Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom

De Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom, også Zuelzer-Wilson syndrom kalt aganglionose i tarmen. Selv i spedbarn lider pasienter av defekasjonsproblemer og oppblåsthet.

Hva er Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom?

De første symptomene på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom vises vanligvis de første dagene etter fødselen. Mangel på fjerning av mekonium er karakteristisk.
© Sebastian Kaulitzki - lager.adobe.com

De Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom ble oppkalt etter legene Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson og Arnold Jirásek. De beskrev først den medfødte og sjeldne formen for aganglionose. Aganglionosis er den medfødte mangelen på nevroner i tarmveggen. Nevronene er vanligvis fraværende i endetarmen og / eller tykktarmen.

Ganglioncellene i Auerbach plexus (plexus myentericus) eller Meissner plexus (plexus submucosus) er påvirket av sykdommen. Begge nervepleksene er en del av det intramurale eller enteriske nervesystemet og hører dermed til det vegetative nervesystemet. Klyngene i Meissner plexus er lokalisert i submucosa, i laget mellom muskellaget og slimhinnen i tarmen.

Meissner-pleksen kontrollerer sekresjonen av mage- og tarmkjertlene uavhengig av sentralnervesystemet. Tarmens epitelbevegelser og immunologiske prosesser kontrolleres også av submucosal plexus. Den submucosal plexus er tett koblet til den myenteriske plexus. Den myenteriske pleksusen ligger mellom de sirkulære og langsgående musklene i veggen i fordøyelsessystemet.

Det kontrollerer peristaltis og bevegelighet i mage, tarm og spiserør. Akkurat som submucosal plexus virker den uavhengig av sentralnervesystemet. Imidlertid kan det påvirkes i sin aktivitet via de sympatiske og parasympatiske nervesystemene. I motsetning til Hirschsprungs sykdom, påvirker Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom nervestrukturer i hele tykktarmen.

fører til

Aganglionosis resulterer i overdreven celledannelse i oppstrøms nerveceller. Som et resultat syntetiseres og frigjøres også nevrotransmitteren acetylkolin i økende grad. Dette resulterer i konstant stimulering av sirkulære muskler i tarmen, slik at det er en permanent sammentrekning av den respektive tarmseksjonen. Overutvikling av sirkulære muskler innsnevrer tarmrøret, noe som forårsaker en tarmhindring.

Tarmen kan ikke lenger tømmes ordentlig. Alvorlig forstoppelse med avføring akkumuleres. Avføringen ekspanderer foran det innsnevrede segmentet, og en megacolon kan utvikle seg.

Sykdommen er sannsynligvis basert på en mangel ved nevroblast innvandring. Neuroblaster er stamceller til nerveceller som kan dele seg. I tillegg har de innvandrede nevroblastene modningsforstyrrelser. Midlertidig redusert blodstrøm i tarmen eller virusinfeksjoner i livmoren er også mulige årsaker til Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.

Siden sykdommen forekommer i familier, antas en genetisk disposisjon. Ved Hirschsprungs sykdom, en annen aganglionose, ble mutasjoner funnet i endotelin-3-genet (EDN3) og i endotelinreseptorgenet (EDNRB). Hirschsprungs sykdom og Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom forekommer hyppigere når pårørende gifter seg. Derfor er sykdommen ganske vanlig, spesielt blant Amish i USA.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom vises vanligvis de første dagene etter fødselen. Mangel på fjerning av mekonium er karakteristisk. Mekoniet er også populært kjent som barnebakke. Det er den nyfødte sin første stol. Denne inneholder eksfoliert epitel, fortykket galle, hår og hudceller og skilles ut de første 24 til 48 timene etter fødselen.

En meconium tarmhindring, som faktisk er typisk for sykdommen cystisk fibrose, kan indikere Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom forekommer ganske sjelden hos voksne. De rammede lider av kronisk forstoppelse. Det meste av tiden påvirker aganglionose bare en veldig kort del av tarmen hos voksne pasienter. Symptomene er ikke så uttalt at diagnosen stilles veldig sent.

Diagnose og sykdomsforløp

Den mistenkte diagnosen kan vanligvis stilles basert på det kliniske bildet. For å bekrefte diagnosen utføres det blant annet en manometri. Trykket i området mellom anus og endetarm måles. En sugebiopsi fra slimhinnen i endetarmen kan også utføres under generell anestesi.

Mangelen på ganglionceller kan da oppdages ved den patologiske undersøkelsen av de biopsierte cellene. En røntgendiagnose med klyster med tarmkontrastmiddel er ikke meningsfull. Denne undersøkelsen kan bare vurdere omfanget av endringene. Prosedyren er også viktig i forberedelsene til den serielle biopsien.

På bakgrunn av den kjemiske analysen av enzymer, kan økt acetylkolinesterase-aktivitet i de første månedene av livet og dermed en kolinerg malnervasjon i tarmslimhinnen oppdages. En annen diagnostisk indikasjon på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom er mangelen på proteinet calretinin. Dette kommer normalt til uttrykk i ganglioncellene.

komplikasjoner

Livskvaliteten er betydelig begrenset og redusert av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. I de fleste tilfeller vises symptomene på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom umiddelbart etter fødselen. Barna lider av fordøyelsesproblemer. Kronisk forstoppelse forekommer også etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Denne forstoppelsen kan fremdeles være til stede i voksen alder og begrenser dermed hverdagen til den aktuelle personen betydelig. Det er ikke uvanlig at permanente mageklager fører til psykologisk opprør eller alvorlig depresjon. Stress kan også øke og intensivere disse symptomene. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan behandles relativt godt ved å fjerne den berørte delen av tarmen.

Det er ingen spesielle komplikasjoner eller klager. På samme måte må betennelse i mage og tarm fortsette å bekjempes. I noen tilfeller er det derfor nødvendig med en kunstig utgang i tarmen, men dette forblir ikke permanent. Etter behandlingen er det vanligvis ikke flere klager eller symptomer. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom reduserer ikke forventet levealder for de berørte. Det er ikke uvanlig at behandlingene gjentas.

Når bør du gå til legen?

Siden Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom oftest diagnostiseres hos spedbarn eller barn, bør foreldre og fødselsleger spesielt være spesielt oppmerksom på utslippene til barnet. Imidlertid, hvis voksne legger merke til plutselige forandringer i avføringene, bør de også gjennomgå en omfattende medisinsk undersøkelse. Hvis barn har problemer med avføring, må du oppsøke lege. Hvis det ikke er avføring på flere dager, er dette en advarsel. For å unngå ytterligere bakteriesykdommer eller betennelse, bør lege konsulteres så snart som mulig.

Spedbarn er ofte på sykehuset de første dagene av livet og er under konstant medisinsk tilsyn. De første uregelmessighetene oppdages vanligvis av pleiepersonalet i spedbarnsavdelingen, slik at barnets foreldre ikke trenger å gjøre noe. Hvis den nyfødte første avføringen inneholder overhud eller hår, er ytterligere undersøkelser nødvendig.

Hvis symptomene vises noen uker eller måneder etter fødselen, bør lege konsulteres så snart forstoppelse utvikles. Ofte utvikler det seg en oppblåst mage, noe som indikerer eksisterende avvik. Hvis barnet har smerter eller har atferdsproblemer, er det nødvendig med et legebesøk. En lege er nødvendig i tilfelle nektet å spise, apatisk eller aggressiv atferd, samt sutrende eller skrikende oppførsel.

Behandling og terapi

Hvis Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom oppstår hos det nyfødte, må en kunstig anus vanligvis plasseres minst midlertidig. Alternativt kan tarmen skylles eller tømmes så fullstendig som mulig med et tarmrør. Imidlertid må den berørte delen av tarmen vanligvis fjernes kirurgisk.

Hvis aganglionose bare påvirker et veldig kort segment av tarmen, kan den sammensatte muskelen snittes. Denne prosedyren er også kjent som en lukkemektomi. Avhengig av omfanget av sykdommen og opplevelsen av behandlingsklinikken, brukes laparoskopiske, transanale eller åpne kirurgiske prosedyrer for å behandle Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.

Hvis tilstanden ikke behandles tidlig nok, kan enterokolitt utvikle seg. Enterocolitis er en akutt betennelse i mage-tarmkanalen. Årsaken til sykdommen er en kombinasjon av skadet tarmvegg og infeksjon. Vevsforringelse oppstår som et resultat av disse to faktorene.

Ved alvorlig skade kan tarmveggen perforere, slik at tarminnholdet kommer inn i bukhulen og forårsaker betennelse i bukhinnen (peritonitt). Livstruende sepsis kan føre til.

Du finner medisinene dine her

Medisiner for forstoppelse og tarmproblemer

Outlook og prognose

Utsiktene for bedring eller kirurgisk lettelse er dystre i nærvær av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Det er sant at terapier og operasjoner kan gi en viss grad av lettelse. Imidlertid er det vanskelig å operere tarmkanalen kirurgisk slik at den fungerer jevnt. De mange konsekvensene av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan ikke elimineres fullstendig.

Utviklingen av en megacolon- eller tarmobstruksjon er to av de mulige konsekvensene av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Dette er sannsynligvis forårsaket genetisk. Det forekommer derfor allerede i spedbarnsalderen. Den berørte delen av tarmen må vanligvis fjernes. Likevel forblir nok symptomer slik at depresjon, nedsatt liv og psykiske lidelser ikke sjelden er resultatet av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.

Levetiden reduseres ikke ved Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Men konstant forstoppelse, magebetennelse eller en midlertidig kunstig anus, setter en permanent belastning på livskvaliteten. Enterocolitis er sannsynligvis ved sen medisinsk behandling. Dette belaster også de berørte. I verste fall følger peritonitt, som hvis ubehandlet kan bli livstruende sepsis.

Sjeldenhetene av denne sykdommen er problematisk for de som rammes. Derfor er det knapt noen selvhjelpsgrupper og ingen utveksling, med mindre det også er berørte pasienter i familien. Som et resultat føler de som blir rammet ofte isolert. Mange lider av emosjonelt stress og stress. Etter at hele kolon har blitt fjernet kirurgisk, er stresset enda høyere.

forebygging

Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan ikke forhindres fordi de eksakte mekanismene det utvikler seg er ukjente.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet av Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom svært få eller til og med ingen spesielle tiltak og alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig, slik at med denne sykdommen må en rask og fremfor alt tidlig diagnose av sykdommen stilles. for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag.

Selvheling kan ikke skje med Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom, slik at en tidlig diagnose alltid har en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. I de fleste tilfeller krever denne sykdommen kirurgi. Etter en slik operasjon, bør personen som rammes definitivt hvile og ta vare på kroppen sin, selv om stressende eller fysiske aktiviteter bør unngås.

På samme måte bør fet mat unngås. Siden syndromet også kan skade andre indre organer, bør pasienten regelmessig undersøke kroppen for å kontrollere tilstanden til de indre organene. Syndromet kan også redusere forventet levealder for de berørte. Ofte er hjelp og støtte fra egen familie eller venner også nødvendig, spesielt for å forhindre psykologiske opprør eller depresjoner.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med en kunstig anus og en kolektomi (kirurgisk fjerning av hele tykktarmen) kan være nødt til å lære igjen å holde tilbake trangen til å avfalle eller å forlenge intervallene. Leger og klinikker gir informasjon om hvordan en slik opplæring kan foregå, men dette er faktisk fysioterapeuters domene. De kjenner kroppen, dens muskler og fasciae og vet hvilke øvelser som styrker hvilke muskler og grupper av muskler.

Sterkt væskeutskillelser fra anus som slim eller blod, men også svært aggressiv avføring, stresser huden; etter en stund blir det sår, sprukket og leges ikke lenger. Mat tyknet med psyllium- eller psylliumskall kan forhindre dette. Såkalte fekalsamlere limes mellom rumpa og samler utskillelsene. Avføringssamlere er foreskrevet som standard for liggende pasienter, men siden de er skånsomme mot huden, er de en selvhjelp som er verdt å vurdere. Vær forsiktig når du løsner limoverflaten - her kan det oppstå hudfeil.

Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom er en ekstremt sjelden sykdom; Selvhjelpsgrupper for denne sykdommen er sjeldne og derfor vanskelige å finne. Helseforsikringsselskapet kan være et første kontaktpunkt her. Selv om ingen gruppe er kjent der, kjenner de ansatte i helseforsikringsselskapene vanligvis alternative tilnærminger til hvordan en slik gruppe kan bli funnet.