favism

favism oppstår på grunn av en defekt i G6PD-genet, som koder for et viktig enzym i menneskekroppen. Enzymmangel fører til anemi og hemolyse og kan ikke behandles kausalt. Prognosen er veldig god hvis de som rammes unngår å utløse stoffer for livet.

Hva er favisme?

Favisme assosieres ikke sjelden med alvorlige og potensielt livstruende symptomer. De første tegnene på tilbakefall er mage- og ryggsmerter, feber, frysninger og en generell svakhetsfølelse.
© TheVisualsYouNeed - stock.adobe.com

Favisme er det patologiske forløpet for en enzymmangel. Berørte mennesker har en mutasjon i G6PD-genet, noe som fører til mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase i kroppen. Konsekvensene er anemi, en for lav konsentrasjon av hemoglobin i blodet samt tilbakevendende hemolyse der erytrocyttene blir ødelagt.

Totalt sett har litt under 8 prosent av alle mennesker mutasjoner i G6PD-genet; imidlertid bare 25 prosent av dem utvikler favisme. Personer med denne genmutasjonen som allerede har utviklet symptomer, bør unngå kontakt med stoffer som er farlige for dem. Disse inkluderer for eksempel Vicia faba bønner og pollen deres.

Favisme forekommer hovedsakelig i Middelhavsområdet, deler av Afrika, Midtøsten og noen asiatiske land som Thailand eller India. Utrolig nok er det ingen malariautbrudd hos de som er berørt av favisme, da malariapatogenene knapt kan formere seg på grunn av mangel på enzymer.

fører til

Favisme er en arvelig sykdom som arves som en X-koblet recessiv egenskap. Siden arv er X-koblet, rammes kvinner betydelig sjeldnere enn menn. Kvinner kan kompensere for en genetisk defekt på det ene X-kromosomet med det andre. Menn har bare ett X-kromosom, og det er derfor en mutasjon på et gen der ikke kan kompenseres for. Mutasjonen i G6PD-genet er spesielt utbredt blant etniske grupper som bor i området hvor malariapatogenet er distribuert.

Glukose-6-fosfatdehydrogenase spiller en viktig rolle i menneskets metabolisme. En mangel betyr at reaktive kjemiske forbindelser, nemlig peroksider, kan angripe komponenter i de røde blodlegemene uhindret. Dette fører til kronisk anemi og hemolyse. I utgangspunktet setter symptomene først inn når de berørte kommer i kontakt med de utløsende stoffene. Disse stoffene finnes blant annet i brede bønner (Vicia faba), rips og erter.

Sykdommen kan også utløses av forskjellige andre stoffer som acetylsalisylsyre eller antimalaria. Stress og infeksjon kan også utløse favisme.

Symptomer, plager og tegn

Symptomer og klager vises vanligvis bare en stund etter kontakt med de utløsende stoffene. De første tegnene kan vanligvis sees etter noen timer. Imidlertid kan det også ta noen dager før symptomer dukker opp. Ikke alle med G6PD-genfeil vil automatisk utvikle favisme. Hvorfor sykdommen bryter ut hos noen mennesker med mutasjonen og ikke hos andre, er ennå ikke helt forstått.

Favisme assosieres ikke sjelden med alvorlige og potensielt livstruende symptomer. De første tegnene på tilbakefall er mage- og ryggsmerter, feber, frysninger og en generell svakhetsfølelse. Ved alvorlig hemolytisk anemi er pasientene vanligvis i livstruende sjokk. Hvis kurset er alvorlig, kan en oppblussing føre til akutt nyresvikt.

diagnose

Som en del av diagnosen tas først en detaljert anamnese. Den behandlende legen spør om inntak av medisiner og om kontakt med utløsende matvarer som feltbønner. For å stille en endelig diagnose, tar legen blod, som blir undersøkt på et laboratorium. I tilfelle av G6PDH-mangel, er redusert enzymaktivitet funnet.

Slik at testresultatene ikke kan forfalskes, blir enzymaktiviteten i retikulocytter, forløperne til de røde blodlegemene, undersøkt. Det er også fornuftig å få antall retikulocytter bestemt. Forløpet av sykdommen er mildt i de fleste tilfeller, så lenge utløsende stoffer unngås. Imidlertid, hvis de berørte ikke vet noe om sykdommen sin, kan det oppstå en alvorlig enzymmangel, noe som reduserer forventet levealder betydelig.

komplikasjoner

Som regel er det ingen komplikasjoner med favisme hvis pasienten helt unngår kontakt med det respektive stoffet eller stoffene. Dette kan begrense hverdagen og livet, noe som reduserer livskvaliteten. I mange tilfeller er favisme vanskelig å identifisere fordi symptomer ikke vises før flere dager etter eksponering for det utløsende stoffet.

Hvis du klarer deg uten dette stoffet, kan favisme unngås. De som rammes lider hovedsakelig av alvorlige smerter i magen, magen og ryggen. Det er også feber og frysninger, og det er derfor symptomene på favisme ofte blir forvekslet med forkjølelse eller influensa. I tillegg er det en følelse av svakhet, svimmelhet og ofte oppkast.

Imidlertid går pasienten også i sjokk, noe som kan skille favoriseringen fra influensa. Hvis den ikke behandles direkte, kan favismen skade nyrene. I mange tilfeller er ikke behandling mulig. Pasienten må unngå visse ingredienser i løpet av livet. Dette reduserer ikke forventet levealder.

Alvorlige angrep behandles på intensivavdelingen og fører ikke til ytterligere klager hvis de behandles raskt og tidlig. På grunn av mangelen på hygiene og medisinsk behandling i landene der favisme har en tendens til å forekomme, kan dette føre til alvorlige komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

En favisme kan ikke behandles direkte og årsakssammenheng. De berørte er derfor ikke alltid avhengig av lege. Ved å unngå de utløsende stoffene, kan symptomene unngås fullstendig. En lege bør konsulteres hvis symptomene resulterer i en akutt nødsituasjon. Dette er f.eks. Dette er tilfelle når personen har høy feber og sterke smerter i magen eller ryggen.

En generell følelse av svakhet og tretthet kan også indikere sykdommen og bør absolutt undersøkes. Sykdommen kan også føre til sjokk. Hvis pasienten mister bevisstheten på grunn av symptomene, må en akuttlege ringes direkte eller sykehuset velges. Oftest kan sykdommen diagnostiseres av en allmennlege eller direkte på sykehuset. Siden det ikke er noen årsaksbehandling for sykdommen, må pasienter unngå årsaksmidlet hele livet. I de fleste tilfeller påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av sykdommen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Til dags dato er det ingen behandling for favisme som eliminerer den underliggende årsaken. Genmutasjonen eksisterer fra befruktningsøyeblikket og kan ikke behandles. Personer som er berørt av favisme, må unngå kontakt med stoffene som forårsaker sykdommen i hele livet. Dette gjelder mat som bønner og erter, så vel som for visse medisiner. Hvis dette lykkes, reduseres ikke forventet levealder sammenlignet med den upåvirkte befolkningen.

Favisme er spesielt problematisk hvis sykdommen forblir uoppdaget i lang tid og så er det kontakt med et utløsende stoff. Dette fører til en alvorlig episode, som må behandles på intensivavdeling. På grunn av den alvorlige hemolytiske anemi som kan følge med favisme, er det fare for alvorlige komplikasjoner.

I individuelle tilfeller brukes haptoglobin til terapi. Dette er et protein som finnes i blodplasmaet som er involvert i transport av hemoglobin. Ved hemolyse er haptoglobinnivået i blodet lavt. Denne behandlingen er ikke egnet for alle pasienter og brukes bare i nødstilfeller.

Outlook og prognose

Siden favisme er en genetisk sykdom, regnes den for tiden som uhelbredelig. Med gjeldende medisinske og spesielt juridiske krav, kan ingen endringer i menneskets genetikk gjøres. Imidlertid opplever ikke alle bærere av genmutasjonen et utbrudd av symptomene på enzymmangel.

Pasienter som viser symptomer har en god prognose under visse forhold. Med overholdelse av medisinske krav er det utsikter til livslang frihet fra symptomer. Helsemessige svekkelser av enzymmangel utløses hos de berørte pasientene så snart de inntar utvalgte stoffer gjennom matinntaket.

En permanent avståelse av de utløsende næringsstoffene fører til utvinning. Hvis det aktuelle stoffet konsumeres i det videre livsløp, oppstår symptomer umiddelbart. Likevel skjer spontan helbredelse så snart stoffene fjernes fra organismen. I unntakstilfeller oppstår irreversibel skade på organismen når stoffene tas opp.

I en akutt tilstand på grunn av enzymmangel, kan akutt nyresvikt føre til at nyrene ikke fungerer. I disse tilfellene trenger pasienten en nyretransplantasjon fra giveren slik at det er utsikter til bedring. Ellers er livslang medisinsk dialysebehandling nødvendig, eller pasienten dør for tidlig.

forebygging

Den genetiske defekten som er årsaken til favisme, kan ikke forhindres fordi den allerede eksisterer før fødselen. For å forhindre oppblussing, må de berørte være forsiktige med ikke å komme i kontakt med utløsende stoffer som feltbønner. Ved behandling av bakterielle eller virale infeksjoner, må legen informeres om enzymmangel fordi noen medisiner inneholder stoffer som er farlige for de som blir berørt. Medisiner med sulfonamider eller acetylsalisylsyre bør for eksempel ikke tas.

ettervern

Med favisme er det i de fleste tilfeller ingen eller bare noen få tiltak og alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig for den som blir berørt. Personen som rammes er først og fremst avhengig av tidlig oppdagelse og etterfølgende behandling av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Bare gjennom tidlig oppdagelse av favismen kan ytterligere klager forhindres.

Uavhengig helbredelse kan ikke forekomme. Siden favisme er en genetisk sykdom, kan den også videreføres. Hvis du ønsker å få barn, bør genetisk rådgivning derfor også gjennomføres for å unngå dette. Personen som rammes, bør i alle fall unngå kontakt med de utløsende stoffene.

En lege bør avklare hvilke stoffer det er snakk om. Videre er de berørte veldig ofte avhengig av hjelp fra bekjente og venner eller til og med familie i hverdagen for å gjøre dette enklere.Samtaler er også nyttige for å forhindre psykologiske opprør eller depresjoner som kan være et resultat av favisme. Det kan ikke forutsies universelt om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder. Kontakt med andre berørte personer kan også være nyttig med denne sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Selvhjelpstiltak er ikke nok i tilfelle en akutt hemolytisk krise. Hun trenger øyeblikkelig medisinsk behandling. Den underliggende enzymfeilen er uhelbredelig. Imidlertid kan de berørte forhindre konsekvensene - anemi og akutte angrep - ved å unngå utløsende stoffer og produkter.

Disse inkluderer bønner, spesielt den brede bønneplanten og dens pollen, samt erter, soyaprodukter og rips. Mange medikamenter kan indusere hemolyse hos personer med G6PD-mangel, inkludert vanlige smertestillende midler som acetylsalisylsyre (ASA), så vel som visse antibiotika (f.eks. Sulfonamider og ciprofloxacin) og anti-malariatmedisiner som klorokin.

Derfor bør pasienter informere legen sin om enzymdefekten sin, slik at han ikke forskriver noe av disse preparatene. Henna-produkter, møllkuler og toalettdeodorant inneholder ofte naftalen. Dette er et annet stoff som kan føre til en hemolytisk krise.

Infeksjoner kan også øke oksidativt stress kritisk. Det er derfor viktig å behandle det på et tidlig tidspunkt for å forhindre tilbakefall. Pasienter som er utsatt for større kriser bør ha et nødkort. Ved kronisk hemolyse lindrer daglig administrering av et folsyrepreparat anemi. Fordi G6PD-mangelen er arvelig, bør de som rammes også få barna testet for feilen.