Apert syndrom

På Apert syndrom det er en sjelden arvelig sykdom. Misdannelser forekommer i hele organismen med de alvorligste, kroniske funksjonstapene og sykdomsforløpet gjennom misdannelser. Begge kjønn er like berørt.

Hva er Apert-syndrom?

Molekylære biologiske tester har i mellomtiden fastslått at fenotypen av Apert-syndrom, dvs. det ytre synlige utseendet til sykdommen, kan føres tilbake til en mutasjon av det 10. kromosomet.
© Sashkin - lager.adobe.com

Apert-syndromet, også kjent som Acrocephalosyndactyly syndrom kjent for å være årsaken til alvorlige til ekstremt alvorlige misdannelser som kan påvirke hele kroppen. Disse multiple misdannelsene ble først beskrevet av den franske barnelegen Eugène Apert, etter hvem den uhelbredelige sykdommen også ble navngitt. Eugène Apert praktiserte som barnelege i den franske hovedstaden Paris og bodde fra 1868 til 1940.

Apert-syndromet er bare en av de mulige andre fenotypiske manifestasjoner av acrocephalosyndactyly syndrom. I ICD-10s sykdomsregister har Aperts syndrom diagnosekoden Q87.0. De fire andre sykdommene, som også er en del av akrocephalosyndactyly syndromene, inkluderer Crouzon syndrom, Carpenter syndrom, Pfeiffer syndrom og Saethre-Chotzen syndrom. Pfeiffer-syndrom skal ikke forveksles med smittsom mononukleose, som også er kjent som Pfeifers sykdom.

Blant sykdommene i akrocephalosyndactyly syndromene som er nevnt, er imidlertid Apert-syndromet det med det mest alvorlige og fulminante forløpet. Etter at den mistenkte diagnosen er blitt stilt, står legene overfor utfordringen med å tilordne det kliniske bildet til riktig diagnose fra gruppen av acrocephalosyndactyly syndromer.

fører til

Alle acrocephalosyndactyly syndromer, inkludert Apert syndrom, er basert på en spesiell genmutasjon. Molekylære biologiske tester har i mellomtiden fastslått at fenotypen av Apert-syndrom, dvs. det ytre synlige utseendet til sykdommen, kan føres tilbake til en mutasjon av det 10. kromosomet. På det tidspunktet var imidlertid disse forbindelsene ennå ikke kjent for sykdommen. På kromosom 10 er blåkopien for det såkalte fibroblastvekstfaktorreseptorgenet, FGFR.

Det eksakte genlokuset er 10Q26, Apert-synrome blir arvet via det som er kjent som en autosomal dominant arv. Hvis det tilsvarende genet er mutert på kromosom 10, er det alltid et fenotypisk utbrudd av sykdommen, i denne sammenhengen snakker man om fullstendig penetrans. Variansen i Apert-syndrom er veldig høy, dette er av klinisk relevans i og med at tegn og symptomer på sykdommen kan være veldig forskjellige hos dem som er rammet. De vanligste årsakene til Apert-syndrom er spontane, dvs. uforutsigbare mutasjoner på det 10. kromosomet.

Symptomer, plager og tegn

Molekylære biologiske undersøkelser har vist over enhver tvil at barnefarens alder spiller en viktig rolle i tendensen til spontan mutasjon. Apert-syndromet forekommer derfor spesielt hos barn til eldre fedre. Dette forholdet er bekreftet for Apert syndrom, men ikke for de andre acrocephalosyndactyly syndromene. Statistisk sett er en av 130 000 nyfødte rammet av Apert syndrom. Symptomene, klagene og tegnene som kan indikere tilstedeværelsen av et Apert-syndrom er ekstremt forskjellige og varierende.

Når det gjelder et fullt utviklet klinisk bilde, stilles riktig diagnose pålitelig, med underformer, men det kan også være en forsinkelse i riktig diagnose. De kardinale symptomene på Apert-syndrom inkluderer misdannelser i beinhodet, ansiktet, ekstremiteter inkludert hender og føtter, samt skoliose i ryggraden, pusteproblemer, ametropi og hørselstap.

I mer enn 80 prosent av tilfellene kan legen også bestemme hva som er kjent som hydrocephalus og alvorlig psykisk utviklingshemning. Beinene i skallen er så sammensmeltet at det oppstår kontusjoner av hjernen og dermed økt intrakranielt trykk.

Diagnose og kurs

Typiske misdannelser og trekk ved et Apert-syndrom kan gjenkjennes ved fin ultralyd fra rundt den fjerde graviditeten. Umiddelbart etter fødselen kan en første mistenkt diagnose stilles basert på de typiske indikative symptomene. Diagnosen skal bekreftes og underbygges umiddelbart ved ytterligere molekylærgenetiske blodprøver. Hvis diagnosen deretter er fastslått over enhver tvil, bør kirurgisk terapi startes umiddelbart.

komplikasjoner

I Apert syndrom er det veldig alvorlige komplikasjoner som påvirker pasientens liv på en alvorlig måte. Apert-syndromet forårsaker alvorlige misdannelser i kroppen som kan føre til helseproblemer. Både kvinner og menn er påvirket av syndromet.

Som regel viser syndromet seg som en misdannelse i hodeskallen. Hodeskallen ser derfor annerledes ut enn hos friske mennesker. Dette fører ofte til mobbing og erting, spesielt hos barn, og kan utløse psykiske problemer hos pasienter. Ekstremitetene kan også inneholde misdannelser, og det er også pusteproblemer og hørselstap.

De fleste lider trenger et visuelt hjelpemiddel. I tillegg til fysiske og fysiske problemer, opplever de fleste pasienter også psykiske og psykiske problemer. Å tenke og handle er sterkt begrenset, slik at pasienten i de fleste tilfeller ikke kan takle hverdagen alene og også er avhengig av hjelp fra familien.

Behandling er bare mulig i begrenset grad. De fysiske symptomene kan behandles med kirurgiske inngrep slik at deformiteter og feilinnstillinger fjernes. Psykisk utviklingshemning kan imidlertid ikke behandles, slik at pasientene også har en kortere forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Ved Apert syndrom er tidlig diagnose og behandling av sykdommen av stor betydning. Av denne grunn bør en lege konsulteres når symptomene på dette syndromet oppstår. Som regel lider de berørte av forskjellige deformiteter i kroppen, som imidlertid ikke trenger å oppstå umiddelbart etter fødselen. Derfor, hvis pasienten har problemer med å puste eller syn, bør en medisinsk undersøkelse gjennomføres. En undersøkelse og behandling av en lege er også nyttig når det gjelder hørselstap uten spesiell grunn.

Det er ikke uvanlig at pasienter lider av økt retardasjon på grunn av Apert-syndromet. Dette kan manifestere seg gjennom vanskeligheter i skolen og gjennom mentale og motoriske funksjonsnedsettelser. Hvis disse symptomene også oppstår, er det sannsynlig at pasienten har Apert-syndrom.

Ved tidlig behandling kan symptomene begrenses slik at hverdagen er utholdelig for den det gjelder. Mange symptomer kan løses eller lindres gjennom forskjellige kirurgiske inngrep. Et besøk hos legen kan også være nyttig for foreldrene eller pårørende til barnet hvis de lider av psykologiske klager eller depresjoner.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Fokus for terapien er å fjerne deformasjoner i hodeskallen som er ansvarlige for økningen i intrakranielt trykk med hydrocephalus. Den terapeutiske intervensjonen som kreves for dette kan bare utføres kirurgisk. For å gjøre dette, må kraniale suturer, suturer, sprenges under generell anestesi. Denne spesielle formen for kirurgi kan bare utføres på kvalifiserte sentre.

Feiljustering av tær og fingre utføres vanligvis synkront, så langt det er mulig. I en ytterligere, separat prosedyre, må strukturer i mellomøret opereres fordi de typiske ossiklene, hammer, ambolt og stifter ikke er eller ikke er fullt utviklet i Apert syndrom.

I noen tilfeller kan denne operasjonen hjelpe barn med å gjenvinne i det minste noe av hørselen. Dessverre, hvis deformitetene i mellomøret er for utpreget, kan ikke hørselen gjenopprettes. De berørte barna blir utsatt for ekstremt psykologisk stress, fordi avslaget fra miljøet er veldig høyt. Og de berørte barna gjennomgår allerede et stort antall operasjoner de første leveårene. De psykologiske begrensningene som forverres som et resultat, bør alltid behandles også.

Outlook og prognose

Prognosen for Apert syndrom skal klassifiseres som ugunstig. Den arvelige sykdommen forekommer hyppigere hos barn med en eldre far og anses fremdeles som uhelbredelig frem til i dag. Av juridiske grunner er det forbudt for leger og forskere å forstyrre humant genetikk. Derfor, med de tilgjengelige alternativene, er det ingen terapi eller medikamenter som kan føre til utvinning av sykdommen.

Behandlingsplanen er rettet mot å lindre det eksisterende ubehaget og fokuserer på å forbedre livskvaliteten. I mange tilfeller kan behandlingen imidlertid ikke utføres, da den ikke ville ha noen videre suksess. Selv om sykdommen er uhelbredelig, er den ikke progressiv. De eksisterende svekkelsene forverres ikke i løpet av livet.

Synshjelpemidler brukes ofte under behandlingen for å forbedre synet. I tillegg, hvis mulig, blir kirurgi utført for å endre deformiteter i hodeskallen. Dette har ikke bare en kosmetisk karakter, men tjener også til å sikre at kar og vev ikke blir knust eller skadet under vekstprosessen. Dette er ofte forebyggende tiltak slik at ingen akutt organsvikt eller blødning kan oppstå. Dette ville resultere i pasientens for tidlige død.

forebygging

Direkte forebygging av spontane mutasjoner er ennå ikke mulig. Imidlertid kan acrocephalosyndactyly syndrom oppdages tidlig i en såkalt prenatal diagnose. Fra niende svangerskapsuke er en fostervannsprøve også mulig, som diagnosen allerede kan stilles med. Hvis det er sannsynlig at acrocephalosyndactyly syndrom vil, vil leger vanligvis råde deg til å avbryte graviditeten så snart som mulig.

ettervern

Apert syndrom er alltid assosiert med langvarig terapi. De syke trenger medisinsk og terapeutisk støtte i måneder eller år, da de forskjellige klager og symptomer kan komme tilbake eller vedvare i en kronisk form. Følgelig fokuserer oppfølging på regelmessige oppfølgingskontroller.

Pasienter bør oppsøke lege ukentlig i begynnelsen. Hvis sykdommen utvikler seg positivt, kan kontrollene gradvis reduseres, hvorved rutinemessige undersøkelser må utføres permanent. Hvis det oppstår komplikasjoner under oppfølgingen, må behandlingen startes på nytt.

Pasienter bør også søke medisiner de trenger for effektivt å lindre bihulebetennelser, pustevansker og andre, noen ganger kroniske, symptomer. Ettervern inkluderer også endring av visse livsstilsvaner, noe som kan forverre symptomene. Så kostholdet må endres.

Et lite fettfattig og vitaminrikt kosthold kan redusere betennelse og støtte immunforsvaret. På grunn av de forskjellige forløpene som den genetiske lidelsen kan ta, må de nøyaktige trinnene alltid utarbeides med tanke på pasientens individuelle symptomprofil. Den ansvarlige legen er rett kontaktperson for oppfølging etter Apert syndrom.

Du kan gjøre det selv

Apert syndrom er en alvorlig sykdom som er assosiert med en rekke klager og betydelig fysisk og psykologisk stress for de berørte. De berørte bør derfor dra nytte av terapeutiske tiltak som støtter konvensjonell medisinsk behandling.

Utveksling med andre berørte personer er mulig som en del av en selvhjelpsgruppe. Dette lar deg ikke bare utveksle tips om hvordan du kan takle sykdommen, men også få nye kontakter med andre syke mennesker og spesialister. På lang sikt må sykdommen imidlertid aksepteres - av de berørte og deres pårørende samtidig. Foreldresatsingen Apert-syndrom og relaterte misdannelser e.V. tilbyr de berørte ytterligere kontaktalternativer og tips for å håndtere sykdommen på en sunn måte.

Bortsett fra disse terapeutiske tiltakene, kan symptomene også lindres av en sunn livsstil. Regelmessig trening og et sunt kosthold hjelper på lang sikt til å inneholde symptomer og forbedre livskvaliteten. I tillegg bør nødvendige tiltak iverksettes for å gjøre fremtidig liv tilgjengelig for funksjonshemmede. Tiltakene som er nevnt gjennomføres best i samråd med ansvarlig lege og pårørende.