Buschke-Ollendorff syndrom

De Buschke-Ollendorff syndrom er en arvelig bindevevssykdom. Den sjeldne sykdommen påvirker skjelettet og huden. Hvilke effekter har Buschke-Ollendorff syndrom på menneskekroppen, og hvordan kan sykdommen behandles?

Hva er Buschke-Ollendorff syndrom?

Buschke-Ollendorff-syndromet, som også er kjent under det latinske navnet dermatofibrosis lenticularis disseminata, ble oppkalt etter den tyske hudlegen Abraham Buschke og den tysk-amerikanske hudlegen Helene Ollendorff-Curth. Den sjeldne bindevevssykdommen er en kombinasjon av en endring i huden og en endring i skjelettet. Typiske symptomer inkluderer osteopoicilose eller kort status.

fører til

Den veldig sjeldne sykdommen er genetisk og er derfor ikke helt kurerbar. Årsaken til denne defekten er en mutasjon av et kromosom på LEMD3-genet. Den såkalte tap av funksjonsmutasjonen finner sted på dette genet. Dette forstås å være en genmutasjon som forekommer i genetikk. Konsekvensen av dette er et tap av funksjonen til det aktuelle genproduktet.

I Buschke-Ollendorff syndrom blir det tilsvarende genet instruert om å produsere et protein. Signalveiene regulerer forskjellige celleprosesser og cellevekst. Dette inkluderer også vekst av nye benceller. Mutasjonen av LEMD3-genet reduserer mengden av funksjonelle proteiner. Dette kan blant annet øke tettheten av beinet. Det er ingen klare bevis for denne forskningen.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene kan vises i alle alderskategorier. De første tegnene er ofte gjenkjennelige i barndommen, med symptomene forskjellige, både i bein og på huden. Det meste av tiden er hudforandringene smertefrie og vokser over tid. Denne funksjonen oppstår litt etter at barnet er født.

Disse endringene i bindevevet er bare noen få millimeter store og er hovedsakelig lokalisert på hender og ben, så vel som på bagasjerommet. Osteopoikilosis er en godartet og tilfeldigvis oppdaget misdannelse i beinet. Denne benformasjonen blir bare sjelden diagnostisert i voksen alder. Små, runde områder er synlige i beinet som indikerer økt bentetthet.

Dette kan sees på røntgenbildet i form av lysflekker. Misdannelsene og hudforandringene løser vanligvis ingen klager, og diagnosen er derfor veldig vanskelig å bekrefte. Buschke-Ollendorff syndrom er diagnostisert i de fleste tilfeller av ren tilfeldighet.

Diagnose og kurs

For å korrekt diagnostisere Buschke-Ollendorff syndrom, blir ytterligere undersøkelser utført i tillegg til en gentest. En enkel laboratorietest er ikke nok for denne sykdommen i den menneskelige organismen. Endringene i huden bekreftes ved et histologisk funn. Hudlesjonene undersøkes mikroskopisk ved å farge vevsseksjonene.

Denne diagnostiske metoden kan brukes til å oppdage avvik i bindevevet i ulik grad. De elastiske fibrene og kollagenfibrene er spesielt påvirket. Disse er ansvarlige for stoffets strekkfasthet. Hudforandringene er i et lite rom og tett sammen. Fargen er hvitaktig til gul og formen er oval. Størrelsen er mellom en erter og en linser.

Det blir tatt røntgenbilder av hender og føtter for å bestemme endringer i skjelettet. Siden lesjonene på beinene for det meste blir oversett i barndommen, oppdages disse egenskapene ved Buschke-Ollendorff syndrom bare i alderdommen. Typiske beinforandringer blir ikke lagt merke til før 15 år.

På røntgenbildet som er tatt kan man se økte og lett fortykkede trabeculae, det vil si små trabeculae på beinet. Disse anomaliene i beinet skal ikke forveksles med benmetastaser eller melorheostose (tykkelse av beinet). Hvis smerter oppstår, følger ikke Buschke-Ollendorff syndrom umiddelbart.

Flere klager fra pasienten må komme sammen for å kunne inkludere denne arvelige sykdommen i diagnosen. Hvis folk lider av hevelse i ledd eller hyppige ledningsutslettinger, betyr ikke det at undersøkelsene avslører Buschke-Ollendorff syndrom.

komplikasjoner

I mange tilfeller blir Buschke-Ollendorff-syndrom sent diagnostisert, slik at behandlingen kan bli forsinket. Dette fordi de berørte vanligvis ikke opplever smerter eller annet ubehag fra syndromet. Enten kan det oppstå ondartede eller godartede misdannelser i beinene.

Som regel stilles selve diagnosen ved en tilfeldighet under en kontroll. I mange tilfeller er det også hevelse eller effusjon på leddene. For pasienten er det vanligvis ingen ytterligere klager eller komplikasjoner. Av denne grunn er ikke behandling av Buschke-Ollendorff syndrom nødvendig i alle tilfeller.

Hvis det er synlige avvik på huden, kan disse områdene behandles. Dette gjøres ofte ved hjelp av medisiner eller salver. Dette resulterer alltid i et positivt sykdomsforløp uten ytterligere klager eller komplikasjoner.

Diagnostikk er ofte vanskelig, ettersom virkningene av Buschke-Ollendorff syndrom på beinene bare i liten grad kan sees på røntgenbildene. Oftest rammes bare unge voksne over 15 år. Forventet levealder påvirkes ikke av Buschke-Ollendorff syndrom.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller er Buschke-Ollendorff syndrom diagnostisert i barndommen. En lege bør deretter konsulteres hvis pasienten lider av forskjellige hudforandringer. Selv om disse ikke er assosiert med smerter, bør de alltid undersøkes av lege. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Veksten av disse hudforandringene kan også indikere syndromet. Av denne grunn bør pasientens bein også undersøkes for endringer.

Selve bentettheten økes, noe som kan bestemmes av en røntgen. En tidlig diagnose er viktig selv om barna ikke har andre symptomer eller begrensninger. Diagnosen kan utføres av en allmennlege eller barnelege. Videre behandling skjer vanligvis ved hjelp av salver eller tabletter, slik at ingen spesiallege er nødvendig. Jo tidligere sykdommen er diagnostisert, jo bedre kan symptomene begrenses og behandles.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

For å gjenkjenne Buschke-Ollendorff syndrom som sådan, er pasientens familiehistorie også av stor betydning. Ikke alle syke har de samme symptomene. Når du lider av hudavvik, er det ikke nødvendigvis en benanomali og omvendt.

Generelt forårsaker ikke Buschke-Ollendorff syndrom noen symptomer. For å unngå feil behandling av symptomene er det imidlertid nødvendig med en detaljert diagnose av sykdommen. Jo tidligere sykdommen er korrekt diagnostisert, jo raskere kan terapi startes. Om nødvendig behandles hudavvik symptomatisk på det berørte hudområdet.

Behandlingen kan gjøres med salver eller tabletter. Den riktige terapimetoden er individuelt tilpasset pasienten og alvorlighetsgraden av klagene. Passende medisiner er foreskrevet for alvorlige skjelettsymptomer. Det er imidlertid ikke kjent at tilfeller har antatt så alvorlige proporsjoner.

Outlook og prognose

Et Buschke-Ollendorff-syndrom kan ikke behandles kausalt. Bare de enkelte symptomene kan behandles, og det er ingen fullstendig helbredelse.

Som regel lider de berørte av forskjellige misdannelser, som kan være av ulik alvorlighetsgrad. Det videre forløpet og behandlingen av sykdommen avhenger også av disse misdannelsene, siden kirurgiske inngrep vanligvis også er nødvendige for å lindre dem. Bare de berørte områdene i huden behandles symptomatisk. Det er ingen komplikasjoner.

Jo tidligere behandling av syndromet begynner, jo større er sjansene for et positivt sykdomsforløp. Så langt er det ingen kjente alvorlige tilfeller av Buschke-Ollendorff-syndrom der levealderen til personen som ble rammet ble redusert. Selv om pasienter er avhengige av permanent behandling og bruk av salver og medisiner i livet, er de ikke eller bare veldig lite begrenset i hverdagen.

Smerte forekommer ikke på huden. Endringer i skjelettet kan også korrigeres, selv om disse vanligvis bare gjenkjennes i ung alder.

forebygging

Siden Buschke-Ollendorff syndrom er en vanskelig å gjenkjenne sykdom, er det ikke lett å tildele symptomer riktig. Siden det er en genetisk arvelig sykdom, kan den ikke motvirkes. Sannsynligheten for at en sykdom er i genet, er veldig liten.

Med rundt 20 000 fødsler over hele verden, lider i gjennomsnitt bare en person av Buschke-Ollendorff syndrom. Selv om den arvelige sykdommen er diagnostisert, påvirker den ikke forventet levealder. Pasientene har en god helseprognose og moderne medisin kan inneholde alle symptomer som kan oppstå. Ved de første tegnene på sykdommen er omfattende diagnostikk nødvendig.

ettervern

Som regel har de som er rammet av Buschke-Ollendorff syndrom ingen direkte alternativer for oppfølging. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk og ikke årsakssammenheng, slik at den berørte personen stort sett er avhengig av livslang terapi. Dette kan også føre til redusert forventet levealder.

Siden Buschke-Ollendorff syndrom vanligvis behandles ved hjelp av tabletter, kremer eller salver, må personen som rammes sørge for at de tas eller brukes regelmessig. Eventuelle interaksjoner med andre medisiner bør også vurderes og diskuteres med en lege.

Som regel begrenser ikke symptomene personen som er rammet spesielt mye, slik at pasienten kan leve et vanlig liv. På samme måte er ingen spesielle alvorlige proporsjoner av Buschke-Ollendorff syndrom kjent. Siden Buschke-Ollendorff syndrom i noen tilfeller også kan føre til psykologiske klager eller depressive stemninger, bør en psykolog besøkes i disse tilfellene.

Å snakke med venner eller familie kan imidlertid også være nyttig for å unngå slikt ubehag. I tilfelle av Buschke-Ollendorff syndrom er kontakt med andre sykdommere også nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Buschke-Ollendorff syndrom kan nå behandles godt. Pasienten kan i tillegg støtte utvinning ved å observere streng personlig hygiene og ta vare på de berørte områdene i henhold til legens instruksjoner.

Det er også viktig å bruke de foreskrevne pleieproduktene. Medisinske salver og kremer må påføres regelmessig, spesielt i området hudforandringer, for å fremme sårheling og forhindre arrdannelse. Pasienten bør også unngå eksponering for sollys og hudkontakt med skadelige stoffer. Dette kan oppnås for eksempel ved bruk av passende klær. Mennesker som utsetter huden for stort stress på jobben, bør vurdere å bytte jobb.

I tillegg er jevnlige kontroller en del av nødvendig selvhjelp. Alle som legger merke til uvanlige steder i andre deler av kroppen eller er allergiske mot de foreskrevne virkemidlene, bør informere legen sin. Legen kan ofte gi ytterligere tips om hvordan pasienten kan støtte behandlingen. Først og fremst er hvile og hvile viktig slik at kroppen kan komme seg tilstrekkelig. Avhengig av årsaken til syndromet, kan ytterligere tiltak være nyttige, som de berørte kan diskutere med familielegen.