C-syndrom

De C-syndrom er et sjeldent MCA / MR-syndrom og er derfor assosiert med flere medfødte misdannelser og redusert intelligens. De nøyaktige årsakene til syndromet er ikke helt forstått, da bare 40 tilfeller er beskrevet så langt. Behandling er bare symptomatisk, og foreldrene får vanligvis psykolog.

Hva er C-syndrom?

De dokumenterte ansiktsanomaliene inkluderer mongoloid øyenlokkeakser, tykke epikantiske folder og kapillær hemangioma på pannen midtlinje, for eksempel strabismus, en flat bro av nesen, en kort eller tykk neseseptum samt bred columella, en flat filtrum og smale røde lepper.
© Kadmy - lager.adobe.com

Syndromer er gjentagende kombinasjoner av klinisk lignende symptomer som stort sett er relatert til samme årsak. Medisin kjenner mange typer av det. En av dem kalles det såkalte MCA / MR-syndromet. Det alle MCA / MR-syndromer har til felles er symptomer som flere medfødte avvik og psykisk utviklingshemming.

Jacobsen syndrom er det mest kjente syndromet fra denne gruppen. Mindre kjent er C-syndrom, hvis utbredelse anslås å være mellom en og ni av en million. Det kliniske bildet kalles også i medisinsk litteratur OTC, Opitz-C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C-syndrom som for eksempel Opitzs trigonocefalisyndrom, Trigonocephaly C-syndrom eller Trigonocephalus syndrom Opitz type utpekt.

I 1969 beskrev John Marius Opitz først syndromet sammen med kollegene Johnson, McCredie og Smith. Saksrapporten fokuserte på to søsken hvis ytre trekk indikerte tilstedeværelsen av et syndrom. C-syndromet er foreløpig ikke undersøkt. Rundt 40 saker er så langt beskrevet. Et hovedfokus i dagens forskning er fokusert på å spesifisere en fenotype.

fører til

C-syndromet ble dokumentert i den første beskrivelsen av et søskenpar, som taler for fordel for familiær akkumulering. Imidlertid ser de fleste tilfeller ut til å være sporadiske. Arv er vanligvis ikke aktuelt. Siden den fenotypiske manifestasjonen av syndromet ser ut til å være ekstremt varierende, antas forskjellige årsaker for tilfellene som er dokumentert så langt.

På grunn av mangelen på avklaring i sammenheng med den karakteristiske fenotypen, er det fortsatt uklart om tilfellene beskrevet som C-syndrom faktisk er pasienter med den samme sykdommen. Under visse omstendigheter er forskjellige sykdommer blitt beskrevet som C-syndrom så langt. En kromosomavvik ble funnet hos noen av de dokumenterte pasientene.

Denne abnormiteten i arvematerialet kan være årsaken til C-syndromet. På den annen side ble mikrodeletasjoner dokumentert i enda andre tilfeller. I tillegg antyder eksogen forskning på årsakene til C-syndromet en sammenheng med valproat-syndrom. Moscellene i kimceller diskuteres også som en årsak.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med C-syndrom kan lide av klinisk grunnleggende forskjellige symptomer. De dokumenterte ansiktsanomaliene inkluderer mongoloid øyenlokkeakser, tykke epikantiske folder og kapillær hemangioma på pannen midtlinje, for eksempel strabismus, en flat bro av nesen, en kort eller tykk neseseptum samt bred columella, en flat filtrum og smale røde lepper.

Det er også rapportert om Microgenius, en høy og smal gane, kinnefrenula og gingivalfrenula, og misdannede ører eller ganespalte. Ofte virker pasientens nakke forkortet, spesielt på grunn av nakkehygroma. Skjelettavvik som korte rhizo- eller akromeliske lemmesegmenter, en hypermobil albue inkludert crepitasjoner, polydaktisk eller syndaktisk så vel som coccyx dimpler eller deformerte thoraxregioner ser ut til å være regelen.

Disse misdannelsessyndromene er vanligvis assosiert med psykisk utviklingshemming. Pasienter med gjennomsnittlig IQ ble imidlertid også dokumentert. Det er rapportert om hjernekramper i isolerte tilfeller. Hernias, kjønnsanomalier, analfeil og kardiovaskulære særegenheter kan være til stede, i likhet med nyredystrofi eller nyrenesese.

Diagnose og kurs

Diagnosen C-syndrom stilles på grunnlag av det kliniske bildet. Den første mistenkte diagnosen kan til en viss grad bekreftes ved funn fra cerebral MR, ekkokardiogram og ultralydundersøkelse. Syndromer som Smith-Lemli-Opitz syndrom må skilles fra differensialdiagnosen.

En prenatal diagnose av C-syndromet er teoretisk mulig ved hjelp av ultralyd med misdannelse. Prenatal vekst er imidlertid stort sett normal. Bare symptomer som alvorlig misdannelse av nyrene og oligohydramnios hos gravide indikerer abnormiteter. Prognosen for pasienter med C-syndrom er relativt dårlig. Dødeligheten er estimert til rundt 50 prosent på grunn av mangfoldige organmisdannelser.

komplikasjoner

C-syndromet fører til forskjellige misdannelser eller misdannelser hos pasienten. Som regel er pasientens intelligens også negativt påvirket av C-syndromet, slik at psykisk utviklingshemning oppstår. Det er ikke uvanlig at de deretter stoler på hjelp fra andre mennesker for å kunne takle hverdagen.

Som regel er foreldrene også psykisk rammet av C-syndromet og lider av alvorlig depresjon og andre psykologiske plager, og det er derfor behandling av en psykolog er nødvendig. Pasienten lider av en ganespalte på grunn av syndromet. Videre er det avvik på skjelettet og dermed en mulig bevegelsesbegrensning. Livskvaliteten til personen som er rammet er betydelig begrenset av syndromet.

Nyreproblemer og kjønnsnormaliteter forekommer også. Det er ikke uvanlig at hjertefeil utvikler seg som, hvis ikke behandlet, kan føre til hjertedød. Behandlingen av C-syndromet kan ikke være årsakssammenheng. Visse misdannelser og klager kan behandles med terapier og kirurgiske inngrep. Imidlertid reduseres forventet levealder kraftig av syndromet. Uten behandling dør pasienten for tidlig.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller diagnostiseres C-syndrom før fødselen eller umiddelbart etter fødselen, slik at en ny diagnose vanligvis ikke lenger er nødvendig. Imidlertid bør legen sees for å behandle misdannelser og symptomer. Hvis personen det gjelder lider av øyeproblemer eller en skvis, bør øyelege konsulteres. Hvis disse symptomene oppdages og korrigeres tidlig, kan ytterligere komplikasjoner i øynene forhindres. Medisinsk behandling og råd er også nødvendig for misdannelser i kroppen eller ansiktet.

Foreldre bør også oppsøke lege hvis barnet lider av psykologiske klager eller depresjoner på grunn av C-syndrom. Spesiell støtte er også nødvendig for personer med redusert intelligens. Hvis pasienten har kramper, bør de også undersøkes. Spesielt nyresykdommer forekommer ofte, slik at denne regionen må undersøkes spesielt nøye. Behandlingen av de andre klagene avhenger sterkt av deres alvorlighetsgrad og består vanligvis av forskjellige kirurgiske inngrep og terapier.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal terapi er foreløpig ikke tilgjengelig for pasienter med C-syndrom. Sykdommen er foreløpig uhelbredelig. Ikke bare har årsakene ennå ikke blitt tilstrekkelig avklart for å utvikle en kausal terapi.

Årsakene er antagelig også i genene, slik at bare godkjenning av genterapi-tilnærminger til og med kan muliggjøre kausal behandling. Pasientene behandles for øyeblikket rent symptomatisk og støttende. Behandlingen av de vitale organene er i fokus for terapien.

Invasive prosedyrer må korrigere hjertefeil, misdannelser i nyrene og misdannelser i thoraxområdet for å sikre pasientens levedyktighet. Når de livstruende symptomene er korrigert, kan de andre misdannelsene behandles med plastisk kirurgi. Om nødvendig kan tidlig intervensjon brukes for å motvirke psykisk utviklingshemming.

Foreldrene til pasientene får også støttende tiltak. For eksempel støttes du i håndteringen av barnets sykdom. Denne støtten består vanligvis av å tilby en psykoterapeut eller psykolog. I tillegg får de pårørende genetisk rådgivning. Basert på de dokumenterte søsken tilfeller, anbefales foreldre til en C-syndrom pasient for alle påfølgende graviditeter med ultralyd med misdannelse.

Outlook og prognose

Behandlingen av C-syndrom viser seg å være vanskelig i de fleste tilfeller, da det kun er veldig få tilfeller av denne sykdommen hittil. På grunn av den genetiske defekten kan symptomene bare behandles symptomatisk, selv om årsaksbehandling ikke kan finne sted.

En fullstendig kur for syndromet forekommer ikke av denne grunn. Selv med behandling kan den reduserte intelligensen vanligvis ikke løses fullstendig, slik at vedkommende er avhengig av intensiv terapi. Videre er pasientene alltid avhengige av hjelp i hverdagen og klarer vanligvis ikke å takle hverdagen på egen hånd.

De forskjellige misdannelsene på kroppen og organene kan korrigeres ved kirurgiske inngrep. Det er vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner. Hvorvidt pasientens forventede levealder synker som følge av C-syndrom avhenger i stor grad av suksessen til behandlingen og alvorlighetsgraden av misdannelsene. Organene kan ikke alltid korrigeres på en slik måte at forventet levealder forblir uendret.

Fordi C-syndrom er en genetisk lidelse, bør foreldre søke genetisk rådgivning for å unngå tilbakefall av syndromet.

forebygging

Årsakene til C-syndrom er ennå ikke tilstrekkelig avklart for å kunne utvikle lovende forebyggende tiltak. Den eneste måten å forhindre det for øyeblikket er en ultralyd av misdannelsen.

Med denne typen sonografi kan ikke par, men i stor grad, forsikre seg om at deres ufødte barn ikke lider av syndromer. Hvis ultralyden antyder et syndrom, kan du bestemme mot barnet.

ettervern

Etter at de forskjellige misdannelsene i skallen, bein og ledd er blitt korrigert kirurgisk, må pasienten gå til regelmessig medisinsk oppfølging. Avhengig av pasientens konstitusjon, kan perioden mellom den medisinske kontrollen variere fra noen måneder til noen få år. Hvis det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner, kan oppfølgingsundersøkelsene gradvis reduseres.

På grunn av det store antallet mulige klager som kan oppstå som følge av C-syndrom i løpet av livet, er det nødvendig med jevnlig medisinsk avklaring i alle tilfeller. Eventuelle hjertefeil, leddkontraksjon eller hemangiomas kan raskt diagnostiseres og behandles.

C-syndromet kan ikke kureres helt fordi det vanligvis er for mange og for alvorlige symptomer. Pasientene er følgelig avhengig av behandling i en mannsalder. Oppfølgingspleie kan også omfatte medikamentell behandling for smerter og bivirkninger. For alvorlige sårhelende smerter, kan legen foreskrive tramadol eller diklofenak, for eksempel.

Etter den kirurgiske behandlingen av en hjertefeil, må pasienten oppsøke en spesialist som kanskje også må tilbakestille pacemakeren. C-syndrom kan forårsake symptomer med varierende intensitet. Derfor må hver pasient avgjøres individuelt om oppfølgingsomsorg.

Du kan gjøre det selv

Sykdommen ved C-syndromet tillater ikke den syke å ta tilstrekkelige tiltak for selvhjelp. På grunn av symptomene som er til stede, må den som blir rammet få permanent pleie og medisinsk behandling.

I hverdagen trenger derfor nære pårørende tips og råd for hvordan du skal takle situasjonen. Det er viktig for dem at de blir informert om sykdommen og dens symptomer. De trenger også råd om hvordan man kan sikre optimal pleie for den syke. Byrden for pårørende bør tas i betraktning. Et godt sosialt miljø er nyttig for gjensidig støtte.

Selvhjelpsgrupper eller utveksling med familiemedlemmer til andre syke mennesker kan være svært nyttig, slik at det ikke blir psykologisk overbelastning. Regelmessig deltakelse i det sosiale livet skal kompensere for omsorgen. Stressavlastende teknikker kan brukes for å kunne takle utfordringene fremover i hverdagen.

Ulike avslappingsmetoder og en sunn livsstil støtter de pårørende for å ha nok indre styrke. Samtaler eller terapeutisk støtte er med på å takle situasjonen og sikrer psykologisk stabilitet. Motet til å møte livet og en trygg tilnærming til sykdommen kan være svært nyttig for den syke så vel som for de pårørende til tross for alle motbør.