Jernlagringssykdom (siderose)

De Jernlagringssykdom eller siderose er en tilstand som resulterer i et sterkt økt total jerninnhold i menneskekroppen. Dette jernet, som er beriket i kroppen, kan føre til alvorlig organskade, spesielt til leveren og bukspyttkjertelen, hvis den ikke blir behandlet etter en tiårs lang inkubasjonsperiode. Jernlagringssykdommen står i kontrast til jernmangelanemi.

Hva er jernlagringssykdom?

Jernlagringssykdom eller siderose er også kjent som hemokromatose eller siderofili. Hvis det er arvelig, snakker legen om arvelig siderose, hvis det er forårsaket av en endring i den genetiske sammensetningen (genmutasjon), kalles det primær siderose.

De berørte lider av økt absorpsjon av det essensielle sporelementjernet i den øvre tynntarmen. Dette betyr at jerninnholdet i hele menneskekroppen overstiger normalverdien mange ganger.

Gjennom årene kan jernoverskuddet føre til forskjellige alvorlige skader på organene, spesielt leveren og bukspyttkjertelen, men også milten, skjoldbruskkjertelen, hypofysen og hjertet. Ledskader og hudsykdommer kan også være forårsaket av siderose.

fører til

Den genetiske arven fra jernlagringssykdom er knyttet til en spesiell omstendighet: Både moren og faren må overføre et modifisert gen til avkommet. I alle fall overfører de berørte det endrede genet videre til barnet sitt - om siderosen bryter ut i denne avhenger av om den andre forelderen også bærer genet med disposisjonen for sykdommen.

I tillegg til de nevnte arvelighetsfaktorene og endringene i den genetiske sammensetningen, kan også jernlagringssykdom skaffes gjennom ytre påvirkninger. Dette kalles sekundær siderose. Utløsere her kan være hyppige blodoverføringer, for eksempel, samt visse tidligere sykdommer som hepatitt B eller C.

Alkoholmisbruk er også årsakssammenheng med den sekundære jernlagringssykdommen. Hvis jernlagringssykdom blir arvet, er antallet menn som rammes omtrent fem til ti ganger høyere enn hos kvinner.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Med arvelig jernlagringssykdom er det ingen symptomer i begynnelsen. Som regel blir siderosen ikke merkbar med de første tegnene på sykdom fra 30 år. Når det totale jerninnholdet i kroppen har nådd en viss konsentrasjon, vises generelle symptomer først, noe som også kan indikere andre sykdommer. Da blir symptomene verre.

Risikoen for komplikasjoner øker. De generelle symptomene inkluderer utmattelse, generell svakhet, ubehag, dannelse av mørke flekker i huden, reduksjon i sexlyst og vekttap. Senere er det en rekke symptomer som blir mer og mer uttalt. Disse inkluderer pustebesvær, leddproblemer, hjertearytmier, svakt hjerte eller forstørret milt.

Diabetes mellitus, levercirrhose, leverkreft og nyreskade kan oppstå som komplikasjoner. Jernlagringssykdommen er veldig behandlingsbar. Suksessen med behandlingen avhenger imidlertid også av diagnosetidspunktet. Ved tidlig behandling er det ingen reduksjon i livskvalitet eller forventet levealder.

Imidlertid, hvis behandlingen starter for sent, kan det allerede være irreversible endringer i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen eller leddene, slik at fullstendig helbredelse ikke lenger er mulig. Rundt 70 prosent av de berørte som blir behandlet for sent utvikler diabetes mellitus, som er vanskelig å behandle på grunn av den høye jernkonsentrasjonen i kroppen. I tillegg økes risikoen for leverkreft i de avanserte stadiene av sykdommen 200 ganger.

Diagnose og kurs

Symptomene på jernlagringssykdom er i utgangspunktet uspesifikke. Tretthet og generell utmattelse er like viktig som ubehag og svakhet. Over tid kan det oppstå symptomer som gråbrun misfarging av huden på grunn av leverskader, leddproblemer med stivhet og hevelse i leddene og en påtagelig forstørret lever og milt.

I avansert tilstand kan skrumplever i leveren forekomme, ascites og diabetes mellitus kan følge, i tillegg kan hjertearytmier og til og med hjertesvikt.

Diagnosen jernlagringssykdom stilles ved hjelp av en kombinert undersøkelse av blod og vev. Verdiene i blodlaboratoriet gir informasjon om serumjernnivået, om den såkalte totale jernbindingskapasiteten og transferrinmetningen med jern. Serumferritinet kan igjen brukes til å bestemme verdien av det totale jerninnholdet i kroppen.

Blodverdiene, som allerede pålitelig indikerer en jernlagringssykdom, støttes av bestemmelsen av spesielle vevsproteintyper. Computertomografi av leveren eller leverbiopsi brukes sjeldnere for diagnose.

komplikasjoner

Siderose er en alvorlig tilstand som kan være dødelig uten adekvat behandling. Hvis organismen lider av et overskudd av jern, blir dette stoffet avsatt i forskjellige organer. Som et resultat er disse begrenset i sin funksjon. Avsetningene får visse organer som leveren eller milten til å forstørres.

Andre alvorlige komplikasjoner kan oppstå hvis de ikke blir behandlet. Leddproblemer og misfarging av huden er mulig. De berørte kan senere få diabetes mellitus sykdom. Som et resultat er de avhengige av eksogent insulin for livet. Uten insulinbehandling er denne sykdommen dødelig. Hjerteproblemer kan også oppstå på grunn av siderose.

Arytmier og hjertesvikt er mulige komplikasjoner av denne tilstanden. Videre kan det skje at menstruasjon ikke forekommer. I alvorlige tilfeller kan siderose føre til impotens. Leveren er spesielt utsatt for ubehandlet eller utilstrekkelig behandlet siderose. Levercirrhosis forekommer i ikke noen få tilfeller.

I dette tilfellet har den sunne strukturen i leveren blitt ødelagt og erstattet av bindevev. Dette kan ikke lenger utføre leverens tidligere funksjon som et viktig avgiftning og metabolsk organ. Resultatet er massive ytterligere komplikasjoner. I verste fall fører det til leversvikt og dette til slutt til døden.

Når bør du gå til legen?

Hvis det oppstår symptomer som tretthet, smerter i leddene og øvre del av magen og symptomer på diabetes mellitus, kan årsaken være jernlagringssykdom. Et besøk til legen anbefales hvis symptomene ikke har avtatt etter noen dager eller uker.

Kvinner kan også gå glipp av menstruasjon, mens sykdommen fører til impotens hos menn - i begge tilfeller er det anbefalt øyeblikkelig medisinsk avklaring. Hvis jernlagringssykdommen forblir ubehandlet, oppstår ytterligere symptomer som skrumplever i leveren, hjertearytmier og dysfunksjon i bukspyttkjertelen.

Medisinske råd er nødvendig senest når tegn på disse symptomene blir lagt merke til. Personer som har hatt langvarig intravenøst ​​eller intramuskulært jerninntak er spesielt utsatt. Hvis det er mistanke om nedsatt bloddannelse eller økt jernforsyning, må legen omgående konsulteres hvis symptomene er nevnt. Hvis jernlagringssykdommen behandles i god tid, er sjansene for utvinning vanligvis veldig gode. Noen ganger kan en tidlig diagnose gjennom en gentest forhindre utbruddet av sykdommen helt.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling for jernlagringssykdom er primært rettet mot å bryte ned overflødig jern i kroppen. Blodutslettende behandlinger, også kjent som jernevakueringsbehandlinger, der fem hundre milliliter blod regelmessig tas fra de berørte, skal nevnes her i utgangspunktet.

Per økt fjerner det jernholdige blodpigmentet hemoglobin rundt to hundre og femti milligram jern fra kroppen, som kroppen drar tilbake i blodet fra jernlagrene i organene. På denne måten lettes organene litt mer med hver blodutslett. Terapi for jernlagringssykdom ved hjelp av blodutsletting fortsetter til kroppens totale jernverdi har nådd et normalt nivå igjen.

Selv etter at overflødig jern er fjernet, må pasienten kontrollere serumferritinnivået regelmessig. Det kan være nødvendig å gjenta blodpudderterapien for å motvirke en fornyet overdreven jernlagring.

Jernlagringssykdom pleide å bli behandlet med medikamentet desferrioxamine (Desferal®). Dette er i stand til å binde jern slik at det kan skilles ut. I dag brukes denne jernutarmingsbehandlingen bare når pasienten ikke kan blødes - for eksempel hvis han har fått siderose gjennom en rekke transfusjoner for benmargsykdom. Blodsletting ville bare føre til ytterligere anemi.

Outlook og prognose

Hvis jernlagringssykdommen blir gjenkjent og behandlet i god tid, er det ingen begrensninger på levetid og livskvalitet. Dessverre blir siderose ofte diagnostisert for sent fordi den ikke gir noen symptomer i de tidlige stadiene. Konsekvensskader av en opprinnelig ubehandlet siderose inkluderer diabetes mellitus, levercirrhose, leverkreft, hjertesvikt og leddproblemer.

I tilfelle av jernlagringssykdom, for eksempel, er diabetes veldig vanskelig å justere. De andre sykdommene er også irreversible. Dette betyr at disse ikke lenger kan kureres selv etter at jernnivået i kroppen har normalisert seg. Jo tidligere jernnivå er redusert, jo lettere er det for påfølgende skader som allerede har oppstått å bli behandlet symptomatisk.

Med et normalt jernnivå er diabetes lettere å kontrollere igjen. Skrumplever i leveren kan ikke kureres. Imidlertid hjelper den intensive behandlingen etter at jernoverskuddet er blitt brutt ned til å redusere risikoen for leverkreft. Fugenforandringene er heller ikke lenger kurable. Men utviklingen av sykdomsprosessene kan også stoppes her etter en reduksjon i jernnivået.

Ved primær eller arvelig siderose kan overflødig jern lett brytes ned gjennom regelmessig blodutsletting og lavt jerndiett. Sekundær siderose behandles med deferoksamin medisiner, som normaliserer jernnivået gjennom økt jernutskillelse. På denne måten er en vellykket behandling av jernoverskuddet alltid mulig, i motsetning til dets følgeskader.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Siden jernlagringssykdommen i stor grad er arvelig eller forårsaket av genetiske forandringer, kan den ikke forhindres av en generelt sunn livsstil. For risikogruppen - for eksempel barn til to foreldre med en tilsvarende genetisk forandring - er det viktig å sjekke blodverdiene beskrevet ovenfor jevnlig selv i det symptomfrie tidlige stadiet.

Takket være blodlettingsterapi brukt i god tid, kan nå jernlagringssykdom bringes under kontroll ganske vellykket, slik at det ikke er organskader i utgangspunktet, og livskvaliteten til de berørte påvirkes neppe.

ettervern

I de fleste tilfeller av jernlagringssykdom er ingen spesielle oppfølgingstiltak nødvendig eller mulig. Sykdommen kan ikke behandles fullstendig eller årsakssammenheng, da det er en iboende medfødt defekt.Hvis vedkommende derfor ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også være nyttig for å forhindre at jernlagersykdommen blir arvet.

Som regel er pasientene avhengige av livslang terapi for å lindre symptomene permanent. Behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. Personen som rammes må sørge for at de tas regelmessig og at doseringen er riktig. Hvis du har spørsmål eller er uklar, bør du alltid kontakte lege først.

Videre bør mat som inneholder mye jern også konsumeres for å motvirke jernmangel. Ytterligere tiltak er vanligvis ikke nødvendig for å lindre symptomene. Hvis jernlagringssykdommen blir gjenkjent på et tidlig tidspunkt, er det heller ingen redusert forventet levealder for den som blir rammet. Ikke sjelden er pasientene imidlertid avhengige av benmargstransfusjoner. Derfor bør regelmessige undersøkelser av kroppen gjennomføres for å oppdage ytterligere symptomer på et tidlig tidspunkt.

Du kan gjøre det selv

Jernlagringssykdommen kan bestemmes genetisk, men også erverves i løpet av livet. Pasienter hvis årsak fremgår av en grundig anamnese, kan gi detaljert støtte til deres terapiplan som del av selvhjelp. Problemet med symptomet skyldes hovedsakelig den ekstremt store mengden jern som blir igjen i kroppen når maten spises, eller når det er et overskudd av kunstig jerntilskudd. Hvis diagnosen stilles i god tid, og hvis vedkommende følger noen få regler i hverdagen, kan de fortsette å opprettholde sin levestandard.

Et viktig poeng er ernæring. Produkter som inneholder jern, bør reduseres til et minimum, fordi de er kontraproduktive til de foreskrevne medisinene for utskillelse av jern og forårsaker massiv skade på leveren. Siden tynntarmen er en av årsakene til den mangelfulle jernlagringen i kroppen, er et kjøttfritt, men fiberrikt kosthold en stor hjelp i bedring. I tillegg bør opptil tre liter drikkes daglig. Spesielt med hensyn til den ervervede jernlagringssykdommen er det absolutt tilrådelig å unngå alkohol.

Med en testpinne kan pasienten sjekke og bestemme jernnivåene sine selv. Dette er spesielt tilrådelig for personer med diabetes mellitus og hjerte- og karsykdommer.