Cat cry-syndrom (Cri-du-Chat syndrom)

Under Kattegråttsyndrom, også som Cri-du-Chat-syndrom kjent, medisinsk fagfolk forstår en sjelden arvelig sykdom. Hos spedbarn uttrykkes dette blant annet ved de typiske kattlignende skrikene som ga sykdommen sitt navn.

Hva er kattegråttsyndrom?

De Kattegråttsyndrom er en sykdom som kan spores tilbake til en endring i den genetiske sammensetningen. I følge statistikk har ett av 50 000 barn CDC-syndrom. Jenter rammes betydelig oftere enn gutter (forholdet er rundt 5: 1).

Kattegråttsyndromet manifesterer seg gjennom en rekke egenskaper, som forekommer i forskjellige grader i enkelttilfeller. På grunn av dette faktum blir sykdommen ofte ikke anerkjent eller anerkjent veldig sent.Symptomer inkluderer misdannelse i strupehodet, kort status, misdannelser i hodet eller ansiktet og begrensede motoriske og kognitive evner.

Kattegråttsyndromet er ikke kurerbart; Avhengig av individuelle egenskaper, kan individets tilstand forbedres gjennom passende terapeutisk og sosial støtte. Levealderen påvirkes vanligvis knapt med mindre andre sykdommer oppstår.

fører til

Årsakene til det Kattegråttsyndrom ligge i en endring i genomet. I utgangspunktet har hver person 46 par kromosomer. CDC-syke viser tap av kromosom 5. Dette skaper en genstruktur som avviker fra normen og forårsaker symptomene.

Kromosomendringen kan skje enten gjennom en spontan mutasjon eller på grunn av en arvelig predisposisjon. I de fleste tilfeller er det en spontan endring. Hvis kattegråttsyndromet er arvelig, bærer en av foreldrene kromosomendringen i sin genetiske sminke. Den genetiske informasjonen i det manglende stykket går imidlertid ikke tapt, men er knyttet til et annet kromosompar.

Så det hender at den berørte forelderen er frisk selv, men gir CDC-syndromet videre til barna. Omtrent 12% av kjente tilfeller oppstår på denne måten.

Symptomer, plager og tegn

Katteskriksyndromet kommer hovedsakelig til uttrykk ved den typiske kattelignende skrikingen. Som et resultat av en misdannelse i strupehodet, uttrykker det berørte barnet seg gjennom høye lyder som høres høyt og presset ut og er forbundet med langvarig utpust. Innånding er vanligvis vanskelig, noe som resulterer i den karakteristiske panikklignende pusten.

Det er også andre misdannelser. Mange barn med kattegråttsyndrom har et lite hode med lavt sett ører eller en liten hake eller en bred nesebro. Øynene kan være uvanlig brede fra hverandre, og øyelokkene kan ha merkbare hudfolder. I tillegg har de syke ofte korte fingre eller en såkalt firefinger-furu, der fingrene krysses av en fleksjonsfold.

Lillefingeren viser tidvis en uvanlig indre fleksjon. Symptomer som strabismus og nærsynthet kan forekomme i øyeområdet. Videre kan maloklusjoner forekomme. Disse er ledsaget av en kraftig redusert utvikling av språkferdigheter. De berørte snakker da for eksempel veldig utydelig eller har problemer med talespråk.

Taleforståelse utvikler seg vanligvis normalt. Det høye skriket forsvinner vanligvis i løpet av de første leveårene. Den høye stemmen forblir imidlertid og fører til psykiske problemer for mange syke. I tillegg kan en skjeve ryggraden utvikle seg i løpet av livet.

Diagnose og kurs

De Kattegråttsyndrom kan diagnostiseres under graviditet. En kromosomanalyse kan gi informasjon om fosteret lider av en genetisk endring. Imidlertid vil denne etterforskningen bare finne sted hvis det er rimelig mistanke.

Dette kan for eksempel være tilfelle hvis en av foreldrene allerede har hatt et barn med CDC-syndrom og det er sannsynlig at andre avkom også vil bli rammet. Under disse omstendighetene vil en fostervannsundersøkelse eller vevsundersøkelse finne sted. Etter fødselen kan kattegråttsyndromet ofte diagnostiseres basert på fysiske avvik.

Spedbarn som er rammet av CDC-syndrom har vanligvis en veldig lav fødselsvekt og et mindre hode. Øynene er ofte skilt fra hverandre, mens ørene er merkbart lave. Den typiske høye, kattlignende gråten til syke spedbarn, som er forårsaket av en misdannelse i strupehodet, er et tydelig tegn på kattens ropesyndrom.

komplikasjoner

På grunn av kattegråttsyndromet skjer det veldig høyt og høyt skrik, selv hos små barn og spedbarn. Spesielt foreldre og pårørende kan utvikle alvorlige psykologiske klager eller depresjoner som et resultat. Livskvaliteten til pasienten og foreldrene er betydelig redusert og begrenset av kattegråttsyndromet.

Barna selv lider av vekst- og utviklingsforstyrrelser. Det er også en redusert fødselsvekt og en feiljustering av kjeven. Tennene kan vise feiljusteringer og deformiteter. De rammede har svake muskler og myse. Det er også en redusert intelligens eller en utviklingshemming, slik at pasienten kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hans hverdag.

Katterryssyndrom kan redusere forventet levealder. Det er ingen kur mot kattegråttsyndrom. Av denne grunn kan bare terapier som er ment å lindre symptomene, brukes. Spesielt foreldre trenger ofte psykologisk behandling. Hvis kattegråttsyndromet er diagnostisert under graviditet, kan graviditeten avsluttes under visse omstendigheter.

Når bør du gå til legen?

Rett etter fødselen viser nyfødte visuelle forandringer eller andre avvik som bør undersøkes av lege umiddelbart. I de fleste tilfeller skjer levering i nærvær av en fødselslege eller lege. De overtar alle nødvendige innledende undersøkelser av barnet i en rutinemessig prosess og initierer uavhengig av de nødvendige skritt for å avklare årsaken i tilfelle uregelmessigheter. Når det gjelder hjemmefødsel, utføres denne prosessen av en jordmor, slik at det ikke trenger å treffes ytterligere tiltak av den nyfødte foreldrene.

Hvis fødselen finner sted uten tilstedeværelse av en fødselslege, bør en omfattende medisinsk undersøkelse av mor og barn settes i gang umiddelbart etter fødselen. En lege er spesielt nødvendig hvis barnet har misdannelser i strupehodet eller uvanlig øyeinnretning. En feiljustering av kjeven, skvisende eller brede øyne med en bred nese på samme tid er indikasjoner på en eksisterende sykdom.

Hvis hodet og haken på den nyfødte er veldig lite sammenlignet med andre spedbarn, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis barnets skrik høres ut som en katt, anses dette som bekymringsfullt og bør undersøkes. Hvis fødselsvekten er veldig lav, er det nødvendig med kontroller slik at de nødvendige skritt kan tas for å sikre barnets overlevelse.

Behandling og terapi

Det er sant CDC-syndrom ikke kurerbar; men hvis sykdommen blir gjenkjent tidlig, kan den personlige utviklingen til den som rammes positivt fremmes av passende terapier.

Dette inkluderer tale- og bevegelsesbehandlinger samt passende tidlig intervensjon og ergoterapi. Det nøyaktige forløpet av sykdommen avhenger av graden av alvorlighetsgrad og intensiteten av støtten.

En livslang begrensning av motoriske og kognitive evner er sannsynlig, slik at de fleste CDC-syke fortsatt er avhengige av hjelp og / eller omsorg. Hvordan nøyaktig det kliniske bildet av individet vil utvikle seg, kan imidlertid ikke forutses.

Outlook og prognose

Kattegråttsyndrom kan ikke forhindres eller kureres. Nettopp derfor er tidlig og målrettet støtte til berørte pasienter viktig. Dette skal bestå av både fysisk og psykologisk støtte. Hvis slik støtte ikke blir gitt, kan det hende at berørte barn ikke kan kompensere for alvorlig forsinket mental og fysisk utvikling senere. Dette kan gjøre det umulig å lære seg visse handlinger som er nødvendige i hverdagen. Bevegelser som å gå, kle på seg eller snakke kan da representere uoverkommelige hinder. Imidlertid, hvis det iverksettes tidlige støttetiltak, kan de ha en positiv innflytelse på sykdomsforløpet og øke livskvaliteten betydelig. Den konsistente stimuleringen av pasienter på forskjellige områder i hverdagen kan føre til at de kan føre en stort sett selvbestemt tilværelse i voksen alder.

Logoterapi, for eksempel, kan bidra til å påvirke typiske språkunderskudd positivt selv i barndommen. For å oppnå best mulig prognose for sykdommen, bør terapeutiske tiltak tilpasses hver pasient. Selv om disse menneskers evner ofte er begrenset og livslang støtte er nødvendig, reduserer sykdommen ikke forventet levealder for barn født med kattegråttsyndromet.

forebygging

Siden det Kattegråttsyndrom oppstår ofte spontant, sykdommen kan faktisk ikke forhindres. Imidlertid, hvis en tilsvarende genetisk endring er kjent hos en av foreldrene, er det i det minste mulig tidlig undersøkelser under graviditet for å gi informasjon om en mulig sykdom hos barnet. Foreldre har da muligheten til å bestemme for eller mot en abort.

Spesialister kan også bestemme risikoen for CDC hvis et av foreldrenes barn allerede er rammet av kattegråttsyndromet. Hvis et barn blir født med CDC-syndrom, bør foreldre gi det den mest intensive støtten som mulig for å støtte personlig utvikling optimalt.

ettervern

Siden en kausal terapi for kattegråttsyndromet er like umulig som en kur, er det ingen alternativer for ettervern i ordets virkelige forstand. Som en del av terapien anbefales tidlig intervensjon og livslang fysioterapi, ergoterapi og logopedi. Det er viktig å støtte dem som blir berørt fysisk og følelsesmessig for livet, selv etter vellykkede terapier og med god sosial integrasjon.

I den tidlige barndommen til Cri-du-Chat-pasienter, er intensiv mental og fysisk stimulering, så vel som logopedi-behandlinger, spesielt relevant. Yrkesopplæringstiltak er av stor betydning i en avansert alder og spesielt i den sene ungdomsfasen. Sosial outsourcing på grunn av mangelfull kognitiv utvikling av Cri-du-Chat-pasienter må haster forhindres.

Ulike selvhjelpsgrupper som ledsager hverdagen tilbyr støtte i å forme arbeid og liv. Det er viktig at de berørte blir oppmuntret og ikke blir overveldet. I tillegg til å dra nytte av psykologisk, sosial og fysiologisk støtte, danner vanlig generell medisinsk, oftalmologisk, ØNH og tannpleie grunnlaget for et liv med lite lidelse med Cri-du-Chat syndrom. Til tross for tidlig oppmuntring, forblir atferden og finmotorikken og artikulasjonen til de berørte vanligvis iøynefallende og har en stigmatiserende effekt. Selv med god terapi er de berørte livsvarige avhengig av støtte og om nødvendig omsorg.

Du kan gjøre det selv

Siden årsaken til kattegråttsyndromet er en mutasjon i kromosomene, er det ikke mulig for de berørte å lege seg fra det. Syndromet er imidlertid ofte assosiert med andre fysiske funksjonsnedsettelser, som kan variere fra pasient til pasient.

Ulike typer utviklingsforstyrrelser forekommer ofte. Med ergoterapi, fysioterapi og fysioterapi kan disse begrenses fra starten og forsinkelsene i utviklingen kan ofte i stor grad kompenseres for gjennom målrettet støtte. Det samme gjelder andre bivirkninger av kattegråttsyndromet. Den ofte forekommende mottakeligheten for infeksjoner og de ofte observerte tannproblemene kan motvirkes forebyggende. De språklige forstyrrelsene som ofte oppstår på grunn av den langsomme utviklingen, kan lindres eller til og med elimineres ved hjelp av logopediske tiltak.

Som regel er det vist at de fleste av de ledsagende symptomene på kattegråttsyndromet i stor grad kan begrenses av intensive støtte- og behandlingstiltak som startes så tidlig som mulig. Slike terapeutiske behandlinger kan forbedre livskvaliteten til de berørte. Likevel vil syndromet, med dets fysiske effekter og symptomer, vanligvis også ha psykologiske effekter. Derfor er det også i mange tilfeller å anbefale omtenksom, psykologisk støtte.