Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome

De Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome er en veldig sjelden genetisk sykdom. Det er preget av utseendet på forskjellige fysiske og mentale funksjonsnedsettelser. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk.

Hva er kardiovaskulær-kutan syndrom?

De Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome er preget av flere fysiske misdannelser og forsinkelser i mental utvikling. Ikke mye er kjent om denne sykdommen. Det er alltid sporadiske tilfeller. Ikke mye kan sies om utbredelse heller. Omtrent 80 til 100 barn er kjent for å ha dette syndromet. Sykdommen ble først beskrevet i 1986 av J. F. Reynolds.

Som allerede antydet i navnet, er hjertet, ansiktet og huden preget av misdannelser. Det mistenkes en autosomal dominerende arv fra denne lidelsen. Så langt har det imidlertid ikke blitt funnet noen tilfeller av sykdom i familiene til de syke, slik at det antas en spontan mutasjon. Foreløpig kan det ikke sies om det er en enhetlig sykdom. Syndromet har mange likheter med Noonan eller Costellos syndrom.

Imidlertid er dette nøyaktig definerte sykdommer, hvorfra det kardiovaskulære-kutane syndromet må skilles ut i en differensialdiagnose. Både Noonans og Costellos syndromer er preget av komplekse misdannelser i flere organer og kroppsdeler. Hjertet og huden er spesielt involvert i begge syndromene.

Noonan eller Costellos syndrom har allerede blitt diagnostisert flere ganger for det kardiovaskulære-kutane syndromet, selv om diagnosen måtte revideres av erfarne leger i årevis.

fører til

Som allerede nevnt er årsaken til det kardiovaskulære-kutane syndrom ennå ikke kjent. Imidlertid antas en genmutasjon. Det er til og med antakelsen om at flere mutasjoner i forskjellige gener fører til denne sykdommen. I dette tilfellet ville det ikke være en enhetlig sykdom.

De lignende symptomene får syndromet til å fremstå som en enkelt sykdom. Det antas bare at det er en spontan mutasjon i et gen som ennå ikke er identifisert. Det som alle tilfeller har felles, er at det ikke har oppstått noen lignende sykdommer i noen av familiene.

Symptomer, plager og tegn

Det kardio-ansikts-kutane syndromet har en rekke misdannelser. En psykomotorisk utviklingshemning merkes. Videre oppstår ernæringsproblemer, som i noen tilfeller gjør kunstig ernæring nødvendig. Resultatet av ernæringslidelsen er kort status. Ansiktet merkes, og det er mikroencefalie.

Øyenbrynene mangler, og hårbunnen i håret virker sparsom og tynn. Hjertedefekten er også et av nøkkelsymptomene. Det er lungestenose, atrisk septumdefekt og myotropisk kardiomyopati. Lungstenose er preget av innsnevringer som forhindrer blod i å strømme fra høyre ventrikkel til lungearterien.

Den atrielle septumdefekten manifesterer seg som et hull i hjerteseptumet. Ved myotropisk kardiomyopati blir musklene i venstre ventrikkel tykkere asymmetrisk. Hudforandringene dukker opp i form av en fiskeskalahud, som også er kjent som ichthyosis. Misdannelser i foten forekommer også.

Dette fører til polydactyly og syndactyly. På den ene siden økes antall tær. På den annen side er det også vedheft av forskjellige tær. Mental utvikling er begrenset. Imidlertid er skolastisk støtte mulig.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnostisk er det kardio-ansikts-kutane syndrom vanskelig å skille fra Noonan eller Costello syndrom. Symptomene er veldig like. Når det gjelder begge de sistnevnte syndromene, er imidlertid den genetiske defekten som forårsaker dem kjent. På denne måten kan genetiske undersøkelser i det minste ekskludere disse to syndromene fra en differensialdiagnose. Selv erfarne leger har problemer med å klassifisere hjerte-facio-kutan syndrom.

Som et resultat av denne undersøkelsen, kan det bare henvises til den for øyeblikket udefinerte sykdommen. Det er ikke engang klart om det er flere forskjellige syndromer med de samme symptomene. Prenatal undersøkelser er også mulig hvis det er mistanke om en uønsket utvikling. Dette inkluderer ultralydundersøkelser og en såkalt fostervannsprøve (fostervannsundersøkelse).

komplikasjoner

Dette syndromet resulterer i forskjellige lidelser og svekkelser hos pasienten, som har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den det gjelder. Som regel er pasientens hverdag også betydelig begrenset, slik at han eller hun kan trenge hjelp fra andre mennesker i hverdagen. I de fleste tilfeller er det forstyrrelser i psyken og motoriske ferdigheter.

Spesielt barn kan bli påvirket av mobbing eller erting. Ikke sjelden forekommer også kort status. De berørte lider av en hjertefeil, noe som kan redusere forventet levealder betydelig. Spiseforstyrrelser er heller ikke uvanlig, så mangelsymptomer kan oppstå. Misdannelser kan også oppstå på ekstremitetene, noe som gjør det mye vanskeligere for den berørte personen å bevege seg.

Det er ingen kausal behandling for dette syndromet, så bare symptomer kan behandles. Selv om det ikke er ytterligere komplikasjoner, kan pasientens levealder reduseres betydelig av sykdommen. Den språklige utviklingen til personen som er berørt kan også begrenses av syndromet, slik at det oppstår klager i hverdagen. I mange tilfeller er barnets foreldre også avhengige av psykologisk behandling.

Når bør du gå til legen?

Cardio-facial-kutan syndrom diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen. Etter at klagenes type og alvorlighetsgrad er avklart, finner behandlingen sted. Forstyrrelsene og misdannelsene behandles av kardiologer, logopeder, ortopeder og et stort antall andre leger.Foreldre bør kontakte barnelege og konsultere andre leger i samråd med dem for å muliggjøre tett sammensatt terapi.

Hvis det utvikler seg uvanlige symptomer i løpet av sykdommen, for eksempel nektelse av å spise eller smerte, må den ansvarlige legen kalles inn. Foreldre bør også ansette en terapeut for å forhindre at barnet utvikler mental sykdom. Foreldrene til barn med syndromet søker ofte terapeutisk støtte. Barna trenger vanligvis medisinsk og terapeutisk støtte hele livet. Derfor må behandlingen fortsettes så uavbrutt som mulig. Når en lege må konsulteres i detalj, bør det avtales med legen hver for seg, alltid med hensyn til den aktuelle personens helse.

Terapi og behandling

Behandling av kardiovaskulær-kutan syndrom kan bare gjøres symptomatisk. En kausal behandling er ikke mulig på grunn av den genetiske årsaken. I terapi prioriteres de enkelte symptomene med de mest alvorlige effektene. Konstant overvåking av hjertets aktivitet ved regelmessige undersøkelser er nødvendig. Om nødvendig må kirurgiske inngrep gjøres.

I tillegg er det nødvendig med konstant antibiotikaprofylakse på grunn av kardiomyopati. Ernæringsproblemene gjør ofte at kunstig fôring er nødvendig. I noen tilfeller er en gastrostomi blant annet uunngåelig. Dette er en kunstig munn i magen på bukveggen. Derfra kan det settes inn en fôringsonde.

Normal ernæring er ikke mulig på grunn av en konstant eksisterende utilstrekkelig sugerefleks, hyppig oppkast, refluks og mageslammelse (gastroparesis). På grunn av ichthyosis er konstant hudpleie med fete, fuktighetsgivende og keratolytiske kremer eller salver nødvendig. Motoriske og mentale utviklingsforstyrrelser kan behandles med spesielle pedagogiske tiltak.

Passende ergoterapi og logopedi er også viktig i denne sammenhengen. Barna kan forstå mer enn det som er antatt. Språkutviklingen er imidlertid underutviklet. Derfor er kommunikasjon hovedsakelig ikke-verbal. Det er foreløpig ikke kommet noen uttalelser om prognosen for denne sykdommen. Dette skiller seg absolutt fra sak til sak.

Outlook og prognose

Leger beskriver prognosen for kardiovaskulær-kutan syndrom som veldig dårlig. Pasienten lider av en genetisk sykdom som, til tross for all innsats, ikke er helbredelig i henhold til den nåværende medisinske og juridiske status. Genetikken til mennesker må ikke endres av forskere, forskere eller medisinsk fagfolk. Rettssituasjonen i denne forbindelse er klar. På grunn av dette fokuserer legene på å lindre symptomene som er til stede.

Omfanget av de respektive klagene må vurderes individuelt. De mulige behandlingstiltakene er basert på dette. Målet med de forskjellige behandlingsformene som brukes er ikke utvinning av pasienten på grunn av den opprinnelige situasjonen. Fokuset er å forbedre livskvaliteten og trivselen. Jo tidligere en terapi blir brukt, desto mer vellykkede er resultatene på mange områder. Spesielt når det gjelder kognitive svikt, hjelper tidlig støtte til å forbedre skoleprestasjoner. Dette representerer en betydelig forbedring i mestring av hverdagen.

Siden sykdommen er assosiert med et stort antall begrensninger i hverdagen, er det i mange tilfeller fare for følgetilstander. Det mentale stresset er ofte så alvorlig for pasienten og pårørende at psykisk sykdom kan oppstå. Prognosen tar vanligvis hensyn til muligheten for følgesvanger og må være basert på pasientens individuelle utvikling.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre denne sykdommen. Dette er fordi det er en sporadisk genetisk defekt som ennå ikke er bekreftet. Forebyggende tiltak forholder seg til behandling av ernæringsforstyrrelser og hjerteproblemer for å unngå alvorlige komplikasjoner.

ettervern

Med denne sykdommen er oppfølgingstiltakene i de fleste tilfeller svært begrenset eller er ikke tilgjengelig for den som blir rammet. Dette er vanligvis fordi det er en genetisk sykdom som ikke kan kureres fullstendig. Derfor bør den som rammes konsultere lege så snart de første tegn og symptomer på sykdommen vises, slik at symptomene ikke forverres ytterligere.

Hvis du ønsker å få barn, er genetisk testing og rådgivning også sterkt anbefalt, slik at sykdommen ikke kommer igjen hos barna. I de fleste tilfeller vil folk måtte ta forskjellige medisiner for å lindre og begrense symptomene. Det er alltid viktig å sikre at det tas regelmessig med riktig dosering.

For barn bør særlig foreldre sjekke riktig inntak. Intensiv terapi og støtte til barn i ung alder er også nødvendig, slik at de kan utvikle seg normalt. Logopeter er ofte nødvendig, og mange av øvelsene fra slik terapi kan også gjentas hjemme. Den berørte personens hud må smøres permanent for å lindre symptomene.

Du kan gjøre det selv

Pasientene med kardiovaskulær-kutan syndrom lider ikke bare av fysiske funksjonshemninger, men også av psykisk utviklingshemming. Derfor er det hovedsakelig foreldrene eller foresatte til den det gjelder som bidrar til å forbedre livskvaliteten til pasienten utover barndommen. Dette inkluderer regelmessige besøk hos forskjellige legespesialister som overvåker utviklingen og den generelle helsen til den syke personen. I tillegg får foreldrene viktig informasjon om omsorg, støtte og støtte fra pasientene.

I prinsippet kan sykdommen bare behandles symptomatisk, slik at pasienter og foreldre sørger for at alle medisiner tas i tide. Fysioterapi er også godt egnet til å trene pasientens motoriske ferdigheter. Visse øvelser kan også utføres av barnepasienter hjemme under tilsyn av vergen.

Graden av psykisk utviklingshemning er forskjellig for hver person som er berørt, men det er fornuftig å delta på en spesialundervisningsinstitusjon for barn med funksjonsnedsettelser. Der får pasienten pedagogisk støtte tilpasset hans eller hennes intellektuelle evner. I tillegg har sosiale kontakter vanligvis en positiv effekt på pasientens velvære og helse. For foreldrene er sykdommen imidlertid en enestående belastning, så psykoterapi anbefales.