Geroderma osteodysplastica

De Geroderma osteodysplastica er en av de sjeldne genetiske sykdommene. Det er preget av for tidlig aldring av huden og avkalking av bein. Men forventet levealder er ikke begrenset.

Hva er geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica er preget av det faktum at nyfødte allerede har slapp, gammeldags hud. Dette er forårsaket av en mangelfull struktur i bindevevet.
© Elsker vinden - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica er en sykdom i bindevevet og bein. Det er arvelig og har en veldig sjelden utbredelse. Bare rundt en av en million mennesker er berørt. Bindevevet eldes for tidlig. I det minste ser det ut til å ha eldet på grunn av det rynkete og rynkete utseendet, da det har en misdannelse. I tillegg forekommer alvorlig osteoporose med hyppige beinbrudd i barndommen.

De viktigste symptomene på sykdommen er allerede indikert i navnet på sykdommen. "Geroderma" betyr gammel hud og "osteodysplastica" betyr beinformasjon. Uttrykket Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro syndrom brukt. Dette navnet refererer til den første oppdageren av denne sykdommen.

Sammen med øyelege Adolphe Franceschetti fra Genève, legen A. Sierro og humangenetikeren David Klein, ble dette syndromet allerede beskrevet i 1950 av den sveitsiske barnelegen Frédéric Bamatter. Forskere fra Max Planck Institute for Molecular Genetics i Berlin, under ledelse av Stefan Mundlos, undersøkte 13 familier som utviklet denne sykdommen. Medlemmer av disse familiene var spesielt vanlige blant mennonittiske kirkesamfunn.

fører til

En genetisk defekt er en mulig årsak til geroderma osteodysplastica. I mange tilfeller påvirkes GORAB-genet på kromosom 1 av en mutasjon. Merkelig nok er imidlertid denne mutasjonen ikke funnet hos alle berørte personer. Arven er autosomal recessiv. Nylig har det også blitt oppdaget pasienter som har en mutasjon på PYCR1-genet på kromosom 17.

I denne formen for sykdommen er det en særlig sterk klinisk overlapping av symptomene med Cutis-Laxa syndrom og Wrinkly skin syndrom. Det må derfor antas at Geroderma osteodysplastica ikke er en enhetlig sykdom, men snarere et kollektivt syndrom av flere klinisk like sykdommer. Omtrent 13 familier ble undersøkt der de pårørende hadde flere tilfeller av sykdommen. Dermed forekommer ikke denne sykdommen spontant.

Symptomer, plager og tegn

Geroderma osteodysplastica er preget av det faktum at nyfødte allerede har slapp, gammeldags hud. Dette er forårsaket av en mangelfull struktur i bindevevet. Skjøtene kan bli overstrukket. I tillegg forekommer vekstforstyrrelser hos barn. De berørte lider av kort status. Osteoporose er spesielt uttalt.

Det forekommer på en generell måte over hele kroppen og forårsaker permanente beinbrudd. Det er også hoftedysplasi. Årsaken til osteoporose er å finne i de generaliserte avkalkningsprosessene i beinene. Hodet viser brachycephaly med en svulmende panne. Brachycephaly manifesterer seg som en deformasjon av hodeskallen, noe som fører til såkalt korthodethet. Øynene er også påvirket.

Noen ganger oppstår en mikrokornea (hornhinnen som er for liten). Hornhinnen er også overskyet og glaukom (grønn stjerne) kan også forekomme. Generelle utviklingsforstyrrelser blir også observert. Mental utvikling er vanligvis normal. Noen ganger kan det være et lite intellektuelt underskudd.

Det største beviset for en geroderma osteodysplastica er den uttalte osteoporosen med spontant forekommende brudd og mangel på åpen fontanel hos nyfødte. Forventet levealder for de berørte er ikke begrenset. I løpet av livet synker til og med frekvensen av brudd. Ellers vil symptomene bli bedre.

diagnose

Den differensielle diagnosen geroderma osteodysplastica er ikke så lett å skille fra cutis laxa syndromer, rynket hudsyndrom (WSS) og De Barsy syndrom. Det unike salgsstedet for geroderma osteodysplastica er imidlertid kombinasjonen av generalisert osteoporose sammen med mangelen på en åpen fontanel. I motsetning til de andre syndromene av denne typen, er de fysiske begrensningene ikke så store. Videre er mental utvikling vanligvis helt normal.

komplikasjoner

Vanligvis reduserer ikke geroderma osteodysplastica forventet levealder. Imidlertid lider pasienten av for tidlig aldring av huden, selv om beinene også er avkalket. En feil struktur i bindevevet gjør det mulig for de berørte å male over leddene og dermed skade dem.

Dette øker risikoen for ulykker, spesielt med barn. Det er ikke uvanlig at pasientene utvikler kort status. Hodeskallen er deformert og vanligvis relativt kort. På grunn av misdannelsene kan barn lide av mobbing og erting og dermed utvikle psykologiske klager og depresjoner.

Utviklingsforstyrrelser fortsetter også å oppstå, med en intellektuell lidelse også forekommende. I noen tilfeller er vedkommende da avhengig av hjelp fra andre mennesker eller pleiere i hverdagen. Ubehaget i beinene kan også forårsake spontane brudd, som er assosiert med veldig sterke smerter.

Behandlingen av geroderma osteodysplastica er bare mulig symptomatisk. Ubehag i øynene kan avhjelpes relativt godt, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner. I mange tilfeller er pasienten også avhengig av psykologisk terapi.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk er nødvendig i tilfelle av forkrøplet vekst, endringer i beinstruktur eller kort status. Hvis barnet viser utviklingsforstyrrelser i direkte sammenligning med jevnaldrende, bør lege konsulteres. Ved lærevansker, forståelsesproblemer, redusert intelligens, konsentrasjons- eller oppmerksomhetsmangel, anbefales det å oppsøke lege.

Hvis det er flere og flere ødelagte bein av alle slag, bør du snakke med en lege. Hvis leddene er hyperextended eller hvis det er smerter mens du beveger deg, er det nødvendig med et legebesøk. Deformasjoner av hodeskallen anses som en grunn til bekymring. Hvis du har en svulmende panne, korthodethet eller synlige forandringer i øynene, bør du oppsøke lege for å få en avklaring. Hvis uregelmessigheter i bindevevet kan oppdages i en tidlig alder, bør observasjonen diskuteres med en lege.

Hvis barnet viser atferdsproblemer, hvis de er spesielt rastløse eller aggressive, er et legebesøk nødvendig. En lege er nødvendig i tilfelle sosial tilbaketrekning, klynkende eller melankolske atferdstrekk eller en depressiv stemning. Hvis barnet viser vanskeligheter med å komme i kontakt, har økt angst på grunn av symptomene og nekter å delta i sportslige aktiviteter, kreves et besøk til legen for å lindre symptomene. Hvis det oppstår søvnforstyrrelser, fordøyelsesproblemer eller hodepine, kan det være psykosomatiske plager som må undersøkes.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av geroderma osteodysplastica er symptomatisk. En kausal terapi er ikke mulig fordi det er en genetisk defekt. Imidlertid er begrensningene ikke så store som i mange lignende sykdommer i cutis laxa-syndromet. Bare generalisert osteoporose krever konstant overvåking og terapi. Administrering av bifosfater har vist seg å være veldig effektiv her.

Det sier seg selv at de ofte forekommende beinbruddene må behandles til enhver tid. I løpet av livet reduseres imidlertid bruddene gradvis. Benmetabolismen normaliseres. Øyeklager krever også konstant overvåking. Dette kan sky på hornhinnen og til og med utvikle glaukom.

Selvfølgelig må øyelegen overvåke videre utvikling. Øyesymptomene er imidlertid ikke obligatoriske. Den berørte personen har progeroidegenskaper. Aldringsprosessen går imidlertid ikke så raskt som i tilfelle av klassisk progeria. Den rynkete og rynkete huden er ikke et uttrykk for virkelig aldring, men er forårsaket av misdannelse i bindevevet.

Outlook og prognose

Geroderma osteodysplastica er en sykdom som regnes som uhelbredelig. Prognosen er derfor lite optimistisk. Den genetiske defekten kan ikke endres eller korrigeres. I henhold til gjeldende status forhindret juridiske krav et inngrep i humant genetikk. Av denne grunn avhenger behandlingen av pasienten av de enkelte symptomene, selv om ikke alle kan oppleve lettelse.

De eksisterende klagene kan også føre til ytterligere sekundære sykdommer og utløse emosjonelle problemer. På grunn av den visuelle aldring og sykdomsbegrensningene, lider mange pasienter av psykiske lidelser. Disse kan behandles, men mest preget av en lang helbredelsesprosess.

Utviklingsforstyrrelser så vel som nedsatt intelligens er mulig med geroderma osteodysplastica. Selv om støtteprogrammer er opprettet og brukt, gir de stort sett bare støtte for å takle hverdagen.

Målet er å forbedre generell trivsel og muliggjøre en god livsstil med sykdommen. I mange tilfeller er imidlertid daglig pleie av pleiere eller pårørende nødvendig, da det ikke er mulig å føre en uavhengig livsstil. Til tross for de mange svekkelsene av sykdommen og dens uhelbredelighet, reduseres ikke den generelle levealderen for de berørte. Det er også en god sjanse for å forbedre synet når det er blitt svekket.

forebygging

For å forhindre geroderma osteodysplastica, bør genetisk rådgivning søkes. Geroderma osteodysplastica er arvelig med en autosomal recessiv arv. Imidlertid er det muterte genet veldig sjeldent, med en utbredelse på én av en million.

Sannsynligheten for at denne sykdommen blir arvet, økes bare innen beslektede ekteskap i de berørte familiene. Med recessiv arv, ekteskap hvor begge parter er genbærere, er sannsynligheten for at avkommet blir født med denne sykdommen 50 prosent.

ettervern

I de fleste tilfeller av geroderma osteodysplastica er ingen spesielle oppfølgingsalternativer mulig. Imidlertid er disse heller ikke nødvendige siden sykdommen ikke kan behandles fullstendig. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres slik at sykdommen ikke blir gitt videre til potensielt avkom.

En kausal behandling er ikke mulig på grunn av den genetiske sykdommen, slik at de berørte er avhengige av livslang, rent symptomatisk terapi. I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av medisiner. Det er viktig å sikre at den tas riktig og regelmessig for å forhindre ytterligere sammenstillinger.

Øynene bør også sjekkes regelmessig for å unngå tetthet. I verste fall kan geroderma osteodysplastica føre til fullstendig blindhet hos den berørte personen. Imidlertid er ikke levealderen til pasienten begrenset eller redusert av sykdommen.

Kontakt med andre pasienter med geroderma osteodysplastica kan også være nyttig. Det er ikke uvanlig at det utveksles verdifull informasjon, noe som kan gjøre hverdagen enklere. Støtte fra din egen familie kan også lindre symptomene betydelig.

Du kan gjøre det selv

Selv om pasienter med geroderma osteodysplastica er synlig, er sosial abstinensatferd av skam kontraproduktiv. For å holde livskvaliteten så høy som mulig, opprettholder syke sosiale kontakter og utfører normale aktiviteter i offentlige rom.

Kontakter med andre mennesker med geroderma osteodysplastica eller lignende sykdommer er spesielt nyttige for å dele erfaringer og gi hverandre sosial støtte. Det er imidlertid fornuftig å ikke tilbringe tid utelukkende med andre syke mennesker, men også med mennesker uten slike sykdommer.

Når det gjelder mottakeligheten for beinbrudd, legger pasienter særlig vekt på forebygging av ulykker i hverdagen og avstår fra risikable aktiviteter og bevegelser.Hvis det fremdeles er knokket bein, er det viktig å tillate deg selv nok hvile og dermed fremme bedring.

Fysioterapiøvelser for å styrke sener og muskler er også viktig for å forhindre visse ulykker og forbedre generell mobilitet. Vanligvis er pasienter med geroderma osteodysplastica i fysioterapeutisk behandling og er derfor kjent med individuelt fornuftige treningsalternativer. Styrkeeffekten av disse øvelsene økes hvis pasienten også gjør dem uavhengig hjemme. Vanlige avtaler med lege og fysioterapeut er essensielle.