De Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden arvelig sykdom også kjent som Grönblad-Strandberg syndrom. Det påvirker hovedsakelig hud, øyne og blodkar.
Hva er pseudoxanthoma elasticum?
© Anchalee - stock.adobe.com
Sykdommen Pseudoxanthoma elasticum blir det også Elastorrhexis generalista eller Grönblad-Strandberg syndrom kalt. Det er en arvelig sykdom. De elastiske fibrene i bindevevet påvirkes. Grönblad-Strandberg syndrom manifesterer seg i vevet i huden, i karene, i det kardiovaskulære systemet og i mage-tarmkanalen.
Ofte er også øynene involvert. Rundt 1000 mennesker over hele Tyskland er rammet av sykdommen. Forløpet av sykdommen er imidlertid veldig forskjellig, og ikke alle berørte personer viser alle symptomer. I tillegg er diagnosen ofte vanskelig, slik at forskere antar et stort antall uoppdagede PXE-tilfeller.
fører til
Pseudoxanthoma elasticum er arvelig som en autosomal resessiv egenskap. Den mangelfulle allelen må derfor være til stede på begge homologe kromosomer for at sykdommen skal bryte ut. Mutasjonen finnes på kromosom 16. Den påvirker en såkalt transmembran ATP-bindende transportør.
På grunn av denne genetiske defekten lagres mer kalsium i bindevevets elastiske fibre. Dette gjør fibrene sprø og deler dem i korte biter. Endringene forårsaket av dette er vanligvis først synlige på nakken. Sykdommen utvikler seg sakte, slik at hele kroppen kan bli påvirket senere.
Symptomer, plager og tegn
De første symptomene på Grönblad-Strandberg syndrom vises vanligvis på nakken, albuene, brystkroppen og i området rundt navlen. Men armhulene, flexorene i de store leddene, lysken, hule i kneet, endetarmen eller skjeden kan også påvirkes. Hudforandringene er vanligvis anordnet symmetrisk og uskarpe.
Hudoverflaten er gulaktig og farget. Fremtredende hudfolder utvikler seg. Disse er spesielt synlige når huden er strukket. Gulaktige hudforandringer vises også på munnslimhinnen. Siden de elastiske fibrene i bindevevet påvirkes av sykdommen, blir manifestasjonene også funnet på arteriene av den elastiske typen. Spesielt de store arteriene er av denne typen.
Arteriosklerose forekommer veldig tidlig hos pasienten. Det er fare for massiv blødning i mage-tarmkanalen, lungene, urogenital regionen, hjerne og hjerte. Forkalkningene gjør ikke bare arteriene porøse, de smeller også. Innstramningen påvirker ikke bare de viktigste arteriene, men alle arterielle blodkar i kroppen.
Innsnevring av leggearterier forårsaker perifer arteriell sykdom med smerter når du går eller til og med smerter i ro. Pasienter med pseudoxanthoma elasticum lider også av høyt blodtrykk betydelig oftere enn friske mennesker.
Øyens fundus viser mørke striper rundt papillen. Disse stripete endringene er også kjent som android streker. De er sannsynligvis et resultat av blødning. I løpet av sykdommen forekommer blødning av netthinnen oftere og oftere. Mellom 30 og 40 år forverres pasientens syn betydelig. Denne prosessen kan fortsette til blindhet.
Diagnose og sykdomsforløp
Siden sykdommen er veldig sjelden, tenker veldig få leger på PXE når de første hudsymptomene vises. Men hvis det mistenkes, blir det vanligvis utført en hudbiopsi. I histopatologi virker det fjernede elastiske bindevevet klumpete og fragmenterte. Kalsiumsalter finnes mellom normale kollagenfibre. Imidlertid er en klar diagnose ikke alltid mulig på grunn av hudpreparatet.
Endringer i området arr og aktinisk elastose må utelukkes fra differensialdiagnosen. Molekylær diagnostikk kan derfor være nødvendig. Mutasjonen i kromosom 16 kan bestemmes i en mutasjonsanalyse i ABCC6-genet.
komplikasjoner
Først og fremst forårsaker denne sykdommen forskjellige hudplager og fremfor alt hudforandringer. De rammede lider av kløe eller utslett. Spesielt i ansiktet eller i andre synlige deler av kroppen, kan disse endringene være veldig ubehagelige og føre til mindreverdighetskomplekser eller til en betydelig redusert selvtillit.
I mange tilfeller forårsaker denne sykdommen også symptomer i magesekken og tarmen, slik at de berørte lider av blødning i magen. Denne sykdommen kan også føre til høyt blodtrykk eller anemi. Videre lider pasientene også av visuelle problemer, som kan oppstå relativt plutselig og i de fleste tilfeller uten særlig grunn. I verste fall blir pasienten helt blind.
En kausal behandling av sykdommen er dessverre ikke mulig. I noen tilfeller kan symptomene være begrensede. De berørte er også avhengige av regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere komplikasjoner. Sykdommen kan også redusere pasientens forventede levealder.
Når bør du gå til legen?
I tilfelle av pseudoxanthoma elasticum, må en lege konsulteres i alle fall. Bare med rettidig medisinsk behandling kan ytterligere komplikasjoner unngås. Siden Pseudoxanthoma elasticum er en arvelig sykdom, kan denne sykdommen bare behandles symptomatisk og ikke årsakssammenheng. For å unngå videre arv kan vedkommende gjennomgå genetisk rådgivning hvis de ønsker å få barn. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av forskjellige hudforandringer. Huden kan bli gul eller brun og ha en negativ effekt på estetikken til den det gjelder.
Pasienter lider ofte av lunge- eller fordøyelsesproblemer. Høyt blodtrykk kan også indikere pseudoxanthoma elasticum og bør undersøkes av en lege hvis det vedvarer lenger. Videre er et redusert syn på pasienten et av symptomene på pseudoxanthoma elasticum. Diagnosen av sykdommen kan stilles av en allmennlege. For videre behandling er imidlertid et besøk hos en spesialist nødvendig.
Terapi og behandling
Så langt er det ingen terapi som gjør det mulig å kurere sykdommen. Den genetiske årsaken til kalsiumavsetningene kan ikke elimineres, slik at de elastiske bindevevsfibrene gradvis herder mer og mer. På grunn av den økte risikoen for blødning og risikoen for blindhet, må pasientens helsetilstand sjekkes regelmessig av en lege.
Spesiell forsiktighet bør utvises når du bruker medisiner som øker blodstrømmen. Selv om disse lindrer symptomene forårsaket av innsnevring av karene, kan de være livstruende i tilfelle blødning. Bevegelse og aktiviteter som kan forårsake blødning bør unngås strengt.
En operasjon kan være nødvendig for individuelle symptomer på Grönblad-Strandberg syndrom. Kirurgi er ofte siste utvei for å redde pasienter fra å bli blind. Håper plasseres i nye terapier som genterapi eller stamcelleforskning.
Mange pasienter med pseudoxanthoma elasticum opplever smerter på grunn av perifer arteriell sykdom. Et lavkolesteroldiett kombinert med løpstrening kan gi lettelse her. Blodsirkulasjonen i bena blir stimulert og sykdommens progresjon forhindres eller bremses.
Regelmessig løping får de små fartøyene i beina til å utvide seg. Såkalte kollateraler dannes. Kollateraler er en slags "bypass". Blodet kan strømme gjennom kollateralene og omgå de innsnevrede arteriene i benet.
forebygging
Pseudoxanthoma elasticum er en arvelig sykdom. Ingen forebyggende tiltak er kjent. Hvis mistanke om sykdommen, bør lege konsulteres så snart som mulig. Selv om sykdommen ikke kan kureres, kan tidlig behandling bremse sykdomsforløpet. Langvarige effekter som blindhet eller diabetes kan dermed muligens forhindres.
ettervern
Pseudoxanthoma elasticum krever spesifikk ettervern for å unngå sekundære sykdommer som kan være et resultat av pseudoxanthoma elasticum. Å unngå blindhet er avgjørende. Regelmessige undersøkelser av fundus bør utføres av øyelege. Dette kan oppdage blødninger i netthinnen på et tidlig tidspunkt og ta tiltak for å forhindre blindhet.
Videre bør bruk av blodfortynnende medisiner (Macumar) i alle fall unngås, da dette i stor grad øker risikoen for blødning i hele kroppen. I stedet, spesielt hvis du har blødning i avføringen eller netthinnen, kan det være mer nyttig å ta medisiner som tykner blodet.
I tillegg kan en diett rik på vitamin K (grønne grønnsaker) være nyttig for å redusere blødningstendensen som oppstår som et resultat av pseudoxanthoma elasticum. I tillegg må regelmessige undersøkelser av lungene, hjerte og blodkar samt hjernen finne sted for å kunne gjenkjenne og behandle tidlig blødning, ateriosklerose og lungeemboli.
Dette skjer med avbildningsprosedyrer (MRT, CT, røntgen, ultralyd). Et eksisterende høyt blodtrykk må også behandles med medisiner, da dette øker risikoen for vaskulære sykdommer. I tillegg bør pasienter avstå fra røyking og alkoholforbruk for å holde vaskulært stress så lavt som mulig. Trening kan også forhindre aterosklerose.
Du kan gjøre det selv
Pseudoxanthoma elasticum er en veldig sjelden genetisk bindevevssykdom som ikke kan kureres. Gjennom selvhjelp er det imidlertid mulig å bremse individuelle sykdomsprosesser. Hudforandringene fører spesielt til kosmetiske problemer. Selvhjelpstiltak kan forsinke utviklingen av stygge hudfolder.
Fremfor alt bør pasienten redusere lysmengden som skinner på huden ved å unngå solsenger, gå til stranden eller bruke solkremer. Videre bør du avstå fra å røyke og unngå å være veldig overvektig og ekstremt undervektig. Fysisk trening og et balansert kosthold motvirker også raske hudforandringer. Selvhjelpsgrupper kan diskutere hvilke kosmetiske alternativer som finnes for å dekke opp hudfolder. Moderat trening og reduserende kroppsvekt har også en positiv effekt på det kardiovaskulære systemet. Øyefunksjonene bør undersøkes regelmessig av en lege for å unngå mulig plutselig forverring av synet eller til og med blindhet.
Avhengig av de enkelte funnene, kan atferdsreglene diskuteres med legen i enkelttilfeller. Som en grunnregel bør imidlertid pasientene trene moderat, spise et balansert kosthold og strengt avstå fra å røyke. Det er også viktig for pasienten å besøke legen regelmessig for å få undersøkt blodtrykk, blod lipidnivå og øyne. Siden sykdommen ofte fører til psykologisk stress, kan psykologisk eller psykiatrisk støtte være nyttig.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
