Amyotrofisk lateral sklerose

De amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en nervesykdom som forårsaker gradvis immobilisering og lammelse av muskler. Sykdommen er progressiv og uhelbredelig. Støttende terapier kan imidlertid bremse forløpet og påvirke det gunstig.

Hva er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk sykdom i nervesystemet der skjelettmusklene ikke lenger er tilstrekkelig næret og atrofi.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk sykdom i nervesystemet der skjelettmusklene ikke lenger er tilstrekkelig næret og atrofi.

Skjelettmusklene brukes til frivillige bevegelser, det vil si for bevegelse av armer og ben. Normalt sendes nerveimpulser fra hjernen via ryggmargen til musklene, og utløser derved bevegelse. Ved amyotrofisk lateral sklerose blir nervecellene, de såkalte motoriske nevronene, skadet i en slik grad at de ikke lenger kan overføre impulser til musklene.

Dette fører til at reflekser ikke lenger fungerer og gradvis ikke flere bevegelser er mulig. Musklene atrofi (atrofi) og stivne. Amyotrofisk lateral sklerose forekommer hovedsakelig mellom 50 og 70 år. Det er to former for amyotrofisk lateral sklerose. Den sporadiske formen, det vil si den forekommer bare sporadisk, og familieformen, som forekommer hyppigere i familier.

fører til

Årsakene til amyotrofisk lateral sklerose er fremdeles ikke utforsket til i dag. Det er kjent at det er genetiske årsaker til den familiære formen, men denne formen er mye mindre vanlig enn sporadisk amyotrof lateral sklerose.

Symptomene på sykdommen er et stunting av nerveceller og visse hjerneområder som er ansvarlige for bevegelsen av skjelett- og ansiktsmusklene. Hvorfor denne degenerasjonen finner sted er imidlertid fremdeles uklart. Forskningsresultater fra 2011 antyder at en forstyrret proteinmetabolisme er utløseren for amyotrofisk lateral sklerose. Det antas at skadede proteiner lagres i nervecellene i ryggmargen og hjernen, noe som får dem til å dø. Her kan du se en parallell til Alzheimers demens, for hvilke proteiner også er utløseren.

At en mutasjon (forandring) i genet som er ansvarlig for bruken av skadede proteiner, er funnet hos de som er berørt av familiær amyotrof lateral sklerose, styrker antagelsen om at proteiner er involvert i sykdommen.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er forårsaket av den økende ødeleggelsen av nerveceller som er ansvarlige for muskelbevegelser. Imidlertid kan både utbruddet og sykdomsforløpet ha forskjellige former. Noen ganger begynner sykdommen med små motoriske feil som konstant snubling eller fall.

Ofte er det problemer med å holde gjenstander forårsaket av svake muskler eller lammelse av musklene. Problemer med svelging eller svelging er mindre vanlig ved utbruddet av ALS. Det er ikke mulig å forutsi den eksakte sykdomsforløpet. Dette avhenger av i hvilken rekkefølge visse nerveceller dør.

Imidlertid er det alltid en irreversibel prosess som hele tiden skrider frem og til slutt fører til døden. Typisk for ALS er smertefri lammelse av musklene kombinert med økt muskelspenning. Med unntak av hjertemuskelen, øyemuskulaturen og lukkemuskulaturen i tarmen og blæren, kan alle muskelgrupper ellers påvirkes av underskuddene.

Ufrivillig, men smertefri muskel rykninger oppstår i de berørte musklene. Videre er de berørte områdene maktesløse. Muskelkramper og avstivning forekommer der. Før eller siden forekommer svelg og taleforstyrrelser i mange tilfeller.

I forbindelse med svelgeforstyrrelser kan deler av maten inhaleres og dermed komme inn i luftveiene. Dødsfall oppstår etter et gjennomsnittsforløp av sykdommen fra tre til fem år fra lungebetennelse på grunn av mataspirasjon, kvelning, nektet å spise eller smittsomme sykdommer.

Diagnose og kurs

Symptomene på amyotrofisk lateral sklerose varierer mye. Det starter vanligvis med forskjellige ubehageligheter som hovedsakelig påvirker armer og ben. Du støtter tærne eller snubler mens du løper eller har problemer med å holde gjenstander i hånden og foreta koordinerte bevegelser.

Amyotrof lateral sklerose kan også begynne med problemer med å snakke eller svelge, avhengig av om hjerneområdene eller motorneuronene først er skadet. Det videre kurset er også forskjellig fra person til person og er lite forutsigbart. Noen pasienter lider av smertefri lammelse, andre er utsatt for spastisk (krampe) anfall og rykninger i musklene.

På grunn av degenerasjonen av talemuskulaturen, blir talen mer og mer utydelig. Ettersom amyotrofisk lateral sklerose er progressiv, reduseres flere og flere funksjoner i kroppen over tid. Imidlertid kan hvert eneste av symptomene også være tegn på en annen sykdom, og derfor er en medisinsk undersøkelse absolutt nødvendig.

Diagnosen må skje via en eliminasjonsprosess, da det ikke er noen klare undersøkelsesmetoder for amyotrofisk lateral sklerose. Som regel gjennomføres blodprøver, magnetisk resonansavbildning (MRI), nevrofysiologiske tester og muligens en CSF-test (undersøkelse av hjernevannet).

komplikasjoner

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS for kort) fører til en gradvis ødeleggelse av motoriske nevroner, slik at den berørte personen kan bevege seg mindre og mindre vilkårlig og deretter forårsake alvorlig funksjonshemming. Pasientene er avhengige av rullestoler og krever omsorg, så livskvaliteten er veldig begrenset. Dette kan føre til alvorlig depresjon hos den det gjelder, men også hos de pårørende.

Vanligvis påvirkes pasientens nerver som er ansvarlige for svelgende muskler, slik at riktig svelging ikke lenger fungerer som den skal. I tillegg kvalt ALS-pasienter lettere og matrester kan komme inn i vindpipen. Siden de berørte ikke lenger kan hoste hardt nok, får personen alvorlig kortpustethet og i verste fall kan kveles.

I tillegg kan fremmedlegemet irritere bronkiene og lungene alvorlig, slik at lungebetennelse kan utvikle seg over tid. Noen ganger kan dette være dødelig for pasienten. Med ALS svekkes luftveismuskulaturen og blir deretter lammet, slik at pusten blir alvorlig nedsatt og pasientene er avhengige av ventilasjon.

I de sene stadier blir pasienten lam og pusten stopper, og personen dør. Gjennomsnittlig overlevelsestid for en ALS-pasient etter at diagnosen er stilt er tre til fem år.

Når bør du gå til legen?

Problemet med amyotrofisk lateral sklerose er at det starter med svekkende, men relativt uspesifikke symptomer. Effektene av disse er imidlertid så enorme at de berørte bør oppsøke lege umiddelbart. Årsaken til å ta tak i lidelser eller lammelser, muskeltremor eller muskelsvinn, svelgforstyrrelser og kramper bør avklares. Et besøk hos en nevrolog er nødvendig.

Diagnostikken hos nevrologen er omfattende. Først av alt må andre nevrologiske sykdommer som Parkinson, polyneuropatier, hjerneblødning, inflammatoriske nervesykdommer og lignende utelukkes. Så langt er det ingen konkrete bevis som en kvalifisert lege kan bruke for å diagnostisere ALS. Det er en diagnose av eksklusjon.

Hvis det er slått fast at det faktisk er amyotrof lateral sklerose eller ALS, blir det vanskelig for den behandlende legen. Fordi det fortsatt ikke er noen terapi som kan leges. Leger kan bare behandle amyotrofisk lateral sklerose som et supplement eller forsinke sykdomsforløpet i noen tid.

Legene som ble konsultert prøver å lette symptomene på ALS-pasienter så lenge som mulig. I tillegg til spesialister, kan også logopeder, fysioterapeuter eller ergoterapeuter konsulteres. Medisiner sørger for at altfor belastende følgevirkninger av amyotrofisk lateral sklerose holdes i sjakk eller lindres. Siden forløpet av ALS kan være individuelt forskjellige, er de terapeutiske tiltakene også forskjellige.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Kurer mot amyotrofisk lateral sklerose er fremdeles ikke mulig. Imidlertid er det forskjellige behandlingsformer som kan gunstig påvirke og bremse sykdomsforløpet. På den ene siden brukes medikamentell behandling, som virker på nervecellene og beskytter dem.

Beskyttelsen av nervecellene gjør at de fungerer lenger og ikke dør like raskt. Imidlertid er det foreløpig bare ett medikament som har blitt brukt med suksess i amyotrofisk lateral sklerose. Støttende behandling gis symptomatisk, dvs. symptomene lindres.

Symptomatisk terapi inkluderer hovedsakelig fysioterapi og ergoterapi. Splints og ganghjelpemidler støtter musklene, svakere muskelgrupper trener og svelger og taleforstyrrelser behandles. Siden respirasjonsmusklene også svekkes i det avanserte stadiet av amyotrofisk lateral sklerose, støttes også luftveisfunksjonene.

Outlook og prognose

Som et resultat av denne sykdommen lider de berørte av en betydelig reduksjon i livskvalitet og også av ytterligere restriksjoner i hverdagen. I noen tilfeller er de berørte deretter avhengig av hjelp fra andre mennesker og kan ikke lenger takle hverdagen på egen hånd.

Pasientene lider hovedsakelig av alvorlig lammelse og andre sensoriske lidelser. Disse kan forekomme i alle regioner av kroppen og dermed begrense hverdagen. De som rammes virker klønete og lider fortsatt av taleforstyrrelser eller svelgeforstyrrelser. Disse lidelsene kan også gjøre det mye vanskeligere å ta mat og væsker, noe som kan føre til underernæring eller mangelsymptomer.

I mange tilfeller kan sykdommen ikke diagnostiseres tidlig fordi symptomene er langsomme og lumske. Kommunikasjon med andre mennesker kan også begrenses betydelig av sykdommen. Pasientene fortsetter å lide av alvorlig tretthet eller hodepine. Som regel kan søvn ikke kompensere for tretthet. Forstyrrelser i konsentrasjon og koordinering forekommer også.

Som regel kan det ikke spås om direkte behandling er mulig. Noen klager kan være begrenset. En fullstendig kur er vanligvis ikke mulig.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre amyotrof lateral sklerose. Imidlertid har behandling på et tidlig stadium av sykdommen en veldig positiv effekt på forløpet og bremser utviklingen av symptomer.

ettervern

Siden amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er progressiv og alltid dødelig til slutt, er begrepet ettervern faktisk feil. Snarere dreier det seg om å gjøre symptomene, som sprer seg stadig bredere, mer utholdelige og utholdelige for pasienten gjennom langvarig behandling. Symptomene på denne nevrodegenerative sykdommen er sammensatte. Den medisinske behandlingen er tilsvarende intensiv i løpet av den tiden ALS-pasienten har foran seg.

I stedet for oppfølging, som konseptuelt forutsetter en senere kur eller forbedring, i amyotrofisk lateral sklerose, kan bare sambehandling av fysioterapeuter, psykologer eller andre instanser være indikert. De berørte er avhengige av omfattende hjelpe- og støttetiltak - inkludert tekniske tiltak - under hele sykdommens varighet og i det avanserte stadiet av sykdommen. Som et resultat kan de gis best mulig livskvalitet. For eksempel trenger personer med ALS et spesielt kosthold på et avansert stadium.

Med ventilasjonstiltak og hjelp av stemmemaskiner eller elektriske rullestoler kan ALS-pasienter i det minste sikre deres mobilitet og deltakelse i livet i den grad det er mulig. Det spørs imidlertid om alle terapeutiske alternativer er tilgjengelige for alle ALS-pasienter. Mye kan gjøres for pasienter med amyotrofisk lateral sklerose med tiltak for fysioterapi eller ergoterapi. Symptomatisk behandling og pleie er mulig, men ikke noe mer.

Du kan gjøre det selv

Diagnosen "amyotrofisk lateral sklerose" er en stor belastning for de berørte. Psykoterapeutiske råd eller utveksling i en selvhjelpsgruppe kan bidra til å tilpasse seg den nye situasjonen.

Å opprettholde mobilitet er ekstremt viktig for å takle hverdagen uten hjelp så lenge som mulig. Regelmessig fysioterapi og ergoterapi er med på å lære bevegelsessekvenser som er tilpasset sykdommen og kompenserer for eventuelle restriksjoner som allerede kan oppstå ved bruk av hjelpemidler. Ved å tilpasse hjemmemiljøet på et tidlig tidspunkt, kan vanlige daglige rutiner ofte beholdes i en lengre periode.

Gripemidler, spesialbestikk og elektriske husholdningsapparater er tilgjengelige for å støtte husholdningsaktiviteter, som i en viss grad kompenserer for mangel på muskelstyrke. Personlig hygiene blir også enklere gjennom bruk av hjelpemidler. Mobiliteten kan opprettholdes med ganghjelpemidler eller - i et avansert stadium - en elektrisk rullestol.

Taleterapi kan motvirke taleforstyrrelser, og hvis musklene blir stadig svakere, vil logopeden hjelpe deg med å velge et passende kommunikasjonsmiddel. Hvis svelging forårsaker problemer, kan svelgeterapi og tilberedning av måltider tilpasset individuelle behov gi lettelse. Fysioterapeutiske tiltak, som i mange tilfeller er kombinert med bruk av en sugeinnretning og hjelp av en pleier, støtter pust og hoster sekresjoner.