Fenylketonuria (PKU)

Den arvelige metabolske sykdommen fenylketonuri (PKU) forekommer sjelden, men i tilfelle av barns sykdom krever det jevn ernæring fra første minutt for å forhindre skade på hjernens utvikling og de tilhørende komplikasjonene.

Hva er fenylketonuri?

Hvis tilstanden ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart etter fødselen, viser de første tegnene rundt tre måneders alder.Modning av hjernen forstyrres, hjernen vokser ikke tilstrekkelig, noe som er synlig hos eldre barn av et betydelig mindre hode.
© bacsica - lager.adobe.com

fenylketonuri er en arvelig metabolsk sykdom der en viss proteinkomponent samler seg i kroppen, noe som først og fremst begrenser hjerneutviklingen hos barn.

I Forbundsrepublikken Tyskland er bare ett barn av 10.000 fødte statistisk rammet. Hvis dette barnet blir diagnostisert med sykdommen tidlig, kan fenylketonuri behandles og barnet kan utvikle seg helt normalt.

fører til

Årsaken til fenylketonuri er en genetisk defekt. Dette betyr at proteinkomponenten fenylalanin, som forekommer i alle proteinholdige matvarer og derfor blir inntatt med mat, ikke lenger kan brytes ned. Hos friske mennesker er et enzym aktivt for dette formålet, som hos personer med fenylketonuri, avhengig av alvorlighetsgraden, bare delvis virker eller helt har sluttet å virke.

Symptomer, plager og tegn

Hvis tilstanden ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart etter fødselen, viser de første tegnene rundt tre måneders alder. Modning av hjernen forstyrres, hjernen vokser ikke tilstrekkelig, noe som er synlig hos eldre barn av et betydelig mindre hode. Den mentale utviklingen faller bak. Når de når puberteten, har de alvorlige intellektuelle funksjonshemminger.

På grunn av skaden på hjernecellene lider barna av hyperexcitability, noe som ofte forårsaker epileptiske anfall. Muskelceller er også skadet av sykdommen. Musklene strammes som spasmer (spastisitet), noe som gjør normal bevegelse vanskeligere. Videre forekommer atferdsforstyrrelser i form av hyperaktivitet og aggressivitet. Barna er utsatt for ukontrollerte utbrudd av sinne.

Et typisk tegn på PKU er acetonlukten som de berørte avgir. Det er forårsaket av dannelse av fenylacetat i kroppen. Dette stoffet skilles ut gjennom svettekjertlene og er også inneholdt i urinen. Karakteristisk for utseendet til de som lider av PKU.

Siden oranismen ikke kan produsere pigmentet melanin i tilstrekkelig grad, har de ofte hvittblondt hår, veldig lys, følsom hud og lyseblå, gjennomsiktig skinnende øyne. Pigmentasjonsforstyrrelsen kan forårsake eksemlignende hudutslett. Alvorligheten av symptomene avhenger av hvor sterkt stoffskiftet er begrenset og avviker fra normen.

Diagnose og kurs

De fenylketonuri kan bestemmes via en blodprøve, som vanligvis utføres under nyfødtscreening som del av den såkalte U2-forebyggende undersøkelsen. Blodprøven som er utført her vil blant annet bestemme spedbarnets fenylalaninnivå.

Siden metabolismen er forstyrret i en sykdom med fenylketonuri og fenylalaninet ikke lenger kan brytes ned, blir det stadig mer avsatt i blodet og kan oppdages her. En økt fenylalaninverdi på 1 til 2 milligram per desiliter i blodet indikerer en sykdom med fenylketonuri.

Hvis man mistenker fenylketonuri under graviditet, kan en fostervannsprøve brukes til å utføre en prenatal DNA-test på barnet og stille en diagnose. Hvis fenylketonuri er diagnostisert, vil ytterligere tester bli utført for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden, som vil bli brukt til å målrette behandlingen.

Hvis fenylketonuri ikke behandles, vises de første symptomene på den metabolske sykdommen etter cirka tre måneder, noe som raskt fører til alvorlige komplikasjoner, inkludert forsinket mental utvikling til alvorlige intellektuelle funksjonshemninger, forstyrret muskelspenning og til og med epileptiske anfall.

komplikasjoner

Uansett må fenylketonuri behandles umiddelbart etter at barnet er født. Hvis denne behandlingen ikke finner sted, kan det føre til alvorlige klager i vekst og utvikling av barnet, som ikke kan kompenseres for senere. De som rammes lider vanligvis av en metabolsk lidelse på grunn av fenylketonuri.

Det fører også til økt irritabilitet, slik at barna fremstår som aggressive. En forsinkelse i motorisk og mental utvikling kan også bli tydelig og redusere livskvaliteten til den aktuelle personen betydelig. I mange tilfeller lider foreldrene også av depresjon eller andre psykologiske lidelser. De berørte viser også en ubehagelig kroppslukt, slik at berørte barn og unge kan bli offer for erting eller mobbing.

Videre forekommer epileptiske anfall, som i verste fall kan føre til død. Pigmentforstyrrelser kan også forekomme hos barnet. Behandling mot fenylketonuri er ikke assosiert med komplikasjoner. Riktig ernæring kan forhindre uønsket utvikling slik at det ikke er flere komplikasjoner i voksen alder.

Når bør du gå til legen?

Siden fenylketonuri kan føre til alvorlig skade på barnets hjerne, må denne sykdommen behandles umiddelbart i alle fall. Tidlig diagnose er veldig viktig for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller nedsatt utvikling av barnet. Som regel blir fenylketonuri merkbar gjennom tregere utvikling av barnet, intellektuelle funksjonshemninger og epileptiske anfall spiller også en rolle.

I tilfelle et epileptisk anfall, ring en legevakt eller gå til sykehuset umiddelbart, da dette er den eneste måten å unngå ytterligere skade. I ung alder fører fenylketonuri ofte til utbrudd av sinne eller alvorlige atferdsforstyrrelser. Hvis disse symptomene også oppstår, er et legebesøk nødvendig. Pigmentforstyrrelser eller flekker på huden kan også indikere denne sykdommen.

Behandlingen av fenylketonuri avhenger av de eksakte symptomene og utføres av forskjellige spesialister. Psykologisk behandling, der foreldre eller pårørende også kan delta, er ofte nyttig. Ved tidlig diagnose og behandling påvirkes vanligvis ikke forventet levealder for pasienten.

Behandling og terapi

Når en fenylketonuri har blitt diagnostisert, kan den vanligvis behandles veldig bra, slik at barn ikke trenger å lide av unormal hjerneutvikling og i stedet utvikle seg helt normalt mentalt.

Dette er imidlertid bare mulig med en konsekvent overholdelse av lavfenylalanin-diett. Det er ikke noe annet terapeutisk alternativ, for eksempel medikamentbasert, for å behandle fenylketonuri og unngå skader på hjernen. Det er spesielt viktig å unngå fullstendig mat som inneholder fenylalanin i den perioden hjernen utvikler seg - dvs. i perioden fra fødsel til pubertet.

Jo tidligere kostholdet startet, jo bedre er progresjonen av fenylketonuri. Av denne grunn starter kostholdet vanligvis så tidlig som fødselen av et nyfødt barn, og spedbarn får en spesiell formel som nesten ikke inneholder noe fenylalanin i stedet for morsmelk. Selv om en diett med lite fenylalanin er spesielt viktig frem til puberteten, anbefaler leger et livslangt kosthold med lite fenylalanin for ikke å bli begrenset av sykdommen til alderdom.

Imidlertid er det viktig i kostholdet for behandling av fenylketonuri at kostholdet inneholder lite fenylalanin, men ikke forhindrer absorpsjonen av fenylalanin. Fordi fenylalanin er en viktig aminosyre som er spesielt nødvendig for vekst av barn som lider av fenylketonuri. En viss verdi i blodet bør imidlertid ikke overskrides. Derfor må personer med fenylketonuri ta regelmessige blodprøver.

Outlook og prognose

Prognosen for klassisk fenylketonuri er ekstremt god hvis diagnosen stilles tidlig, helst hos det nyfødte barnet. Hvis det blir gitt et lite fenylalanin-kosthold i begynnelsen av spedbarnsdato, er det ikke forventet fysiske eller psykiske svekkelser. De berørte har et normalt liv og en gjennomsnittlig forventet levealder.

En viktig forutsetning for en positiv prognose er streng overholdelse av kostholdet, spesielt de første seks årene av livet når hjernen utvikler seg spesielt godt. Kvinner med fenylketonuri kan også bli gravide og få egne barn. Selv om det er en arvelig metabolsk sykdom, er det ikke forventet noen skade for barnet. Kostholdet må imidlertid følges konsekvent under graviditet.

Uten lavfenylalanin-dietten fører sykdommen til forstyrrelser i hjerneutviklingen i tidlig barndom. Nevrologiske avvik kan allerede sees fra den fjerde levemåneden. Siden hjerneskaden er irreversibel, er det ingen utsikter til en kur. Etterretningskvotienten vil vanligvis være permanent under normen. I tillegg kan det oppstå anfall, atferdsforstyrrelser og motoriske funksjonshemninger.

Et spesielt tilfelle er den atypiske formen for fenylketonuri, som er preget av en mangel på koenzym BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognosen for intellektuell utvikling hos disse pasientene kan ikke vurderes konsekvent. Til tross for et tidlig kosthold, kan skade på nervesystemet oppstå.

forebygging

Siden det er en fenylketonuri Hvis det er en arvelig metabolsk sykdom, er det ingen måte å forhindre fenylketonuri. Imidlertid, hvis du har fenylketonuri, kan en diett med mat med lite fenylalanin forhindre symptomer og komplikasjoner som vanligvis oppstår med fenylketonuri.

For å beskytte sine egne barn mot konsekvensene av en sykdom med fenylketonuri, bør personer som allerede er gravide, hvis partner er gravid eller som planlegger en graviditet, strengt følge en lavfenylalanin-diett. Hvis barnet blir syk, bør du være oppmerksom på en diett med lite fenylalanin for barnets velvære.

ettervern

Siden fenyl kentonuri er en av de arvelige metabolske forstyrrelsene og ikke kan kureres, men bare behandles, er ettervern og behandling stort sett identisk. Dette inkluderer først og fremst et lite fenylalanin-kosthold og regelmessig overvåking av PA-nivået i blodet. Disse tiltakene må overholdes strengt frem til seks år, men er nødvendige for livet.

Med atypisk fenylketonuri må koenzymet BH4 også suppleres. Hvis behandlingen ble startet for sent, kan oppfølgingspleie også omfatte eksisterende skader. Disse er for det meste innen hjerneutvikling og kan variere i alvorlighetsgrad.

Det kan være nyttig å starte støttetiltak (f.eks. Ergoterapi) på et tidlig tidspunkt for å motvirke atferdsforstyrrelser. Disse inkluderer søvnproblemer, behovet for å kontrollere, selvskadende eller antisosial oppførsel, hvor alvorlighetsgraden ofte kan reduseres. Ved motoriske lidelser kan målrettet fysioterapi forbedre symptomene.

Hvis de foreskrevne tiltakene overholdes, er det mulig for mange pasienter i dag å leve et stort sett normalt liv. Når du når puberteten, er den mest følsomme fasen over. Større, nevrologiske defekter er da vanligvis ikke lenger å forvente, selv om svingninger i PA-nivå til tider kan svekke hjernekjemi. Inntak av dopaminpreparater hjelper mot dette.

Du kan gjøre det selv

Med klassisk fenylketonuri er overholdelse av et livslangt vegansk kosthold uten fenylalaninkilden aspartam i forgrunnen. Nyfødte mates utelukkende med fenylalaninfri formel. Frukt og grønnsaksglass er egnet som komplementær mat. Foreldre til barn som lider av PKU må beregne fenylalanininnholdet i all mat de mater og konsekvent overholde grenseverdiene.

Senere blir babymaten erstattet av et proteinpulver som er spesielt utviklet for denne sykdommen. Aminosyreblandingen for PKU-pasienter må tilsettes hvert måltid. Det danner den livslange hovedkomponenten i det nødvendige lavfenylalanin-kostholdet. Det er derfor lurt å få smårollingene til lukten og smaken av pulveret på en lekende måte.

Det finnes nå et bredt spekter av treningskurs og matlagingskurs for berørte barn i alle aldre. Disse pedagogiske tiltakene fremmer gradvis personlig ansvar. Samtidig støtter de positiv håndtering av ernæringsrestriksjoner. Ferdige produkter med lite fenylalanin gjør det mulig for unge pasienter å delta i utflukter og skoleturer. Foreldre til syke barn blir utsatt for alvorlig organisatorisk og psykologisk stress. Det er nyttig for dem å utveksle ideer med andre som lider i selvhjelpsgrupper.

Voksne fenylketonuri-pasienter som ønsker å få barn, må være spesielt forsiktige når de planlegger familiene: bare overholdelse av et strengt kosthold sikrer normale fenylalaninnivåer under graviditet. Normale verdier er absolutt nødvendige på unnfangelsestidspunktet for å unngå alvorlig skade på det ufødte barnet.