Ehlers-Danlos syndrom

I hvilken Ehlers-Danlos syndrom, også kjent som EDS, er bindevevssykdommer som arves som en del av en genetisk defekt. Fremfor alt manifesterer EDS seg gjennom hyperflyttbare ledd samt overstretchbarhet i huden. Noen ganger kan også kar, leddbånd, muskler, sener og indre organer påvirkes av EDS; prognosen avhenger av hvilken type syndrom som ble diagnostisert.

Hva er Ehlers-Danlos syndrom?

På grunn av forstyrrelsen av kollagensyntesen er blodkarene, huden og leddene utilstrekkelig utviklet. Dette betyr at pasienten lider av en mangel på fasthet og som en konsekvens av en overstretchbarhet av bindevevet.
© Astrid Gast - lager.adobe.com

Ehlers-Danlos syndrom er en veldig sjelden bindevevssykdom. Det er en arvelig sykdom som oppstår som en del av en genetisk defekt. Det er en kollagen syntese lidelse. Fordi bindevevet er til stede i hele kroppen, kan symptomene og tegnene på Ehlers-Danlos syndrom være veldig forskjellige og varierte.

Noen ganger kan den berørte klage på overstretchbar hud; i noen tilfeller er det til og med snakk om brudd på karene og indre organer. Det er ti typer EDS, som har forskjellige symptomer og forløp.

fører til

Ehlers-Danlos-syndromet utløses av en genetisk defekt i kollagensyntese. Rundt 80 prosent av alle syke lider av type I til III, type IV til VII utgjør bare en brøkdel av alle syke; Typene VIII til X er enda sjeldnere. Mens type I og II av Ehlers-Danlos syndrom påvirker kollagen V, er type III en kollagen III lidelse.

Følgende gener kan utløse Ehlers-Danlos syndrom: COL1A1 til COL3A1 samt COL5A1 og COL5A2 og TNXB. Noen ganger kan ADAMTS2- og PLOD1-genene også være ansvarlige for syndromet. Avhengig av type, avhenger også arvemodus. Mange former for Ehlers-Danlos syndrom blir arvet som en autosomalt dominerende trekk.

Dette betyr at bare en av allelene må påvirkes av endringen for at Ehlers-Danlos syndrom skal bryte ut. Men det er også former som arves som en autosomal resessiv egenskap. Begge alleler må vise en forandring slik at sykdommen kan overføres.

Symptomer, plager og tegn

På grunn av forstyrrelsen av kollagensyntesen er blodkarene, huden og leddene utilstrekkelig utviklet. Dette betyr at pasienten lider av en mangel på fasthet og som en konsekvens av en overstretchbarhet av bindevevet. Dette fører til en liten rivning av strukturene som allerede er berørt. Fremfor alt kan blodkar rive, ryggsøyles krumning eller tarmsår. Noen ganger er til og med tilbakevendende pneumothoraces mulig.

Med type I og II klager pasienten på veldig lett skadet og overstretchbar hud. Sårhelingsprosessen er veldig unormal og leddene er veldig sterke, og i noen tilfeller kan også blodkarene og de indre organene påvirkes.

I type III påvirkes huden bare delvis av lidelsen; Fremfor alt klager de berørte over ekstremt uttalt overmotoritet i leddene. Type IV har veldig tynn, nesten gjennomskinnelig hud. Pasienten har en uttalt tendens til hematom og har også ekstremt overflyttbare ledd, hvorved karene og de indre organene på dette stadiet ofte også påvirkes av Ehlers-Danlos syndrom.

Type VI klager først og fremst over moderat overstretchbarhet i huden. Sårtilheling er unormal; noen ganger er også indre organer involvert. I mange tilfeller er det også øyemedvirkning. I type VII A og B er huden overstretchbar, som noen ganger er ekstremt tynn. Mange pasienter klager også over en dislokasjon i hoften. Med type VII C, derimot, rapporterer pasienten slapp hud og involvering av de indre organene hans. Leddene er også overflyttbare.

Diagnose og kurs

Legen stiller en klinisk diagnose, først og fremst med henvisning til familiehistorien. Legen sjekker også den økte kapillær skjørheten ved bruk av Rumpel-Leede-testen og utfører også en hudbiopsi, som blir fulgt av en elektronmikroskopisk undersøkelse av hele kollagenstrukturen. Typene kan identifiseres ved bruk av human genetisk DNA-forsterkning.

Avhengig av type varierer prognosen og sykdomsforløpet til Ehlers-Danlos syndrom. Mens noen pasienter har svært få begrensninger, har andre problemer i hverdagen. Fremfor alt betyr smerter, ekstreme leddinstabiliteter og deformasjoner i ryggraden at det er en enorm begrensning i mobilitet.

Flertallet av pasientene har imidlertid en normal forventet levealder; Bare hos svært få pasienter som også lider av nedsatt blodkar, oppstår det betydelige komplikasjoner i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom.

komplikasjoner

Komplikasjonene ved Ehlers-Danlos syndrom er svært avhengige av diagnosen. I alvorlige tilfeller deformeres hud, muskler og leddbånd. Interne organer kan også påvirkes. Pasientenes hud blir ofte overstrukket og leddene kan bevege seg for mye.

Spesielt barn lider sterkt av Ehlers-Danlos syndrom på grunn av mobbing og erting. Dette kan føre til depresjon og psykiske problemer.

Huden kan bli skadet selv ved svak mekanisk påvirkning og er lett å rive. Dette øker risikoen for ulykker og betennelser.

Ryggraden påvirkes også av Ehlers-Danlos syndrom, noe som kan føre til krumning i ryggraden. Med alle typer er det noen ganger unormal sårheling, slik at infeksjoner og betennelser må behandles med spesiell forsiktighet. Behandling eller terapi er ikke mulig med Ehlers-Danlos syndrom.

Imidlertid må pasienten være forsiktig med å utføre fysisk anstrengende aktiviteter. På samme måte må sår og forkjølelse behandles med stor omhu.Ehlers-Danlos-syndromet fører ikke til redusert forventet levealder. Komplikasjoner kan først og fremst oppstå fra krumning av ryggraden eller forsinket legning av sår.

Når bør du gå til legen?

En lege bør konsulteres for hyppige hudtårer, unormal sårheling og andre symptomer som tyder på nedsatt bindevev. Ehlers-Danlos syndrom manifesteres også av hematomer, overdreven følsom hud og noen ganger også av krumninger i ryggraden og tarmbrudd. I det videre forløpet kan hofteproblemer og sykdommer i de indre organene også oppstå. Øyeblikkelig medisinsk avklaring er nødvendig for alle disse klagene.

Siden Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig sykdom, er det fornuftig å ta en titt på familiehistorien. Forventende foreldre som selv lider av sykdommen eller har tilfeller av sykdommen i familiene, bør helst la barnet undersøke umiddelbart etter fødselen.

Senest når alvorlige komplikasjoner som blødning eller sterke smerter oppstår, må en lege avklare årsaken. Andre kontakter er hudlegen, forskjellige internister eller en spesialist i arvelige sykdommer. I tilfelle medisinsk nødsituasjon er det best å varsle ambulansetjenesten umiddelbart eller ta den som er rammet til nærmeste sykehus.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er ingen symptomatisk eller kausal terapi. Av denne grunn dreier alt seg om profylakse av følgeskader. Pasienten må passe på for å unngå skader og større fysisk belastning. Dette betyr at alle idretter som noen ganger øker risikoen for skader, bør unngås.

Risikoen øker under graviditet; spesielt mennesker som er berørt av type I, II, IV og VI må derfor gjennomgå nøye overvåking. Det er også viktig å ha en hostundertrykkende terapi for forkjølelse. Dette er fordi en ruptur av tykktarmen og deretter en pneumothorax kan forhindres. Hvis sår oppstår, må de behandles nøye for å oppmuntre til nedsatt sårheling.

Outlook og prognose

Prognosen for Ehlers-Danlos syndrom (EDS) avhenger av type sykdom. Det er også forskjellig for hver person som er berørt. Pasienter med en hypermobile type EDS har vanligvis en normal forventet levealder. Med den vaskulære typen EDS er det større risiko for komplikasjoner forårsaket av plutselige indre blødninger. I begge former er imidlertid livskvaliteten alvorlig nedsatt.

Videre inneholder begge former for Ehlers-Danlos syndrom flere arvelige sykdommer i bindevevet. Derfor er ingen kausal terapi foreløpig mulig. Selv alternativene for symptomatisk terapi er begrenset. Det er derfor viktig for pasienter å passe på at de ikke får skader. Selv hverdagslige operasjoner skal ikke utføres for å unngå skader. Imidlertid er det pasienter som knapt lider av begrensninger. Andre er sterkt nedsatt i hverdagen.

Totalt sett er Ehlers-Danlos-syndromet progressivt. I løpet av livet øker begrensningene. Leddinstabiliteter, spinal deformasjoner og alvorlig smerte kan forekomme, noe som reduserer mobiliteten i stor grad. I den vaskulære formen av sykdommen er det også en konstant risiko for at blodkar brister, noe som fører til en livstruende komplikasjon. Den verste konsekvensen av EDS er imidlertid den alvorlige svekkelsen av livskvaliteten på grunn av redusert mobilitet og den konstante frykten for smertefulle brudd.

forebygging

Det er ingen forebygging. Noen ganger er det bare undersøkelser som en del av en pre-implantasjonsdiagnose eller en polar kroppsdiagnose som kan forhindre arven etter Ehlers-Danlos syndrom.

ettervern

Med Ehlers-Danlos syndrom har den som rammes vanligvis svært få eller til og med ingen oppfølgingstiltak tilgjengelig. Siden dette er en medfødt sykdom, kan den ikke behandles kausalt, men bare symptomatisk, slik at en fullstendig kur ikke kan forekomme. Av denne grunn er tidlig oppdagelse i forgrunnen ved Ehlers-Danlos syndrom, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner og klager for den det gjelder.

Jo tidligere syndrom anerkjennes av en lege, jo bedre er det videre kurset vanligvis. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan det også gjennomføres arvelig rådgivning for å forhindre at syndromet blir gitt videre til etterkommere. I de fleste tilfeller påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av dette syndromet.

De berørte er imidlertid veldig avhengig av hjelp fra venner og familie i hverdagen for å kunne takle hverdagen. Blodkarene bør også sjekkes regelmessig slik at det ikke er sprekker, noe som kan være livstruende for den det gjelder. Hos barn med Ehlers-Danlos syndrom bør det gis omfattende utdanning for å unngå forvirring.

Du kan gjøre det selv

Pasienten kan ikke kurere Ehlers-Danlos syndrom med egne hjelpemidler. Den arvelige sykdommen anses som uhelbredelig. I hverdagen kan det imidlertid gjøres forskjellige tiltak for å lindre symptomene. Støttealternativene må brukes gjentatte ganger, da en permanent minimering av symptomene ikke kan oppnås med dem.

Bindevevets svakhet kan skjules ved fasjonable kutt i klær og tilbehør. Å ha på seg kroppsformende og stabiliserende undertøy og samtidig noe løstsittende klær hjelper slik at andre mennesker ikke kan se forstyrrelsene i bindevevet i hverdagen. Massasje, kremer eller vekslende bad stimulerer blodsirkulasjonen i huden og støtter kroppen. Idrettsaktiviteter er med på å bygge opp muskler. På denne måten kan noen områder i bindevevssvakhetene minimeres.

Foreldre og leger bør forklare i detalj om Ehlers-Danlos syndrom og beskrive symptomene og sykdomsforløpet. Barnet har godt av å bli informert fullt ut. Den digitale utvekslingen med andre syke mennesker kan også være nyttig for å takle sykdommen i hverdagen. Tillit til egen kompetanse bør støttes og oppmuntres spesielt tidlig i barnets liv. Å ha en sterk selvtillit hjelper barnet til å ha en god livskvalitet med syndromet.