Arvelig angioødem

Som arvelig angioødem er en sjelden forekommende arvelig sykdom. De som rammes lider gjentatte ganger av ødemdannelse.

Hva er arvelig angioødem?

Arvelig angioødem er forårsaket av en genetisk defekt. Dette medfører mangel på C1-esterasehemmeren (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Arvelig angioødem er en autosomal dominerende arvelig sykdom, i løpet av hvilken angioødem (Quinckes ødem) ofte dannes. Sykdommen er en spesiell form for Quinckes ødem. Arvelig angioødem er preget av hevelser som dannes på huden, slimhinnene og indre organer.

Det anslås at en av 10.000 til 50.000 mennesker har den arvelige sykdommen. Imidlertid er det sannsynlig at antallet urapporterte saker er betydelig høyere. Kvinner og menn er like berørt. Sykdommen ble først beskrevet i 1882 av den tyske internisten Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

I tidligere år ble sykdommen kalt arvelig angioneurotisk ødem. Siden det ikke er noen nevrologisk påvirkning på sykdomsutviklingen, ble begrepet arvelig angioødem etablert over tid.

fører til

Arvelig angioødem er forårsaket av en genetisk defekt. Dette medfører mangel på C1-esterasehemmeren (C1-INH). Dette fyller oppgaven med å aktivere komplementsystemet. Det er mer enn 200 mutasjoner totalt. Enten produseres for lite av C1-esterasehemmeren, eller det oppstår feil.

Mangelen på C1-esterasehemmer får ødemer til å utvikle seg i komplementsystemet og kontaktsystemet for blodkoagulasjon. Det antas at peptid-bradykinin spiller en avgjørende rolle i kontaktsystemet. Frigjøring av bradykinin skjer på slutten av en reaksjonssekvens, som er kroppens reaksjon på skade.

Bradykininet får mer væske til å passere fra karene inn i vevet. Dette kan føre til ødem (vannretensjon). Bradykinin utvider også karene og forårsaker muskelsammentrekninger som fører til smerter og kramper. C1-esteraseinhibitoren begrenser normalt frigjøring av bradykinin. På grunn av mangelen kan imidlertid betydelig mer av peptidet frigjøres enn det som kreves.

I noen tilfeller er autoimmune sykdommer ansvarlige for en mangel i C1-esterasehemmeren. Dette er imidlertid ikke arvelig, men ervervet angioødem. Noen ganger utløser medisiner som ACE-hemmere også alvorlige angrep av ødem.

Årsaken til dette er deres innflytelse på metabolismen bradykinin. Hos noen pasienter kan ingen spesifikke årsaker til sykdommen bli funnet. Legene snakker da om idiopatisk angioødem.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot ødem og vannretensjon

Symptomer, plager og tegn

I prinsippet kan arvelig angioødem oppstå i alle aldre. Oftest dukker det imidlertid opp i de to første tiårene av livet. 75 prosent av alle pasienter før 20 år lider av symptomer. Angrepene er spesielt vanlige i puberteten og hos unge voksne.

Å ta p-piller anses å være utløsningen hos unge kvinner som tidligere har vært iøynefallende. Men det er også mulig å provosere angrepene gjennom triggere som ikke kan gjenkjennes. Dette inkluderer spesielt frykt, stress og mindre skader. Et typisk symptom på arvelig angioødem er utseendet på storskala ødem på huden.

Vannretensjonen kan også dukke opp i luftveiene eller i mage-tarmkanalen. Hvis det dannes arvelig angioødem i strupehodet, er det til og med en dødelig fare. Hyppigheten av ødemanfall varierer veldig fra pasient til pasient.

For noen vises de en gang i uken, for andre bare en gang i året. En typisk indikasjon på arvelig angioødem er fraværet av kløe. Ødemangrepene varer vanligvis tre til fem dager. Det er ikke mulig å forutsi når neste ødem vil vises.

Diagnose og kurs

Symptomene på arvelig angioødem ligner symptomene på tarmkolikk eller allergier, som er mer vanlig. Av denne grunn oppdages den sjeldne sykdommen ofte sent. Hvis ødemet ikke responderer på administrering av kortison eller antihistaminer, anses dette som en viktig indikator på sykdommen.

Dette gjør det mulig å skille fra allergier. Hvis ødemangrep bare forekommer i mage-tarmkanalen, er diagnostikk spesielt vanskelig. Pasientens sykehistorie gir også viktig informasjon. Ellers trenger han en laboratorieanalyse for en nøyaktig diagnose.

I denne sammenhengen er ikke C1-INH-mangelen påvist, men heller lave verdier av komplementfaktoren C4. Forbruket foregår i komplementsystemets reaksjonskjede for det fysiske forsvaret. Fordi reguleringen av C1-esteraseinhibitoren ikke finner sted, er C1-INH permanent overaktiv.

Arvelig angioødem kan ta et farlig forløp når det gjelder anfall i luftveiene. Hevelse i slimhinnen i vindpipen er en av de vanligste dødsårsakene hos pasienter.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller rammer denne tilstanden bare unge voksne eller mennesker gjennom puberteten. Kvinner som tar p-piller er særlig ofte påvirket av symptomene. Dette fører til angst, panikkanfall og overdreven stress. Disse klagene har generelt en veldig negativ effekt på pasientens kropp og kan føre til psykologiske klager.

Ødem utvikler seg og kan dekke hele kroppen. Det er ikke uvanlig at livstruende situasjoner oppstår hvis vannretensjonen i magen eller i luftveiene former seg. I verste fall kan den berørte dø uten behandling. Som regel vil dette også redusere forventet levealder hvis symptomene ikke behandles av lege.

I de fleste tilfeller er behandlingen av sykdommen relativt enkel, uten spesielle komplikasjoner. Behandlingen skjer først og fremst ved hjelp av medisiner og kan begrense symptomene alvorlig. Imidlertid er den berørte personen vanligvis avhengig av livslang terapi, da sykdommen ikke kan behandles kausalt.

Når bør du gå til legen?

Hvis endringer i slimhinnene i munn og svelg blir lagt merke til, bør du konsultere lege. Dette gjelder spesielt ved vedvarende klager som ikke ser ut til å avta. Hvis det er en spesifikk mistanke om arvelig angioødem, må lege konsulteres umiddelbart. Symptomer som svelgevansker, kortpustethet og hjertebank skal avklares.

Vedvarende hjerterytmeforstyrrelser indikerer en alvorlig tilstand som må undersøkes og behandles umiddelbart. Medisinsk råd er nødvendig senest når det oppstår alvorlige smerter, mage-tarmplager eller febersymptomer. Hvis du er i tvil, bør pasienten gå til et sykehus. Hvis arvelig angioødem blir ubehandlet, kan det forårsake pustebesvær, blødning og andre alvorlige komplikasjoner som krever legehjelp.

Quinckes ødem oppstår hovedsakelig etter å ha tatt ACE-hemmere og generelt ved allergiske reaksjoner. Pasienter som regelmessig tar medisiner, allergikere og kronisk syke, skal umiddelbart se legen sin med symptomene som er nevnt. I tillegg til familielegen, er også hudlege eller internist tilgjengelig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av arvelig angioødem er delt inn i terapi for akutte symptomer og langvarig profylakse.I den akutte fasen bør utviklingen av ødemet stoppes så raskt som mulig. For dette formålet får pasienten i Tyskland vanligvis et C1-INH-konsentrat. Dette består av giverblod og administreres intravenøst.

Om nødvendig kan nyfrosset blodplasma som inneholder C1-INH også administreres. Et rekombinant C1-INH-preparat som fungerer uten giverplasma er nå også tilgjengelig i Tyskland. Hvis ødemangrepene dukker opp minst en gang i måneden, er langsiktig profylakse nødvendig. I tillegg brukes det meste mannlige kjønnshormoner, noe som øker produksjonen av C1-INH.

Outlook og prognose

Uten behandling fører arvelig angioødem til en reduksjon i forventet levealder. Øyemer i huden og slimhinnene forekommer igjen og igjen, som under visse omstendigheter kan være akutt livstruende. Dette er spesielt tilfelle hvis hevelsen oppstår i de øvre luftveiene. Da er det fare for kvelning. Hvor og når ødemet vil dukke opp kan aldri bli forutsagt. Ødem i mage-tarmkanalen forårsaker alvorlig kolikk.

Beslagene kommer uforberedt. De kan forekomme en gang i året eller en gang i uken. Ethvert angrep kan være potensielt dødelig. Som navnet antyder er det en medfødt sykdom som er genetisk.

På grunn av en genetisk defekt fører mindre skader, irritasjoner, infeksjoner eller medisinske inngrep plutselig til økt permeabilitet av de berørte karene, slik at væske kan slippe ut i det omkringliggende vevet ved dannelse av en hevelse. På grunn av sjeldenhetens sykdom, blir den ofte ikke diagnostisert eller diagnostisert for sent.

I diagnostiserte tilfeller kan langtidsbehandling med androgenderivater (danazol) eller bradykininreseptorantagonisten icatibant startes. Dette forhindrer effektivt plutselig ødemdannelse. Danazol ble tatt av markedet i Tyskland i 2005 fordi det forårsaker godartede leversvulster. Før operasjon eller tannbehandling, må et C1-INH konsentrat gis for profylakse kort tid før inngrepet. Imidlertid bør pasienten alltid være forberedt på akutt terapi i tilfelle et plutselig anfall.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot ødem og vannretensjon

forebygging

Arvelig angioødem er en av de arvelige sykdommene. Derfor er det ingen forebyggende tiltak.

ettervern

I de fleste tilfeller har personen som er berørt svært få eller ingen spesielle tiltak og alternativer for oppfølging. Vedkommende må kontakte lege på et tidlig tidspunkt, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Siden dette er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles fullt ut.

Imidlertid, hvis du ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning gjennomføres for å forhindre at sykdommen kommer igjen hos barna. Selvhelbredelse kan ikke forekomme. I de fleste tilfeller behandles denne sykdommen med blodoverføringer, som må gjøres månedlig.

Det er viktig å sikre at det brukes regelmessig slik at det ikke blir ytterligere komplikasjoner. Ytterligere behandlingstiltak kan ikke utføres. Videre trenger de som er rammet av denne sykdommen ofte støtte fra hele familien og vennene.

Dette kan også forhindre psykologiske opprør eller depresjoner, hvorved intensive og kjærlige samtaler også kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Ingen generelle forutsigelser kan gjøres om forventet levealder for personen som er berørt.

Du kan gjøre det selv

Arvelig angioødem må definitivt avklares og behandles av lege. I tillegg til de medisinske tiltakene, er selvbehandling også mulig i noen tilfeller.

Det viktigste trinnet er å korrigere de utløsende omstendighetene. For eksempel, hvis ødemet ble utløst av et bestemt medikament, må dette seponeres og erstattes med et annet medikament. En typisk trigger er p-pillen, som bør seponeres hvis symptomer oppstår, tilrådelig i samråd med gynekologen for å unngå mulige komplikasjoner.

Alternativt kan man gjøre forsøk på å unngå såkalte triggere - mulige triggere for et angrep. Disse inkluderer for eksempel stress, frykt og lettere skader. Hvis et av symptomene som er nevnt likevel skulle oppstå, må du snakke med familielegen eller en hudlege umiddelbart.

Hvis arvelig angioødem behandles med medisiner på et tidlig tidspunkt, forsvinner det i mange tilfeller på egen hånd og krever ikke uavhengig behandling. Siden slikt ødem kan komme tilbake, bør forebyggende tiltak iverksettes. Dette inkluderer å unngå nevnte triggere, samt regelmessige besøk hos legen og en sunn livsstil med et balansert kosthold og tilstrekkelig trening.