Adrenogenitalt syndrom

De Adrenogenitalt syndrom omtales i WHO-katalogen under nummer E25.0 som "medfødt androgenital lidelse i forbindelse med enzymmangel". Det er forårsaket av forstyrrelser i syntesen av hormoner i binyrebarken og fører til utilstrekkelig tilførsel av kroppen med kortisol.

Hva er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenitalt syndrom kjennetegnes ved at samspillet mellom binyrebark, skjoldbrusk og hypothalamus og hypofyse forstyrres. Alle fire er involvert i tilførsel av hormoner i menneskekroppen.

Hovedsakelig påvirkes hormonene kortisol og aldosteron av dysfunksjonen. Hvis for eksempel aldosteron mangler, kan dette også være forbundet med et betydelig tap av salt. Et annet kjennetegn på adrenogenitalt syndrom finnes hos ungdom. Hos mannlige pasienter utvikler kjønnsorganene tidligere enn normalt, og kvinnelige pasienter har utpreget maskuline trekk.

Forstyrrelser i kortisolnivået forårsaker søvnforstyrrelser og begrenser ytelsen kraftig gjennom dagen. Dette kan føre til kronisk utmattelsessyndrom.

fører til

Avhengig av hvilket enzym som er spesielt berørt, kan årsaken til adrenogenitalt syndrom klassifiseres i fem typer.

I type 1 svekkes produksjonen av StAR-protein. En underart viser forstyrrelser i kolesterolmonooxygenase, men er foreløpig bare blitt påvist i et enkelt tilfelle.

I type 2 forstyrres 3beta-hydroksysteroiddehydrogenasen. Type 3 forekommer med en betydelig frekvens og manifesteres av en forstyrrelse av 21-hydroksylase. Type 4, der serologiske forandringer i 11-beta-hydroksylase kan oppdages, tar andreplassen når det gjelder frekvens.

17alpha-hydroxylase er forstyrret i type 5, som diagnostiseres ganske sjelden. Regionale forskjeller kan også observeres. Adrenogenitalt syndrom type 1 er for eksempel svært sjelden i Europa, mens det finnes med en betydelig frekvens i Sør-Korea og Japan.

Symptomer, plager og tegn

Det klassiske adrenogenitale syndromet manifesterer seg som en prenatal maskulinisering av de ytre kjønnsorganene hos personer av det kvinnelige kjønn. Hos menn er hovedsymptomet salt tap. Avhengig av om det er en form med eller uten tap av salt, kan det føre til manglende trivsel eller sjokk. I verste fall faller barnet i koma.

Hos begge kjønn utvikles for høye nivåer av mannlige hormoner i løpet av barndommen, noe som resulterer i høy status, kviser, for tidlig stemmebrudd og kjønnshår, mangel på menstruasjon og andre klager. Ubehandlede barn blir korte og lider ofte av overvekt, metabolske forandringer og infertilitet i voksen alder.

Det er også økt risiko for hjerte- og karsykdommer og andre komplikasjoner. Sent-AGS er vanligvis ikke assosiert med prenatal maskulinisering. Imidlertid kan symptomer som for tidlig kjønnshår og kviser også forekomme her. Berørte mennesker lider ofte av høy status og er stort sett sterile.

Videre kan det adrenogenitale syndrom gjenkjennes på bakgrunn av ytre misdannelser eller deformiteter. I noen tilfeller er kjønnsorganene for små eller store. Hos jenter kan brystveksten bli forstyrret. Andre symptomer avhenger av den spesielle formen for AGS.

Diagnose og kurs

Det første diagnosemidlet er en såkalt blodgassanalyse basert på en generell anamnese. Forholdet mellom baser og syrer i blodet blir sjekket. En bestemmelse av elektrolyttene blir også utført for å bestemme hvor langt salttapet har kommet i metabolismen.

I et andre trinn blir blod- og urinundersøkelser gjennomført parallelt for å få indikasjoner på en forstyrrelse i tilførselen av 17-hydroksy-progesteron. Beviset for endringer i kortisolnivået kan i mellomtiden også gis ved spyttprøver, hvorved man også finner endringer i løpet av dagen som indikerer binyre tretthet.

ACTH-testen brukes som et ytterligere diagnostisk verktøy. For babyer er denne testen en av standardtestene som utføres umiddelbart etter fødselen i Tyskland. Hos det ufødte barnet kan diagnostikk utføres ved å undersøke fostervannet.

komplikasjoner

Først og fremst med adrenogenital syndrom lider pasienten av alvorlig androgenisering. Dette er et enormt problem, spesielt for kvinner, og kan føre til alvorlige lidelser med selvtillit og mindreverdighetskomplekser. Ofte utvikler det seg også en pseudo-penis.

De berørte lider av tretthet og søvnforstyrrelser. De er også mer berørt av smittsomme sykdommer og blir syke oftere. Kroppen vokser relativt raskt og sterkt. Maskulinisering fører til mobbing og erting, spesielt i barndommen, noe som kan føre til alvorlige psykologiske klager og depresjoner.

Psykologisk behandling av barnet og foreldrene er ofte nødvendig for å takle dette syndromet. Dessverre kan ikke syndromet kureres årsakssammenheng, så behandlingen er bare rettet mot å innsnevre symptomene. Fremfor alt erstattes de manglende hormonene for å motvirke syndromet.

Siden kroppen ikke produserer de manglende hormonene i det hele tatt, må pasienten vanligvis ta dem hele livet. Det er ingen ytterligere komplikasjoner. Hvis sykdommen blir diagnostisert under graviditet, kan mor også ta medisiner. Levealderen reduseres ikke. Barnets utvikling skjer også vanligvis.

Når bør du gå til legen?

Kvinner med adrenogenital syndrom bør søke råd hos en humangenetiker hvis de ønsker å få barn. Dette utfører en DNA-analyse og hjelper til med å vurdere risikoen for sykdom for det ufødte barnet. Hvis dette økes på grunn av partnerens heterozygositet, utføres prenatal terapi. Dette forhindrer maskulinisering hos jenter.

Hos gutter er symptomene mindre merkbare og vanligvis bare når en livstruende salt tapskrise oppstår. Hvis berørte barn ser ut som ikke reagerer, kaster opp ofte eller faller i koma, skal dette klassifiseres som en nødsituasjon. Dette krever øyeblikkelig handling. Den pediatriske endokrinologen gir videre pleie og medikamentell terapi.

Adrenal krise kan også forekomme hos voksne. Symptomer som høyt blodtrykk, kvalme, oppkast eller sjokk krever øyeblikkelig legehjelp.

Kvinner bør oppsøke en gynekolog hvis de har et uoppfylt ønske om å få barn, eller hvis de savner menstruasjon. Hvis du også utvikler tegn på virilisering, er rett kontaktperson en endokrinolog i indremedisiner. Hvis det er mistanke om en sen AGS, vil legen utføre forskjellige tester.

Økt svette, uttalt kviser og liten vektøkning er ingenting å bekymre seg for på egen hånd. Disse tegnene kan være en normal konsekvens av pubertet eller hormonell ubalanse.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling i betydningen eliminering av årsaken er ikke mulig for adrenogenitalt syndrom fordi det er en medfødt genetisk defekt. Symptomatisk behandling gjennomføres derfor, som består i å erstatte de manglende hormonene.

Dette må være livsvarig, selv om det med hensyn til doseringen må bemerkes at det må økes midlertidig i belastende situasjoner. Hovedsakelig brukes preparater med fludrokortison og mineralsk kortikoid.

Disse hormonbehandlingsbehandlingene bør startes så tidlig som mulig. Dette har ført til utvikling av teknologier som jenter kan forsynes med kortikoidene mens de fremdeles er i livmoren.

Outlook og prognose

Som regel fører dette syndromet til en veldig sterk maskulinisering av pasienten. I det videre sykdomsforløpet kan en pseudopenis utvikle seg hos kvinner. Kroppen vokser relativt raskt og puberteten oppstår tidlig. I de fleste tilfeller lider de berørte også av psykologiske klager og noen ganger fra depresjon. Erting og mobbing kan forekomme hos barn.

Det er også alvorlig tretthet, som er forårsaket av søvnforstyrrelser. Pasienten er også veldig utsatt for forskjellige infeksjoner og sykdommer og lider ofte av betennelse. Livskvaliteten til personen som er rammet er sterkt begrenset av syndromet.

Dette syndromet blir behandlet ved hjelp av hormonbehandling, som vanligvis er vellykket. Det er ingen ytterligere komplikasjoner og klager. Pasienten kan allerede tilføres nødvendige hormoner i livmoren, slik at symptomene er sterkt begrenset etter fødselen. Syndromet kan være fullstendig begrenset i det videre behandlingsforløpet, slik at det ikke er ytterligere klager for pasienten.

forebygging

Fordi en genetisk defekt er blitt identifisert som årsaken, er ikke forebygging i smalere forstand mulig. Men med noen tiltak kan effektene lindres. Den jevnlige unngåelsen av stress er veldig viktig her.

Kosthold kan også bidra betydelig til å lindre belastningen på stoffskiftet. Det bør være kjent at noen av WHOs råd om sunn mat blir snudd på hodet.

Av spesiell interesse her er Logi-giftermetoden, som ble utviklet av Harvard University. I stedet for tre måltider, bør du spre matinntaket jevnt over dagen.På denne måten balanseres svingningene i kortisolbalansen på grunn av tiden på døgnet.

ettervern

Som regel er det ingen spesielle tiltak og alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig for pasienten med dette syndromet. Vedkommende er først og fremst avhengig av tidlig oppdagelse og diagnose av disse klagene for å forhindre ytterligere klager eller komplikasjoner. Selvhelbredelse kan ikke skje, slik at tidlig oppdagelse er hovedfokuset for denne sykdommen.

Hvis vedkommende ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at syndromet blir gitt videre til etterkommerne. Siden dette er en arvelig sykdom, kan verken en fullstendig eller årsaksmessig behandling utføres. Dette syndromet kan også redusere forventet levealder for den som blir berørt.

Selve behandlingen skjer vanligvis gjennom administrering av medisiner. Personen som rammes, bør sørge for riktig dosering og regelmessig inntak. En lege bør alltid konsulteres først hvis det er spørsmål eller usikkerhet. Ytterligere oppfølgingstiltak er verken nødvendig eller mulig. Når det gjelder barn, må spesielt foreldrene sørge for at medisinen tas riktig.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av adrenogenitalt syndrom må få medisinsk behandling for livet. En aktiv livsstil og et tilpasset kosthold anbefales i hverdagen. Legen vil anbefale et balansert kosthold med tilstrekkelige vitaminer og mineraler. I tillegg må pasienten drikke nok væsker for å minimere risikoen for medisinsk nødsituasjon.

AGS-pasienter må også ha en nød-ID med seg. I tilfelle en medisinsk nødsituasjon, kan de første hjelperne umiddelbart ringe ambulansetjenesten og gi førstehjelp. Nød-IDen må også bæres med deg etter at medikamentell behandling er fullført. Siden medisiner med AGS ofte må fortsette i en levetid, bør man være oppmerksom på eventuelle bivirkninger og interaksjoner. Spesielt de første ukene og månedene etter at behandlingen startet, er det viktig å identifisere komplikasjoner og justere medisinen.

Etter noen måneder skal medisinen tilpasses optimalt etter symptomene, noe som minimerer hormonelle klager og reduserer risikoen for medisinsk nødsituasjon. Skulle det oppstå uvanlige symptomer, er det best å kontakte legevakttjenesten eller en akuttlege umiddelbart.