Β oksidasjonsfeil

Som β-oksidasjonsdefekt eller Feilsyre oksidasjonsdefekt er navnet gitt til en medfødt metabolsk lidelse som forekommer ofte i Sentral-Europa. Hvis ß-oksidasjonen forstyrres, produseres ikke nok energi. Hvis forbruket av glukose øker og blodsukkernivået synker som et resultat, reduseres også syntesen av ketoner. I tillegg til symptomer som muskelsvakhet og hjertearytmier, resulterer det resulterende energitapet også i utilstrekkelig tilførsel av hjernen. Hvis det ikke blir behandlet, kan dette føre til hjerneskade eller i verste fall død.

Hva er en ß-oksidasjonsfeil?

For at organismer skal leve, må de absorbere energi og bearbeide den i kroppen. Metabolismen av karbohydrater, fett og proteiner foregår på forskjellige måter. Det energirike kostholdsfettet blir først brutt ned i fordøyelseskanalen og transportert via blodet inn i kroppens celler og lagret der.

Kroppen bruker hovedsakelig disse avleiringer når energien ikke lenger kan tilføres fra karbohydrater, for eksempel i perioder med sult eller økt energibehov. Slik at energien kan frigjøres og brukes, blir de frie fettsyrene transportert via transportører (f.eks. L-karnitin) til celleres kraftstasjoner, mitokondriene. Flertrinns nedbrytningsprosess kalles ß-oksidasjon.

Fettsyrene brytes ned trinnvis ved hjelp av forskjellige enzymer og til slutt føres inn i sitratsyklusen for å gi kroppen ATP, den universelle og umiddelbart tilgjengelige energikilden, som sluttresultatet. Avhengig av type fettsyre (middels eller langkjedet), er forskjellige enzymer ansvarlige for oksidasjonen.

Hvis det nå er en mangel på dette spesielle enzymet i kroppen, forstyrres nedbrytningen av fettsyren - det kommer til en β-oksidasjonsdefekt. De metabolske mellomproduktene forblir i cellene, kan ikke videreforedles eller transporteres bort og dermed utvikle en giftig effekt på hjernen, musklene og leveren på kort tid.

fører til

Årsaken til disse metabolske forstyrrelsene er enten medfødt enzym eller transporterdefekter eller en såkalt sekundær karnitinmangel. Denne mangelen kan igjen være forårsaket av primære sykdommer (forstyrrelser i metabolismen av aminosyrer), eller den kan også oppstå ved visse former for behandling av epilepsi, manifestere seg under dialyse eller utvikle seg ved vedvarende underernæring.

Symptomer, plager og tegn

Avhengig av enzymdefekten vises forskjellige symptomer. Disse utløses av en metabolsk krise som følge av mangel på energiforsyning. Fettmetabolismen gir vanligvis opptil 80 prosent av den totale metabolske energien. Spesielt hjerte- og skjelettmuskulatur er avhengig av energiforsyning fra fettsyreoksidasjon.

Hvis det er en feil, brytes mer glukose i stedet, noe som kan føre til massiv hypoglykemi og til og med koma etter omtrent tolv timer i denne tilstanden. Ofte vises symptomene de første månedene av livet. Berørte spedbarn viser en forstørret lever og med jevnlig lavt blodtrykk, avvik i hjerteaktivitet til og med hjerte- og organsvikt.

Hvis det ikke blir behandlet, er det stor risiko for død. Hypoglykemi og sykdommer i leveren kan observeres i senere former hos barn og unge. De som er berørt i den sene begynnende formen, lider ofte av muskelsmerter og kramper, samt periodisk nyresvikt.

Ofte er det også en uttalt treningsintoleranse. Når beta-oksidasjon av langkjedede fettsyrer forstyrres, fører mangelen på omega-3-fettsyrer til en redusert utvikling av visuelle og kognitive funksjoner.

Diagnose og sykdomsforløp

For diagnostisering av metabolske defekter er tandem massespektrometri blitt fast etablert i forbindelse med screening av nyfødte, og som en ikke-invasiv diagnostisk metode er også den gjeldende standarden for utredning.Enzymaktiviteten bestemmes i blodserum, hudceller, muskelvev eller til og med i selve det berørte genet. Hvis symptomene ikke vises før barn og unge, blir diagnosen ofte vanskeligere ved at pasienten tidligere var klinisk helt normal.

Siden en metabolsk krise utvikler seg til koma hvis den ikke blir behandlet, er det høy risiko for død hvis årsaken ikke er kjent. Hvis sykdommen derimot oppdages tidlig, kan de fleste tilfeller behandles veldig bra. Unntak her er noen vanskelige tilfeller der forventet levealder er relativt lavere på grunn av permanent sykdom i hjertemuskelen.

Når bør du gå til legen?

Med denne sykdommen er den berørte avhengig av et legebesøk. Som regel kan det ikke leges uavhengig, så behandling av lege er definitivt nødvendig. Jo tidligere en lege blir konsultert i tilfelle av Β-oksidasjonsdefekt, jo bedre er videre sykdomsforløp, slik at en lege skal kontaktes så snart de første symptomene og klagene vises. En lege bør kontaktes hvis personen det gjelder har alvorlige hjerteproblemer.

I de fleste tilfeller gjør sykdommen gjentatte ganger bevisstløs og har lavt blodtrykk. Spesielt kan anstrengende eller stressende aktiviteter og aktiviteter føre til tap av bevissthet eller til og med koma, og bør derfor alltid undersøkes av lege. Selv sterke smerter i musklene indikerer ofte en Β-oksidasjonsfeil hvis den oppstår over lengre tid og ikke forsvinner på egen hånd. Som regel kan sykdommen lett gjenkjennes av en allmennlege.

Behandling og terapi

I tilfelle en akutt metabolsk krise, er øyeblikkelig medisinsk behandling viktig. Behandlingen utføres ved infusjon med glukose, i tilfelle primær karnitinmangel hos barn med høy dose L-karnitin. I alvorlige tilfeller er kontinuerlig tilførsel av høydose karbohydrater via et mageslange mulig.

forebygging

Siden sykdommen er medfødt, er det ingen forebyggende tiltak. Imidlertid kan et målrettet kosthold gi et betydelig bidrag til å unngå metabolske kriser og dermed hypoglykemi og forhindre et raskt indusert koma. For dette bør du sørge for at du spiser et vanlig kosthold med høyt karbohydrat.

Andelen karbohydrater bør være mellom 55 til 60 prosent av energiinntaket, avhengig av formen for oksidasjonsforstyrrelsen med 20 til 25 prosent fett. Risflak anbefales til eldre spedbarn og kokt maisstivelse som tilsetningsstoff for små barn. Lange perioder med faste, såkalte sultfaser, bør unngås og bør ikke vare lenger enn ti til tolv timer for ungdom.

Hvis det er et underskudd av omega-3-fettsyrer, som påvirker utviklingen av visuelle og kognitive funksjoner, anbefales det å erstatte fiskeoljepreparater. Generelt, hvis du merker de første tegnene på hypoglykemi hos deg selv eller en tredjepart, er det tilrådelig å gi mat som inneholder sukker, helst glukose eller søte drikker. Imidlertid bør mat som er rik på fett unngås. I tvilstilfeller bør lege konsulteres.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med denne sykdommen må først undersøkes om Β-oksidasjonsdefekten er basert på en sykdom som kan behandles. Det meste av tiden er imidlertid den metabolske forstyrrelsen medfødt og kan bli en stor belastning, siden mangelsituasjoner fører til metabolske kriser og kan være dødelige.

Det er derfor viktig å unngå mulig hypoglykemi. I kostholdet bør pasienter sørge for at de spiser mat som er veldig rik på karbohydrater, for eksempel brød, pasta, poteter, ris, risflak, maisstivelse, frukt, glukose, søt drikke, etc. I tillegg bør pasienter spise veldig regelmessig. For å unngå faste, bør man spise høye karbohydrater med noen få timer. Mengden fett i kostholdet bestemmes samtidig av den behandlende legen avhengig av alvorlighetsgraden av Β-oksidasjonsdefekten.

Legen kan også anbefale at pasienter erstatter omega-3-fettsyrer hvis de er mangelfulle. Det er nå ganske billige fiskeoljekapsler på markedet. En Β-oksidasjonsfeil er ikke en veldig vanlig sykdom, så det er ikke dannet noen spesielle selvhjelpsgrupper her. Imidlertid er det Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) i Berlin (www.vfass.de), der medlemmene kan utveksle og informere seg om. En slik utveksling har vist seg å være nyttig for de berørte, spesielt med så sjeldne og samtidig livstruende sykdommer som Β-oksidasjonsdefekten.