Familie middelhavsfeber

På familiær middelhavsfeber (FMF) er en arvelig sykdom som forekommer spesielt i det østlige Middelhavsområdet. Det er en sjelden tilstand, men den er mer vanlig i noen populasjoner. Sykdommen med sporadiske feberanfall kan utløse amyloidose.

Familial Mediterranean Fever (FMF)

Såkalt familiær middelhavsfeber forekommer av og til særlig i det østlige Middelhavsområdet. Som navnet antyder, er flere tilfeller av sykdommen mer vanlig i familien. Vanligvis er denne tilstanden veldig sjelden. Imidlertid forekommer det oftere i det østlige Middelhavet. Dette antyder allerede en genetisk bakgrunn.

Nord-afrikanske jøder, armenske etniske grupper og deler av den tyrkiske befolkningen er hovedsakelig rammet av denne sykdommen. Totalt lider rundt 0,1 til 0,2 prosent av disse befolkningsgruppene av denne sykdommen. Familiel middelhavsfeber er en kronisk sykdom som manifesterer seg i sporadiske angrep av feber og betennelse i tunica serosa.

Amyloidose kan utvikle seg hos rundt 30 til 60 prosent av pasientene. Dette kan redusere forventet levealder for de som blir rammet av å utvikle organskader, spesielt nyrene. Hvis amyloidose kan forhindres, vil levealderen være normal. Det er tegn på at dette ikke er en eneste sykdom.

fører til

En genetisk endring i et gen på kromosom 16 med genet locus 16p13.3 (MEFV-genet) ble identifisert som årsaken til den familiære middelhavsfeber. Et protein kalt pyrin eller marenostrin er kodet på dette tidspunktet i genet. Den nøyaktige funksjonen til proteinet er foreløpig ikke kjent. Man kan bare spekulere her. I alle fall består den av 781 aminosyrer.

Det produseres også bare i blodceller. Selv om den vandrer inn i cellekjernen, har den ingen spesielle bindingsdomener til DNA. Det sies å spille en rolle i reguleringen av inflammatoriske (inflammatoriske) prosesser ved å aktivere visse transkripsjonsfaktorer. Det antas også at proteinet har en fremmende effekt på produksjonen av interleukin-1β. Interleukin-1β er en viktig faktor i betennelsesreaksjoner.

Siden interleukin-1β sannsynligvis vil bli dannet i større grad på grunn av påvirkning av pyrin, er det en økt tilstrømning av granulocytter med en økning i inflammatoriske reaksjoner. At interleukin-1β spiller en rolle ble gjenkjent av forbedring av symptomer etter behandling med Il-1β-antagonister. Imidlertid er dette ikke en enhetlig sykdomsprosess.

Mange mutasjoner i MEFV-genet kan føre til lignende symptomer. Det er tilfeller av autosomal recessiv arv. Imidlertid er det også funnet tilfeller av FMF med en autosomal dominerende arv.

Symptomer, plager og tegn

Familial Mediterranean Fever (FMF) er en tilbakefallende sykdom. Intervallene mellom enkeltangrepene kan vare dager, måneder eller til og med år. Jo mindre tilbakefall forekommer, jo gunstigere er prognosen for utvikling av amyloidose. I tilfelle et angrep blir tunica serosa betent. Tunika serosa representerer slimhinnen i brysthulen, bukhulen, bukhinnen og leddkapslene.

Følgelig manifesterer sykdommen seg i den akutte fasen i bryst, mage og leddsmerter. Disse betennelsene er kledd i feber. Vanligvis skjer de første angrepene før fylte 20 år. Tilbakefallene varer noen dager. De berørte føler seg friske mellom individuelle angrep. Under den inflammatoriske prosessen lages såkalte akutte fase-proteiner, som deretter blir avsatt i celleområdet.

Disse kan ikke lenger nås av immunceller og akkumuleres. Jo flere oppblussinger som oppstår under den kroniske sykdommen, jo mer proteiner blir deponert. Denne prosessen er kjent som amyloidose. På grunn av avsetningene blir organenes struktur sakte skadet. Den viktigste komplikasjonen er utviklingen av alvorlig nyrefunksjon, som kan føre til død.

diagnose

Betennelsesparametrene bestemmes diagnostisk under et feberanfall. Imidlertid er denne undersøkelsen i utgangspunktet uspesifikk fordi mange inflammatoriske sykdommer viser disse resultatene. Den genetiske undersøkelsen av det tilsvarende MEFV-genet er tydeligere. Selv et negativt funn kan ikke nødvendigvis utelukke en familiær middelhavsfeber fordi andre mutasjoner også kan spille en rolle.

Ved hjelp av medikamentet metaraminol kan en inflammatorisk oppblussing provoseres i nærvær av en FMF. Dette skiller sykdommen fra andre mulige syndromer i en differensialdiagnose.

Når bør du gå til legen?

Denne tilstanden bør evalueres av en lege. Selv om det sjelden fører til komplikasjoner eller et alvorlig forløp, kan det i verste fall føre til nedsatt nyrefunksjon og dermed til den personen det dreier seg om. En lege skal da sees om personen har regelmessige angrep av feber.

Dette fører ofte til rødhet i huden og smerter i magen eller brystet. På samme måte lider de berørte ofte av generell tretthet og utmattelse og også av smerter i leddene. Komplikasjoner kan oppstå, spesielt ved regelmessige eller hyppige klager, slik at en legeundersøkelse er nødvendig.

Hvis blodverdiene viser unormalt i nyrene under en annen undersøkelse, bør nyrene undersøkes. Diagnosen av sykdommen kan vanligvis stilles av en internist eller en allmennlege. For behandling er pasientene imidlertid avhengige av å ta medisiner. Regelmessige kontroller og undersøkelser er også tilrådelig for å oppdage og unngå skader på de indre organene på et tidlig tidspunkt.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden familiell middelhavsfeber er en genetisk sykdom, kan den bare behandles symptomatisk. En kausal terapi er foreløpig ikke mulig. Under de akutte tilbakefallene administreres smertestillende midler som opioider som morfin eller betennelsesdempende medisiner som acetylsalisylsyre eller diklofenak. For å forhindre utvikling av amyloidose, må antall tilbakefall reduseres.

Dette kan oppnås ved å gi kolkisin. Kolkisin hemmer de neutrofile granulocytter og hjelper dermed til å forhindre betennelsesprosesser. På denne måten kan intervallene mellom angrep økes drastisk. I det siste har man også oppnådd suksesser gjennom administrering av medikamentet anakinra. Anakinra er en antagonist av interleukin-1 ved å binde seg til reseptoren.

Outlook og prognose

Den genetiske lidelsen behandles symptomatisk av leger. Endring av de muterte gener er ikke lovlig av juridiske årsaker. Selv om sykdommen hovedsakelig forekommer hos mennesker fra Middelhavsområdet, kan ikke tyske leger utføre genterapi på grunn av lovbestemmelser. I følge den nåværende vitenskapstilstanden er det derfor ingen utsikter til en kur for pasienten.

Symptomene som oppstår i episoder behandles symptomatisk av den behandlende legen. Ved å administrere medisiner kan de eksisterende uregelmessighetene kontrolleres og inneholdes godt. Symptomene vil bli lettet i løpet av kort tid til de har gått helt tilbake etter noen dager eller uker.

Målet med terapien er også å redusere tilbakefallene som oppstår over levetiden. Siden det er symptomfrie faser igjen og igjen i løpet av livet, opplever pasienten tider med utvinning. Dette forbedrer trivsel og fremmer livskvalitet. Likevel må langtidsbehandling følges, ellers vil symptomene komme tilbake.

Hvis medisinsk behandling blir nektet, blir prognosen forverret. Tilbakefallene oppstår med kortere intervaller. I tillegg varer de enkelte fasene lenger eller blir mer intense. Siden skade på organene kan oppstå, reduseres den gjennomsnittlige levealderen med denne sykdommen.

forebygging

Menneskelige genetiske tester kan utføres for å forhindre at barnet blir gitt videre til avkommet. Hvis tilfeller av familiær middelhavsfeber har oppstått i familien eller pårørende, er det en viss risiko for arv. Amyloidose bør forhindres hvis FMF er til stede. Dette kan oppnås gjennom kontinuerlig behandling med colchicine. Et annet alternativ er behandling med anakinra.

ettervern

I de fleste tilfeller krever ikke middelhavsfeber noen spesielle oppfølgingstiltak eller -alternativer. Som regel er fokuset på rask oppdagelse og etterfølgende behandling av sykdommen, slik at det ikke er noen spesielle komplikasjoner eller forverring av symptomene. Jo tidligere Middelhavsfeber oppdages, jo bedre vil den videre sykdomsforløpet vanligvis være.

Derfor bør lege konsulteres ved de første symptomene og tegnene på sykdommen. Middelhavsfeber behandles vanligvis ved hjelp av medisiner. De berørte er avhengige av regelmessig og fremfor alt korrekt bruk av medisinen for å lindre symptomene permanent, da uavhengig legning ikke kan forekomme.

I de fleste tilfeller kan det å ta medisiner helt løse ubehaget. En lege bør alltid kontaktes hvis noe er uklart. Generelt bør de som er rammet av feber fra Middelhavet hvile og ta vare på kroppene sine. Du bør avstå fra anstrengelse eller stressende aktiviteter. Utløseren av Middelhavsfeber bør selvfølgelig fortsette å unngå, slik at sykdommen ikke bryter ut igjen.

Du kan gjøre det selv

Arvelig familiær middelhavsfeber hører til gruppen av periodiske febersyndromer.Forstyrrelsen forekommer hyppigere blant beboere i det østlige Middelhavet. Det er i dag hverken konvensjonelle medisinske eller alternative metoder som behandler årsaken til sykdommen.

Selvhjelpstiltak kan i beste fall fokusere på forebygging eller behandling av symptomer. Siden sykdommen kan være assosiert med farlige komplikasjoner hvis den ikke behandles profesjonelt, bør en spesialist for den ganske sjeldne sykdommen kalles inn ved de første tegnene.

Par hvis slektninger har utviklet den familiære middelhavsfeber, kan dra nytte av menneskelig genetisk rådgivning. Som en del av denne rådgivningen, lærer unge par som planlegger en familie hvor stor risikoen er for at avkommet deres skal utvikle denne lidelsen og hvilken stress de da vil måtte møte.

Det beste selvhjelpstiltaket for personer som oppdager symptomer på familiær middelhavsfeber, er å søke lege straks. Administrering av virkestoffet colchicine kan forlenge intervallet mellom feberanfall betydelig, noe som reduserer risikoen for amyloidose betydelig.

Acetylsalisylsyre brukes jevnlig for å bekjempe betennelsesprosessene ved akutte feberanfall. Dette stoffet finnes også i selvebark. Pasienter som foretrekker naturopatisk terapi kan, etter å ha konsultert legen sin, ta preparater basert på pilbark i stedet for eller i tillegg til allopatiske medisiner.