke er tilgjengelige. I mange tilfeller blir det bare merkbar i ungdomstiden. Når sykdommen utvikler seg, øker symptomene i antall og alvorlighetsgrad. Leger stiller ofte diagnosen etter å ha tatt en detaljert sykehistorie og etter å ha utelukket andre årsaker til symptomene.

I laboratorietesten gir den økte sedimentasjonshastigheten og et høyt innhold av C-reaktivt protein i blodet ytterligere informasjon. En genetisk test kan gi endelig klarhet i om vedkommende bærer det endrede NLRP3-genet, som forårsaker Muckle-Wells syndrom. Den genetiske testen er imidlertid ikke helt nødvendig for diagnose.

komplikasjoner

Muckle-Wells syndrom forårsaker først og fremst alvorlig rødhet i huden. De berørte områdene på kroppen kan også hovne opp og bli påvirket av ubehagelig kløe. Det er ikke uvanlig at de som rammes skammer seg og også lider av mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. Psykologiske plager eller depresjon kan også forekomme.

Muckle-Wells syndrom kan også føre til smerter i muskler og ledd. Spesielt om natten kan denne smerten føre til søvnproblemer og dermed til irritasjon hos pasienten. De rammede fortsetter vanligvis å lide av feber og et svekket immunforsvar. Som et resultat forekommer infeksjoner eller betennelser oftere, slik at pasientens livskvalitet reduseres betydelig.

Konsentrasjonen avtar også og de berørte virker utmattede og trette. Muckle-Wells syndrom øker risikoen for nyresvikt betydelig. Komplikasjoner oppstår vanligvis når Muckle-Wells syndrom ikke behandles. De indre organene svikter, og vedkommende dør.

Selve behandlingen kan skje ved hjelp av medisiner og redusere symptomene betydelig. Det kan ikke forutsies universelt om Muckle-Wells syndrom vil føre til en reduksjon i forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Hvis de første tegnene på Muckle-Wells syndrom blir lagt merke til, bør en lege konsulteres umiddelbart. Muskelsmerter, ubehag i ledd og rødhet i huden indikerer en alvorlig sykdom, som alltid må avklares av lege og deretter behandles. Legen kan avgjøre om symptomene faktisk er forårsaket av Muckle-Wells syndrom, og i samarbeid med forskjellige spesialister for indre sykdommer, iverksette passende behandling. Hvis dette skjer tidlig, kan det vanligvis utelukkes alvorlige helsemessige komplikasjoner.

Imidlertid kan det være allerede langt fremskreden hvetet eller til og med hørselshemming eller balanse, den metabolske sykdommen. Senest på dette punktet må en konsulteres en spesialist som kan avklare symptomene og om nødvendig sette i gang behandling. Ved akutt nyresvikt må akuttlegen tilkalles. Viderebehandling foregår i en spesialistklinikk for metabolske sykdommer. De som rammes, kan først se familielegen eller en spesialist i indre sykdommer. Barn bør presenteres for barnelege hvis de mistenker Muckle-Wells syndrom.

Terapi og behandling

Tidligere terapier kan ikke kurere Muckle-Wells syndrom fullstendig, da den forårsakende mutasjonen vedvarer hele livet; Imidlertid er symptomene stort sett behandelige. Leger bruker medisiner vanligvis for å stoppe den inflammatoriske responsen. En av dem er anakinra. Det er en interleukin-1 reseptorantagonist.

Anakinra kan forbedre hørselen på det symptomatiske nivået og normaliserer erytrocytsedimentasjonshastigheten og C-reaktivt protein. De som rammes, injiserer den vanligvis under huden på omtrent samme tid hver dag. Anakinra reduserer effekten av både interleukin-1a og interleukin-1β. Et annet medikament kalt canakinumab fokuserer spesielt på interleukin-1β, som medierer den autoinflammatoriske responsen i Muckle-Wells syndrom.

Canakinumab holder seg lenge i kroppen; Pasientene får injeksjonene med flere ukers mellomrom. Medisin bruker ofte kortison for å lindre symptomene på betennelse. I tillegg tar de berørte ofte smertestillende. Hvis ubehandlet, fører Muckle-Wells syndrom til progressive funksjonshemninger og organsvikt.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for å styrke forsvaret og immunforsvaret

Outlook og prognose

Muckle-Well syndrom har en relativt dårlig prognose. Behandlingen av den genetiske sykdommen er rent symptomatisk. Tidlig behandling kan redusere smerter og betennelser. De fysiske misdannelsene kan behandles med en tidlig diagnose, men ikke fullstendig korrigert. Berørte mennesker lider alltid av fysiske begrensninger. Den dårlige generelle fysiske og mentale tilstanden resulterer ofte i følelsesmessige klager. Livskvaliteten er generelt sterkt redusert og trivselen fortsetter å avta etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Foreskrevne medisiner som kortison eller rilonacept er assosiert med bivirkninger som i tillegg begrenser trivsel. Det samme gjelder eventuelle inngrep i leddene som er risikable på grunn av risiko for betennelse. Ubehandlet Muckle-Wells syndrom er progressivt. Handicap og misdannelser øker og forårsaker samtidig sykdommer. Forventet levealder reduseres av infeksjoner, amyloidoser og andre plager.

Prognosen for Muckle-Well syndrom er basert på andre faktorer som typen behandling og eventuelle samtidig sykdommer. Spesialisten som er ansvarlig gir vanligvis pasienten og deres pårørende en presis prognose, som kan brukes til å planlegge ytterligere tiltak.

forebygging

Siden Muckle-Wells syndrom er en genetisk sykdom, er for øyeblikket ikke mulig forebygging. I fremtiden kan genteknologiske behandlinger eliminere feilen i NLRP3-genet for å forhindre at syndromet blir arvet.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er berørt med Muckle-Wells syndrom ingen spesielle eller direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig. Ideelt sett bør du se en lege ved de første tegn og symptomer, slik at det ikke er andre komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Muckle-Wells syndrom kan ikke helbrede seg selv, så de berørte bør oppsøke lege på et tidlig stadium.

Siden dette er en genetisk sykdom, anbefales en genetisk undersøkelse og råd hvis du ønsker å få barn. De fleste av de berørte er avhengig av å ta forskjellige medisiner. Riktig dosering og regelmessig inntak av medisiner bør alltid overholdes. Hvis du har spørsmål eller er uklar, bør du alltid oppsøke lege først.

Regelmessige kontroller fra lege er også veldig viktige ved Muckle-Wells syndrom, da spesielt de indre organene kan bli påvirket negativt av syndromet. Høreapparater skal brukes hvis du har hørselsproblemer. Spesielt med barn, foreldre må sørge for at høreapparat er slitt riktig og at de tar medisiner riktig. I mange tilfeller begrenser dette syndromet forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Muckle Wells Syndrome må først behandles av lege. Siden den arvelige sykdommen har en veldig negativ effekt på generell velvære, er det viktigste selvhjelpstiltaket å motvirke de enkelte symptomene gjennom hvile, beskyttelse og individuelle tiltak.

Du kan gjøre dette, for eksempel ved å endre kostholdet ditt. I samråd med legen og en ernæringsfysiolog kan det opprettes et passende kosthold. Vi anbefaler mat med mange vitaminer og mineraler, for eksempel nøtter, frukt og grønnsaker, da disse hjelper mot feber, elveblest og andre typiske plager. Hvis nyrene er involvert, bør alkohol, koffein og andre drikker som legger ekstra belastning på orgelet unngås. Mat som er for salt eller krydret, bør heller ikke lenger konsumeres, da de legger en betydelig belastning på nyrene. Hvis legen stiller spesielle diettkrav, bør pasienten bruke dem som veiledning.

Etter den akutte fasen kan immunsystemet økes gjennom moderat trening. Det er turer i tillegg til øvelser fra yoga eller aerobic. Hvilke tiltak som er fornuftige i detalj, avhenger alltid av de enkelte symptomene på den autoinflammatoriske sykdommen og må utarbeides sammen med familielegen.