Sturge Weber syndrom

En hel rekke sykdommer som fører til estetiske svekkelser i ansiktet forårsaker ofte lang og tung lidelse for de berørte. Dette gjelder også det Sturge Weber syndrom til.

Hva er Sturge Weber syndrom?

På Sturge Weber syndrom det er et kompleks av flere tegn på sykdom, som er oppsummert under dette begrepet. I tillegg er det andre betegnelser for Sturge-Weber syndrom som brukes i medisinsk litteratur og i teknisk sjargong.

Sturge-Weber-syndromet kalles derfor også Sturge Weber Krabbe syndrom, meningofacial angiomatose, encephalotrigeminal angiomatose eller Angiomatosis encephalofacialis mer eller mindre kjent. I systematiseringen av de forskjellige sykdommene har Sturge-Weber syndrom funnet sin plass blant de såkalte nevrokutane phakomatosene.

Sturge-Weber syndrom er medfødt og utvikler seg i det videre forløpet, slik at en hudtype kjent kjent som et brannmerke allerede er tydelig hos barna. Sturge-Weber syndrom har vært kjent siden 1879 og forekommer en gang hos 50 000 barn.

fører til

Kausale triggere for det Sturge Weber syndrom er akseptert innen genetisk disposisjon.

Genetisk forskning har ført til funn om at Sturge-Weber syndrom er basert på en endring i den genetiske informasjonen i et visst genom, dvs. i arvestoffet. Denne abnormiteten fører til at de negative faktorene eller predisposisjonene for Sturge-Weber syndrom utvikler seg i livmoren under barnets embryonale utvikling.

Det antas en periode mellom 6. og 10. svangerskapsuke. De faktiske symptomene på Sturge-Weber syndrom, som nesten utelukkende er lokalisert i ansiktet, er misdannelser i blodårene. Venene i ansiktet påvirkes av Sturge-Weber syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Et tegn på Sturge-Weber syndrom er et brannmerke i ansiktet. En svulst i blodårene som omgir hjernen antyder også sykdommen. Begge symptomene kan vises enkeltvis eller sammen. Brannmerkene har forskjellige størrelser og farger. Fargen kan variere fra en lys rosa til en mørk lilla.

Brannmerkene vises i økende grad på pannen eller nær øyelokket. Hos de berørte kan økt intraokulært trykk måles, noe som merkbart øker risikoen for hjerneslag. Beslag forekommer hos rundt 80 prosent av de berørte. Anfallene som skjedde i løpet av det første leveåret viser seg å være mer behandlingsdyktige.

Hos omtrent halvparten av pasientene er det en svekkelse av kroppshalvdelen som er overfor brannmerket. Omtrent halvparten av smårollingene har også intellektuelle funksjonsnedsettelser. Motoriske ferdigheter og språkutvikling kan bli forsinket. Glaukom kan være både medfødt og utvikle seg over tid.

Dette kan føre til en utvidelse av øyeeplet. Mange mennesker lider av alvorlig hodepine. Smertene minner om en migrene. På grunn av den hyppige ensidige lammingen av kroppen, forblir de berørte ekstremiteter mindre i størrelse. Synsfeltstap oppstår nevrologisk.

Diagnose og kurs

Siden Sturge Weber syndrom Hvis det er en samling av symptomer som vises samtidig, lider ikke barna bare av eksternt synlige avvik. Barn med Sturge-Weber syndrom står ofte stille med tanke på utviklingen. I tillegg er forskjellige komplikasjoner mulig med Sturge-Weber syndrom.

I løpet av Sturge-Weber syndrom øker blodårene i størrelse og kalsium blir avsatt i hjernen. Ved Sturge-Weber syndrom forårsaker disse lidelsene vinrød misfarging av visse ansiktsområder, en angioma, epilepsi og psykisk utviklingshemning.

I tillegg, med Sturge-Weber syndrom, forekommer vanligvis lammelse og fysiske svekkelser på den ene siden. Typisk er hematomer som utvikler seg i hjernen i Sturge-Weber syndrom, et stort hode og feiljustering av øynene (strabismus).

For å diagnostisere Sturge-Weber syndrom blir de kliniske avvikene først brukt. Disse er basert på spesialistens optiske undersøkelse av personen det gjelder, en EEG og magnetisk resonansavbildning (MRT) av hjernen.

komplikasjoner

På grunn av Sturge-Weber syndrom lider de som rammes primært av forskjellige misdannelser i ansiktet og dermed av alvorlige estetiske plager. De fleste av de berørte føler seg veldig ukomfortable med det og lider av psykologiske klager og mindreverdighetskomplekser. Mobbing og erting forekommer særlig i ung alder, slik at de fleste pasienter opplever alvorlig lidelse i denne alderen.

Det kan også føre til lammelse i forskjellige deler av kroppen og betydelig redusert følsomhet. Katarakt eller epileptiske anfall forekommer også på grunn av Sturge-Weber syndrom og reduserer pasientens livskvalitet betydelig. De fleste pasienter har også intellektuelle funksjonshemninger og betydelig forsinket utvikling.

I hverdagen er de derfor avhengig av hjelp fra andre mennesker og kan ikke gjennomføre mange aktiviteter på egen hånd. Videre er alvorlig hodepine vanlig. Siden en kausal behandling av syndromet vanligvis ikke er mulig, utføres bare symptomatisk behandling. Det er vanligvis ingen komplikasjoner. Imidlertid er ikke alle plager fullstendig begrenset. Sturge-Weber-syndromet kan også ha en negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte.

Når bør du gå til legen?

Den berørte personen er i alle fall avhengig av en medisinsk undersøkelse og behandling hvis Sturge-Weber syndrom oppstår. Hvis den ikke blir behandlet, fører dette vanligvis til alvorlige komplikasjoner og i verste fall døden til den det gjelder, slik at pasienten alltid er avhengig av en medisinsk undersøkelse og behandling.

I de fleste tilfeller i Sturge-Weber syndrom indikerer et brannmerke i ansiktet sykdommen. Selve brannmerket kan være farget rødt eller rosa og ha en veldig negativ effekt på estetikken til den det gjelder. Det er ikke uvanlig at ansiktskramper oppstår, med de fleste pasienter som lider av alvorlig hodepine. Mangler i synsfeltet eller nedsatt intellektualitet peker ofte på Sturge-Weber syndrom og bør også undersøkes av lege.

Sturge-Weber syndrom kan behandles av en hudlege eller av en allmennlege. Fullstendig helbredelse er vanligvis ikke mulig. Siden Sturge-Weber syndrom ofte kan føre til psykiske lidelser eller depresjon, bør psykologisk behandling også utføres.

Behandling og terapi

Terapeutiske tiltak relatert til Sturge Weber syndrom er ekstremt lave. Behandling av Sturge-Weber syndrom har foreløpig ikke forårsaket noen bedring. De terapeutiske metodene som brukes for Sturge-Weber syndrom er hovedsakelig rettet mot å bekjempe symptomene og gjøre det mulig for pasienter å få en bedre livskvalitet.

I denne forbindelse, hvis Sturge-Weber-syndromet er diagnostisert, blir spesielt hemiparene behandlet med fysioterapi for å dempe en ytterligere nedgang i musklene og den tilhørende følgeskaden. Videre er behandling for Sturge-Weber syndrom rettet mot å sikre kosmetisk fjerning av brannmerket i ansiktet og nakkeområdet.

Siden symptomene på Sturge-Weber syndrom inkluderer alvorlige synshemninger, er periodisk intraokulært trykkovervåking nyttig. Når det gjelder Sturge-Weber syndrom, er denne tilnærmingen ment å bidra til å oppdage glaukom i god tid.

Siden hemangioma eller den såkalte blodsvampen er gunstig avgrenset fra det omkringliggende hudvevet, er kirurgiske inngrep med laserteknologi av høy kvalitet for tiden ekstremt vellykkede. Når det gjelder Sturge-Weber syndrom, kan disse også referere til nevrokirurgiske prosedyrer for å motvirke omfattende lammelser.

forebygging

For Sturge Weber syndrom dessverre er det ingen forebyggende tiltak. Når det gjelder prognosen for Sturge-Weber syndrom, må man observere klare avhengigheter av omfanget av sykdommen. Disse forholder seg først og fremst til de ugunstige endringene i blodkarene i hjernen forårsaket av kalsiumavsetningene som oppstår. Dette er vanligvis årsaken til at alderen til personer som lider av Sturge-Weber syndrom blir forkortet.

ettervern

Oppfølgingspleie for Sturge-Weber syndrom er basert på symptomene og sykdomsforløpet. Først og fremst er det nødvendig med jevnlige øyekontroller. Pasienter må konsultere øyelege minst en gang i året. Barnelegen har ansvaret de første årene og senere en spesialist. Legen sjekker respektive sykdommer i øynene, eventuell glaukom, konjunktiva og netthinne.

Hvis ingen komplikasjoner blir funnet, fortsetter behandlingen som vanlig. Hvis helsetilstanden forverres, må terapien justeres. Etter laserbehandling, som er nødvendig for arrdannelse, er en periode på en til to uker nødvendig. Legen må overvåke forløpet og om nødvendig foreskrive smertestillende midler eller betennelsesdempende midler.

Han vil også informere pasienten om andre tiltak, for eksempel øyeøvelser og bruk av riktig solbeskyttelse. Sturge Weber syndrom blir overtatt av allmennlegen, øyelege og spesialist i nevrokirurgi. Hvis barnet har en alvorlig funksjonsnedsettelse, er terapeutisk støtte også nødvendig. Foreldrene trenger vanligvis støtte til å passe barnet. Hvilke tiltak som er nødvendige i detalj for et Sturge-Weber syndrom varierer fra person til person. Den ansvarlige legen kan gi ytterligere informasjon.

Du kan gjøre det selv

Sturge-Weber syndrom er uhelbredelig og må behandles av en erfaren lege. Imidlertid kan de berørte øke trivsel og sikkerhet gjennom livsstilsendringer: Et fettfattig kosthold med sterkt redusert inntak av stivelse og sukker (ketogent kosthold) kan redusere hjernes tendens til krampe. Det er imidlertid viktig å diskutere drastiske endringer i kostholdet med den behandlende legen. En kostholdsekspert hjelper deg med å gjøre det ketogene kostholdet balansert og rikt på viktige stoffer.

Ulike påvirkninger favoriserer forekomsten av epileptiske anfall og bør derfor unngås. Disse inkluderer: overdreven stress, overoppheting og overdreven inntak av alkohol og nikotin. Alkohol endrer også effekten av antiepileptika. Farlige interaksjoner kan oppstå. Pasienter som ikke er uten anfall forhindrer ulykker ved å bruke hjelm i farlige situasjoner. Det er også viktig å sikre skarpe kanter i leiligheten og ikke ta uten tilsyn hele fulle bad.

Omtrent en tredel av Sturge-Weber-pasienter lider av migrene-lignende hodepine. De som er berørt av dette, bør sove regelmessig og tilstrekkelig, fordi mangel på søvn er en av de viktigste utløserne av smerteepisoder. Å holde hodepine dagbok vil bidra til å identifisere andre triggere. Selvhjelpsorganisasjoner gir råd til syke og pårørende; de kan også anbefale passende spesialister.