Prader-Willi syndrom

De Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker mental og fysisk svekkelse og fører til unormal spiseatferd. Tilstanden er sjelden og rammer både menn og kvinner.

Hva er Prader-Willi syndrom?

Noen barn skiller seg allerede ut som ufødte under graviditet på grunn av mangel på aktivitet. Som spedbarn drikker de lite og har slappe muskler.
© VectorMine - stock.adobe.com

De Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk sykdom som forekommer hos både menn og kvinner. Det er forårsaket av en genetisk defekt på kromosom 15. Det modifiserte genet fører til psykiske og fysiske funksjonshemninger samt metabolske forstyrrelser.

Et spesielt kjennetegn ved Prader-Willi syndrom er det ukontrollerbare ønsket om å spise, noe som fører til uttalt overvekt hos pasienten. Sykdommen ble oppkalt etter de sveitsiske legene Andrea Prader og Heinrich Willi, som først beskrev symptomene i 1956. Kromosomet som den forårsakende genetiske defekten ble funnet på ble funnet i 1981. Prader-Willi syndrom forekommer bare sjelden, det anslås at rundt 350 000 mennesker over hele verden er rammet.

fører til

Årsaken til Prader-Willi syndrom er en mutasjon av kromosom 15. Det er tre forskjellige varianter, men de fører alle til de samme symptomene. I 70% av tilfellene er utløseren fravær (sletting) av en del av faderets kromosom 15.

I rundt 29% av tilfellene blir kromosom 15 duplisert fra moren, i stedet for en gang fra faren og en gang fra moren, som normalt er tilfelle. Den tredje, veldig sjeldne varianten er en spesiell mutasjon som kalles en trykkfeil.

Den genetiske modifiseringen fører til at hormonfrigjøringen i hypothalamus ikke fortsetter normalt. Det resulterende underforsyningen av hormoner forårsaker de fysiske og psykiske lidelsene.

Symptomer, plager og tegn

Medfødt muskelsvakhet (muskelhypotoni) er et av de typiske symptomene på Prader-Willi syndrom. Grunnspenningen i skjelettmusklene er lavere enn hos andre mennesker. De som er rammet er ofte mindre følsomme for smerter enn andre mennesker.

Det mentale og fysiske utviklingsnivået til de berørte er under hva som kan forventes gitt deres alder. Prader-Willi syndrom er assosiert med moderat intellektuell funksjonshemning. På dette nivået av intellektuell funksjonshemming er den intellektuelle alderen mellom seks og ni år. Dette tilsvarer en IQ på 35 og 49. Til sammenligning: En IQ på 85 til 115 regnes som normal.

Et annet kjennetegn ved Prader-Willi syndrom er en økt appetitt og en forstyrret metthetsfølelse. Berørte spiser ofte mer enn de trenger. Både kontinuerlig spising og overstadig spising er mulig. Som et resultat er de fleste med Prader-Willi syndrom overvektige eller overvektige. Overvekt utvikler seg ofte i tidlig barndom. Diabetes er et annet mulig symptom på Prader-Willi syndrom.

De som rammes lider vanligvis av underaktive gonader (hypogonadia). Du kan være steril som et resultat. Eksterne tegn på Prader-Willi syndrom er mandelformede øyne og et trekantet munnområde. Hender og føtter er ofte uvanlig små - det oppstår også kort status. I mange tilfeller er synsforstyrrelser også blant symptomene. Myopi og strabismus eller strabismus er spesielt vanlig.

Diagnose og kurs

Symptomene på Prader-Willi syndrom er forskjellige og varierer fra sak til sak. Noen barn skiller seg allerede ut som ufødte under graviditet på grunn av mangel på aktivitet. Som spedbarn drikker de lite og har slappe muskler. Barna har mandelformede øyne og en trekantet munn, de lider av synsproblemer, de er ofte nærsynte eller kryssøyde.

Hender og føtter er mindre enn normalt, og den totale høyden er også under gjennomsnittet, ettersom det produseres for få veksthormoner i Prader-Willi syndrom. Forplantningsorganene er underutviklede, og uendrede testikler er vanlige hos gutter. Puberteten er forsinket, kjønnsegenskaper er dårlig utviklet, og de fleste er sterile.

Det kan være psykiske funksjonshemninger. I det videre løpet, rundt tre år gammel, begynner en ukontrollerbar spiseavhengighet å utvikle seg. Barna spiser alt de kan finne, inkludert søppel. Diagnosen stilles basert på symptomer og forskjellige tester, for eksempel bestemmelse av hormoner i blodet og undersøkelse av skjoldbruskkjertelen. En genetisk test kan pålitelig bevise om Prader-Willi syndrom er til stede.

komplikasjoner

Komplikasjonene som kan forventes med Prader-Willi syndrom skyldes først og fremst den alvorlige overvekten som de som rammes nesten alltid lider, samt konsekvensene av metabolske sykdommer, spesielt diabetes mellitus. Den ofte veldig høye overvekten kan også forårsake alvorlig ortopedisk skade. Tidlig ortopedisk skade på nedre ekstremiteter er allerede observert hos barn.

Spesielt viser de vektbærende leddene i de nedre ekstremiteter, dvs. hofter, knær og ankler, så vel som føttene ofte tegn til overbelastning og slitasje på grunn av overvekt. Livstruende komplikasjoner kan forventes med Prader-Willi syndrom, spesielt hvis den for høye vekten fører til skade på blodkarene og indre organer.

Siden pasienter med Prader-Willi-syndrom ikke har en metthetsfølelse, er det også risikoen for at de vil strekke ut magen til den brister. Denne risikoen økes ved at folk ikke trenger å kaste opp, føle seg fulle eller smerte når de overspiser. Gjennombrudd i magen går ofte upåaktet hen med det første. Pasientene risikerer derfor internt å blø i hjel som følge av magetårene.

I tillegg kan søvnapné-syndrom ta livsfarlige former hos pasienter som lider av Prader-Willi syndrom. Søvnapné er en tilstand der de berørte opplever pauser i pusten under søvn.

Når bør du gå til legen?

Babyer med Prader-Willi-syndrom trenger mye støtte under og etter fødselen. Foreldre bør konsultere den ansvarlige legen direkte slik at nødvendige undersøkelser og behandlinger kan finne sted på et tidlig tidspunkt. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og antall og alvorlighetsgraden av misdannelsene, er det da nødvendig med regelmessige besøk hos legen. Hvis det oppstår uvanlige symptomer, for eksempel feber, svelgeplager eller synsproblemer, må den respektive spesialisten konsulteres. I tillegg til barnelege, kan også internister, kirurger, øyeleger, ØNH-spesialister og andre spesialister være involvert, avhengig av symptomene.

Det berørte barnet trenger også støtte til fysioterapi. Ved alvorlige misdannelser er et rehabiliteringstiltak nødvendig de første leveårene, som vanligvis utføres med mor og barn. Hvis symptomene blir verre, er et besøk hos barnelegen nødvendig. Hvis en ulykke eller fall oppstår som følge av misdannelsene, er det best å ringe legevakten. Psykologisk rådgivning er tilrådelig hvis tilstanden har en negativ innvirkning på den mentale tilstanden til barnet eller pårørende.

Behandling og terapi

Behandling av Prader-Willi syndrom avhenger av symptomene. Siden sykdommen har redusert hormonfrigjøring, gjennomføres hormonerstatningsterapi. Jo tidligere du begynner å gi hormoner, jo bedre kan symptomene lindres.

Barn med Prader-Willi syndrom trenger vanligvis omfattende omsorg og spesiell støtte. Vekten må reduseres og matinntaket kontrolleres. Spiselige ting må stenges, ettersom pasienter med Prader-Willi-syndrom spiser alt de kan finne, uansett om det er spiselig eller ikke. Det betyr at de også spiser dyrefôr, avfall eller frossen mat. Mange symptomer forbedres vanligvis når pasienten mister vekt.

Atferdsterapi kan hjelpe med overholdelse av kostholdet. Fysioterapi hjelper til med å forbedre muskeltonen og motvirke slappe muskler. Taleterapi støtter evnen til å snakke. Øyeproblemer krever vanligvis behandling av en øyelege, og synet bør sjekkes regelmessig. Barna trenger å få mental støtte, og det kan være nødvendig å gå på spesialskoler.

Noen ganger med Prader-Willi syndrom utvikler hjerteproblemer og spinal krumning seg etter hvert som sykdommen utvikler seg, forårsaket av ekstrem fedme. I tillegg til vektreduksjon er ortopedisk og intern terapi nødvendig her.

forebygging

Mot det Prader-Willi syndrom kan ikke forhindres fordi det er genetisk. Tidlig diagnose og rask terapi er viktig for å unngå alvorlige følgeskader forårsaket av Prader-Willi syndrom.

ettervern

Prader-Willi syndrom er en genetisk, kronisk sykdom som ikke kan kureres. Medisinsk behandling er rent symptomatisk. Derfor er ettervern i klassisk forstand ikke mulig. Berørte barn og voksne med Prader-Willi-syndrom påvirkes imidlertid av livstruende overvekt og andre helseproblemer resten av livet.

Av denne grunn er regelmessig kontroll og intensiv kostholdspleie nødvendig. Disse tiltakene blir vanligvis bestilt og overvåket av en barnelege eller en allmennlege. Primært blir kroppsvekten til de berørte barna eller voksne sjekket. Regelmessige blodprøver er også vanlige.

Noen ganger er det også nødvendig med urin, avføring eller andre tester. Den behandlende legen bestemmer hyppigheten av kontrollene og nødvendige oppfølgingstiltak. I mange tilfeller blir berørte pasienter plassert i spesialiserte langtidsomsorgsfasiliteter som også inkluderer medisinsk behandling.

Bortsett fra det er døgnopphold i rehabiliteringsklinikker stort sett nødvendig for å utvikle et terapikonsept som passer for pasienten. Minst en eller to medisinske undersøkelser per uke er vanlig for slik innkvartering. Ytterligere terapeutiske tiltak kan være nødvendig i løpet av overvektsterapi.

Du kan gjøre det selv

Barn som lider av Prader-Willi syndrom trenger permanent støtte i hverdagen. De pårørende skal konsultere en ernæringsfysiolog og samarbeide med ham for å lage et kosthold som tilsvarer barnets spisevaner. I tillegg kan atferdsterapi være nødvendig. Barnet skal heller ikke ha tilgang til potensielt skadelig mat, avfall eller uspiselige produkter. Hvis barnet har spist noe uegnet, skal legevakten ringes.

For å motvirke barnets vanligvis høye følelsesmessighet, er sport og en åpen tilnærming tilgjengelig som ledsagende tiltak for medisinsk behandling. Det er viktig for barnet å ha en vanlig daglig rutine som ikke kan fravikes. Det anbefales å lage en langsiktig plan for å gjøre det mulig for barnet å leve så stabilt som mulig uten plutselige endringer i hverdagen. Syke barn trenger mye oppmerksomhet og stiller store fysiske og emosjonelle krav til foreldrene. Dette gjør faser av hvile og avslapning desto viktigere for slektninger og venner som tar seg av barnet. En terapeut kan bidra til å skape frie rom og til å håndtere emosjonelle konflikter.

Foresatte bør holde nær kontakt med leger og fortelle dem om uvanlige symptomer. Et omfattende terapikonsept gjør det mulig for mennesker som lider av Prader-Willi syndrom å leve et relativt symptomfritt liv.