Erdheim-Chester sykdom

I Erdheim-Chester sykdom det er en såkalt ikke-Langerhans type histiocytose. Dette er en sykdom i flere systemer som for eksempel er assosiert med skjelettplager eller smerter i bein eller diabetes insipidus. I tillegg er skade på nyrene og sentralnervesystemet i forbindelse med hjerte-kar-symptomer. Erdheim-Chester sykdom omtales ofte med forkortelsen ECD.

Hva er Erdheim-Chester sykdom?

Generelt er flere organsystemer påvirket av sykdommen i ECD, slik at symptomene er veldig forskjellige avhengig av alvorlighetsgraden. I omtrent halvparten av tilfellene lider de berørte pasientene av klager på skjelettsystemet.
© staras - lager.adobe.com

Erdheim-Chester sykdom er en ekstremt sjelden form for histiocytose. I medisinens historie siden 1930 er bare rundt 500 tilfeller av ECD kjent. Mindre enn 15 tilfeller skjedde i barndommen. I gjennomsnitt er de berørte 53 år gamle når sykdommen begynner.

Det er imidlertid ingen familiær ansamling av sykdommen, slik at det, basert på nåværende kunnskap, ikke antas at Erdheim-Chester sykdom er arvelig. ECD ble oppdaget på begynnelsen av 1900-tallet av Jakob Erdheim, en østerriksk patolog. På oppdagelsestidspunktet var Erdheim på forskningsopphold i Wien. Sykdommen ble først beskrevet i 1930 av den britiske hjertesykdomslegen William Chester.

fører til

I henhold til den nåværende tilstanden i medisinsk forskning er årsakene til utviklingen av Erdheim-Chester sykdom ennå ikke kjent. Både reaktive og neoplastiske årsaker diskuteres imidlertid som potensielle årsaker til sykdommen. Hos pasienter som lider av Erdheim-Chester sykdom, ble det funnet økte nivåer av interleukin, interferon-alfa og monocytkjemoattraktivt protein 1.

Samtidig er det vist nedsatte nivåer av IL-4. Totalt sett indikerer funnene at sykdommen er en systemisk og Th-1-orientert immunforstyrrelse. I tillegg ble mutasjoner i BRAF proto-oncogen funnet hos over halvparten av de berørte pasienter som ble undersøkt. Dette gir en annen indikasjon på at årsakene til Erdheim-Chester sykdom er veldig komplekse.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

De mulige symptomene og klagene som kan oppstå i forbindelse med Erdheim-Chester sykdom er veldig forskjellige. Generelt er flere organsystemer påvirket av sykdommen i ECD, slik at symptomene er veldig forskjellige avhengig av alvorlighetsgraden. I omtrent halvparten av tilfellene lider de berørte pasientene av klager på skjelettsystemet.

De vanligste symptomene er smerter i beinene i forbindelse med symmetriske osteosklerotiske forandringer i de lange rørbenene. Symptomer på det retroperitoneale rommet, lungene og nyrene ble også observert. I de fleste tilfeller begynner Erdheim-Chester sykdom i voksen alder mellom 40 og 60 år.

Sykdommen forekommer tre ganger så ofte hos menn som hos kvinner. Forløpet varierer veldig avhengig av pasienten og sykdommens alvorlighetsgrad. I noen tilfeller, spesielt ved sykdomsdebut, er det ingen symptomer i det hele tatt. I alvorlige tilfeller er symptomene imidlertid multisystem og blir livstruende. Et av kjennetegnene ved ECD er osteosklerose, som forekommer på de lange rørformede benene.

Dette fører til smerter i bena, noe som særlig rammer de nedre ekstremiteter. Hvis hypofysen infiltreres som en del av sykdommen, følger diabetes insipidus vanligvis. En mangel på gonadotropin og hyperprolactinemia er også sjeldnere mulig. Generelle symptomer på Erdheim-Chester sykdom er alvorlig vekttap og følelser av svakhet.

Å infiltrere andre organer kan føre til økt intrakranielt trykk, papillær ødem, eksofthalmos eller binyreinsuffisiens. Hvis sentralnervesystemet er involvert, er hodepine, kognitive svikt og anfall mulig.

Sensoriske lidelser og lammelse av kraniale nerver kan også forekomme. I tillegg utvikles ofte kardiovaskulære forandringer som den såkalte belagte aorta som en del av ECD.

diagnose

Erdheim-Chester sykdom er diagnostisert på grunnlag av en kombinasjon av typiske symptomer som ikke forekommer i denne formen i andre sykdommer. Hvis histologiske undersøkelser viser xantho-granulomatous eller xanthomatous vev infiltrasjon i forbindelse med histiocytiske skumceller, anses diagnosen ECD som bekreftet.

På røntgenstråler indikerer symmetrisk og bilateral kortikal osteosklerose på de lange rørformede benene sykdommen. Hvis det blir utført en CT-skanning i magen, vil rundt halvparten av de berørte personene ha en såkalt hårete nyre. I dette tilfellet anbefales en biopsi. Som en del av differensialdiagnosen, for eksempel, må histiocytoser i Langerhans-celler, Takayasu arteritt og primær hypofysitt utelukkes.

Når bør du gå til legen?

Vedvarende smerter i bein og ledd skal undersøkes og behandles av lege. Hvis smertene sprer seg over kroppen eller hvis den intensiveres, er det nødvendig med lege. Før du tar smertestillende medisiner, bør du oppsøke lege slik at risiko og bivirkninger kan diskuteres og avklares. Hvis klagene fører til en dårlig kroppsholdning eller ensidig stress, er legebesøk nødvendig.

Uten korreksjon er det fare for varig skade på skjelettet. Forstyrrelser i bevegelseskoordinasjon og ustø gang, bør diskuteres med lege. I tilfelle uplanlagt og uventet vekttap eller generell svakhet, bør lege konsulteres. Kramper, hodepine eller redusert ytelse anses som bekymringsfull hvis de vedvarer over flere dager.

Hvis du opplever konsentrasjonsproblemer eller gjentatte oppmerksomhetsmangel, bør du oppsøke lege. Symptomer i nyreområdet anses som uvanlige og bør avklares av lege hvis de har vedvart i flere dager. Endringer i urin eller problemer med vannlating bør diskuteres med lege. Hvis du har feber, en følelse av sykdom eller funksjonsforstyrrelser i individuelle systemer, bør du oppsøke lege. Hvis hudforandringer eller strukturelle endringer i bein blir lagt merke til, er dette også grunn til bekymring, og lege bør konsulteres.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

I terapien mot Erdheim-Chester sykdom brukes steroider og syklofosfamid samt bisfosfonater og etoposid. Spesielt bisfosfonatene er i stand til å redusere smertene i beinene. Bruken av vemurafenib og infliximab, som allerede har vist en viss suksess mot ECD, undersøkes for tiden.

Sjansene for bedring og prognose for Erdheim-Chester sykdom avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og i hvilken grad de indre organene påvirkes. Hvis behandlingen er ineffektiv, vil flertallet av pasientene dø av lungebetennelse, kongestiv hjertesvikt eller nyresvikt omtrent to til tre år etter at diagnosen er stilt. I utgangspunktet avhenger forventet levealder av hvor vondt organene er skadet.

Outlook og prognose

Erdheim-Chester sykdom er en av de ekstremt sjeldne sykdommene. Årsakene til sykdommen er uklare. Rundt 500 mennesker er berørt over hele verden. Erdheim-Chester sykdom fører til en konsentrasjon av spesifikke symptomer. Det avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og den resulterende organskaden som prognosen blir gitt for den aktuelle personen.

Konsekvensene av Erdheim-Chester sykdom er vanligvis alvorlige. Flere organsystemer er berørt av skader og sykdomsmessige konsekvenser. Avhengig av skadegraden, kan livskvalitet og forventet levealder reduseres i større eller mindre grad. Medisinske fremskritt mot helbredelse kan gjøres i mildere former. Fremskrittene er basert på medikamentell behandling.

Det som er vanskelig er at Erdheim-Chester-sykdommen, som en multisystem-sykdom, har så mange aspekter. I sum resulterer disse ofte i et alvorlig klinisk bilde. Dette er vanskelig å håndtere i dets individuelle komponenter. Prognosen for Erdheim-Chester sykdom kan derfor være veldig forskjellig. Generelt, hvis sentralnervesystemet er involvert, er prognosen verre.

Pasienter pleide å overleve Erdheim-Chester sykdom bare halvannet år. Takket være moderne behandlingsmetoder er denne perioden nå utvidet. En fjerdedel av de berørte dør innen 19 måneder etter diagnosen. Nesten 70 prosent av de berørte vil nå overleve de neste fem årene. Imidlertid har du å gjøre med alvorlige symptomer.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Siden Erdheim-Chester sykdom ennå ikke er undersøkt tilstrekkelig, er det ingen kjente effektive metoder for å forebygge sykdommen. En lege bør konsulteres umiddelbart ved de første tegn på sykdommen.

ettervern

Erdheim-Chester sykdom, som er veldig sjelden, oppstår vanligvis etter fylte femti. I enda sjeldnere tilfeller finnes det hos barn og unge. En genmutasjon antas å være årsaken til sykdommen - og dette vanskeliggjør oppfølging. Det kan foreløpig ikke sikte på bedring, men bare å lindre og overvåke de mange symptomene.

Siden organskade kan forekomme i løpet av sykdommen, som varierer i alvorlighetsgrad, avhenger hyppigheten av pleien av sykdomsforløpet. Disse inkluderer kraftige beinplager og forandringer i bein, feber, diabetes insipidus, alvorlig vekttap, organskade eller skade på CNS. Derfor er Erdheim-Chester sykdom en multisystem sykdom.

Medisinsk oppfølging av Erdheim-Chester sykdom skal sikre høyest mulig livskvalitet. Dette er stort sett bare mulig gjennom administrering av medisiner. Disse kan ha alvorlige bivirkninger. Behandling er også vanskelig på grunn av sjeldenhetene ved Erdheim-Chester sykdom. Uten behandling blir imidlertid vevet, inkludert organene, fibrotisk. Det er fare for svikt i de berørte organene.

Langvarig administrering av antibiotika eller andre preparater kan være nyttig i ettervern. Fysioterapier eller ergoterapi er også nyttige, samt tale- eller svelgeterapi for passende indikasjoner. Noen ganger er de berørte avhengig av rullestol.

Du kan gjøre det selv

Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en multisystem sykdom med skjelett symptomer. Sykdommen er svært sjelden, og dens årsaker er så langt knapt undersøkt. Så pasienten kan ikke iverksette tiltak som har en kausal effekt. Det beste bidraget til selvhjelp er å identifisere lidelsen så tidlig som mulig og få den behandlet. Prognosen for sykdomsforløpet og pasientens muligheter for å overleve avhenger sterkt av hvilke organer som allerede er berørt ved behandlingsstart og hvor langt skadene har kommet.

Symptomene og det kliniske bildet av ECD er ekstremt heterogene og avhenger av hvilke organer som er berørt. Personer med flere organlidelser bør konsultere lege omgående, selv om symptomene virker ufarlige i begynnelsen og ser ut til å avta igjen. Pasienter selv kan ikke bidra mye til behandlingen av ECD, men de kan avbryte kontraproduktiv atferd.

Lungebetennelse er en vanlig bivirkning av ECD. De som rammes, bør derfor ikke unødig belastning av lungene og spesielt slutte å røyke. En sunn livsstil som forbedrer generell velvære og styrker immunforsvaret, støtter medisinsk foreskrevet terapi og øker sjansene for bedring.