EEC-syndrom

På EEC-syndrom det er en sjelden sykdom som er til stede ved fødselen. Forkortelsen står for begrepene E.ctrodactyly, E.ctodermal dysplasia og C.venstre (engelsk navn for spalte leppe og gane). Begrepet sykdom oppsummerer dermed de tre viktigste symptomene på EEC-syndromet. Pasienter lider av delt hånd eller delt fot og defekter ved ektodermal dysplasi.

Hva er EØF-syndrom?

Typiske tegn på EEC-syndromet er syndaktylier, en delt fot eller en delt hånd og en kløftete leppe og gane på begge sider. I noen tilfeller er det imidlertid bare en leppe i kløften.
© Maos - stock.adobe.com

EEC-syndromet er en forstyrrelse i utviklingen til den berørte personen som allerede er fast ved fødselen. EEC-syndromet utvikles som et resultat av genetiske mutasjoner hos pasienten. De tre typiske klagene over EEC-syndromet er ektodermal dysplasi, elektrodaktisk og en orofacial kløft.

I utgangspunktet forekommer EEC-syndromet ekstremt sjelden. Selv om den nøyaktige hyppigheten av sykdommen ikke er kjent, er det foreløpig bare litt mer enn 300 tilfeller i medisinsk litteratur. I 1970 skilte flere leger EEC-syndromet som en uavhengig sykdom fra andre sykdommer med lignende symptomer.

Dette er legene Passarge, Rüdiger og Haase. EEC-syndromet er preget av en autosomal dominerende arvemåte. I følge formodninger ble den første beskrivelsen av sykdommen laget i 1804 av legene Martens og Eckoldt.

fører til

I prinsippet oppstår EEC-syndromet av genmutasjoner på visse gensekvenser. I de fleste tilfeller utvikler EEC-syndromet seg gjennom såkalte missense-mutasjoner. Disse foregår på et gen kalt TP63 ved genlokus 3q27. Dette genet er ansvarlig for å kode en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i dannelsen av ekstremiteter og ektoderm.

Mutasjoner på dette genet er assosiert med det typiske EEC-syndromet. Fenotypen og genotypen korrelerer vanligvis. Med andre mutasjoner lider pasienter av deformiteter i det indre øret og i aurikkelen. EFs syndrom arves på en autosomal dominerende måte. Gjennomtrengningen av EEC-syndromet er mellom 93 og 98 prosent og er derfor ikke fullstendig. Sykdommens ekspressivitet er også variabel.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på EEC-syndromet skiller seg veldig ut i enkelttilfeller. De forskjellige genetiske mutasjonene er primært ansvarlige for disse variasjonene. Typiske tegn på EEC-syndromet er syndaktylier, en delt fot eller en delt hånd og en kløftete leppe og gane på begge sider. I noen tilfeller er det imidlertid bare en leppe i kløften.

Tårekanalene til pasienter med EEC-syndrom påvirkes stort sett av atresi, de er også fotofobe og lider av konjunktivitt, kronisk blefaritt og dacryocystitis. Pasientens iris er vanligvis blåfarget. Festene til tennene er ofte ikke tilgjengelige eller for små.

Fortennene har mindre enn gjennomsnittet utseende og ligner blyanter i sin form. Håret på hodet vokser bare sparsomt, og veksten av øyevipper og øyenbryn er også svak. Pasienter har ofte lett, blondt hår som krøller lett. Det meste av tiden er auriklene deformert, og folk lider også av nedsatt hørsel.

Det er også choanal atresia, hypohidrosis og hyperkeratosis. Neglene på fingrene og tærne er ofte deformert i EEC-syndrom. Nyrene og urinveiene kan også påvirkes av misdannelser. Pasientene har for det meste tørr hud som produserer bare noen få pigmenter og er derfor veldig lett.

I prinsippet varierer de typiske tegnene på EEC-syndrom i enkelttilfeller med hensyn til alvorlighetsgraden. De viktigste symptomene forekommer heller ikke til vanlig hos alle som lider. Imidlertid har de fleste som er berørt av EEC-syndrom en gjennomsnittlig intelligens, mens fysisk utvikling ofte blir forsinket.

diagnose

Ulike medisinske spesialister er involvert i diagnostisering av EEC-syndrom. I konsultasjonen med pasienten prøver legen å finne ut symptomene og sykehistorien så presist som mulig. Visuelle og røntgenundersøkelser spiller en viktig rolle i den kliniske undersøkelsen.

Avhengig av lokalisering av symptomene, skildrer legen for eksempel kjeven eller ekstremitetene, og undersøker også nyrene ved hjelp av ultralydteknologi. Legen tar vattpinner fra huden og arrangerer en histologisk analyse av prøvene på laboratoriet.

En pålitelig diagnose av EEC-syndromet er vanligvis bare mulig ved hjelp av en genetisk test. Legen identifiserer de typiske genetiske mutasjonene som utløser EEC-syndromet. I noen embryoer kan EEC-syndromet allerede oppdages under graviditet.

Passende prenatal undersøkelser er spesielt nyttige i familier der slike mutasjoner allerede har skjedd. I differensialdiagnosen skiller den behandlende legen EEC-syndrom fra Hay-Wells syndrom og ektodermal dysplasi.

komplikasjoner

Komplikasjonene med EEC-syndrom og alvorlighetsgraden er veldig forskjellige for de fleste. De fleste pasienter har imidlertid en delt fot og delt hånd. Leppen kan også påvirkes av en sprekk. EEC-syndromet fører til mindreverdighetskomplekser og redusert selvtillit hos mange pasienter på grunn av det endrede utseendet.

Livskvaliteten reduseres betydelig av syndromet. I mange tilfeller påvirkes også tennene av misdannelser. Hårvekst er også begrenset, slik at det nesten ikke er noen dannelse av hår på hodet eller på øyenbrynene. Ofte lider barn av EEC-syndrom fordi de er drillet på grunn av endret utseende.

Oftest opplever pasienter hørselstap og tørr hud. Etterretningen påvirkes vanligvis ikke av EEC-syndromet og kan utvikle seg på vanlig måte. Dessverre er det ingen behandling for EEC-syndrom. Imidlertid kan kirurgiske inngrep utføres for å korrigere misdannelsene kosmetisk.

Fysioterapi utføres også ofte for å styrke pasientens bevegelser. Det er ingen ytterligere komplikasjoner med behandlingsmetodene. Imidlertid må pasienten leve med symptomene på EEC-syndrom hele livet.

Når bør du gå til legen?

Siden EEC-syndromet vanligvis har vært til stede siden fødselen, er det ikke nødvendig å besøke lege for diagnose. Siden de berørte lider av forskjellige misdannelser og misdannelser, bør imidlertid en lege konsulteres hvis dette fører til begrensninger og klager i hverdagen. Tennene og ørene kan også påvirkes av dette syndromet og bør korrigeres om nødvendig. En ØNH-spesialist bør konsulteres hvis pasienten plutselig lider av hørselstap.

Siden den mentale og fysiske utviklingen til barnet også reduseres betydelig med EEG-syndromet, er en medisinsk undersøkelse og ytterligere støtte nødvendig. Dette kan unngå ubehag i voksen alder. En psykolog må også konsulteres hvis barnet eller foreldrene har psykiske problemer. Videre kan EEC-syndromet også føre til misdannelser i nyrene eller urinveiene, slik at disse områdene i kroppen også bør undersøkes regelmessig. Hvis behandlingen er vellykket, reduseres vanligvis ikke forventet levealder for pasienten.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal terapi av EEC-syndromet er ikke mulig. Imidlertid får pasientene vanligvis symptomatisk behandling som er tilpasset deres symptomer ved hjelp av kirurgiske kosmetiske korreksjoner og kjeveortopedisk behandling. Fysioterapi er også nyttig for de fleste pasienter. Prognosen for EEC-syndromet er i prinsippet gunstig, slik at syke stort sett når normal alder.

Outlook og prognose

Prognosen for et EØF-syndrom er vanligvis veldig gunstig. Vanligvis reduseres ikke forventet levealder. I sjeldne tilfeller kan det imidlertid forekomme komplikasjoner som kan være dødelige. Svært få tilfeller av denne autosomale dominante mutasjonen er beskrevet til dags dato. Men siden det kliniske bildet er veldig varierende, antas et større antall urapporterte tilfeller.

Sykdommen er preget av de tre kardinale tegnene på klyvehender og klyvede føtter, klyvleppe og anomalier av forskjellige ectodermal strukturer, men alle symptomer er forskjellige hos enkeltpersoner og trenger ikke å oppstå samtidig. Denne variabiliteten bestemmer også den individuelle prognosen for sykdommen.

Hvis hypohidrose, dvs. redusert svetteevne, er et av de dominerende symptomene, er det alltid risikoen for livstruende komplikasjoner. På grunn av den reduserte svetten kan ikke kroppsvarmen effektivt spres hvis klærne er for tykke, utetemperaturen eller fysisk anstrengelse er for høy, noe som kan føre til dødsfall på grunn av varmeoppbygging. Derfor er riktig behandling av hypohidrose et av de viktigste elementene i terapien for EEC-syndrom.

Noen mennesker lider også av hørselstap. I tillegg er det nødvendig med konstant oftalmologisk behandling for å forhindre grå stær eller hornhinne arr. Selv om forventet levealder er nesten normal, er livskvaliteten ofte begrenset av de mange synlige avvikene. I enkelttilfeller kan dette føre til psykiske problemer og sosial eksklusjon.

forebygging

EEC-syndromet er av genetisk art og unngår dermed forebyggende tiltak. Bare prenatal diagnose kan utføres. Imidlertid begrenser sykdommen neppe pasientene i forventet levealder.

ettervern

Når det gjelder EEC-syndrom, er tiltakene eller alternativene for oppfølging omsorg vanligvis svært begrensede. Siden dette også er en medfødt sykdom, kan den ikke behandles fullstendig og derfor bare symptomatisk. Fullstendig helbredelse kan ikke oppnås.

Jo tidligere EØF-syndrom blir anerkjent, jo bedre vil den videre sykdomsforløpet vanligvis være. Hvis pasienten ønsker å få barn i løpet av livet, kan genetisk rådgivning også utføres. Dette kan forhindre at syndromet blir gitt videre. Behandlingen av EEC-syndromet utføres vanligvis ved hjelp av fysioterapi, slik at personens bevegelighet økes.

Noen av misdannelsene kan også korrigeres i prosessen. I mange tilfeller kan personen som er berørt gjøre øvelsene på egenhånd hjemme og dermed fremme bedring. Etter en operasjon er det viktig å sikre sengeleie slik at kroppen kan komme seg. Psykologisk støtte er også veldig nyttig i EEC-syndromet, slik at depresjon og andre psykologiske forstyrrelser ikke oppstår. I de fleste tilfeller reduseres ikke forventet levealder for den som rammes av EEC-syndromet.

Du kan gjøre det selv

Med EEC-syndromet har pasientene ingen måte å oppnå en endring eller helbredelse av de fysiske avvikene med sin egen kapasitet. Den arvelige sykdommen har så langt blitt ansett som uhelbredelig. Medisinsk samarbeid må finne sted for å korrigere visse svekkelser.

I hverdagen kan de berørte treffe ulike tiltak for å styrke sin følelsesmessige tilstand. Deltakelse i selvhjelpsgrupper eller digital utveksling med andre syke mennesker kan oppleves som veldig nyttig. Ved kontakt kan gjensidig hjelp gis og utfordringene i den daglige håndteringen av sykdommen kan diskuteres. Pårørende skal informere det syke barnet så tidlig som mulig om EEC-syndromet, dets symptomer og sykdomsforløpet.

Å øke selvtilliten og svare på alle spørsmål er viktig for å tømme uklarhet og unngå overraskelser. Familiemedlemmer som også lider av EEC-syndromet, kan rapportere om sine opplevelser og tilby støtte til barnet. Hverdagslige hindringer kan overvinnes sammen. Bevisstheten skal også fokusere på styrkene til barnet. Felles aktiviteter, der en følelse av prestasjoner kan bygges, tilbyr seg å fremme selvtillit og forbedre livskvaliteten.