Pfeiffer syndrom

I hvilken Pfeiffer syndrom det er en autosomal dominerende arvelig sykdom. Dette er veldig sjelden og viser unormalt i beindannelsen i ansiktet og hodeskallen. Pfeiffer syndrom er forårsaket av en mutasjon i visse proteiner som er ansvarlige for modningen av benceller.

Hva er Pfeiffer syndrom?

De Pfeiffer syndrom er en sjelden forekommende arvelig sykdom som er en av kraniosynostosene. Siden dette arves på en autosomalt dominerende måte, har personer med denne sykdommen femti prosent sjanse for å gi den videre til barna sine. Pfeiffer-syndrom svekker den normale veksten av hodeskallen og ansiktsbenene, noe som fører til kraniofaciale avvik. Benene smelter sammen tidlig og påvirker formen. Beina på begge hender og føtter påvirkes også av den unormale veksten.

Den mislykkede fusjonen av ansiktsbenene fører til svulmende og vidåpne øyne, et høyt panne, en flat nesebro og en underutviklet overkjeve. Klinisk skilles det mellom tre typer. De tre typene har forskjellige uttalte egenskaper. Pasienter med type 2 eller 3 er mer alvorlig påvirket, og forventet levealder reduseres merkbart. Den nøyaktige utbredelsen av Pfeiffer syndrom er ikke kjent, og det anslås å være 1 av 100 000 mennesker over hele verden. Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genene FGFR-1 og FGFR-2.

fører til

Pfeiffer syndrom er resultat av en mutasjon i genene FGFR-1 og FGFR-2. Denne mutasjonen arves som en autosomal dominerende egenskap. Hvis begge foreldrene er berørt av denne mutasjonen, er det femti prosent sjanse for at de vil gi den videre til barnet. Disse genene er ansvarlige for produksjonen av viktige proteiner, fibroblastvekstreseptorene 1 og 2 (fibroblastvekstfaktorreseptorer). Type 1 av Pfeiffer syndrom kan være forårsaket av en mutasjon i en av de to reseptorene. Type 2 og 3 er forårsaket av en mutasjon i FGFR-2-genet og er ikke assosiert med en endring i FGFR-2-genet.

Proteinene utfører mange viktige funksjoner. Under embryonal utvikling signaliserer de umodne celler til å utvikle seg til modne benceller. En mutasjon i et av disse genene endrer proteinfunksjon og forårsaker langvarig signalering. Denne forlengelsen fremmer for tidlig fusjon av hodeskallen og ansiktsbenene. Den normale utviklingen av bein i hender og føtter påvirkes også. Dette fører til de viktigste karakteristiske trekk ved Pfeiffer syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Den for tidlige fusjonen av visse hodeskalleben fører til de karakteristiske ansiktsdeformasjonene av Pfeiffer syndrom: øynene er svulmende og vidåpne og avstanden mellom dem økes. Pannen er tydelig definert, ørene er dype og midtflaten underutviklet. Hodeskallen er flatet og kort. Mer enn halvparten av alle pasienter klager over hørselstap og tannproblemer.

Det meste av tiden er tærne og fingrene uvanlig korte, med noen fusjoner i mellom. Stortåen og tommelen er påfallende korte, trekantede i form og buer bort fra de andre tærne og fingrene. Avhengig av klinisk type, varierer symptomene i alvorlighetsgrad. Type 1 er den klassiske formen for Pfeiffer syndrom. Dette er mildere enn de to andre typene. Den berørte personen har en normal intelligens, svak deformasjon av fingre og tær og et lite uttrykk for hypoplasi i midten.

Type 2 har mer alvorlige kliniske symptomer. Hodeskallen er formet som en shamrock, og øyebollene stikker merkbart ut fra øyehullene. Anomalier i fingre og tær er veldig uttalt. Deform også albuene. Benene er ofte våkne og stivner spontant. Nevrologiske komplikasjoner forekommer også. Utviklingen av det berørte barnet er forsinket. Type 3 av Pfeiffer syndrom utvikler de samme symptomene som type 2, men uten kløverbladskallen.

Diagnose og sykdomsforløp

Pfeiffer syndrom kan diagnostiseres allerede i den tredje måneden av svangerskapet under embryonal utvikling. En prenatal undersøkelse kan bruke en fin ultralyd for å avdekke en unormalt stor avstand mellom de to øynene. Det patologiske fremspringet av øyebollene fra øyehullene samt deformasjoner av hodeskallen og ansiktsområdet kan også bestemmes. Etter fødselen garanteres den nøyaktige diagnosen med en gentest.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller lider de som er berørt av Pfeiffer syndrom av forskjellige misdannelser og deformiteter. Disse har først og fremst en veldig negativ effekt på estetikken til de berørte, slik at de fleste pasienter føler seg ukomfortable med dem og lider av mindreverdighetskomplekser eller av redusert selvtillit. Depresjon kan også oppstå på grunn av Pfeiffer syndrom og redusere pasientens livskvalitet betydelig.

Pfeiffer syndrom fører også til hørselstap som oppstår gradvis. Tannproblemer eller tanntap kan også oppstå og gjøre det vanskelig å ta mat og væsker. Videre lider pasientene av anomalier i tær og fingre, slik at det kan være restriksjoner i hverdagen og begrenset mobilitet hos pasienten.

Den mentale utviklingen til barnet er også betydelig forsinket på grunn av Pfeiffer-syndromet, slik at pasienten er avhengig av hjelp fra andre mennesker i voksen alder. Kirurgiske prosedyrer kan fjerne noen av abnormitetene. Det er ingen komplikasjoner. Imidlertid er pasienten fremdeles avhengig av forskjellige terapier og støttetiltak for å kunne takle hverdagen.

Når bør du gå til legen?

Barn som lider av Pfeiffer syndrom trenger intensiv medisinsk behandling fra fødselen av. Misdannelsene på hode og lemmer må korrigeres kirurgisk. I tillegg trenger de berørte barna vanligvis smertestillende midler, betennelsesdempende midler og andre medisiner. Foreldre bør kontakte en spesialist umiddelbart etter fødselen, slik at en omfattende diagnose kan stilles. Selve behandlingen skjer i spesialistsentre.

Spesialister fra feltene oral- og maxillofacial kirurgi samt nevrokirurger og plastikkirurger er ansvarlige. I tillegg må det holdes tett konsultasjon med barnelegen. Etter den første behandlingen, bør legen besøkes regelmessig, slik at medisinen kan stoppes og de forskjellige kirurgiske sårene undersøkes for komplikasjoner. Siden Pfeiffer-syndrom fører til store synsfeil, som ofte også stresser barnet mentalt, kan terapeutiske råd også være nyttige. Hvis utfallet er positivt, kan imidlertid de viktigste kjennetegnene på sykdommen reduseres i en slik grad at normalt liv er mulig uten terapi og regelmessige legebesøk.

Terapi og behandling

Avhengig av alvorlighetsgraden av Pfeiffer-syndromet, kan kirurgisk korreksjon av ansiktet og hodeskallen utføres. Dette er mulig gjennom ansikts-, oral- og maxillofacial kirurgi samt plastisk kirurgi og nevrokirurgi. Ved å utvide det frontale orbitale hodeskalleområdet, kan skallen vokse ordentlig og størrelsen på øyehullene kan økes.

Kjeve og midtflate kan også korrigeres ved en kirurgisk prosedyre. Med rettferdig behandling kan syke utvikle normal intelligens og føre normale sunne liv. Behandlingsplanene gjennomføres i trinn. Det riktige tidspunktet for å utføre en rekonstruksjon av beinstrukturen er veldig viktig. Følgelig forhindres de ødeleggende effektene av Pfeiffer Syndrome på evnen til å puste, snakke og svelge.

På grunn av den underutviklede midtflaten lider barn ofte av hindrende søvnapné. For mild søvnapné kan medikamentell behandling forbedre pusten intenst. En alvorlig pusteforstyrrelse bør imidlertid overvåkes av spesialister. Kirurgisk fjerning av mandlene eller en kontinuerlig luftveispressmaske (CPAP) kan lindre symptomene.

Outlook og prognose

For å spesifisere en prognose, må typen tilstedeværende Pfeiffer-syndrom bestemmes. Alvorlighetsgraden av deformiteter assosiert med Pfeiffer syndrom har ført til inndeling i tre typer med forskjellige prognoser. I det klassiske Pfeiffer-syndromet er deformasjonene bare milde. Etterretningen blir ikke redusert. Prognosen er god, spesielt siden de eksisterende deformitetene kan reduseres kirurgisk.

Prognosen for Pfeiffer syndrom er ikke så optimistisk. Deformasjonene er mye mer alvorlige. Den såkalte shamrock-hodeskallen er typisk. Deformitetene på skjelettet er delvis brukbare, men stort sett ikke korrigerbare. Mental utvikling er forsinket. Nevrologiske komplikasjoner er å forvente.

I det tredje Pfeiffer-syndromet er symptomene på samme måte alvorlige, bare mangelen på kløverbladet mangler. Også her er prognosen ikke spesielt god på grunn av den genetiske årsaken. De flytende overgangene mellom de tre Pfeiffer-syndromformene gjør en tydelig avgrensning og prognose vanskelig.

Det er imidlertid nyttig at tilstedeværelsen av Pfeiffer syndrom kan bestemmes prenatalt. De typiske deformasjonene er allerede tilsynelatende under sonografi. I tillegg er det en økt risiko for disse genetisk arvelige mutasjonene som er kjent i enkelttilfeller. Hvorvidt en lovlig abort fortsatt er mulig, eller om den vurderes av familien varierer. Når barnet er født, har de vanligvis flere operasjoner foran seg.

forebygging

Siden Pfeiffer syndrom er en autosomalt dominerende arvelig sykdom, kan det ikke forhindres. Imidlertid kan det diagnostiseres før fødselen.

ettervern

I de fleste tilfeller har de berørte få eller til og med ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for Pfeiffer syndrom. Først og fremst er en veldig rask og fremfor alt tidlig diagnose av sykdommen viktig, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner. Selvhelbredelse forekommer ikke, slik at den som rammes ideelt sett bør oppsøke lege ved de første symptomene eller tegn på sykdommen.

Siden dette også er en genetisk bestemt sykdom, hvis pasienten ønsker å få barn, bør han definitivt ha en genetisk undersøkelse og råd for å forhindre gjentakelse av Pfeiffer syndrom. De fleste pasienter er vanligvis avhengige av kirurgiske inngrep som kan lindre symptomene.

Personen som rammes, bør definitivt hvile etter en slik operasjon og ta vare på kroppen sin. Anstrengelse eller fysiske og stressende aktiviteter bør i alle fall unngås for ikke å belaste kroppen unødig. På samme måte er de fleste av de som er berørt av Pfeiffer-syndrom avhengig av hjelp og støtte fra egen familie i hverdagen, noe som kan ha en positiv effekt på sykdommens videre forløp.

Du kan gjøre det selv

Pfeiffer-syndrom behandles som en del av en kombinasjonsbehandling, hvis mål er å lindre de fysiske symptomene og de mentale og emosjonelle bivirkningene. Foreldrene til syke barn kan støtte terapien ved å oppmuntre og støtte barnet.

Siden misdannelsene kan føre til mobbing og erting og som et resultat til utvikling av sosial frykt hos de som rammes, er det desto viktigere å styrke barnets selvtillit. Foreldre bør også prøve å finne en passende barnehage og skoleplass på et tidlig tidspunkt. I et anlegg for spesielle barn kan et barn med Pfeiffer-syndrom utvikle seg optimalt og foreldrene kan konsentrere seg om å få behandling for de fysiske klagene. Siden det ikke er mulig å korrigere misdannelsene fullstendig, må leiligheten tilpasses funksjonshemmede. Barna trenger også hjelpemidler som ganghjelpemidler eller rullestol. De juridiske vergerne bør kontakte de respektive spesialistene på et tidlig tidspunkt og sette i gang nødvendige tiltak.

I tillegg kan terapeutiske råd til foreldre og barn være nyttige. Senere i livet anbefales også et besøk på en spesialistklinikk for arvelige sykdommer, ettersom barnet før eller siden vil stille spørsmål om sin sykdom. Da skal de pårørende være på hånden med råd og handling.