Arvelige sykdommer

Sykdommer som blir "overført fra foreldre til barn" blir ofte referert til som Arvelige sykdommer. Genetiske sykdommer er delt inn i tre grupper: kromosomavvik, monogene sykdommer og polygen arvelige sykdommer.

Hva er arvelige sykdommer?

Hvert kromosom og hvert gen kan bli skadet og forårsake alvorlige arvelige sykdommer. Ved arvelige kromosomale sykdommer er det en abnormalitet i antall eller struktur på kromosomene.
© lom123 - lager.adobe.com

Arvelige sykdommer er kliniske bilder eller sykdommer som oppstår som følge av defekter i genetisk sammensetning eller oppstår fra mutasjoner (spontane mutasjoner på grunn av miljøpåvirkning, infeksjoner under graviditet, etc.).

Arvelige sykdommer er alltid forårsaket av endringer i individuelle kromosomer eller kromosomsegmenter (gener). Kromosomer finnes i cellekjernene til alle flercellede levende ting og inneholder genetisk informasjon i form av DNA-tråder som de individuelle genene befinner seg på.

Mennesker har totalt 46 kromosomer i hver cellekjerne, hvorav to er kjønnsbestemmende (XX, XY). De resterende 44 kromosomene er avgjørende for utvikling og funksjon av individuelle organer, og de individuelle genene har en spesifiserende effekt.

fører til

Hvert kromosom og hvert gen kan bli skadet og forårsake alvorlige arvelige sykdommer. Ved arvelige kromosomale sykdommer er det en abnormalitet i antall eller struktur på kromosomene. Velkjente arvelige sykdommer i denne kategorien er trisomi 21 (Downs syndrom), Klinefelter syndrom (XXY) og Turner syndrom (bare ett X-kromosom). Disse arvelige sykdommene manifesterer seg ofte med redusert intelligens, endret fysiognomi og fysiske svekkelser i ulik grad av alvorlighetsgrad.

Ved en monogen lidelse er bare ett gen mangelfull. Disse arvelige sykdommer forekommer ofte, kompliserer og hindrer f.eks. dannelsen av enzymer og proteiner og er ansvarlig for de fleste metabolske sykdommer. Hemofili, sigdcelleanemi og albinisme er også blant disse arvelige sykdommer.

Monogene defekter kan arves, men kan også oppstå spontant. Når det gjelder polygeniske eller multifaktorielle arvelige sykdommer, blir flere gener påvirket som samvirker med hverandre på en feil måte. Ofte er miljøpåvirkninger også avgjørende. Dette gjelder f.eks. ganespalte, arvelige former for schizofreni og noen allergier.

Typiske og vanlige arvelige sykdommer

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Turnersyndrom
• Splet leppe og gane (Cheilognathopalatoschisis)
• Nyre cyste (cyste nyrer)
• kretinisme
• Alpha-1 antitrypsinmangel
• Cystisk fibrose
• Hemofili (blodsykdom)
• Fenylketonuria (PKU)
• Huntingtons sykdom (Huntingtons sykdom)

Symptomer, plager og tegn

På grunn av det store antallet arvelige sykdommer, er det umulig å beskrive symptomer og klager på en standardisert måte. De fleste arvelige sykdommer er imidlertid preget av at symptomene som følger med dem dukker opp på et bestemt tidspunkt i livet og til slutt forverres. I mange tilfeller betyr de en livslang begrensning av den det gjelder og kan i noen tilfeller forkorte levetiden betydelig.

Symptomer inkluderer metabolske plager, nervedegenerasjon og genetisk forårsaket blindhet. Siden en genetisk disposisjon for visse plager også kan defineres som en arvelig sykdom i bredeste forstand, faller i noen tilfeller plager som hjerteinfarkt, en økt mottakelighet for tumordannelse og osteoporose også i gruppen av symptomer.

Tegn på arvelige sykdommer er ofte at avkom viser symptomer som allerede var kjent for foreldrene eller besteforeldrene. Mistanken om tilstedeværelse av en arvelig sykdom er da åpenbar. Dette kan imidlertid bare antas raskt når det gjelder autosomal dominant arv, siden autosomal recessiv arv kan arves av en eller flere generasjoner uten å manifestere en sykdom.

For å få oversikt over symptomene og mulige tegn på en arvelig sykdom, er det fornuftig at etterkommerne til bærere av slike gener, så vel som bærerne selv, gjør seg kjent med de respektive arv og forekomstmuligheter.

Diagnose og kurs

Visse sykdommer i familien kan akkumuleres Arvelige sykdommer indikerer. Monogene defekter er vanskelige å diagnostisere og blir ofte referert til som en "predisposisjon" snarere enn en arvelig sykdom. Hvorvidt og hvor alvorlig de enkelte kliniske bildene forekommer ved de mer relevante kromosomale arvelige sykdommer, avhenger av om bare deler av et kromosom er skadet, ett kromosom mangler helt eller oppstår to ganger.

Kjønnspesifikke arvelige sykdommer (X, XXY) er ofte assosiert med dårlig intelligens og / eller infertilitet. Mest skade på kromosomgenomet resulterer ikke i en levedyktig organisme. Naturen hjelper seg med disse akutte arvelige sykdommer, og embryoet blir avvist.

Mange arvelige sykdommer forblir derfor uoppdaget. Bærere av en genetisk defekt trenger ikke å vise det tilsvarende kliniske bildet selv, men de kan arve defekten recessivt eller dominerende. Incestuous foreninger produserer ofte avkom med arvelige sykdommer.

komplikasjoner

Komplikasjonene avhenger veldig av den arvelige sykdommen og behandlingen av den. I mange tilfeller er det mulig å begrense og bekjempe symptomene og komplikasjonene ved hjelp av tidlig behandling. I alvorlige tilfeller er ikke direkte behandling mulig, slik at bare symptomene kan behandles for å gjøre livet og hverdagen enklere for pasienten.

I de fleste tilfeller forårsaker arvelige sykdommer problemer med intelligens og motorikk. Dette fører til mental og fysisk utviklingshemning. Dette fører til alvorlige sosiale problemer, mobbing og erting, spesielt hos barn. Med noen arvelige sykdommer er det en sterk reduksjon i forventet levealder på grunn av manifestasjonen av forskjellige sykdommer.

Dette er særlig tilfelle når immunforsvaret er betydelig svekket og ikke kan gi et permanent forsvar. En arvelig tilstand kan ikke behandles i utgangspunktet, så behandlingen er bare designet for å redusere symptomer. I mange tilfeller er behandlinger mulige som reduserer symptomer og gjør det mulig for pasienten å leve et sunt liv.

Når bør du gå til legen?

Arvelige sykdommer bør definitivt ikke tas lett, slik at en undersøkelse av en passende spesialist absolutt bør finne sted. Noen arvelige sykdommer kan til og med identifiseres umiddelbart etter fødselen, slik at etterfølgende pleie av lege er obligatorisk. Selvfølgelig er det alltid viktig hva slags arvelig sykdom som er til stede. Noen arvelige sykdommer krever regelmessig behandling og medisinske inngrep for å unngå alvorlig følgeskade.

Intensiteten av en etterfølgende behandling er selvfølgelig alltid avhengig av den respektive arvelige sykdommen. I noen tilfeller er det bare nødvendig med en forebyggende undersøkelse slik at permanent behandling av en passende lege ikke trenger å gjennomføres. I andre tilfeller krever visse arvelige sykdommer regelmessig undersøkelse eller behandling, da det ellers kan føre til permanent eller til og med dødelig følgeskade. Av denne grunn gjelder følgende: En undersøkelse for arvelige sykdommer bør absolutt gjennomføres på hver person. En slik tidlig undersøkelse kan bestemme en mulig arvelig sykdom, slik at mulige komplikasjoner kan unngås.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

De fleste kromosomale arvelige sykdommer kan allerede påvises i embryonstadiet gjennom fostervannsundersøkelser. De berørte foreldrene må til slutt bestemme selv om de vil gi liv til et funksjonshemmet barn.

Opprinnelsen til arvelige sykdommer er imidlertid foreløpig ikke behandlingsbar. Bare symptomene kan lindres med medisiner. Psykisk funksjonshemmede barn med trisomi 21 får nå leve et stort sett selvstendig liv i voksen alder, som blant annet oppnås gjennom målrettet finansiering. Forventet levetid for personer med en arvelig sykdom (f.eks. Cystisk fibrose) har også økt betydelig på grunn av fremskritt innen medisinsk vitenskap.

Barn med en medfødt, arvelig underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose) pleide å uunngåelig klassifiseres som "svake sinn" og led av kort status. Det kliniske bildet av denne arvelige sykdommen ble kalt kretinisme. I dag undertrykkes sykdommen ved administrering av kunstig tyroksin (skjoldbruskhormon) og jod, og barna kan utvikle seg normalt. Mange arvelige sykdommer har mistet sine feil og kan behandles med hell, selv om de ikke (enda) kan kureres.

Outlook og prognose

Prognosen for arvelige sykdommer skal bestemmes i henhold til den enkelte sykdom. Siden menneskets genetikk ikke må forstyrres, er grunnleggende endringer i DNA ikke mulig. Arvelige sykdommer kan derfor bare behandles symptomatisk. Det er sykdommer der behandlingen av klagene kan oppnå gode resultater og oppnå en stabil livskvalitet.

Kirurgiske inngrep gir utallige korreksjonsalternativer som hjelper til med å forbedre situasjonen. Ofte må imidlertid flere operasjoner utføres i løpet av livet for å sikre pasientens overlevelse. Takket være medisinske fremskritt, er forskere kontinuerlig i stand til å finne nye metoder eller alternativer for behandling og å implementere dem med hell. Likevel er det også arvelige sykdommer som medisin kan bruke liten eller ingen terapi for.

Ofte reduseres levetiden til den syke personen betydelig med genetiske defekter. I tillegg kan man forvente redusert utvikling, synsavvik eller psykiske og motoriske svekkelser. I tillegg til de fysiske egenskapene til en arvelig sykdom, fører dette ofte til psykiske sykdommer som kan forverre en prognose ytterligere. I noen tilfeller er et foster eller nyfødt barn ikke i stand til å overleve. Den dør i livmoren eller, til tross for all innsats, kort tid etter fødselen.

forebygging

Det er viktig å gjenkjenne arvelige sykdommer på et tidlig tidspunkt for å redusere effekten på kropp og sinn så vel som nedsatt livskvalitet. Genfeil som påvirker stoffskiftet, kan nå behandles godt. Tidlig behandling reduserer alvorlighetsgraden av det kliniske bildet forårsaket av slike arvelige sykdommer og gjør det mulig for de berørte å leve et stort sett normalt liv.

ettervern

Oppfølging er veldig vanskelig for mange arvelige sykdommer. Genetiske defekter eller mutasjoner kan ha så alvorlige konsekvenser at medisinsk fagpersonell bare kan dempe, rette eller behandle noen få av dem. I mange tilfeller forårsaker arvelige sykdommer alvorlige funksjonshemninger. De berørte må slite med disse for livet.

Det som kan gjøres i ettervern består ofte bare av fysioterapeutiske eller psykoterapeutiske tiltak. Imidlertid kan vellykket behandling oppnås for en lang rekke langvarige, arvelige sykdommer. Hvordan disse ser ut avhenger av selve sykdommen.

Arvelige sykdommer som hemofili, cystisk fibrose eller Downs syndrom har hver veldig forskjellige kliniske bilder. Det samme gjelder ganespalte og kjeve, nevrofibromatose eller cystiske nyrer. Ettervernstiltakene må være basert på disse kliniske bildene.

Generaliserte uttalelser om type oppfølging er bare tillatt i den grad de blir gjort lettere for den berørte pasienten så langt det er mulig. Arvelige sykdommer kan forårsake symptomer som øker eller forblir konstante gjennom hele livet. De kan redusere livskvaliteten og levetiden betydelig. Ved mange arvelige sykdommer gir operasjoner ikke mye lettelse. Postoperativ oppfølging kan være nødvendig.

Noen av symptomene eller lidelsene i arvelige sykdommer kan behandles med suksess i dag. Psykoterapeutisk pleie er nyttig for arvelige sykdommer der egenskapene til sykdommen fører til depresjon, følelser av underlegenhet eller andre psykologiske lidelser.

Du kan gjøre det selv

Arvelige sykdommer er genetiske og overføres fra en generasjon til den neste. Vedkommende kan vanligvis ikke iverksette tiltak mot årsakene til en arvelig sykdom. Selv konvensjonell medisin er i dag vanligvis ikke i stand til å behandle en genetisk sykdom årsakssammenheng.

I mange tilfeller kan de berørte bidra til å kontrollere risikoen eller til å lindre alvorlighetsgraden av kurset. Hva en berørt person faktisk kan gjøre selv, avhenger av hvilken arvelig sykdom han lider eller hvilke arvelige sykdommer som allerede har oppstått i familien.

Ved mange arvelige sykdommer kan en alvorlig lidelse allerede identifiseres under prenatal diagnose. Forventende foreldre, i hvis familier en eller flere arvelige sykdommer er vanlige, bør derfor benytte seg av de forebyggende medisinske kontrollene som tilbys. Ved alvorlig funksjonshemming kan du deretter bestemme om du vil avbryte graviditeten tidlig.

Noen arvelige sykdommer dukker derimot bare opp i voksen alder. Her avhenger sykdomsforløpet og prognosen for de som rammes ofte av at lidelsen blir anerkjent tidlig og tilstrekkelig behandlet. Personer med familier som har arvelige sykdommer, bør gjøre seg kjent med kurset og tilhørende symptomer slik at de kan tolke de første symptomene riktig og søke medisinsk hjelp omgående.