Rotorsyndrom

De Rotorsyndrom er en forstyrrelse i bilirubinmetabolismen, som tilordnes arvelige sykdommer. De viktigste symptomene er gulsott og økt blodnivå av direkte bilirubin. Sykdommen blir vanligvis ikke behandlet fordi pasientene vanligvis ikke viser noen symptomer, bortsett fra gulsott.

Hva er rotorsyndrom?

Rotorsyndrom er primært preget av gulsott. Pasientene lider derfor av gulsott, som kan manifestere seg på huden, i øynene eller til og med i de indre organene.
© daniiD - lager.adobe.com

Et nedbrytningsprodukt av hemoglobin er kjent som bilirubin, som frigjøres når gamle erytrocytter i milten og leveren brytes sammen. Heme oksygenase og biliverdinreduktase gjør heme til bilirubin, som i bilirubin er bundet til albumin. Disse prosessene er også oppsummert under betegnelsen bilirubinmetabolisme.

ICD-10 gjenkjenner forskjellige lidelser i porfyrin og bilirubin metabolisme. En av dem er dette Rotorsyndrom, også kalt Rotor-Manahan-Florentin syndrom er tittelen. Det er en sjelden, godartet, autosomal recessiv sykdom som påvirker bilirubinmetabolismen. De viktigste symptomene på sykdommen er et uvanlig høyt bilirubinnivå og gulsott.

Så langt har syndromet vært lite undersøkt i det vestlige samfunnet på grunn av dets sjeldenhet og stort sett irrelevant. Likevel er det flere og flere vestlige forskere som uttrykker interesse for lidelsen, ettersom de håper at utredningen vil gi et innblikk i leveransens prosesser.

De filippinske legene Florentin, Manahan og Rotor beskrev først lidelsen og likestilte den opprinnelig med Dubin-Johnson syndrom. Wolkoff og kolleger beviste på 1970-tallet at Rotor og Dubin-Johnson syndromer er forskjellige kliniske bilder.

fører til

Hyperbilirubinemia og den resulterende gulsott av Rotorsyndrom er forårsaket av en intracellulær lagringsforstyrrelse av konjugert og ukonjugert bilirubin. Begge kjønn kan bli påvirket av Rotorsyndrom. Syndromet forekommer hovedsakelig på Filippinene og er arvelig. Familieakkumulering ble observert i tilfellene dokumentert så langt.

En overveiende genetisk årsak er derfor åpenbar. At Rotorsyndrom nesten utelukkende påvirker Filippinene, kan imidlertid også ha sammenheng med eksogene faktorer som kan fremme utbruddet av syndromet under visse omstendigheter. Den genetiske årsaken spekuleres fremfor alt om en defekt som gjør transporten av konjugert bilirubin vanskeligere og kan gjøre det vanskeligere å fjerne stoffet fra levercellen inn i området med gallegangene.

Syndromet er sannsynligvis basert på en arvelig MRP-2-kanalsfeil på grunn av mutasjoner. Den opprinnelige mutasjonen er ennå ikke identifisert og kan derfor påvirke alle gener som er involvert i kodingen av kanalkomponenter. Det er også uklart hvilke eksogene faktorer som ytterligere kan fremme utbruddet av sykdommen. Antagelig vil det kommende tiåret gi mer klarhet etter at vestlig vitenskap for tiden viser stor interesse for å forske på sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

Rotorsyndrom er primært preget av gulsott. Pasientene lider derfor av gulsott, som kan manifestere seg på huden, i øynene eller til og med i de indre organene. I tillegg er det hyperbilirubinemi. Slik er tilfellet hvis bilirubinkonsentrasjonen øker over 1,1 mg / dl.

Disse symptomene kan assosieres med andre klager, som imidlertid er ganske uspesifikke og ikke nødvendigvis trenger å være til stede. Noen pasienter klager også over uspesifikke klager og smerter i høyre øvre del av magen. Smertesymptomene i øvre del av magen er relativt sjeldne, slik at de ikke kan brukes som et diagnostisk kriterium.

Ikke desto mindre kan smertene i høyre øvre del av magen bekrefte en rotorsyndromdiagnose basert på de resterende symptomene. Det samme gjelder mulige ledsagende symptomer som feberanfall. Typisk fremstår hyperbilirubinemi og gulsott som isolerte fenomener. Underaktive enzymatiske funksjoner eller mangel på enzymer involvert i nedbrytning er ikke symptomer på Rotorsyndrom.

Diagnose og sykdomsforløp

Hyperbilirubinemia er det viktigste diagnostiske symptomet på Rotorsyndrom. Den høye konsentrasjonen av nedbrytningsproduktet kan påvises i blodet ved hjelp av laboratorietester. Det er en økning i direkte bilirubin mellom tre og ti mg / dl. Pasienten viser ingen tegn til hemolyse. Det samme gjelder hepatopati med cellenekrose.

Transaminaseverdiene er alltid i normalområdet, mens den alkaliske fosfatasen også viser normal aktivitet. I en differensialdiagnose må legen skille mellom gulsott hos pasienter og gulsott hos nyfødte og spedbarn, og følgelig skille den fra hemolytisk anemi, hepatitt og eventuelle konjugasjonsforstyrrelser i bilirubin.

Utover det differensielle diagnostiske skillet fra Crigler-Najjar syndrom eller Gilbert-Meulengracht's sykdom, må misdannelser i galleveien som årsak til gulsott utelukkes for diagnosen Rotor syndrom.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller trenger ikke Rotorsyndrom spesiell behandling fordi det ikke gir noen alvorlige eller skadelige symptomer. Forventet levealder for pasienten er vanligvis ikke begrenset eller redusert. Med denne sykdommen lider de som rammes først og fremst av alvorlig gulsott. Denne klagen kan føre til mobbing eller erting, spesielt blant barn eller ungdommer, slik at disse aldersgruppene ofte lider av depresjon eller andre psykologiske klager.

Imidlertid kan voksne også utvikle mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit. Det kan være smerter i øvre del av magen, selv om dette vanligvis ikke er assosiert med matinntak. Feberangrep kan også forekomme med dette syndromet og ha en negativ innvirkning på livskvaliteten til den som blir rammet.

Vanligvis er det ingen ytterligere komplikasjoner eller klager. Klagene svekker ikke levetiden til de berørte, og behandles derfor ikke. Bare feberanfallene kan behandles med medisiner. Dessverre er ikke forebygging av Rotorsyndrom mulig.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder Rotorsyndrom, bør lege alltid konsulteres. Denne sykdommen leges ikke av seg selv og i de fleste tilfeller forverres symptomene hvis sykdommen ikke behandles ordentlig. Medisinsk behandling er derfor viktig. En lege bør konsulteres hvis den aktuelle personen lider av svært sterke smerter i øvre del av magen. Smertene kan også spre seg til nærliggende regioner av kroppen og ha en veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet.

I de fleste tilfeller har folk også høy feber og de vanlige symptomene på influensa eller forkjølelse. Livskvaliteten reduseres betydelig av Rotorsyndromet. Gulsott kan også indikere sykdommen. Hvis disse symptomene vises over en lengre periode og ikke går bort på egen hånd, må en lege konsulteres i alle fall. Som regel kan Rotorsyndrom oppdages og behandles relativt enkelt av en allmennlege.

Behandling og terapi

De eksakte årsakene til rotorsyndromet er ennå ikke endelig fastslått og er derfor fortsatt innenfor spekulasjonsområdet. Av denne grunn alene kan ingen kausal behandling av sykdommen finne sted. Som regel er heller ikke symptomatisk behandling nødvendig.

Hvis sterke smerter i øvre del av magen er tilstede som et ledsaget symptom, kan symptomatisk lindring gis smertestillende medisiner. Antipyretisk medisinering kan brukes til ledsagende feberanfall. I de fleste tilfeller påvirker imidlertid Rotorsyndrom pasienten neppe, slik at det ikke er nødvendig med terapeutiske trinn.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot gulsott og leverproblemer

forebygging

Siden årsakene til Rotorsyndrom ikke er avklart endelig, kan ikke fenomenet ennå ikke forhindres. På grunn av det tilsynelatende arvelige grunnlaget for sykdommen, kan de som rammes teoretisk ta en profylaktisk beslutning mot å få egne barn. Siden Rotorsyndrom ikke påvirker livene til de berørte alvorlig, er en slik tilnærming imidlertid ganske for radikal.

ettervern

Pasienter med Rotorsyndrom trenger vanligvis ikke omfattende oppfølging. Siden sykdommen forekommer sjelden, er det ingen spesifikke oppfølgingsmetoder. Oppfølgingspleie er basert på i hvilken grad symptomene oppstår. Symptomene på sykdommen er vanligvis ufarlige og avtar uten konsekvenser.

Etter restitusjon skal en lege vurdere pasientens helse. De typiske symptomene som feber, magesmerter og gulfarging av huden må undersøkes av en lege slik at sekundære symptomer kan utelukkes. Hvis du har en alvorlig feber, kan legen din gi deg råd om ytterligere restitusjonstiltak. Hvis magesmerter vedvarer, kan en røntgenundersøkelse avklare mulige årsaker.

På denne måten kan for eksempel indre blødninger oppdages. Hvis symptomene på Rotorsyndrom oppstår, kan det være en udiagnostisert leversykdom. Oppfølgingspleie ytes av familielegen eller internisten. Hvis du har kroniske leverproblemer, indikeres regelmessige leger.

Oppfølgingspleie foregår i legens praksis eller i en spesialistklinikk, avhengig av den underliggende sykdommen. Hvis Rotorsyndromet kommer tilbake, må legen informeres. En kausal behandling kan også være nødvendig. Spesialisten kan navngi passende tiltak og foreskrive pasienten en egnet smertestillende middel etter at gulsottet har leget seg.

Du kan gjøre det selv

Pasienter som lider av Rotorsyndrom må delta på regelmessige legebesøk. Leverfunksjonen må kontrolleres hver tredje til seks måned slik at komplikasjoner kan utelukkes. På grunn av leverfunksjonen, må kostholdet endres. Ernæringsplanen må følges strengt slik at det ikke oppstår klager.

Hjemmemiddel som varmeputer og lett mat hjelper mot magesmerter. Urtete med kamille eller sitronmelisse lindrer også de typiske klagene og bidrar til en rask bedring. Hvis symptomene vedvarer, er det best å konsultere den ansvarlige familielegen eller gastroenterologen. Hvis det oppstår komplikasjoner som alvorlige feberanfall eller smertereaksjoner, anbefales også et legebesøk. Hvis det er tegn på et leverinfarkt, må legevakten ringes. Pasienten må da plasseres stille. Den ankomne redningstjenesten må informeres om tilstanden slik at nødvendige medisinske tiltak kan settes i gang umiddelbart.

Generelle tiltak som hvile og hvile gjelder etter et sykehusopphold. Foreldre til berørte barn skal få gjennomført nødvendige undersøkelser hvis de ønsker å få barn igjen. Dette gjør det mulig å vurdere risikoen for sykdom og legen kan foreslå ytterligere tiltak om nødvendig.