Kearns-Sayre-syndrom

De Kearns-Sayre-syndrom (KSS) ble systematisk beskrevet for første gang i 1958 og er en av de svært sjeldne, genetisk bestemte mitokondriesykdommene. De KSS har en kjernesymptomatologi med få symptomer som forekommer hos alle pasienter. I løpet av livet er det andre alvorlige sykdommer, avhengig av hvilke vev som blir påvirket av mitokondrielle defekter. De må behandles separat.

Hva er Kearns-Sayre-syndrom?

De Kearns-Sayre-syndrom rammer omtrent 12 av 100 000 pasienter. Den svært sjeldne sykdommen er genetisk og manifesterer seg i en forstyrrelse av det intracellulære stoffskiftet. DNAet fra mitokondriene i cellene er skadet av mutasjon på totalt 4977 basepar. Det tilsvarer 12 mitokondrie gener.

Disse mangelfulle cellene finnes i skjelettmusklene, ytre øyemuskler, i levercellene. Siden de muterte mitokondriene ikke lenger (riktig) kan konvertere næringsstoffene som leveres av matinntak til energi for cellene, blir ikke store deler av musklene og det omkringliggende vevet lenger forsynt med adenosintrifosfat (ATP).

I motsetning til andre muskelcelle sykdommer, de som sakte utvikler seg KSS Andre vev påvirkes også: Avhengig av hvilke organer som ikke lenger forsynes forsvarlig med ATP, skade på hjertemuskelen, muskelsvakhet, hørselstap, diabetes mellitus, forsinket inntreden i puberteten, gastrointestinale problemer. De første symptomene diagnostiseres vanligvis i en alder av 10 år. Det er bare flere hundre dokumenterte tilfeller av sykdommen over hele verden.

fører til

Den veldig sjeldne genetiske sykdommen forekommer bare sporadisk, slik at medisin antar at det er snakk om spontane mutasjoner. Begge kjønn er like berørt av det. Mitokondriske mutasjoner overføres fra mor til barn. Leger snakker om en autosomal recessiv arv i forbindelse med arven etter Kearns-Sayre syndrom.

Symptomer, plager og tegn

De grunnleggende symptomene på kjølende glidemiddel vises rundt 10 år. Pasienten har hengende øyelokk (ptose). Det er også øyebevegelsessykdommer (progressiv ekstern oftalmoplagia, CPEO). Netthinnens pigmentforstyrrelse (atypisk retinopathia pigmentosa) forårsaker synsforstyrrelser og en synsfeltbegrensning. Senere kan det føre til progressiv muskelatrofi med nedsatt bevegelseskoordinasjon (ataksi). Refleksene er redusert (hyporeflexia) eller forekommer ikke lenger i det hele tatt (areflexia).

Hvis hjertemuskelen er skadet, er ledningsforstyrrelser (hjertearytmier) resultatet. Nedsettelse av nerveceller fører til sensoriske lidelser i lemmene. I tillegg har pasientene redusert hørsel. Psykisk svekkelse opp til demens kan også oppstå i sammenheng med Kearns-Sayre syndrom.

Den forstyrrede hormonbalansen fører til diabetes mellitus, en underaktiv skjoldbruskkjertel og en vekstforstyrrelse (kort status). Noen pasienter utvikler også språk- og svelgeforstyrrelser.

Diagnose og sykdomsforløp

De viktigste symptomene på Kearns-Sayre-syndrom er kjennelige igjen tidlig, mens de fleste andre vises senere etter hvert som sykdommen utvikler seg sakte. CSF-analysen viser et proteininnhold på mer enn 100 mg / dl hos KSS-pasienter. Blodnivået viser økt laktat- og pyruvatnivå. De mitokondrielle strukturelle endringene blir synlige under elektronmikroskopet. CT viser forkalkning av basalganglier.

Ved hjelp av EMG kan redusert muskelaktivitet demonstreres. Forstyrrelsesledningsforstyrrelser kan bestemmes ved hjelp av ENG. En biopsi av skjelettmuskulaturen viser et positivt resultat når 1,3 til 10 kb med mitokondriell DNA forstyrres og de typiske “fillete røde fibrene” kan identifiseres. Elektroretinogrammet synliggjør "salt og pepper netthinne".

Kardiomyopati (uregelmessig hjerterytme) diagnostiseres ved hjelp av en ECHO og en EKG. Imidlertid kan behandlet lege bare være 100% sikker på at den undersøkte pasienten har Kearns-Sayre-syndrom hvis han har undersøkt hele mitokondriell DNA ved hjelp av PCR-amplifisering og utført en sekvensanalyse av den ødelagte mtDNA-sekvensen.

komplikasjoner

Kearns-Sayre-syndromet fører til betydelige begrensninger i hverdagen og i livet til personen som er berørt. I de fleste tilfeller lider pasientene av alvorlige synsforstyrrelser og en begrensning av synsfeltet. Videre kan full blindhet forekomme i det videre løpet. Det er ikke uvanlig at pasienten opplever hjerteproblemer, noe som kan føre til hjertedød.

Følsomheten til personen som er rammet er vanligvis begrenset og lammelse oppstår. De fleste pasienter har også demens eller andre psykiske lidelser, slik at de ofte må stole på hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Dette kan også føre til taleforstyrrelser.

Koordinasjonen av bevegelse er også nedsatt, noe som fører til bevegelsesbegrensninger eller andre ganglidelser. Livskvaliteten synker betydelig på grunn av Kearns-Sayre syndrom. I mange tilfeller trenger foreldrene eller pårørende til de berørte også psykologisk behandling for å forhindre depresjon eller andre psykologiske klager.

Behandling utføres ved hjelp av medisiner. I mange tilfeller er en hjertetransplantasjon nødvendig, da det vanligvis kan føre til plutselig hjertedød. Forventet levealder for pasienten er sterkt begrenset av Kearns-Sayre syndrom.

Når bør du gå til legen?

Foreldre bør oppsøke lege med barna sine hvis det er synlige endringer i øyelokkene. Ved sykdom henger disse plutselig ned og kan ikke endres ved forsettlig muskelspenning. Tegnene på Kearns-Sayre syndrom utvikler seg i en alder av ti år og krever medisinsk evaluering og behandling. Øyebevegelsesforstyrrelser, nedsatt syn og redusert refleksreaksjon anses som uvanlig og bør avklares. I de fleste tilfeller er den berørte personens synsfelt begrenset. Nedsatt hørsel, hjertesykdommer eller avbrudd i hjerterytmen bør undersøkes av en lege så snart som mulig.

Hvis barnet lider av unormal følsomhet i lemmene, trenger det medisinsk hjelp. Nummenhet i huden eller overfølsomhet for irritasjon må legges til lege. Hvis det gjelder hukommelsesforstyrrelser, uregelmessigheter i minnet eller redusert mental ytelse, er et legebesøk nødvendig.

Medisinske undersøkelser er tilrådelige ved kort status, atferdsproblemer og språkforstyrrelser. Hvis barnet klager over svelgevansker, nekter å spise eller hvis det er vekttap, bør lege konsulteres. Hvis det ikke er tilstrekkelig væskeinntak, trues organismen med et underforsyning. En lege må konsulteres slik at en livstruende tilstand ikke utløses. Pasienter med Kearns-Sayre-syndrom trenger lege så snart symptomene øker.

Terapi og behandling

Kuren mot Kearns-Sayre-syndrom er ennå ikke mulig. Pasientene har generelt en kortere forventet levealder, men dette kan utvides med passende medisinske tiltak. I ekstreme tilfeller kan kardiomyopati føre til plutselig hjertedød. Det er ingen kausal terapi. Hos de fleste av kjøle-smøremiddelpasienter kan høykonsentrert koenzym Q10 (ubiquinon) imidlertid forbedre tilstanden deres. Vanligvis konsumeres en dose fra 30 til 260 mg oralt.

Alternativt kan det tas 90 til 270 mg / dag idebenon. Midlene forbedrer mitokondriell funksjon i hjerne og skjelettmuskulatur. For andre mitokondriefeil foreskrives også karnitin eller kreatin. Ellers kan behandling bare gis symptomatisk. Regelmessige besøk hos kardiologen hjelper i behandlingen av kroniske hjertearytmier. I noen tilfeller må en pacemaker brukes.

Hvis tilstanden er spesielt dårlig, kan en hjertetransplantasjon til og med indikeres. Hørselstapet kan kompenseres i minst en viss tid med et passende høreapparat. Regelmessige oftalmologiske besøk reduserer risikoen for øyekomplikasjoner. Hvis Kearns-Sayre syndrom er til stede, avhenger prognosen av sykdommens alvorlighetsgrad, det vil si hvor mange organer som er involvert i sykdomsprosessen, og av andelen unormalt mtDNA som er tilstede i hver av dem.

Outlook og prognose

Selv om Kearns-Sayre syndrom er sjelden, er prognosen for lidelsen dårlig. Årsaken er en genetisk defekt som ikke kan og ikke må behandles. Av juridiske grunner har forskere og medisinsk fagfolk ikke lov til å endre menneskets genetikk. Dette kan ikke kurere lidelsen. Symptomatisk behandling finner sted, som bare kan lindre de eksisterende symptomene.

Pasienten blir utsatt for langvarig terapi, som er assosiert med forskjellige belastninger og bivirkninger. Så snart den påførte behandlingen blir avbrutt eller uavhengig avsluttet, kan man forvente et tilbakefall av klagene. Mange av de eksisterende klagene kan ikke behandles til tross for all innsats og medisinske alternativer.

Når det gjelder psykiske svekkelser og forstyrrelser i hjernen, er det vanligvis ingen terapeutiske tilnærminger for å forbedre helse. I disse tilfellene får pasienten de beste mulige midler, og en sykepleier blir gitt. Mestring av hverdagen er vanligvis ikke mulig. På grunn av det store antall lidelser som utløses av syndromet, kan det føre til en sterk emosjonell belastning for personen som blir berørt og deres pårørende. Psykologiske lidelser kan bryte ut og føre til en ytterligere forverring av den totale situasjonen. Dette må tas i betraktning når du lager en prognose.

forebygging

Forebygging er ikke mulig med Kearns-Sayre syndrom fordi det er en genetisk sykdom. Den eksakte genesen er ennå ikke tydelig avklart. Det er imidlertid mulig, ved hjelp av passende spesialistmetoder, å gjenkjenne nye symptomer på den alvorlige kroniske sykdommen tidlig nok og å behandle dem i god tid.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet med Kearns-Sayre syndrom ingen spesielle eller direkte oppfølgingsalternativer tilgjengelig, slik at pasienten definitivt er avhengig av en rask og fremfor alt, tidlig diagnose av sykdommen. Så snart de første tegnene og symptomene vises, bør den som rammes derfor oppsøke lege for å forhindre at symptomene forverres.

Siden Kearns-Sayre syndrom er en genetisk sykdom, bør genetisk testing og rådgivning gjennomføres hvis du ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen kommer tilbake. De fleste som er rammet av Kearns-Sayre syndrom er avhengige av medisiner.

Det er alltid viktig å ta det regelmessig og å bruke riktig dosering slik at symptomene kan lindres permanent. En kardiolog bør også besøkes regelmessig, slik at hjertets tilstand kan kontrolleres permanent. I verste fall kan dette føre til plutselig hjertedød, slik at levealderen reduseres i mange tilfeller av syndromet. Det videre forløpet av denne sykdommen avhenger sterkt av diagnosetidspunktet, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres om den.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder Kearns-Sayre-syndrom, er det viktigste selvhjelpstiltaket å tilpasse medisinen til levekårene optimalt. Siden de berørte har økt risiko for plutselig hjertedød, er det også viktig å se opp for uvanlige symptomer og klager.

Hvis hjertesmerter, kortpustethet, smerter og andre tegn på sykdommen blir merkbare, må akuttlegen varsles umiddelbart. I mindre alvorlige tilfeller trenger pasienter bare å ta det med ro. Utmattende fysiske aktiviteter bør unngås, i tillegg til stress og sentralstimulerende midler som alkohol, koffein eller nikotin. Hørselstapet kan kompenseres med et passende høreapparat. Synet kan i det minste stabiliseres ved regelmessige besøk hos øyelege.

Hvis du har særlig dårlig helse, vil du trenge en hjertetransplantasjon. Som forberedelse til denne prosedyren, må pasienten endre kostholdet og informere legen om at de tar medisiner. Sykdommer, allergier eller plager som legen ennå ikke vet om, må også avklares før inngrepet. Etter operasjonen trenger pasienten hvile og sengeleie, ledsaget av nær medisinsk behandling. Hvilke andre tiltak personen det gjelder kan gjøre, avhenger av hvilke organer som er involvert i sykdomsprosessen.