Schwartz-Bartter syndrom

De Schwartz-Bartter syndrom er en endokrin lidelse som er assosiert med økt frigjøring av antidiuretisk hormon (ADH). Dette betyr at for lite væske skilles ut gjennom nyrene. Urinen er utilstrekkelig fortynnet.

Hva er Schwartz-Bartter syndrom?

Bestemmelsen av ADH-verdien i blodet har ikke vist seg å være nyttig. I Schwartz-Bartter syndrom kan verdiene være både forhøyede og normale.
© alkov - lager.adobe.com

De Schwartz-Bartter syndrom er også som Syndrom med mangelfull ADH-sekresjon eller kort som SIADH kjent. Det er en forstyrrelse av osmosereguleringen. Denne funksjonsfeilen er basert på en økt produksjon og frigjøring av hormonet ADH, som også er kjent som vasopressin.

Schwartz-Bartter syndrom forveksles ofte med Bartter syndrom. Imidlertid er dette en sykdom i nyretuber som ikke har noe med selve Schwartz-Bartter syndrom å gjøre.

fører til

I mer enn 80 prosent av tilfellene er Schwartz-Bartter syndrom basert på småcellet lungekarsinom. Sykdommen fremstår her som et paraneoplastisk syndrom. Et paraneoplastisk syndrom er en konstellasjon av symptomer som oppstår som en del av en tumorsykdom, men er ikke et direkte resultat av tumorvekst.

Småcellet lungekreft er en hormonproduserende svulst. Når det gjelder Schwartz-Bartter syndrom, produserer kreftcellene ADH. Andre årsaker til syndromet finnes sjelden. En mulig årsak er avkoblingen av den hypofysiske ADH-kontrollen med fysiologiske stimuli. Slike stimuli kan være resultat av hjerneslag, hjerneinfeksjoner eller traumatiske hjerneskader.

Schwartz-Bartter syndrom observeres også etter alvorlige forbrenninger, lungebetennelse eller tuberkulose. Videre kan det observeres som en bivirkning når du tar trisykliske antidepressiva, serotonin gjenopptakshemmere, nevroleptika, cytostatika eller antiarytmika. I tillegg er det vist at nesten alle pasienter opplever en midlertidig økt sekresjon av ADH etter en operasjon.

Symptomer, plager og tegn

I noen tilfeller kan Schwartz-Bartter syndrom være fullstendig asymptomatisk. Ofte forekommer uspesifikke symptomer som kvalme, oppkast, hodepine og tap av matlyst. ADH sikrer økt utvinning av vann i nyrene. Dette reduserer utskillelsen av vann. Denne tilstanden er kjent som et hypotonisk hyperhydratiseringssymptom.

Det tilbakeholdte vannet tynner blodet slik at konsentrasjonen av elektrolytter endres. Det er en nedgang i natrium-, kalium- og fosfatnivået i blodet. Resultatet er metabolsk hypokloraemisk alkalose. Alvorligheten av symptomene avhenger av fortynningen av natrium. I tillegg til de uspesifikke symptomene nevnt over, kan også personlighetsforandringer oppstå.

Pasientene er irritable eller sløv. Du virker forvirret. Forstyrrelser i bevissthet opp til delirium eller koma kan oppstå. I tillegg til muskelsvakhet og muskelkramper, kan epileptiske anfall eller raske ufrivillige muskelbevegelser, såkalt myoklonus, oppstå. De nevrologiske refleksene økes eller svekkes.

Vannretensjonen er begrenset til tre til fire liter. Selv om dette har en drastisk effekt på elektrolyttkonsentrasjonen i blodet, er ingen vannretensjon (ødem) synlig.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis det er mistanke om Schwartz-Bartter syndrom, blir forskjellige laboratorietester utført. Hyponatremi med en natriumkonsentrasjon på under 135 mmol / l er spesielt merkbar. Serumets osmolalitet reduseres totalt sett. Det er under 270 mosmol / kg. På grunn av den økte mengden vann i det vaskulære systemet økes det sentrale venetrykket (CVP).

Sentralt venetrykk (CVP) er blodtrykket i høyre atrium og i overlegen vena cava (superior vena cava). Det måles invasivt via et sentralt venekateter (CVC) og bestemmes med et manometer. Ødem eller ascites er ikke tydelig. På den annen side merkes et lite urinvolum. Urinmolaliteten og den spesifikke tyngdekraften i urinen økes ikke riktig. Natriumkonsentrasjonen er også mye for høy med verdier over 20 mmol per liter.

Bestemmelsen av ADH-verdien i blodet har ikke vist seg å være nyttig. I Schwartz-Bartter syndrom kan verdiene være både forhøyede og normale.Et økt ADH-nivå i blodet er derfor ikke et nødvendig kriterium for diagnosen Schwartz-Bartter syndrom. På grunnlag av osmolalitetsverdiene og urinmengden, kan Schwartz-Bartter syndrom skilles fra andre urinkonsentrasjonsforstyrrelser som diabetes insipidus centralis eller diabetes insipidus renalis.

komplikasjoner

Schwartz-Bartter syndrom trenger ikke å føre til symptomer eller komplikasjoner i alle tilfeller. I noen sjeldne tilfeller er syndromet helt uten symptomer. I de andre tilfellene lider imidlertid de berørte av alvorlig hodepine og fortsetter å lide av tap av matlyst. Dette resulterer i vekttap og ofte dehydrering.

Oppkast eller kvalme kan også oppstå på grunn av sykdom og ha en veldig negativ effekt på hverdagen til den det gjelder. De fleste pasienter lider også av en personlighetsendring, noe som kan føre til psykologiske klager eller til depresjon og sosiale vansker. Bevissthetsforstyrrelser kan også føre til koma eller delirium.

Dette fører ofte til epileptiske anfall, som i verste fall kan føre til at den det gjelder. Pasientens reflekser er også betydelig svekket på grunn av Schwartz-Bartter syndrom. Behandling av Schwartz-Bartter syndrom er vanligvis symptomatisk.

De berørte må ta en løsning som balanserer elektrolyttbalansen. De andre klagene behandles med medisiner. Hvorvidt pasientens forventede levealder vil bli redusert, kan ikke generelt forutsies.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for helse i blære og urinveier

Når bør du gå til legen?

Med Schwartz-Bartter syndrom er et besøk til lege definitivt nødvendig. Denne sykdommen kan ikke helbrede seg selv og symptomene forverres vanligvis hvis ingen behandling igangsettes. En tidlig diagnose med tidlig behandling har en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Når det gjelder Schwartz-Bartter syndrom, bør lege konsulteres hvis pasienten lider av alvorlig hodepine, som også er assosiert med kvalme og oppkast.

I mange tilfeller kan et plutselig tap av matlyst også indikere Schwartz-Bartter syndrom og må også undersøkes av lege. De fleste av de berørte viser også endringer i personlighet eller alvorlige bevissthetsforstyrrelser, noe som også kan føre til tap av bevissthet. Epileptiske anfall kan også indikere Schwartz-Bartter syndrom.

Først og fremst kan en allmennlege sees i Schwartz-Bartter syndrom. Imidlertid utføres ytterligere behandling av en spesialist, selv om det videre kurset ikke kan forutsies universelt.

Terapi og behandling

Terapien avhenger på den ene siden av de kliniske symptomene og på den andre siden av årsaken til Schwartz-Bartter syndrom. Hvis diagnosen er et asymptomatisk tilfeldig funn, kan en begrensning i mengden drikke være tilstrekkelig terapi. Imidlertid, hvis nevrologiske symptomer oppstår, må medisinsk behandling gis. Som regel utføres langsomme infusjoner med hypertonisk (10 prosent) eller isotonisk (0,9 prosent) saltløsning.

Dette skal kompensere for natriummangelen. Natriumkonsentrasjonen i blodet skal bare økes sakte. Å øke konsentrasjonen for raskt kan føre til sentral pontin myelinolyse. Det er en nevrologisk sykdom der dekket av nervefibrene i området av hjernestammen er skadet. De første symptomene på denne sykdommen vises en halv uke etter substitusjonen.

Forstyrrelser i bevissthet, koma, økende lammelse og svelgeforstyrrelser forekommer. Flertallet av pasientene kommer seg etter disse symptomene, men et dødelig utfall er mulig. Under terapi skal det bemerkes at hyponatremi ofte også er hypokalemi. En substitusjon av kalium har derfor også en positiv effekt på behandlingen av hyponatremi.

Vaptans er et nyere terapeutisk alternativ Vaptans er vasopressinantagonister. De blokkerer virkningen av det antidiuretiske hormonet på nyren. I tillegg forhindres installasjon av de såkalte aquaporins i oppsamlingskanalene i nyrene. Dette fremmer utskillelsen av elektrolyttfritt vann. Tolvaptan er den eneste vasopressinantagonisten som er godkjent i Tyskland.

forebygging

Siden Schwartz-Bartter syndrom vanligvis er basert på andre sykdommer, er målrettet forebygging ikke mulig.

ettervern

Siden Schwartz-Bartter syndrom er en medfødt og derfor genetisk bestemt sykdom, kan det vanligvis ikke helbrede seg selv, slik at vedkommende alltid er avhengig av undersøkelse og behandling av lege. Tiltak og alternativer for oppfølging er vanligvis betydelig begrenset, hvorved en rask diagnose bør stilles i første omgang for å forhindre ytterligere klager og komplikasjoner.

Hvis vedkommende eller foreldrene ønsker å få barn, bør det utføres en gentest og rådgivning i utgangspunktet for å forhindre at sykdommen oppstår. I de fleste tilfeller kan Schwartz-Bartter-syndromet lettes godt ved hjelp av fysioterapi eller fysioterapi.

De berørte kan gjøre mange av øvelsene i sitt eget hjem for å forhindre ytterligere symptomer og for å akselerere helbredelse. De fleste mennesker med Schwartz-Bartter syndrom er også avhengige av medisiner. Alle instruksjoner fra legen skal følges. Foreskrevet dosering og regelmessig inntak må også overholdes.

ettervern

Siden Schwartz-Bartter syndrom er en medfødt og derfor også genetisk bestemt sykdom, kan det vanligvis ikke helbrede seg selv, slik at vedkommende alltid er avhengig av undersøkelse og behandling av lege. Tiltakene og alternativene for oppfølging er vanligvis betydelig begrenset. Først og fremst bør det stilles en rask diagnose for å forhindre ytterligere symptomer og komplikasjoner.

Hvis de berørte ønsker å få barn, anbefales genetisk testing og rådgivning for å forhindre at sykdommen oppstår. I de fleste tilfeller kan Schwartz-Bartter syndrom lettes godt ved hjelp av fysioterapi eller fysioterapi.

Vedkommende kan også gjøre mange av øvelsene i sitt eget hjem for å forhindre forekomst av andre klager og for å akselerere helbredelse. De fleste av dem som er rammet av Schwartz-Bartter syndrom er også avhengige av å ta medisiner. Alle legens instruksjoner bør følges, og lege bør konsulteres først hvis det er spørsmål eller hvis noe er uklart. Riktig dosering og regelmessig inntak må også overholdes.

Du kan gjøre det selv

Pasienter som lider av Schwartz-Bartter syndrom bør blant annet ta hensyn til mengden de drikker. Avhengig av den nøyaktige diagnosen, kan det allerede hjelpe hvis du drikker mindre væske.

Men relatert til nevrologiske symptomer, bør folk oppsøke lege for å forhindre natriummangel eller lignende problemer. Natriummangelen kan gradvis kompenseres for i tett samråd med den behandlende legen. En god kroppsbevissthet er veldig viktig for å kunne identifisere mulige helseforstyrrelser i god tid. Derfor bør pasienter observere seg selv. Hodepine, slapphet eller irritabilitet og kvalme kan indikere forverring. Muskelsvakheter og kramper er også mulig.

En endring i kostholdet er vanligvis ikke nok til å motvirke natriummangelen. Det er derfor viktig at de som blir berørt overholder legens nøyaktige retningslinjer. Forstyrrelser i bevissthet eller forvirrede tilstander skal ikke skjules, ellers er det fare for at anfallene vil forverres. Det er bedre å ta målrettet handling mot symptomene og tolke dine egne kroppssignaler korrekt. Siden sykdommen er sjelden, er det knapt noen selvhjelpsgrupper. Dette gjør tillit mellom pasient og lege desto viktigere.