Alt om trombofili

Hva er trombofili?

Trombofili er en tilstand der det er ubalanse i naturlig forekommende blodproppproteiner, eller koagulasjonsfaktorer. Dette kan sette deg i fare for å utvikle blodpropp.

Koagulering av blodet, eller koagulering, er generelt sett en god ting. Det er det som stopper blødningen når du har skadet et blodkar.

Men hvis disse blodproppene ikke oppløses, eller du har en tendens til å utvikle blodpropp selv når du ikke har blitt skadet, kan det være et alvorlig, til og med livstruende problem.

Blodpropp kan bryte av og bevege seg gjennom blodstrømmen. Personer med trombofili kan ha økt risiko for å utvikle dyp venetrombose (DVT) eller lungeemboli. Blodpropp kan også forårsake hjerteinfarkt og hjerneslag.

Det er vanskelig å si hvor mange som har trombofili, siden symptomene ikke vises med mindre du får blodpropp. Trombofili kan arves, eller du kan få det senere i livet.

Hva er symptomene på trombofili?

Trombofili forårsaker ingen symptomer, så du vet kanskje ikke engang at du har det med mindre du har blodpropp. Symptomer på blodpropp avhenger av hvor den befinner seg:

• arm eller ben: ømhet, varme, hevelse, smerte
• mage: oppkast, diaré, alvorlige magesmerter
• hjerte: kortpustethet, kvalme, svimmelhet, ubehag i overkroppen, brystsmerter og trykk
• lunge: kortpustethet, svette, feber, hoste opp blod, rask hjerterytme, brystsmerter
• hjerne: problemer med å snakke, synsproblemer, svimmelhet, svakhet i ansiktet eller lemmer, plutselig alvorlig hodepine

DVT involverer vanligvis bare ett ben. Symptomer kan omfatte:

• hevelse og ømhet i leggen eller benet
• smerter i beinet
• smerter som forsterker seg hvis du bøyer foten oppover
• området er varmt å ta på
• huden er rød, vanligvis på baksiden av beinet, under kneet

DVT kan noen ganger forekomme i begge bena. Det kan også skje i øynene, hjernen, leveren og nyrene.

Hvis blodproppen bryter løs og kommer inn i blodet, kan den havne i lungene. Der kan det kutte blodtilførselen til lungene, og raskt bli en livstruende tilstand som kalles lungeemboli.

Symptomer på lungeemboli inkluderer:

• brystsmerter
• kortpustethet
• svimmelhet, svimmelhet
• tørr hoste, eller hoste opp blod eller slim
• smerter i øvre del av ryggen
• besvimelse

En lungeemboli krever akutt medisinsk behandling. Hvis du har noen av disse symptomene, ring 911 umiddelbart.

Gjentatt abort kan også være et tegn på at du kan få trombofili.

Hva er årsakene til trombofili?

Det er ganske mange typer trombofili, noen du er født med og andre du utvikler senere i livet.

Genetiske typer

Faktor V Leiden trombofili er den vanligste av de genetiske formene, og påvirker hovedsakelig mennesker av europeisk forfedre. Det er en mutasjon av F5-genet.

Selv om det øker risikoen din, trenger ikke denne genetiske mutasjonen at du vil ha et problem med blodpropp. Faktisk er det bare omtrent 10 prosent av mennesker med faktor V Leiden som gjør det.

Den nest vanligste genetiske typen er protrombin trombofili, som hovedsakelig rammer mennesker av europeisk herkomst. Det innebærer en mutasjon i F2-genet.

Genetiske typer trombofili kan øke risikoen for flere spontanaborter, men de fleste kvinner med disse genetiske mutasjonene har normale graviditeter.

Andre arvelige former inkluderer:

• medfødt dysfibrinogenemi
• arvelig antitrombinmangel
• heterozygot protein C-mangel
• heterozygot protein S-mangel

Ervervede typer

Den vanligste ervervede typen er antifosfolipidsyndrom. Omtrent 70 prosent av de berørte er kvinner. Og 10 til 15 prosent av mennesker med systemisk lupus erythematosus har også antifosfolipidsyndrom.

Dette er en autoimmun lidelse som får antistoffer til å angripe fosfolipider, som hjelper til med å holde blodet i riktig konsistens.

Antifosfolipid syndrom kan øke risikoen for graviditetskomplikasjoner som:

• svangerskapsforgiftning
• spontanabort
• dødfødsel
• liten fødselsvekt

Andre årsaker til ervervet trombofili inkluderer:

• langvarig sengeleie, for eksempel under sykdom eller etter sykehusopphold
• kreft
• traumatisk skade
• ervervet dysfibrinogenemia

Uansett om du har trombofili, er det en rekke andre risikofaktorer for å utvikle blodpropp. Noen av disse er:

• fedme
• kirurgi
• røyking
• svangerskap
• bruk av p-piller
• hormonerstatningsterapi

Hvordan diagnostiseres trombofili?

Trombofili diagnostiseres gjennom blodprøver. Disse testene kan identifisere tilstanden, men de kan ikke alltid bestemme årsaken.

Hvis du eller noen i familien din har trombofili, kan genetisk testing kanskje identifisere andre familiemedlemmer med samme tilstand. Når du vurderer genetisk testing, bør du spørre legen din om resultatene vil ha noen innvirkning på behandlingsbeslutninger.

Genetisk testing for trombofili skal bare gjøres med veiledning fra en kvalifisert genetisk rådgiver.

Hva er behandlingsmulighetene for trombofili?

Du trenger kanskje ikke behandling i det hele tatt med mindre du får blodpropp eller har høy risiko for å utvikle en. Noen faktorer som kan påvirke behandlingsbeslutninger er:

• alder
• familie historie
• generell helse
• livsstil

Det er noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for å utvikle blodpropp:

• Hvis du røyker, stopp.
• Oppretthold en sunn vekt.
• Trene regelmessig.
• Oppretthold et sunt kosthold.
• Prøv å unngå lange perioder med inaktivitet eller sengeleie.

Medisiner kan omfatte antikoagulantia som warfarin eller heparin. Warfarin (Coumadin eller Jantoven) er et oralt medikament, men det tar noen dager å begynne å jobbe. Hvis du har en blodpropp som trenger øyeblikkelig behandling, er heparin et hurtigvirkende injiserbart middel som kan brukes sammen med warfarin.

Du trenger regelmessige blodprøver for å sikre at du tar riktig mengde warfarin. Blodprøver inkluderer protrombintidstest og International Normalized Ratio (INR).

Hvis dosen din er for lav, vil du fremdeles være i fare for blodpropp. Hvis dosen er for høy, risikerer du overdreven blødning. Testene vil hjelpe legen din til å justere dosen etter behov.

Hvis du har trombofili, eller hvis du tar medisiner mot blodpropp, må du informere alle helsepersonell før du har medisinske prosedyrer.

Hva er utsiktene for trombofili?

Du kan ikke forhindre arvelig trombofili. Og selv om du ikke helt kan forhindre ervervet trombofili, er det noen trinn du kan ta for å redusere sjansene dine for å utvikle blodpropp.

Blodpropp bør behandles umiddelbart, så lær advarselsskiltene.

Du kan ha trombofili og aldri utvikle blodpropp eller trenger behandling. I noen tilfeller kan legen din anbefale langvarig bruk av blodfortynnere, noe som vil kreve periodisk blodprøving.

Trombofili kan lykkes.