Potter-syndrom

De Potter-syndrom er en kombinasjon av agnesi i begge nyrene og den resulterende mangelen på fostervann under graviditet. Uten fostervann forstyrres fosterets utvikling og danner for eksempel underutviklede lunger som ikke er forenlige med livet. Syndromets forløp er nødvendigvis dødelig.

Hva er Potter syndrom?

Potter syndrom er en multi-organ sykdom. Symptomkomplekset består av forskjellige konsekvenser, som resulterer i mangel på urinproduksjon hos fosteret og vanskeligheter med å fornye fostervannet.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

I løpet av embryogenese utvikler de begynnende allmektige celler seg til stadig mer differensierte celleklynger. På denne måten opprettes stykkevis en menneskelig morfologi med alle tilknyttede organer og vev fra en allmektig klynge av celler. Feil ved embryogenese kan ha alvorlige konsekvenser, for eksempel svikt i visse organer. Det også Potter-syndrom er en sykdom som manifesterer seg under embryogenese.

Symptomkomplekset telles blant nyregenesenet og andre reduksjonsdefekter i nyrene og blir også referert til som oligohydramnios-sekvensen. Den amerikanske patologen Edith Louise Potter beskrev først symptomkomplekset i løpet av 5000 obduksjoner av 17 mannlige og tre kvinnelige nyfødte på 1900-tallet og omtalte det som renofacial dysplasi.

Syndromet ble senere kalt Potter Syndrome til ære for sin første person som skrev det.I den første beskrivelsen bemerket Potter den bilaterale feildannelsen i nyrene, som ikke er forenlig med menneskeliv, som det viktigste symptomet.

fører til

Årsaken til Potter syndrom og dens symptomer er en feil eller ingen differensiering av nyrene. Ved dagens forskning er det ikke blitt avklart om en genetisk disposisjon favoriserer den mangelfulle disposisjonen. De primære utviklingsfaktorene for feiljusteringen tilsvarer tydeligvis fremfor alt en utilstrekkelig produksjon av fostervann, noe som fører til dannelse av det som er kjent som oligohydramnios.

I dette fenomenet er mengden fostervann under graviditet mindre enn 200 til 500 ml. Etter en viss graviditetsfase drikker fosteret rundt 400 milliliter fostervann om dagen. Mye av det reiser tilbake i fostervannssekken i form av fosterurin. Mengden urin som slippes ut er av stor betydning, siden den senere vil utgjøre den største andelen av fostervannet som produseres igjen.

Hvis det produseres for lite urin i fosterets urogenitale kanal eller hvis for lite fostervann frigjøres igjen på grunn av en annen forbindelse, faller mengden fostervann ved slutten av graviditeten under den gjennomsnittlige nødvendige verdien og initierer oligohydramniosekvensen.

Symptomer, plager og tegn

Potter syndrom er en multi-organ sykdom. Symptomkomplekset består av forskjellige konsekvenser, som resulterer i mangel på urinproduksjon hos fosteret og vanskeligheter med å fornye fostervannet. Misdannelser i kjønnsorganene blir ansett for å være det ledende symptomet på syndromet og vises spesielt i form av agenesier. I de fleste tilfeller er det agnesi i begge nyrene.

Denne innledende situasjonen fører til mangel på urinproduksjon av embryoet. Alle andre symptomer er basert på lednings-symptomatisk nyreanagnesi. Over en viss mengde kan fostervannet ikke lenger utføre noen beskyttende funksjoner. Uten beskyttelsesdekselet opplever barnet misdannelser forårsaket av kompresjon. Kompresjonene påvirker spesielt området av skallen og fører til en craniofacial dysmorphia, som ved første øyekast ligner det med Downs syndrom.

I tillegg er underkjeven ofte underutviklet. Øynene deres er vanligvis spesielt brede fra hverandre. Ekstremitetene er også deformert. For eksempel ble det i økende grad funnet symptomatisk klubfot i de dokumenterte tilfellene av Potter-syndrom. Siden embryoets lungemodning avhenger til en viss grad av fostervannet, blir den generelle utviklingen av lungene hemmet. Av denne grunn har pasienter vanligvis underutviklede lunger.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Potter syndrom stilles gjennom en prenatal ultralydsskanning. I løpet av de første månedene av svangerskapet er de kliniske symptomene ikke veldig utpreget og er derfor ikke nødvendigvis åpenbare. Typiske forandringer som indikerer Potter-syndrom vises ikke før rundt den 17. svangerskapsuken.

Det viktigste symptomet på ultralyden er en ekstrem veksthemming, som er assosiert med en økende tvangsholdning på grunn av trange forhold og redusert fostervann. Prognosen for embryoene er ekstremt dårlig. Mangelen på modenhet i lungene og nyrenes evne til å utvikle seg er uforenlig med livet på lang sikt. Derfor er Potter-syndromet nødvendigvis dødelig i løpet av det. I de fleste tilfeller dør de berørte fostrene i livmoren mot slutten av svangerskapet.

komplikasjoner

Som regel fører Potter-syndrom til barnets død. Ulike misdannelser og misdannelser oppstår, slik at barnet ikke kan overleve umiddelbart etter fødselen og derfor dør. Foreldrene og pårørende lider ofte av alvorlig depresjon eller andre psykologiske lidelser på grunn av Potter syndrom og trenger derfor behandling.

Videre lider barna som er rammet av Potters syndrom av symptomer som ligner Downs syndrom. Øynene er også underutviklet, og det er alvorlige pustevansker og fotfot. Siden nesten alle organer hos pasienten vanligvis er påvirket av misdannelser og misdannelser, kan ikke lenger direkte behandling utføres. Barnet dør deretter etter fødselen. Videre er foreldrene da avhengige av psykologisk behandling.

Som regel er det ingen spesielle komplikasjoner. Etter fødselen får moren avvenningsmedisiner. Andre mulige graviditeter påvirkes ikke av Potter-syndrom, slik at ønsket om å få barn fortsatt kan forfølges. Potter syndrom fører heller ikke til komplikasjoner eller andre livstruende klager for moren.

Når bør du gå til legen?

Med Potter syndrom er et besøk til lege alltid nødvendig. Denne sykdommen leges vanligvis ikke selv og i de fleste tilfeller forverres symptomene betydelig. I verste fall kan barnet dø eller være mentalt og fysisk funksjonshemmet, så tidlig diagnose og behandling er avgjørende. En fullstendig kur er vanligvis ikke mulig, slik at levealderen til barnet kan reduseres betydelig. Legen bør konsulteres hvis barnet lider av forskjellige misdannelser.

I de fleste tilfeller gjenkjennes imidlertid disse misdannelsene før fødselen eller umiddelbart etter fødselen, slik at et ekstra besøk hos legen ikke er nødvendig. Ved diagnostisering av Potters syndrom er avhengig av døgnbehandling. Hvis barnet overlever de første månedene, vil foreldrene ofte trenge hjelp til å utvikle og pleie barnet for å lindre symptomene på syndromet.

Et besøk hos en psykolog er også nødvendig, ettersom Potter-syndromet ofte fører til psykologiske opprør og depresjoner hos foreldre og pårørende. Kontakt med andre som lider av syndromet kan også ha en positiv effekt.

Terapi og behandling

Verken kausal eller symptomatisk terapi for Potter syndrom er tenkelig. Multiorgansymptomene er for alvorlige til å kunne behandles symptomatisk. På grunn av den kontroversielle arten av genetiske disposisjoner, er det ikke engang det minste utsiktene til kausal terapi. Støttende terapi for moren og muligens faren er vanligvis det eneste behandlingsalternativet.

Psykoterapeutisk omsorg utgjør sentrum for denne terapien. De aktuelle foreldrene blir ideelt introdusert for å ta farvel før fosterets død. Etter døden fortsetter terapien på en arbeidsmessig måte. Hvis fosteret dør i livmoren, induseres arbeid ofte kunstig. Epiduralbedøvelsen brukes til å eliminere smerter. Etter den kunstig induserte fødselen får mor medisiner for avvenning. Foreldrene blir tilbudt muligheten til å få barnet obduksjonert.

forebygging

Så langt er det ingen forebyggende tiltak tilgjengelig for Potter syndrom. Hvilke faktorer som favoriserer den kausale agnesien i nyrene, er ikke avklart. Først når disse faktorene er avklart, kan det iverksettes forebyggende tiltak.

ettervern

Siden det ikke er noen helbredende terapi for Potter-syndrom, fokuserer oppfølging av foreldrene først og fremst på det psykologiske nivået. Årsaksforhold er ikke kjent ennå, men kvinner bør se opp for spesielle symptomer etter fødselen av barnet med den dødelige sykdommen. Disse kan indikere en tidligere sykdom hos moren.

Det dødelige forløpet for barnet gjør psykoterapeutisk behandling av foreldrene nødvendig. De bør søke eksperthjelpen for å forhindre depresjon. Empatisk, mental støtte fra familien er med på å komme gjennom den vanskelige tiden rett etter fødselen. Noen helsepersonell anbefaler ikke å vente for lenge på neste graviditet for å gjøre tapet lettere å overvinne.

Avhengig av situasjonen og den umiddelbare reaksjonen fra foreldrene, anbefales det også en pause. I tiden etter fødselen skal ikke foreldrene undertrykke temaet, men snakke åpent med hverandre og med mennesker som er i nærheten av dem. På denne måten kan unødvendige beskyldninger eller komplekser unngås. Det er også lurt for moren å ta ammemidler på medisinsk råd. Noen foreldre ønsker også å få sitt barn obduksjonert for å bevisst ta farvel.

Du kan gjøre det selv

Potter syndrom er vanligvis dødelig. Hvis babyen ble født uten nyrer, vil den dø i løpet av få dager etter fødselen. I et så vanskelig forløp trenger barnets foreldre først terapeutisk støtte. Noen leger anbefaler å bli gravid igjen raskt etter at et barn dør. Dette gjør det ofte lettere å overvinne tapet. I andre tilfeller hjelper det foreldrene hvis de tar en pause og snakker mye om hendelsen i etterkant.

Kvinner bør se opp for uvanlige symptomer etter å ha fått et barn med Potter-syndrom. Ofte ble tilstanden foretrukket av en tidligere fysisk sykdom, eller det oppstår problemer som følge av den kompliserte fødselen.

Hvis utfallet er positivt, er babyen avhengig av dialyse. Foreldre må overvåke barnet døgnet rundt og sørge for at legehjelp er tilgjengelig umiddelbart i tilfelle en nødsituasjon. Like viktig er en balanse til den stressende hverdagen med et sykt barn. For dette formålet skal legene snakke med legen eller en terapeut, som kan gi tips for ledsagende tiltak og terapier.